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一个MYSM1基因突变致骨髓衰竭综合征4型家系报道附文献复习

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中华血液学杂志 2021年第2期42卷 129-134页

作者：黄娟詹晓芸赵阿兰武贝杨琰谭沛万丽君芦映红华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院湖北省妇幼保健院儿童血液科武汉430030

目的报道1例MYSM1基因复合杂合变异致骨髓衰竭综合征4型患儿临床表现及全外显子检测结果,同时报道其家系全外显子检测结果,为早期诊断此类骨髓衰竭综合征提供典型案例。方法报道1例1月龄骨髓衰竭综合征4型患儿临床诊断过程,并对患儿及... 详细信息

目的报道1例MYSM1基因复合杂合变异致骨髓衰竭综合征4型患儿临床表现及全外显子检测结果,同时报道其家系全外显子检测结果,为早期诊断此类骨髓衰竭综合征提供典型案例。方法报道1例1月龄骨髓衰竭综合征4型患儿临床诊断过程,并对患儿及其家系成员外周血DNA进行全外显子测序,使用BWA、GATK等软件对测序结果进行注释分析。结果本例1月龄骨髓衰竭综合征4型患儿,表现为全血细胞减少、多指畸形,影像学示非特异性脑白质改变及囊肿,淋巴细胞亚群分类示CD3-CD19+B细胞降低。通过家系全外显子测序检测,鉴定患儿携带分别遗传自父母的MYSM1基因复合杂合性变异NM001085487.2:c.1607c.1611delAAGAG和c.1432C>T。家系验证证实先证者父亲携带的c.1432C>T突变来源于先证者祖父,先证者母亲携带的c.1607c.1611delAAGAG突变来自于先证者外祖父,其他家系成员均不携带突变。结论本研究新发现MYSM1致病性变异c.1607c.1611delAAGAG,国内外尚未见报道。本例为BMFS4的早期诊断提供了典型案例,并扩展了MYSM1基因致病性变异谱和表型谱。

关键词： MYSM1突变骨髓衰竭综合征4型家系

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中华围产医学杂志 2023年第7期26卷 566-574页

作者：谭亚飞张瑜杨逸凡张艳彭畅彭安娜周爱芬华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)儿童群体保健科武汉430014 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)妇产科武汉430014 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)儿童保健科武汉430014 华中科技大学公共卫生学院儿少卫生与妇幼保健学系武汉430030

目的:分析武汉市常住孕妇死胎的发生率及其相关的孕期因素。方法:利用武汉市妇幼信息系统建立的出生队列,回顾性收集2011年1月1日至2017年9月30日武汉市常住且在市内产科机构分娩的孕妇的社会人口学特征、孕产史、孕期及产时信息等,选... 详细信息

