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5岁以上川崎病儿童合并冠状动脉病变的预测指标与风险模型构建

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中国当代儿科杂志 2024年第5期26卷 461-468页

作者：张华勇张勇华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院/武汉市妇幼保健院心血管内科湖北武汉430016

目的探讨5岁以上川崎病(Kawasaki disease,KD)儿童合并冠状动脉病变(coronary artery lesion)的预测指标并构建风险预测模型。方法回顾性分析2018年1月—2023年1月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的5岁以上KD患儿的临床资料... 详细信息

目的探讨5岁以上川崎病(Kawasaki disease,KD)儿童合并冠状动脉病变(coronary artery lesion)的预测指标并构建风险预测模型。方法回顾性分析2018年1月—2023年1月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的5岁以上KD患儿的临床资料,其中合并CAL 47例,未合并CAL 178例。采用多因素logistic回归分析探讨5岁以上KD儿童合并CAL发生的预测指标并构建风险预测模型,采用受试者操作特性曲线评价预测模型的效果。最后根据Framingham风险评分法对预测指标进行分层量化,计算各指标对5岁以上KD儿童合并CAL预测的贡献值并构建风险预测评分模型。结果多因素logistic回归分析显示,首剂静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)治疗前发热时长(OR=1.374,95%CI:1.117~1.689)、超敏C反应蛋白(hypersensitive C-reactive protein,hs-CRP;OR=1.008,95%CI:1.001~1.015)及血清铁蛋白(OR=1.002,95%CI:1.001~1.003)是5岁以上KD儿童合并CAL发生的预测指标。各指标预测CAL发生的最佳截断值为:首剂IVIG治疗前发热时长为6.5 d(AUC=0.654,95%CI:0.565~0.744),hs-CRP为110.50 mg/L(AUC=0.686,95%CI:0.597~0.774),铁蛋白为313.62 mg/L(AUC=0.724,95%CI:0.642~0.805)。据Framingham风险评分法对预测指标赋值并构建风险预测评分模型,将CAL发生的低、中、高危状态分别定义为发生概率20%,对应分值分别为0~4分、5~6分、≥7分。结论在5岁以上KD患儿中,首次IVIG治疗前发热时间较长、hs-CRP水平较高或血清铁蛋白水平较高者,易发生CAL。

关键词：川崎病冠状动脉病变预测指标风险预测模型儿童

超声引导下鞘内注射诺西那生钠治疗儿童脊髓性肌萎缩症

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中国医学影像技术 2024年第2期40卷 190-192页

作者：黎慧袁莉孙杰钱超付曼丽孙丹邓小龙华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)儿童超声科湖北武汉430014 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)神经内科湖北武汉430014

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是以近端肢体进行性肌无力及肌萎缩为主要特征的常染色体隐性遗传病,多由5q13运动神经元存活基因(survival motor neuron gene, SMN)1突变或缺失导致,是儿童最常见的神经肌肉病^([1])。鞘... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是以近端肢体进行性肌无力及肌萎缩为主要特征的常染色体隐性遗传病,多由5q13运动神经元存活基因(survival motor neuron gene, SMN)1突变或缺失导致,是儿童最常见的神经肌肉病^([1])。鞘内注射诺西那生钠为治疗SMA的有效手段,但对于脊柱严重侧凸者,常需于影像学引导下完成^([2-3])。

关键词：脊髓性肌萎缩,儿童注射,脊髓超声检查

妊娠期高甘油三酯血症性急性胰腺炎的临床特征及重症进展的预测因素分析

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中国普通外科杂志 2024年第3期33卷 393-399页

作者：梅莉芬甘泉胡晶李运祥石程剑湖北省妇幼保健院成人重症医学科湖北武汉430070 华中科技大学同济医学院附属同济医院胆胰外科湖北武汉430030

背景与目的:妊娠合并急性胰腺炎(APIP)是妊娠期中少见且严重的并发症,APIP的严重进展可导致母体和胎儿死亡。近年来高甘油三酯血症(HTG)逐渐成为APIP的主要病因。目前关于HTG引起的APIP的临床特征和病情预后因素研究的报道较少。因此,... 详细信息

