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遗传性球形红细胞增多症患者的临床及遗传学分析

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中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 543-547页

作者：孟庆杰邬欢郭伟娜沈芯向贇华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院检验科武汉430016

目的:探讨遗传性球形红细胞增多症(Hereditary spherocytosis,HS)患者临床及遗传学特点,报道发现的新突变位点。方法:回顾性分析2017年6月1日至2023年1月31日在武汉儿童医院就诊的35例HS患儿的临床资料,其中24例男孩,11例女孩,年龄7.8(4... 详细信息

目的:探讨遗传性球形红细胞增多症(Hereditary spherocytosis,HS)患者临床及遗传学特点,报道发现的新突变位点。方法:回顾性分析2017年6月1日至2023年1月31日在武汉儿童医院就诊的35例HS患儿的临床资料,其中24例男孩,11例女孩,年龄7.8(4.0,9.9)岁,分析其临床、血常规及生化检测等实验室结果,利用高通量测序技术对纳入患儿进行致病基因检测,不同基因型之间血液学参数采用Mann-Whitney U检验进行数据分析。结果:35例患者临床表现为贫血;33例患儿存在黄疸、28例患儿脾大,11例患儿合并胆石症;35例患儿的基因检测结果均为阳性,17例患儿携带ANK1基因突变,14例患儿携带SPTB基因突变,1例患儿携带SPTA1基因突变,1例患儿携带SLC4A1基因突变;其中2例患儿同时携带ANK1和SPTB基因突变;35例患儿中共检测出39个突变位点,根据ACMG指南分为27个致病变异,6个可能致病变异,6个临床意义未明变异;所有变异位点中8个为已报道突变,31个为未见报道的新突变;携带ANK1变异的患儿与携带SPTB变异的患儿相比,外周血红细胞数量、血红蛋白含量、网织红细胞计数等差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论:HS患儿致病基因突变以ANK1和SPTB突变为主,携带其2种基因型的患儿之间表型无明显差异;并报道了31个新突变,扩展了该类疾病的变异谱。

关键词：红细胞增多症遗传性球形红细胞增多症 NGS测序临床表型基因突变

超声引导下骨骺内闭合截骨治疗儿童先天性拇指尺偏畸形

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临床小儿外科杂志 2024年第2期23卷 158-161页

作者：孟喜军于立松李俊王敏沈先涛华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院骨科，武汉430000 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院呼吸科，武汉430000

目的探讨超声在儿童先天性拇指尺偏畸形中的应用。方法回顾性分析2018年7月至2021年2月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院骨科收治的8例(10拇)采用超声引导下骨骺内闭合截骨治疗先天性拇指尺偏畸形的患儿资料,男4例、女4例,单侧3... 详细信息

目的探讨超声在儿童先天性拇指尺偏畸形中的应用。方法回顾性分析2018年7月至2021年2月华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院骨科收治的8例(10拇)采用超声引导下骨骺内闭合截骨治疗先天性拇指尺偏畸形的患儿资料,男4例、女4例,单侧3例、双侧5例。测量患儿术前、术后的尺偏角、指间关节主动屈曲角,采用Tada评分标准进行疗效评估(包括指间关节运动范围、稳定性、力线)。结果8例(10拇)均获得随访,随访时长(21.75±11.83)个月。术前拇指尺偏角(40.12±13.44)°,指间关节主动屈曲角(38.90±5.34)°;术后拇指尺偏角(7.65±2.56)°,指间关节主动屈曲角(36.20±3.36)°;对比10拇的术前及术后尺偏角、指间关节主动屈曲角,差异均有统计学意义(P儿童先天性拇指尺偏畸形截骨治疗,可以提供相对准确的定位,是一种有效的方法。

关键词：超声骨骺畸形截骨外科手术儿童

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肝动脉灌注化疗治疗肝细胞癌临床研究进展

中华放射学杂志 2024年第9期58卷 977-982页

作者：梁斌郑传胜华中科技大学同济医学院附属协和医院放射科武汉430022

肝细胞癌(HCC)是全球常见的恶性肿瘤和第3常见的癌症相关死亡原因。肝动脉灌注化疗(HAIC)是一项公认的肝癌介入治疗技术。随着HAIC化疗方案及操作技术的改进,HAIC在HCC治疗中的价值已初步展现。该文就HAIC治疗技术、病例选择及围手术期... 详细信息

肝细胞癌(HCC)是全球常见的恶性肿瘤和第3常见的癌症相关死亡原因。肝动脉灌注化疗(HAIC)是一项公认的肝癌介入治疗技术。随着HAIC化疗方案及操作技术的改进,HAIC在HCC治疗中的价值已初步展现。该文就HAIC治疗技术、病例选择及围手术期处理、HAIC化疗方案和疗效等方面的临床进展进行综述。