目的:分析武汉市常住孕妇死胎的发生率及其相关的孕期因素。方法:利用武汉市妇幼信息系统建立的出生队列,回顾性收集2011年1月1日至2017年9月30日武汉市常住且在市内产科机构分娩的孕妇的社会人口学特征、孕产史、孕期及产时信息等,选择其中死胎(包括死产)的资料进行回顾性分析。采用χ^(2)检验比较孕妇孕期因素在活产组与死胎组之间的差异,采用二分类logistic回归分析与死胎发生相关的影响因素。结果:研究时间内武汉市常住孕妇分娩509057例,其中活产组505839例,死胎组3218例(除外死产后为3155例),总体发生率6.32‰(3218/509507),年发生率4.90‰~8.11‰。活产组和死胎组比较显示,2组孕妇年龄构成[35岁的比例分别为19.28%(97544/505839)、48.45%(245077/505839)、26.09%(131952/505839)和6.18%(31266/505839)与19.36%(623/3218)、45.15%(1453/3218)、26.29%(846/3218)和9.20%(296/3218)]、文化程度[初中及以下、高中/中专和大学及以上分别为22.90%(115833/505839)、36.37%(183978/505839)和40.73%(206028/505839)与22.03%(709/3218)、38.72%(1246/3218)和39.25%(1263/3218)]、职业[脑力劳动/专业技术人员和体力劳动/自由职业分别为33.51%(169514/505839)和66.38%(335763/505839)与31.54%(1015/3218)和68.34%(2199/3218)]、居住区域[中心城区和郊区分别为70.00%(354365/505839)和30.00%(151474/505839)与76.32%(2456/3218)和23.68%(762/3218)]、受孕季节[春季(3~5月)、夏季(6~8月)、秋季(9~11月)和冬季(12~次年2月)分别为24.27%(122746/505839)、24.09%(121867/505839)、26.69%(135012/505839)和24.95%(126214/505839)与24.08%(775/3218)、23.87%(768/3218)、25.08%(807/3218)和26.97%(868/3218)]比较,差异均有统计学意义(P值均0.05);2组孕妇的孕次[1次和≥2次分别为49.32%(249484/505839)和50.68%(256355/505839)与47.02%(1513/3218)和52.98%(1705/3218)]、产次[1次和≥2次分别为73.60%(372316/505839)和26.40%(133523/505839)与77.07%(2480/3218)和22.93%(738/3218)]、既往死胎史[0.33%(842/256355)与0.65%(11/1705)]以及妊娠期高血压疾病[3.25%(16464/505839)与5.59%(180/3218)]、孕早期阴道出血[2.02%(10251/505839)与2.61%(84/3218)]、前置胎盘[0.98%(4963/505491)与2.64%(53/2009)]和羊水过少[2.52%(12764/505839)与1.90%(61/3218)]比例比较,差异均有统计学意义(P值均0.05)。排除死产后的死亡组与活产组上述指标比较的结果一致。二分类logistic回归分析显示,孕妇的分娩年龄>30岁(>35岁:OR=2.59,95%CI:2.25~2.98;30~35岁:OR=1.42,95%CI:1.30~1.56)、高中及以下学历(初中及以下:OR=1.37,95%CI:1.21~1.55;高中/中专:OR=1.28,95%CI:1.16~1.42)、从事体力劳动或自由职业(OR=1.18,95%CI:1.07~1.31)、居住在中心城区(OR=1.43,95%CI:1.31~1.57)、孕次≥2次(OR=1.32,95%CI:1.21~1.43)、产次1次(OR=1.76,95%CI:1.58~1.96)、妊娠期高血压疾病(OR=2.80,95%CI:2.40~3.27)、孕早期阴道出血(OR=1.35,95%CI:1.08~1.68)、前置胎盘(OR=10.86,95%CI:8.84~13.35)和既往死胎史(OR=2.27,95

关键词：死胎妊娠并发症影响因素分析队列研究

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武汉双生子出生队列研究

中华流行病学杂志 2018年第9期39卷 1281-1286页

作者：赵瑾珠梅红彭安娜梅慧谭亚飞张丹张艳曹江霞李瑞珍周倩雷凤琼王芳李娜何正慧姬云曾丽敏崔婧张斌华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)基层指导科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)孕产保健科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)儿童保健科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)分娩室武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)手术室武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)家庭化产房武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)产科二病区武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)产科三病区武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)院务办公室武汉430016

儿童及青少年期生长发育及心理行为相关疾病患病率有逐年上升趋势，且病因复杂。双生子共享母体宫内环境、同时出生并享有相同的早期家庭环境，能控制年龄、遗传和早期家庭环境等的干扰，是开展复杂慢性疾病研究的良好资源。利用双生子... 详细信息

儿童及青少年期生长发育及心理行为相关疾病患病率有逐年上升趋势，且病因复杂。双生子共享母体宫内环境、同时出生并享有相同的早期家庭环境，能控制年龄、遗传和早期家庭环境等的干扰，是开展复杂慢性疾病研究的良好资源。利用双生子家庭开展出生队列研究，能更好地结合遗传和环境因素寻找复杂慢性疾病的病因起源。本研究从研究目标、内容、进展和优势与潜在问题等方面对武汉双生子出生队列进行简要介绍，着重呈现本研究的总体设计和进展概况。

