检索结果-南通市图书馆

应用机器学习分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素

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中华实用儿科临床杂志 2024年第3期39卷 198-202页

作者：易珈沁汪洋孙丹华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院药学部武汉430016

目的分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素,促进临床合理用药。方法应用回顾性研究方法分析2021年6月至2022年8月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊为癫痫局灶性发作的患儿资料。以吡仑帕奈单药治疗第3、6... 详细信息

目的分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素,促进临床合理用药。方法应用回顾性研究方法分析2021年6月至2022年8月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊为癫痫局灶性发作的患儿资料。以吡仑帕奈单药治疗第3、6、12个月疗效为因变量,患儿性别、起病年龄、吡仑帕奈单药治疗的初始年龄、病程、体重、体重指数(BMI)、发作频率、癫痫综合征、病因、既往史、发育迟滞、起始剂量及维持剂量、血药浓度、CYP3A4、CYP3A5基因突变情况等因素为自变量,采用Cox比例风险回归分析各项因素对吡仑帕奈单药治疗疗效的影响;采用机器学习随机森林模型及决策树模型分析影响疗效因素的重要性序列并寻找最佳分类界值切点。结果本研究共纳入43例患儿(男31例,女12例),起病年龄为(7.6±2.1)岁,开始使用吡仑帕奈单药治疗年龄为(7.8±2.7)岁。Cox比例风险回归分析提示患儿BMI数值越大,吡仑帕奈治疗局灶性癫痫的疗效越差(HR=0.74,95%CI:0.55~0.99,P=0.045),且通过机器学习发现患儿的BMI是影响临床疗效的显著性协变量,当BMI≥21.8 kg/m^(2)时负向影响疗效更显著。结论吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫的临床疗效与患儿的BMI值相关,单药治疗肥胖癫痫患儿可能需适当增加吡仑帕奈剂量以控制发作。

关键词：吡仑帕奈局灶性癫痫单药治疗疗效影响因素

凝血纤溶指标在小儿感染性腹泻病情评价中的应用价值

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中华医院感染学杂志 2024年 2054-2058页

作者：胡玲唐峰王宝香华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院检验科华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院消化内科

目的对比分析凝血纤溶指标在小儿感染性腹泻病情评价中的应用价值。方法选取2021年4月-2023年4月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的122例感染性腹泻患儿为研究组,依据其病情严重程度分为轻度组35例、中度组51例和重度... 详细信息

目的对比分析凝血纤溶指标在小儿感染性腹泻病情评价中的应用价值。方法选取2021年4月-2023年4月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的122例感染性腹泻患儿为研究组,依据其病情严重程度分为轻度组35例、中度组51例和重度组36例,选取同期100名接受体检的儿童作为对照组。对各组儿童的外周血凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)及纤维蛋白原(FIB)、组织纤溶酶原激活物(t-PA)、纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)、纤维蛋白降解产物(FDP)、D-D二聚体(D-D)水平进行检测和比较。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析上述指标诊断重度小儿感染性腹泻的价值。结果对照组、轻度组、中度组、重度组儿童的FIB、t-PA、PAI-1、FDP、D-D水平依次升高(P<0.05);上述指标水平与研究组患儿的病情严重程度呈正相关关系(P<0.05)。FIB、t-PA、PAI-1、FDP、D-D诊断重度感染性腹泻的ROC曲线下面积(AUC)均有统计学意义(P<0.05),其中,FDP的AUC及在Cutoff值下的灵敏度最高,其次为D-D和tPA。结论感染性腹泻患儿表现为部分凝血纤溶指标的异常,这些指标水平与患儿的病情严重程度具有相关性,FDP、D-D、t-PA等指标有望作为新型标志物用于小儿感染性腹泻的病情评价。

关键词：凝血指标纤溶指标小儿感染性腹泻病情评价

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儿童抽动障碍的遗传易感基因研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 314-317页

作者：陈惠敏孙丹刘智胜华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016

抽动障碍是一种起病于儿童时期,以抽动为主要临床表现的神经发育障碍性疾病,为一组原因不明的运动障碍。目前还未确定抽动障碍的主要致病基因,现就抽动障碍神经递质相关遗传易感基因(DRD2、DRD4、SLC6A4、HDC、ADRA2A)、相关易感基因变... 详细信息

抽动障碍是一种起病于儿童时期,以抽动为主要临床表现的神经发育障碍性疾病,为一组原因不明的运动障碍。目前还未确定抽动障碍的主要致病基因,现就抽动障碍神经递质相关遗传易感基因(DRD2、DRD4、SLC6A4、HDC、ADRA2A)、相关易感基因变异(ASH1L、CELSR3、PNKD、NRXN1,CNTN6)和其他易感基因(FLT3、SLITRK1)3部分进行综述,以期为基于基因变异的精准治疗提供参考。

