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儿童神经发育障碍疾病研究进展

中国当代儿科杂志 2023年第1期25卷 91-97页

作者：朱红敏袁纯辉(综述) 刘智胜(审校) 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院康复医学科湖北武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院检验科湖北武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科湖北武汉430016

儿童神经发育障碍(neurodevelopmental disorders, NDDs)是由多种遗传性或获得性病因导致的一组慢性发育性脑功能障碍疾病,主要包括智力发育障碍、发育性言语或语言障碍、孤独症谱系障碍、发育性学习障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍... 详细信息

儿童神经发育障碍(neurodevelopmental disorders, NDDs)是由多种遗传性或获得性病因导致的一组慢性发育性脑功能障碍疾病,主要包括智力发育障碍、发育性言语或语言障碍、孤独症谱系障碍、发育性学习障碍、注意缺陷多动障碍、抽动障碍和其他神经发育障碍等。随着NDDs研究水平和诊治技术的提高,儿童NDDs研究取得了很大进步。为进一步提高儿科医生对儿童NDDs认识的广度和深度,该文就儿童NDDs研究进展作一综述。

关键词：神经发育障碍诊断治疗儿童

应用机器学习分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素

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中华实用儿科临床杂志 2024年第3期39卷 198-202页

作者：易珈沁汪洋孙丹华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院药学部武汉430016

目的分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素,促进临床合理用药。方法应用回顾性研究方法分析2021年6月至2022年8月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊为癫痫局灶性发作的患儿资料。以吡仑帕奈单药治疗第3、6... 详细信息

目的分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素,促进临床合理用药。方法应用回顾性研究方法分析2021年6月至2022年8月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊为癫痫局灶性发作的患儿资料。以吡仑帕奈单药治疗第3、6、12个月疗效为因变量,患儿性别、起病年龄、吡仑帕奈单药治疗的初始年龄、病程、体重、体重指数(BMI)、发作频率、癫痫综合征、病因、既往史、发育迟滞、起始剂量及维持剂量、血药浓度、CYP3A4、CYP3A5基因突变情况等因素为自变量,采用Cox比例风险回归分析各项因素对吡仑帕奈单药治疗疗效的影响;采用机器学习随机森林模型及决策树模型分析影响疗效因素的重要性序列并寻找最佳分类界值切点。结果本研究共纳入43例患儿(男31例,女12例),起病年龄为(7.6±2.1)岁,开始使用吡仑帕奈单药治疗年龄为(7.8±2.7)岁。Cox比例风险回归分析提示患儿BMI数值越大,吡仑帕奈治疗局灶性癫痫的疗效越差(HR=0.74,95%CI:0.55~0.99,P=0.045),且通过机器学习发现患儿的BMI是影响临床疗效的显著性协变量,当BMI≥21.8 kg/m^(2)时负向影响疗效更显著。结论吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫的临床疗效与患儿的BMI值相关,单药治疗肥胖癫痫患儿可能需适当增加吡仑帕奈剂量以控制发作。

关键词：吡仑帕奈局灶性癫痫单药治疗疗效影响因素

一例DIS3L2基因变异所致Perlman综合征患儿的临床表型及遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2022年第1期39卷 48-51页

作者：陈静胡春辉任兰芬李晶晶雷涛陈双赵培伟华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院康复医学科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院精准医学中心武汉430016

目的分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及DIS3L2基因变异,了解其可能的致病原因。方法抽取患儿及其父母外周血,对患儿进行全外显子测序分析,根据筛出致病基因变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会... 详细信息

目的分析1例Perlman综合征患儿的临床表型及DIS3L2基因变异,了解其可能的致病原因。方法抽取患儿及其父母外周血,对患儿进行全外显子测序分析,根据筛出致病基因变异对患儿及其父母进行Sanger测序验证。按照美国医学遗传学与基因组学学会(American College of Medical Genetics and Genomics,ACMG)的基因变异解读标准与指南对基因变异进行致病性评估。结果全外显子测序结果显示患儿DIS3L2基因存在c.2109delC和c.1829-1830insC变异,Sanger测序结果显示患儿DIS3L2基因存在c.2109delC和c.1829-1830insC复合杂合变异,父亲携带DIS3L2基因c.1829-c.1830insC杂合变异,母亲携带DIS3L2基因c.2109delC杂合变异;这2个变异均为未报道过的新变异(noval),根据ACMG变异标准与指南,均判定为致病性变异(PVS1+PS2+PM2)。结论DIS3L2基因c.2109delC和c.1829-1830insC复合杂合变异可能是导致患儿临床表现的原因,新变异的检出丰富了DIS3L2基因变异谱。