关键词：双生子出生队列

住院患儿静脉血栓栓塞症风险预测模型的构建及验证

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中华护理杂志 2024年第16期59卷 1966-1972页

作者：陈娅娟周蕊孙丹刘新文华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)乳腺外科武汉市430000 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)小儿骨科武汉市430000 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)小儿血液科武汉市430000 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)护理部武汉市430000

目的构建住院患儿静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)风险预测模型,并验证模型的预测效果。方法回顾性选取2022年1月—2023年7月在武汉市某三级甲等儿童专科医院住院且发生VTE的62例患儿作为VTE组,按照1∶4的比例选择同时间段... 详细信息

目的构建住院患儿静脉血栓栓塞症(venous thromboembolism,VTE)风险预测模型,并验证模型的预测效果。方法回顾性选取2022年1月—2023年7月在武汉市某三级甲等儿童专科医院住院且发生VTE的62例患儿作为VTE组,按照1∶4的比例选择同时间段在同科室住院且未发生VTE的248例患儿作为非VTE组,采用Logistic回归分析建立风险预测模型,采用Hosmer-Lemeshow检验和受试者操作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线分别检验模型的拟合优度及预测效果,采用Bootstrap自助法重抽样1000次对模型进行内部验证。结果研究期间,VTE发生率为0.43‰。Logistic回归分析显示,PICC留置时长≥3 d、留置完全植入式静脉输液港、化疗、ICU住院时长≥4 d、制动时长>72 h是住院患儿发生VTE的独立危险因素(P院患儿VTE风险预测模型具有良好的预测效能,可为护理人员早期识别VTE高风险患儿、及时采取预防措施提供依据。

关键词：静脉血栓栓塞症危险因素预测模型儿科护理学

基于G-四链体-N-甲基卟啉二丙酸的非标记荧光光谱法检测肌氨酸

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分析试验室 2021年第11期40卷 1341-1344页

作者：周斌胡晞江华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院) 武汉430014

核酸适配体与富G序列碱基部分互补配对形成双链DNA。肌氨酸可特异性诱导核酸适配体链发生构象变化,游离出富G序列形成G-四链体,并进一步结合N-甲基卟啉二丙酸(NMM),导致体系荧光强度增加,据此建立了以核酸适配体-富G序列-NMM为荧光探针... 详细信息

核酸适配体与富G序列碱基部分互补配对形成双链DNA。肌氨酸可特异性诱导核酸适配体链发生构象变化,游离出富G序列形成G-四链体,并进一步结合N-甲基卟啉二丙酸(NMM),导致体系荧光强度增加,据此建立了以核酸适配体-富G序列-NMM为荧光探针特异性检测肌氨酸的新方法。在发射波长610 nm处,肌氨酸浓度在9.15~4000 nmol/L范围内时,线性方程为ΔF=0.0551c+1.1256(10^(-7)mol/L),检出限为2.75 nmol/L。该方法用于尿液中肌氨酸含量分析,加标回收率在90.0%~106.7%。对肌氨酸标准溶液测定的相对标准偏差在2.8%~5.6%之间。

关键词：核酸适配体肌氨酸 G-四链体荧光光谱法

有血流动力学意义的动脉导管未闭早产儿布洛芬治疗失败的危险因素分析

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中国当代儿科杂志 2024年第4期26卷 343-349页

作者：吴梓琪张漪周茜茜刘沁程实夏世文华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院新生儿科湖北武汉430070 华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院超声科湖北武汉430070 武汉科技大学医学院湖北武汉430065

目的研究有血流动力学意义的动脉导管未闭(hemodynamically significant patent ductus arteriosus,hsPDA)早产儿布洛芬治疗失败的高危因素。方法回顾性收集华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院新生儿科2018年1月—2023年6月收治... 详细信息