关键词：易感基因神经递质抽动障碍儿童

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儿童抽动障碍的发展历程与研究展望

中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 258-261页

作者：刘智胜华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016

包括Tourette综合征在内的抽动障碍(TD)于1825年被首次报道,于1885年被命名,直至1961年发现氟哌啶醇治疗TD有效,从而开启了对TD临床认识与研究的新纪元。现就TD的研究历史、发展相关问题及研究展望进行介绍。

关键词：儿童抽动障碍历史发展展望

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儿童抽动障碍病因与发病机制研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 262-265页

作者：孙丹辛莹莹钱乔乔华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院儿童保健科武汉430016

抽动障碍(TD)是儿童时期常见的神经发育障碍疾病之一。随着研究的不断深入,病因和发病机制被认为是遗传、环境、免疫、心理等多种因素相互作用的结果。病因及发病机制的研究对于TD的治疗有着重要的指导意义,现围绕国内外近年来TD病因相... 详细信息

抽动障碍(TD)是儿童时期常见的神经发育障碍疾病之一。随着研究的不断深入,病因和发病机制被认为是遗传、环境、免疫、心理等多种因素相互作用的结果。病因及发病机制的研究对于TD的治疗有着重要的指导意义,现围绕国内外近年来TD病因相关研究进展进行阐述。

关键词： Tourette综合征抽动障碍病因发病机制

成年起病的球形细胞脑白质营养不良1例患者的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 215-220页

作者：梁文文朱舟方永康华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030

目的探讨1例成年型球形细胞脑白质营养不良/Krabbe病(KD)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2022年2月15日因"右下肢无力进行性加重4年余"于华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科就诊的1例KD患者为研究对象。对患者进行临床... 详细信息

目的探讨1例成年型球形细胞脑白质营养不良/Krabbe病(KD)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2022年2月15日因"右下肢无力进行性加重4年余"于华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科就诊的1例KD患者为研究对象。对患者进行临床、影像学及基因变异分析并进行家系验证。结果患者为36岁女性,以痉挛性步态为主要临床表现。头颅MRI示双侧皮质脊髓束走行区对称性病变,白细胞β-半乳糖脑苷脂酶(GALC)活性明显降低。患者的GALC基因存在c.461C>A(p.Pro154His)及c.1901T>C(p.Leu634Ser)复合杂合错义变异,其母亲、姐姐及外甥均携带c.461C>A(p.Pro154His)杂合变异,其父亲携带c.1901T>C(p.Leu634Ser)杂合变异。结论患者最终被诊断为成年型KD。GALC基因c.461C>A(p.Pro154His)及c.1901T>C(p.Leu634Ser)复合杂合变异可能是其遗传学病因。

关键词： Krabbe病半乳糖脑苷脂酶对称性皮质脊髓束病变复合杂合变异

腺苷A1受体拮抗剂的长期干预对阿尔茨海默病模型小鼠认知功能的影响

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华中科技大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 141-147页

作者：耿雨梅焦利武刘旭阳舒凯康慧聪华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属同济医院神经外科武汉430030

目的探讨腺苷A1受体拮抗剂DPCPX的长期干预对阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease,AD)模型小鼠认知功能相关电生理指标、行为学表现及病理标志物的影响。方法使用7月龄C57BL/6J及APP/PS1小鼠,随机分为C57-对照组、C57-DPCPX组、APP/PS1-... 详细信息

目的探讨腺苷A1受体拮抗剂DPCPX的长期干预对阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease,AD)模型小鼠认知功能相关电生理指标、行为学表现及病理标志物的影响。方法使用7月龄C57BL/6J及APP/PS1小鼠,随机分为C57-对照组、C57-DPCPX组、APP/PS1-对照组及APP/PS1-DPCPX组,分别采用DPCPX(1mg/kg·d)或对照溶剂连续腹腔注射21d。采用Plexon系统记录小鼠海马CA1区局部场电位,MATLAB软件评估海马认知功能相关电生理指标——尖波涟漪(sharpwaveripples,SWRs)的特征,Morris水迷宫实验评估小鼠的空间记忆能力,免疫荧光染色检测海马内Aβ斑块沉积。结果分析4组小鼠认知功能相关电生理指标(SWRs)、行为学表现(Morris水迷宫)及脑组织Aβ检测结果发现:①在SWRs的平均数量及平均持续时间上,C57-对照组与C57-DPCPX组之间,APP/PS1-对照组与APP/PS1-DPCPX组之间差异均无统计学意义(均P>0.05),仅C57-对照组显著多于APP/PS1-对照组(P=0.0019,P=0.0202)。②Morris水迷宫实验中,在学习阶段的逃避潜伏期上,C57-对照组与C57-DPCPX组之间,APP/PS1-对照组与APP/PS1-DPCPX组之间差异均无统计学意义(均P>0.05),仅C57-对照组与APP/PS1-对照组相比显著缩短(P0.05),仅C57-对照组显著多于APP/PS1-对照组(P=0.0024,P=0.0415)。③在Aβ斑块的数量及面积上,APP/PS1-对照组与APP/PS1-DPCPX组相比差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论腺苷A1受体拮抗剂DPCPX的长期干预不能显著改善AD模型小鼠的认知功能,提示对于AD这一具有复杂发病机制的疾病,仅针对单一靶点的干预很难达到显著改善认知功能的作用。