背景与目的:妊娠合并急性胰腺炎(APIP)是妊娠期中少见且严重的并发症,APIP的严重进展可导致母体和胎儿死亡。近年来高甘油三酯血症(HTG)逐渐成为APIP的主要病因。目前关于HTG引起的APIP的临床特征和病情预后因素研究的报道较少。因此,本研究探讨妊娠期高甘油三酯血症性急性胰腺炎(HTG-APIP)的临床特征以及重症进展的预测因素。方法:回顾性分析2018年1月—2020年12月湖北省妇幼保健院成人重症医学科和华中科技大学同济医学院附属同济医院胆胰外科39例APIP患者临床资料。根据甘油三酯的浓度将患者分为HTG-APIP组(17例)和非HTG-APIP组(22例),比较两组患者的一般资料、病情严重程度等以及各种实验室指标;比较HTG-APIP患者中轻症(MAP)与重症(SAP)患者相关实验室指标的差异,分析HTG-APIP重症进展的危险因素,并用ROC曲线评价其预测效能。结果:HTG-APIP组与非HTG-APIP组比较,前者除了血甘油三酯高和血钙偏低之外(均P0.05)。在HTG-APIP患者中,MAP 8例,SAP 9例,SAP组患者中性粒细胞-淋巴细胞计数比值(NLR)明显高于MAP组(P<0.05);Logistic回归分析显示,NLR是HTG-APIP重症发展的独立危险因素(OR=1.120,95%CI=1.004~1.250,P=0.042),其预测重症HTG-APIP的ROC曲线下面积为0.847,敏感度为75.0%,特异度为88.9%。结论:HTG-APIP与非HTG-APIP临床特征没有明显差异;高NLR可作为HTG-APIP重症发展的预测因素。

关键词：胰腺炎妊娠高甘油三酯血症危险因素

先天性肺气道畸形与支气管肺隔离症产前超声表现用于预测新生儿不良转归

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中国医学影像技术 2024年

作者：黄田田孔德明肖海艳韦卫中华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)妇幼超声科

目的观察先天性肺气道畸形(CPAM)与支气管肺隔离症(BPS)产前超声表现用于预测新生儿不良转归的价值。方法回顾性分析51胎CPAM、BPS或混合型病变单胎胎儿，观察其产前超声表现，测算肺部肿块体积与头围比(CVR)；绘制受试者工作特征曲线... 详细信息

目的观察先天性肺气道畸形(CPAM)与支气管肺隔离症(BPS)产前超声表现用于预测新生儿不良转归的价值。方法回顾性分析51胎CPAM、BPS或混合型病变单胎胎儿，观察其产前超声表现，测算肺部肿块体积与头围比(CVR)；绘制受试者工作特征曲线，计算曲线下面积(AUC)，评估CVR预测肺部肿块胎儿新生儿期不良转归的效能。结果产前超声于51胎均检出肺部肿块，平均最大径(35.9±12.3)mm；其中28胎(28/51，54.90%)合并纵隔移位，3胎(3/51，5.88%)合并胸腔积液，3胎(3/51，5.88%)合并羊水过多，5胎(5/51，9.80%)合并其他肺外畸形；均未见胎儿水肿；根据病变供血动脉诊断29胎(29/51，56.86%)CPAM、20胎(20/51，39.22%)BPS及2胎(2/51，3.92%)混合型病变。以胎儿肺部肿块初次CVR(CVR1)、最大CVR(CVR2)及末次CVR(CVR3)测值预测新生儿呼吸窘迫及接受肺部手术治疗的AUC为0.907～0.993。CVR3≥1.25为肺部存在肿块胎儿出生后发生新生儿呼吸窘迫的独立预测因素(OR=40.000，P=0.016)。结论CPAM及BPS产前超声表现具有一定特征性；CVR为预测CPAM及BPS胎儿出生后新生儿期不良转归的可靠指标。

关键词：先天性畸形肺支气管肺隔离症婴儿，新生儿超声检查

2017-2022年武汉地区儿童流感流行特征分析

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中华医院感染学杂志 2024年第10期34卷 1548-1553页

作者：聂丽罗万军邓颖周倩唐锋华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)公共卫生科湖北武汉430014 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)医院感染管理办公室湖北武汉430014 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)检验部湖北武汉430014

目的分析2017-2022年武汉地区儿童流感的流行特征,为儿童流感防控工作提供依据。方法基于中国流感监测信息系统流感监测数据,采用描述性流行病学方法分析2017-2022年武汉地区儿童流感流行病学及不同毒株的流行特征。结果2017-2022年门... 详细信息

目的分析2017-2022年武汉地区儿童流感的流行特征,为儿童流感防控工作提供依据。方法基于中国流感监测信息系统流感监测数据,采用描述性流行病学方法分析2017-2022年武汉地区儿童流感流行病学及不同毒株的流行特征。结果2017-2022年门急诊病例中流感样病例(ILI)分别占6.35%、1.69%、3.77%、2.8%、0.43%和0.23%,各年度ILI占比差异有统计学意义(χ^(2)=125368.853,PVictoria(241,33.01%)>新甲H1(193,26.44%)>Yamagata(28,3.84%);2017-2019年,Victoria、Yamagata、季H3和新甲H1呈现交替流行态势,2020-2022年Victoria和季H3是主要的流行毒株,2021年全年仅检出Victoria一种毒株。结论武汉地区儿童流感呈季节性流行,不同亚型毒株共存或交替成为优势毒株,学生群体中流感病毒阳性检出率较高,是流感防控重点。