关键词： Perlman综合征 DIS3L2基因全外显子组基因变异

凝血纤溶指标在小儿感染性腹泻病情评价中的应用价值

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中华医院感染学杂志 2024年 2054-2058页

作者：胡玲唐峰王宝香华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院检验科华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院消化内科

目的对比分析凝血纤溶指标在小儿感染性腹泻病情评价中的应用价值。方法选取2021年4月-2023年4月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的122例感染性腹泻患儿为研究组,依据其病情严重程度分为轻度组35例、中度组51例和重度... 详细信息

目的对比分析凝血纤溶指标在小儿感染性腹泻病情评价中的应用价值。方法选取2021年4月-2023年4月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院就诊的122例感染性腹泻患儿为研究组,依据其病情严重程度分为轻度组35例、中度组51例和重度组36例,选取同期100名接受体检的儿童作为对照组。对各组儿童的外周血凝血酶原时间(PT)、活化部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)及纤维蛋白原(FIB)、组织纤溶酶原激活物(t-PA)、纤溶酶原激活物抑制物-1(PAI-1)、纤维蛋白降解产物(FDP)、D-D二聚体(D-D)水平进行检测和比较。采用受试者工作特征(ROC)曲线分析上述指标诊断重度小儿感染性腹泻的价值。结果对照组、轻度组、中度组、重度组儿童的FIB、t-PA、PAI-1、FDP、D-D水平依次升高(P<0.05);上述指标水平与研究组患儿的病情严重程度呈正相关关系(P<0.05)。FIB、t-PA、PAI-1、FDP、D-D诊断重度感染性腹泻的ROC曲线下面积(AUC)均有统计学意义(P<0.05),其中,FDP的AUC及在Cutoff值下的灵敏度最高,其次为D-D和tPA。结论感染性腹泻患儿表现为部分凝血纤溶指标的异常,这些指标水平与患儿的病情严重程度具有相关性,FDP、D-D、t-PA等指标有望作为新型标志物用于小儿感染性腹泻的病情评价。

关键词：凝血指标纤溶指标小儿感染性腹泻病情评价

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儿童抽动障碍及其共患病治疗进展

中华儿科杂志 2022年第3期60卷 263-266页

作者：辛莹莹孙丹刘智胜华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016

抽动障碍是儿童时期常见的神经发育障碍疾病,通常伴有注意缺陷多动障碍、强迫障碍等共患病。共患病增加抽动障碍的严重性和复杂性,成为患儿学习、生活、社会适应能力等功能损伤的主要来源,也是难治性抽动障碍的重要组成部分。本文综述... 详细信息

抽动障碍是儿童时期常见的神经发育障碍疾病,通常伴有注意缺陷多动障碍、强迫障碍等共患病。共患病增加抽动障碍的严重性和复杂性,成为患儿学习、生活、社会适应能力等功能损伤的主要来源,也是难治性抽动障碍的重要组成部分。本文综述近年来儿童抽动障碍及其共患病的药物及非药物治疗进展,旨在为临床治疗方法的选择提供参考,规范儿童抽动障碍及其共患病的治疗。

关键词：注意缺陷多动障碍儿童抽动障碍神经发育障碍强迫障碍功能损伤药物治疗进展共患病社会适应能力

儿童吉兰-巴雷综合征极早期和早期神经电生理特征的研究

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中国当代儿科杂志 2022年第9期24卷 979-983页

作者：孙瑞迪江军刘智胜华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经电生理室湖北武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科湖北武汉430016

目的探讨儿童吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome,GBS)极早期和早期神经电生理特征,以及其与临床诊断间的关系。方法回顾性分析43例GBS患儿的神经电生理资料,根据检查时间分为极早期检查GBS组(起病至神经电生理检查时间≤7 d,1... 详细信息

目的探讨儿童吉兰-巴雷综合征(Guillain-Barré syndrome,GBS)极早期和早期神经电生理特征,以及其与临床诊断间的关系。方法回顾性分析43例GBS患儿的神经电生理资料,根据检查时间分为极早期检查GBS组(起病至神经电生理检查时间≤7 d,18例)和早期检查GBS组(7 d0.05)。H反射异常组起病至确诊时间短于H反射正常组(P<0.05)。结论 H反射缺失为GBS患儿早期病程中有价值的神经电生理异常指标,可协助GBS诊断。