关键词：阿尔茨海默病腺苷A1受体尖波涟漪认知功能局部场电位

伴中央颞区棘波的儿童自限性癫痫及其共病注意力缺陷多动障碍的临床研究

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中华神经医学杂志 2024年第6期23卷 552-559页

作者：王梦莹李慧敏耿雨梅周青王嫚康慧聪华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030

目的总结伴中央颞区棘波的儿童自限性癫痫(SeLECTS)的临床及脑电图特征,并初步探索其共病注意力缺陷多动障碍(ADHD)的危险因素。方法收集并分析自2020年7月至2024年3月于华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科诊治的122例SeLECTS... 详细信息

目的总结伴中央颞区棘波的儿童自限性癫痫(SeLECTS)的临床及脑电图特征,并初步探索其共病注意力缺陷多动障碍(ADHD)的危险因素。方法收集并分析自2020年7月至2024年3月于华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科诊治的122例SeLECTS患儿的人口学及病史资料、癫痫发作特征、脑电图资料及治疗信息,并采用SNAP-Ⅳ量表评估患儿是否共病ADHD,据此分为共病ADHD组(n=64)与未共病ADHD组(n=58),分析2组患儿间临床及脑电图特征(放电部位、放电侧别、双侧放电同步性、放电时期、棘波频率、特殊波形等)的差异,以探索共病ADHD的危险因素。结果(1)临床特征:122例患儿中男性70例(57.38%),女性52例(42.62%);发病年龄为(7.50±1.98)岁,范围为3~12岁;72.95%(89/122)的仅于入睡后1 h内发作,9.84%(12/122)的仅于清晨觉醒前1~2 h发作,9.84%(12/122)的于入睡后及清晨觉醒前均有发作;单次发作持续时间为(116.60±89.68)s,范围为10~600 s。(2)脑电图特征:122例患儿的脑电图背景活动均无明显异常;93.20%(96/103)的放电部位位于中央颞区,6.80%(7/103)的位于中央颞区及以外脑区(包括额区、前头部、双侧枕中线及双侧大脑半球);包含整夜脑电图记录的69例患儿的棘波频率为35.00(20.67,55.00)次/min,范围为0.33~86.33次/min。(3)治疗信息:120例接受药物治疗的患儿中87例(72.50%)接受单药治疗,包括丙戊酸30例(34.48%)、奥卡西平21例(24.14%)、拉考沙胺17例(19.54%)、左乙拉西坦17例(19.54%)、吡仑帕奈1例(1.15%)、拉莫三嗪1例(1.15%);33例(27.50%)接受2种或2种以上药物联合治疗。(4)共病ADHD的危险因素:与未共病ADHD组比较,共病ADHD组患儿的发病年龄更小,单次发作持续时间更长,入睡后和觉醒前均有癫痫发作比例更高,脑电图中棘波频率更高,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论SeLECTS患儿多于3~12岁起病,在入睡后1 h内或觉醒前1~2 h出现癫痫发作,脑电图背景活动正常,痫样放电大多位于中央颞区,不同于其他类型的癫痫。发病年龄小、单次发作持续时间长、入睡后和觉醒前均有癫痫发作以及脑电图中棘波频率高的SeLECTS患儿易共病ADHD。

关键词：癫痫伴中央颞区棘波的儿童自限性癫痫 Rolandic区注意力缺陷多动障碍脑电图

盐酸哌甲酯致儿童治疗相关不良事件国内外文献分析

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中国药学杂志 2024年第7期59卷 634-639页

作者：李巧玲刘林慧刘茂昌彭静华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院药学部武汉430016

目的分析盐酸哌甲酯(methylphenidate,MPH)导致的儿童治疗相关不良事件(treatment emergent adverse events,TEAE)的特点,提出防范MPH安全事件的建议。方法检索中国知网、维普、万方、PubMed、Web of Science、EMbase等数据库中MPH致儿童TEAE的个案报告,对患者的性别、年龄、用药剂量、合并用药情况、TEAE出现时间及临床表现等进行统计分析。结果收集个案报告39篇,涉及患者50例,其中治疗组47例,非治疗组3例。治疗组中男女比为3.7∶1,6~15岁患者比例最高,共40例(80%),MPH致儿童TEAE多发生在给药后1~30 d内(32例,64%),主要累及精神系统(12例,21.43%)和神经系统(11例,19.64%)。非治疗组中2例患者为超剂量使用,TEAE均发生在1 h内,主要累及神经系统。50例患者中49例好转,1例不详。结论在使用MPH时,应对其可能发生的安全问题加以防范,从而提高合理用药水平。

关键词：盐酸哌甲酯治疗相关不良事件文献分析安全性