关键词：监测流感病毒流行特征儿童武汉地区

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反复发热伴MEFV基因突变3例临床分析

武汉大学学报（医学版） 2024年第4期45卷 485-489页

作者：武贝杨琰詹晓芸万丽君谭沛赵阿兰芦映红黄娟华中科技大学同济医学院附属湖北省妇幼保健院儿童血液科湖北武汉430070

目的:探讨反复发热伴MEFV基因突变患儿基因型与临床表型关系以及MEFV基因突变在反复发热患儿诊治中的价值。方法:报道3例反复发热患儿经全外基因检测发现伴MEFV基因突变,并对3例患儿临床表现、实验室相关检查及MEFV基因突变位点进行分... 详细信息

目的:探讨反复发热伴MEFV基因突变患儿基因型与临床表型关系以及MEFV基因突变在反复发热患儿诊治中的价值。方法:报道3例反复发热患儿经全外基因检测发现伴MEFV基因突变,并对3例患儿临床表现、实验室相关检查及MEFV基因突变位点进行分析。结果:3例患儿均反复发热。病例1,发热间歇期不固定(1~6 d)、发热时伴腹痛、头晕等非特异性症状,多次实验室检查不支持感染性、风湿免疫性及肿瘤相关性疾病,抗感染、非甾体类抗炎药及激素治疗无效。病例2,发热间歇期4周,发热时外周血白细胞总数及中性粒细胞数升高,C反应蛋白(CRP)升高,热退后上述指标恢复正常,生长发育不受影响,多次诊断“化脓性扁桃体炎”。病例3,间歇期为2~8周,实验室检查同病例2,多次诊断“化脓性扁桃体炎”及“扁桃体炎”。3例患儿行全外显子组基因检测,结果均检测出伴MEFV基因突变。病例1患者分别杂合携带c.1105(exon3)C>T(p.P369S)和c.1223(exon3)G>A(p.R408Q)突变位点,两个突变均来自母亲,不符合“家族性地中海热(FMF)”遗传学诊断标准,诊断为“发热待查”。病例2患者杂合携带c.1105(exon3)C>T(p.P369S)突变位点,该突变来自父亲,结合临床及家族史,诊断“周期性发热伴阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征(PFAPA)”。病例3患者分别杂合携带c.442(exon2)G>C(p.E148Q)和c.329(exon2)T>C(p.L110P)突变位点,父亲为L110P杂合子,母亲为L110P杂合子及E148Q纯合子,结合临床,亦诊断“PFAPA”。结论:中国人群MEFV多态性位点不是明确致病性位点,因此,对反复发热伴MEFV基因突变患儿检测结果需结合临床表现、家族史及其它情况进行全面分析。

关键词：反复发热 MEFV基因家族性地中海热

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宫颈高度鳞状上皮内病变术后高危型人乳头瘤病毒持续感染型别及危险因素

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中华医院感染学杂志 2024年第6期34卷 892-896页

作者：肖婷婷吴美琴范丽雷凤琼叶晶晶华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)手术室湖北武汉430000 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)妇科湖北武汉430000

目的探讨宫颈高度鳞状上皮内病变(HSIL)患者术后高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)持续感染型别及危险因素。方法回顾性收集2020年1月—2022年3月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的108例HSIL且宫颈锥切术后随访至少半年明确HR-... 详细信息

目的探讨宫颈高度鳞状上皮内病变(HSIL)患者术后高危型人乳头瘤病毒(HR-HPV)持续感染型别及危险因素。方法回顾性收集2020年1月—2022年3月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院收治的108例HSIL且宫颈锥切术后随访至少半年明确HR-HPV持续感染者及83例术后HPV阴性者的临床资料,分别为感染组、对照组,分析感染组感染型别,分析HSIL患者术后HR-HPV持续感染的危险因素,同时进行阴道菌群检测,明确微生态环境的改变情况。结果感染组中,HSIL患者术后HR-HPV持续感染中以HPV16、18、58型别为主;单因素及Logistic回归分析发现年龄≥40岁、病变点数≥3、术前HR-HPV负荷≥500 RLU/CO、锥切标本厚度≤1 cm为HSIL患者术后HR-HPV持续感染的危险因素(P 4.5、细菌性阴道病检出率高于对照组(P<0.05)。结论 HSIL患者术后HR-HPV持续感染以单一感染为主,感染型别主要为HPV16,且会受到年龄、病变点数、术前HR-HPV负荷、锥切标本厚度的影响,同时术后HRHPV持续感染会影响阴道微生态环境,增加微生物感染风险。