关键词：癌,肝细胞肝动脉灌注化疗临床研究

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儿童抽动障碍病因与发病机制研究进展

中华实用儿科临床杂志 2024年第4期39卷 262-265页

作者：孙丹辛莹莹钱乔乔华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院儿童保健科武汉430016

抽动障碍(TD)是儿童时期常见的神经发育障碍疾病之一。随着研究的不断深入,病因和发病机制被认为是遗传、环境、免疫、心理等多种因素相互作用的结果。病因及发病机制的研究对于TD的治疗有着重要的指导意义,现围绕国内外近年来TD病因相... 详细信息

抽动障碍(TD)是儿童时期常见的神经发育障碍疾病之一。随着研究的不断深入,病因和发病机制被认为是遗传、环境、免疫、心理等多种因素相互作用的结果。病因及发病机制的研究对于TD的治疗有着重要的指导意义,现围绕国内外近年来TD病因相关研究进展进行阐述。

关键词： Tourette综合征抽动障碍病因发病机制

儿童脊髓性肌萎缩症大腿肌肉MRI影像特点及与临床相关性分析

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磁共振成像 2024年

作者：盛思思邵剑波彭雪华郭豫邓小龙孙丹华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)放射影像科武汉市儿童影像医学临床医学研究中心华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)神经内科

目的分析脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）患儿大腿肌肉常规MRI影像表现特点及其临床应用价值。材料与方法以2022年1月至2022年8月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院经基因确诊并进行MRI检查的37例（Ⅰ型5例... 详细信息

目的分析脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy, SMA）患儿大腿肌肉常规MRI影像表现特点及其临床应用价值。材料与方法以2022年1月至2022年8月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院经基因确诊并进行MRI检查的37例（Ⅰ型5例，Ⅱ型21例，Ⅲ型11例）SMA患儿为研究对象，回顾性分析不同临床分型SMA患儿大腿肌肉MRI影像表现及临床资料。采用改良版Mercuri分级对右侧大腿肌肉脂肪浸润程度进行半定量评估，采用Spearman相关性分析，将脂肪浸润总分与汉默史密斯功能运动-扩展量表（Hammersmith Functional Motor Scale Expanded, HFMSE）评分、病程及存活运动神经元2(survival motor neuron 2, SMN2)基因拷贝数进行相关性分析。结果 SMA患儿表现为双侧大腿肌肉形态学改变，肌肉内部和（或）周围有点状、条状和（或）片状脂肪信号影，致肌肉呈“网状”和（或）“岛屿状”；Ⅰ型SMA以肌肉萎缩为主，Ⅱ型SMA伴有肌肉肥大，Ⅲ型SMA以脂肪浸润为主；Mercuri脂肪浸润评分显示股四头肌（肌直肌、股外侧肌、股中间肌及肌内侧肌）、缝匠肌、大收肌、股薄肌受累程度较重，其中缝匠肌的Mercuri评分最高，而长收肌、股二头肌长头、半腱肌和半膜肌受累程度较轻，其中长收肌的Mercuri评分最低，并且明显低于其他肌肉；Ⅲ型SMA患儿肌肉脂肪浸润程度与HFMSE运动功能评分呈负相关（r=-0.917,P<0.001），所有SMA患儿肌肉脂肪浸润程度均与病程呈正相关（r=0.772,P<0.001）。结论 SMA患儿常规MRI表现为肌肉萎缩和脂肪浸润为主，且脂肪浸润是进行性的，不同临床表型SMA患儿肌肉受累模式及严重程度不同。此外，SMA累及肌肉是有选择性的，存在相对肌肉保留模式。MRI能可视化评估SMA患儿肌肉受累情况，并与临床指标具有良好的相关性，是一个有潜力的生物标志物。

关键词：脊髓性肌萎缩症脂肪浸润肌肉萎缩儿童磁共振成像

模型引导的儿童万古霉素个体化用药程序的编制及临床应用

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中国药学杂志 2024年第14期59卷 1347-1352页

作者：王俊刘茂昌李思婵聂刚庹亚莉汪洋华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院药剂科武汉430016

目的应用模型引导的精准用药技术促进万古霉素(Vam)在儿科临床中的个体化治疗。方法收集患儿用药后Vam血药浓度数据,通过文献检索和外部验证筛选出适用于中国儿童的Vam群体药动学(PPK)模型。将优选模型嵌入JPKD软件的用户自定义模块,... 详细信息

目的应用模型引导的精准用药技术促进万古霉素(Vam)在儿科临床中的个体化治疗。方法收集患儿用药后Vam血药浓度数据,通过文献检索和外部验证筛选出适用于中国儿童的Vam群体药动学(PPK)模型。将优选模型嵌入JPKD软件的用户自定义模块,建立基于贝叶斯最大后验概率法(MAPB)的个体化用药预测程序。应用该程序辅助临床为患儿提供个体化剂量调整服务。通过案例分析展示本研究编制的个体化用药程序应用效果。结果本研究共收集了22名患儿的32个Vam血药浓度外部验证数据,患儿年龄中位数为6.04岁(44周~14.58岁)。程序预测浓度与实测浓度相比较,平均预测误差、平均绝对预测误差、平均预测误差平方分别为(0.098 4±0.141)(0.109±0.133) mg·L^(-1)、(0.029 0±0.087 2) mg^(2)·L^(-2),外部验证结果表明所选模型具有良好的预测性能,适用于本研究目标群体。4名患儿基于个体化用药辅助程序预测结果调整了Vam用药方案,有效提升了Vam的目标谷浓度和AUC_(24 h)达标情况,明显改善了临床症状和炎性指标,且无不良反应发生。结论本研究通过自主编程建立了Vam个体化用药预测程序,并将该程序应用于临床实际病例,保障了患者抗感染治疗的有效性和安全性。