目的研究有血流动力学意义的动脉导管未闭(hemodynamically significant patent ductus arteriosus,hsPDA)早产儿布洛芬治疗失败的高危因素。方法回顾性收集华中科技大学同济医学院附属湖北妇幼保健院新生儿科2018年1月—2023年6月收治的胎龄2.85 mm,大脑中动脉RI值≥0.80,总有创机械通气时间>16 d对hsPDA早产儿布洛芬治疗失败具有预测价值(P2.85 mm、大脑中动脉RI值≥0.80、总有创机械通气时间>16 d是hsPDA早产儿布洛芬治疗失败的高危因素,并对临床上布洛芬治疗失败需手术治疗具有重要参考意义。

关键词：动脉导管未闭布洛芬治疗动脉导管未闭手术结扎高危因素早产儿

半乳糖凝集素-9在白血病微血管内皮细胞上的表达及其对CIK细胞影响的初步研究

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临床血液学杂志 2023年第3期36卷 194-199,205页

作者：张青艳赵阿兰邓文华胡茜吴耀辉华中科技大学同济医学院附属湖北省妇幼保健院儿童呼吸内科武汉430070 华中科技大学同济医学院附属湖北省妇幼保健院儿童血液科华中科技大学附属协和医院血液病研究所

目的:探讨内皮细胞在高表达半乳糖凝集素-9(Gal-9)对CIK细胞杀伤活性、凋亡率和跨内皮迁移的影响。方法:收集确诊的9例急性髓系白血病(AML)患者(不包括AML-M3)、8例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者、5例慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者和6例... 详细信息

目的:探讨内皮细胞在高表达半乳糖凝集素-9(Gal-9)对CIK细胞杀伤活性、凋亡率和跨内皮迁移的影响。方法:收集确诊的9例急性髓系白血病(AML)患者(不包括AML-M3)、8例急性淋巴细胞白血病(ALL)患者、5例慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者和6例健康对照者(HDs)的骨髓标本,利用流式细胞术检测Gal-9的表达。用慢病毒载体构建高表达Gal-9的病毒颗粒转染脐静脉内皮细胞系(EAhy 926细胞),应用PCR、Western Blot进行验证转染效率,将不同表达水平Gal-9的内皮细胞与CIK细胞共培养,应用CCK-8、流式细胞术、免疫荧光强度检测法检测共培养不同时间后CIK细胞的杀伤活性、凋亡率和跨内皮迁移率的变化。结果:入组患者的年龄、性别比较差异无统计学意义,AML和ALL患者骨髓中Gal-9表达明显高于CLL患者和HDs[AML(83.41±24.38)%,ALL(89.06±16.27)%vs CLL(59.33±34.43)%,HDs(4.48±3.62)%,P=0.0008]。与未转染高表达Gal-9的内皮细胞比较,高表达Gal-9的内皮细胞与CIK细胞共培养后,CIK细胞杀伤活性相对降低(135.10±37.51 vs 187.70±57.59),凋亡率增加[(28.45±6.15)%vs(23.93±3.47)%],并且CIK细胞跨内皮细胞迁移率降低。结论:白血病细胞中Gal-9高表达,CIK细胞表面Tim-3的表达增加,提示Gal-9/Tim-3途径可能影响CIK细胞治疗白血病的生物学效应;而内皮细胞高表达Gal-9则可能促进CIK细胞凋亡,影响CIK细胞的迁移和细胞杀伤效应,Tim-3单抗干预后可在一定程度上缓解相应的抑制效应。因此,CIK细胞治疗疗效的差异可能与Gal-9/Tim-3途径相关。

关键词：半乳糖凝集素-9 白血病微血管内皮细胞细胞因子诱导的杀伤细胞

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反复发热伴MEFV基因突变3例临床分析

武汉大学学报（医学版） 2024年第4期45卷 485-489页

作者：武贝杨琰詹晓芸万丽君谭沛赵阿兰芦映红黄娟华中科技大学同济医学院附属湖北省妇幼保健院儿童血液科湖北武汉430070

目的:探讨反复发热伴MEFV基因突变患儿基因型与临床表型关系以及MEFV基因突变在反复发热患儿诊治中的价值。方法:报道3例反复发热患儿经全外基因检测发现伴MEFV基因突变,并对3例患儿临床表现、实验室相关检查及MEFV基因突变位点进行分... 详细信息