关键词：宫颈高度鳞状上皮内病变高危型人乳头瘤病毒宫颈锥切术持续感染感染型别危险因素阴道微生态环境

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学龄前儿童家长体重感知干预效果评价

中国儿童保健杂志 2024年第4期32卷 401-404,411页

作者：陈艳琳万梓豪候芳李丽深圳市罗湖区妇幼保健院儿童保健科广东深圳518019 华中科技大学同济医学院公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系

目的探讨健康教育干预措施对改善家长对子女体重感知能力的效果,为学龄前肥胖儿童干预提供科学依据。方法2020年10月整群随机抽取罗湖区7所幼儿园在园儿童,并随机分为干预组和对照组,其中干预组3所幼儿园共1318名儿童及家长,对照组4所... 详细信息

目的探讨健康教育干预措施对改善家长对子女体重感知能力的效果,为学龄前肥胖儿童干预提供科学依据。方法2020年10月整群随机抽取罗湖区7所幼儿园在园儿童,并随机分为干预组和对照组,其中干预组3所幼儿园共1318名儿童及家长,对照组4所幼儿园共1546名儿童及家长。干预组幼儿园家长进行为期2个月的线上结合线下健康教育干预措施,对照组幼儿园家长采用空白对照(即不采取任何干预措施),采用多分类Logistic回归分析评价干预后干预组与对照组在对子女体重感知的效果。结果控制不均衡变量(父母文化程度、家庭月总收入、家长对子女体重感知)后,干预后干预组和对照组家长对子女体重感知的改善程度差异有统计学意义(OR=2.175,95%CI:1.536~3.080,P0.05);无论儿童体重状态正常与否,干预后干预组家长对子女体重状态感知的改善程度均优于对照组家长(OR=1.558、6.111,95%CI:1.025~2.368,2.811~13.287,P<0.05)。结论健康教育措施可改善学龄前儿童家长对其子女体重感知偏差,且在不同性别、体重状态儿童的干预效果不同。

关键词：学龄前儿童肥胖体重感知

PEX6基因变异致Zellweger综合征患儿2例并文献复习

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 43-48页

作者：杨品曾词正陶旭炜荣诗雯龙宇曾凌空武汉科技大学医学部医学院武汉430000 广东医科大学附属医院儿童重症专科湛江524000 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)新生儿内科武汉430000

目的总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新... 详细信息

目的总结PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的临床表型和遗传学特点。方法病例系列研究,回顾性分析2021年7月至2022年7月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院和广东医科大学附属医院诊治的2例因PEX6基因变异致Zellweger综合征新生儿的临床资料和遗传学检测结果。并分别以“Zellweger综合征”“Zellweger谱系障碍”“PEX6基因”或“Zellweger syndrome”“Zellweger spectrum disorder”“PEX6 gene”为关键词检索中国知网、万方数据库和PubMed数据库自建库至2023年8月的中英文文献。对PEX6基因变异致Zellweger谱系障碍患儿的主要临床表现和基因型特点进行描述和总结。结果2例患儿均为男性,均为新生儿,均出生后出现呼吸困难、肌张力低下、喂养困难、前囟增大、高腭弓等临床表现,实验室结果均提示胆汁酸升高,颅脑彩色超声检查均提示双侧脑室增宽、室管膜下囊肿。全外显子测序分析发现2例患儿均为PEX6基因变异,分别为复合杂合变异(c.315G>A和c.2095-3T>G)、纯合变异(c.506_507del),均诊断为PEX6基因变异致Zellweger综合征。2例患儿分别于住院第5天和第32天因家长要求出院,出院后不久(具体时间不详)均死亡。文献复习符合检索条件中文文献1篇、英文文献11篇,包括本研究2例共26例患儿。主要临床表现为听力损伤(19例)、发育迟滞(19例)、视力异常(19例)、极长链脂肪酸升高(17例)、颅脑结构畸形(15例)、肌张力低下(12例)、肝脏异常(12例)、特殊面容(10例)、牙齿损伤(9例)。变异类型中以复合杂合变异(15例)为主,致病性变异以错义变异为主(16例)。结论当新生儿存在肌张力低下、喂养困难、特殊面容、颅脑结构畸形以及听力筛查未通过或年长儿存在视网膜色素变性、感音性耳聋、牙釉质损伤、发育迟滞时,需考虑Zellweger谱系障碍。基因检测发现PEX基因变异可明确诊断。

关键词： Zellweger综合征婴儿,新生过氧化物酶体失调基因,PEX6 Zellweger谱系障碍