关键词：吉兰-巴雷综合征 H反射儿童

体外膜肺氧合联合经皮房间隔造口术治疗儿童暴发性心肌炎1例

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中华心血管病杂志 2022年第3期50卷 289-291页

作者：范雪婷刘宁龙元夏琨孙东明张勇华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院心血管内科武汉430000

暴发性心肌炎是儿童危急重症之一,发展迅猛、病死率高。该文报道1例暴发性心肌炎、心原性休克的患儿,在积极抗休克、纠正心律失常、免疫调节、器官支持等治疗的基础上联合体外膜肺氧合支持、呼吸机辅助通气及经皮球囊房间隔造口术被成... 详细信息

暴发性心肌炎是儿童危急重症之一,发展迅猛、病死率高。该文报道1例暴发性心肌炎、心原性休克的患儿,在积极抗休克、纠正心律失常、免疫调节、器官支持等治疗的基础上联合体外膜肺氧合支持、呼吸机辅助通气及经皮球囊房间隔造口术被成功救治。采用经皮房间隔造口术治疗儿童暴发性心肌炎罕见报道,该病例可为临床提供参考。

关键词：心肌炎体外膜肺氧合经皮房间隔造口术

儿童人腺病毒7型混合肺炎支原体感染肺炎36例临床特征分析

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中华实用儿科临床杂志 2022年第8期37卷 611-614页

作者：李颖陈红卫胡若晖黄珮琪杜慧陆小霞华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院呼吸内科武汉430016

目的总结儿童人腺病毒7型混合肺炎支原体感染肺炎的临床特征。方法选择2018年12月1日至2019年9月1日在武汉儿童医院确诊的36例人腺病毒7型混合肺炎支原体感染肺炎儿童为研究对象(混合感染组),回顾性分析36例患儿的临床表现、实验室检查... 详细信息

目的总结儿童人腺病毒7型混合肺炎支原体感染肺炎的临床特征。方法选择2018年12月1日至2019年9月1日在武汉儿童医院确诊的36例人腺病毒7型混合肺炎支原体感染肺炎儿童为研究对象(混合感染组),回顾性分析36例患儿的临床表现、实验室检查和影像学资料,并选取同期住院的94例单纯人腺病毒7型感染肺炎患儿作为单纯感染组。采用t检验、非参数秩和检验及χ^(2)检验进行比较分析。结果混合感染组患儿中,男25例,女11例,平均年龄3.11岁;主要临床表现为发热(97.2%)、咳嗽(100.0%),且多表现为高热,平均体温为40.0℃,热峰约4次/d,平均热程11 d;重症肺炎率高(86.1%),与单纯感染组(69.1%)比较差异有统计学意义(χ^(2)=3.878,P儿童腺病毒7型混合肺炎支原体感染肺炎多为重症肺炎,可能与细胞因子风暴有关。

关键词：人腺病毒7型肺炎支原体混合感染细胞因子风暴肺炎儿童

CACNA1E基因突变相关发育性癫痫性脑病

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中华实用儿科临床杂志 2023年第5期38卷 391-393页

作者：苏红婷吴淼娟马洁卉孙丹华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016

发育性癫痫性脑病(DEE)的重要病因之一为离子通道基因变异,其中包括CACNA1E基因突变。CACNA1E相关DEE病例首次报道于2018年,突变类型包含新发错义突变、无义突变及移码突变,但突变位点及类型与表型关系不明确,现对已报道的CACNA1E相关DE... 详细信息

发育性癫痫性脑病(DEE)的重要病因之一为离子通道基因变异,其中包括CACNA1E基因突变。CACNA1E相关DEE病例首次报道于2018年,突变类型包含新发错义突变、无义突变及移码突变,但突变位点及类型与表型关系不明确,现对已报道的CACNA1E相关DEE病例进行归纳,进一步探索CACNA1E相关DEE临床表型与基因突变位点及突变类型之间的关系,同时回顾CACNA1E相关DEE的可能发病机制及药物干预进展,为DEE的诊断及精准治疗提供帮助。

关键词： CACNA1E基因发育性癫痫性脑病 Cav2.3 R型钙通道