目的:探讨反复发热伴MEFV基因突变患儿基因型与临床表型关系以及MEFV基因突变在反复发热患儿诊治中的价值。方法:报道3例反复发热患儿经全外基因检测发现伴MEFV基因突变,并对3例患儿临床表现、实验室相关检查及MEFV基因突变位点进行分析。结果:3例患儿均反复发热。病例1,发热间歇期不固定(1~6 d)、发热时伴腹痛、头晕等非特异性症状,多次实验室检查不支持感染性、风湿免疫性及肿瘤相关性疾病,抗感染、非甾体类抗炎药及激素治疗无效。病例2,发热间歇期4周,发热时外周血白细胞总数及中性粒细胞数升高,C反应蛋白(CRP)升高,热退后上述指标恢复正常,生长发育不受影响,多次诊断“化脓性扁桃体炎”。病例3,间歇期为2~8周,实验室检查同病例2,多次诊断“化脓性扁桃体炎”及“扁桃体炎”。3例患儿行全外显子组基因检测,结果均检测出伴MEFV基因突变。病例1患者分别杂合携带c.1105(exon3)C>T(p.P369S)和c.1223(exon3)G>A(p.R408Q)突变位点,两个突变均来自母亲,不符合“家族性地中海热(FMF)”遗传学诊断标准,诊断为“发热待查”。病例2患者杂合携带c.1105(exon3)C>T(p.P369S)突变位点,该突变来自父亲,结合临床及家族史,诊断“周期性发热伴阿弗他口炎-咽炎-淋巴结炎综合征(PFAPA)”。病例3患者分别杂合携带c.442(exon2)G>C(p.E148Q)和c.329(exon2)T>C(p.L110P)突变位点,父亲为L110P杂合子,母亲为L110P杂合子及E148Q纯合子,结合临床,亦诊断“PFAPA”。结论:中国人群MEFV多态性位点不是明确致病性位点,因此,对反复发热伴MEFV基因突变患儿检测结果需结合临床表现、家族史及其它情况进行全面分析。

关键词：反复发热 MEFV基因家族性地中海热

115例新型冠状病毒感染儿童的临床特点分析

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中国当代儿科杂志 2020年第4期22卷 290-293页

作者：马耀玲夏胜英王敏张思敏杜文辉陈琼华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院/武汉市妇幼保健院急诊科湖北武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院/武汉市妇幼保健院消化内科湖北武汉430016

目的研究儿童新型冠状病毒感染(SARS-CoV-2)的临床特点。方法回顾性分析武汉儿童医院115例确诊SARS-CoV-2感染患儿的临床资料,包括一般情况、与确诊人群密切接触史、临床早期症状、实验室检查及肺部CT影像学检查结果等。结果115例患儿中... 详细信息

目的研究儿童新型冠状病毒感染(SARS-CoV-2)的临床特点。方法回顾性分析武汉儿童医院115例确诊SARS-CoV-2感染患儿的临床资料,包括一般情况、与确诊人群密切接触史、临床早期症状、实验室检查及肺部CT影像学检查结果等。结果115例患儿中,男性73例(63.5%),女性42例(36.5%),男女比例为1:0.58。105例(91.3%)有明确的SARS-CoV-2感染者密切接触史。11例(9.6%)丙氨酸氨基转移酶增高,34例(29.6%)肌酸激酶同工酶增高。发热29例(25.2%),有呼吸道症状者(咳嗽、流涕、鼻塞等表现)47例(40.9%),无症状感染者61例(53.0%)。49例(42.6%)肺部CT显示肺部存在磨玻璃样改变、纤维条索影、斑片状改变及肺部实变等表现,其中2例为“白肺”改变;39例(33.9%)仅表现为肺纹理增强;27例(23.5%)无肺部影像学改变。115例患儿中,3例为危重型,其中1例已治愈,另外2例在继续治疗中。结论儿童SARS-CoV-2感染多有密切接触史;危重型病例少见;无症状感染比例较高。

关键词：新型冠状病毒新型冠状病毒肺炎临床特征儿童