关键词：万古霉素模型引导的精准用药儿童个体化治疗临床应用

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CT心肌应变在心脏疾病中的研究进展

中华放射学杂志 2024年第7期58卷 766-770页

作者：李娜李玉敏张凯璐史河水华中科技大学同济医学院附属协和医院放射科武汉430022

在心脏疾病的进展过程中, 早期确诊和对疾病进行监测尤为重要。左心室射血分数(LVEF)已被广泛应用于评估心脏整体射血功能, 然而LVEF仅代表左心室心腔容积变化百分比, 无法准确评估心肌局部收缩功能。CT心肌应变是一种量化心肌形变, 评... 详细信息

在心脏疾病的进展过程中, 早期确诊和对疾病进行监测尤为重要。左心室射血分数(LVEF)已被广泛应用于评估心脏整体射血功能, 然而LVEF仅代表左心室心腔容积变化百分比, 无法准确评估心肌局部收缩功能。CT心肌应变是一种量化心肌形变, 评估心脏整体和局部收缩功能的新方法。本文将重点阐述CT心肌应变的理论基础及其研究进展。

关键词：体层摄影术 X线计算机心脏疾病心肌应变

超声心动图评估免疫检查点抑制剂对癌症患者心功能的影响

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放射学实践 2024年第2期39卷 283-286页

作者：路蕊蕊邓又斌华中科技大学同济医学院附属同济医院超声影像科武汉430030

近年来,免疫检查点抑制剂在恶性肿瘤患者中的应用日益增加,成为了极具潜力的提高癌症患者生存率的治疗手段。然而,免疫相关的心脏毒性已经被越来越多的报道所提及。超声作为一种无创、简便、实时的心脏检查工具,在监测心功能方面发挥着... 详细信息

近年来,免疫检查点抑制剂在恶性肿瘤患者中的应用日益增加,成为了极具潜力的提高癌症患者生存率的治疗手段。然而,免疫相关的心脏毒性已经被越来越多的报道所提及。超声作为一种无创、简便、实时的心脏检查工具,在监测心功能方面发挥着重要的价值。本文就目前超声心动图评估免疫检查点抑制剂相关心脏毒性方面的研究进行综述。

关键词：超声心动图免疫检查点抑制剂心脏毒性

基于DWI影像特征及定量参数对VI-RADS 2分膀胱癌肌层浸润性的评估

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放射学实践 2024年第6期39卷 761-766页

作者：何康文孟晓岩冯翠王艳春胡道予牛永华李震华中科技大学同济医学院附属同济医院放射科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属同济医院小儿外科武汉430030

目的:探讨基于DWI影像特征及定量分析参数对DWI VI-RADS 2分带蒂膀胱癌的肌层浸润性评估价值。方法:回顾性搜集2020年9月-2021年12月经手术病理证实的54例膀胱癌患者临床及MR影像资料,所有患者DWI VI-RADS均为2分,据病理结果分为非肌层... 详细信息

目的:探讨基于DWI影像特征及定量分析参数对DWI VI-RADS 2分带蒂膀胱癌的肌层浸润性评估价值。方法:回顾性搜集2020年9月-2021年12月经手术病理证实的54例膀胱癌患者临床及MR影像资料,所有患者DWI VI-RADS均为2分,据病理结果分为非肌层浸润性膀胱癌(NMIBC,31例)和肌层浸润性膀胱癌(MIBC,23例)。采用独立样本t检验、Mann-Whitney U检验、卡方检验比较两组之间临床特征、影像定性及定量参数的差异,单因素分析获得具有统计学意义的参数,采用受试者工作特征(ROC)曲线评估各定量参数对DWI VI-RADS 2分膀胱癌肌层浸润评估的诊断效能,并计算定量参数的最佳截断值。结果:单因素分析显示MIBC组与NMIBC组在肿瘤病理分级、肿瘤形态及蒂形态方面差异具有统计学意义(P<0.01)。带蒂测量的MIBC组ADC值低于NIMIBC组,差异具有统计学意义(P<0.05),不带蒂测量的MIBC组ADC值低于NMIBC组,但差异无统计学意义(P=0.08)。带蒂ADC、蒂最宽、宽度比、肿瘤形态、蒂形态、蒂居中及基底部光滑预测DWI VI-RADS 2分膀胱癌肌层浸润的AUC分别为0.67、0.69、0.83、0.74、0.84、0.78、0.63。结论:带蒂ADC值、肿瘤形态及蒂形态对预测DWI VI-RADS 2分膀胱癌肌层浸润具有一定的诊断帮助,以肿瘤蒂形态及宽度比较为显著。

关键词：膀胱肿瘤磁共振成像病理学