检索结果-南通市图书馆

一种新的CLCN5缺失突变导致Dent病1型1例并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华肾脏病杂志 2024年第4期40卷 314-318页

作者：刘泽洲李贞琼苏华华中科技大学同济医学院附属协和医院肾内科武汉430022

Dent病是一种少见的X连锁的隐性遗传病,表型定义为低分子量蛋白尿(low molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症和至少1种如下体征:肾钙质沉着症、肾结石、血尿、低磷血症或肾功能不全。该文报告了1例经基因检测确诊的CLCN5基因... 详细信息

Dent病是一种少见的X连锁的隐性遗传病,表型定义为低分子量蛋白尿(low molecular weight proteinuria,LMWP)、高钙尿症和至少1种如下体征:肾钙质沉着症、肾结石、血尿、低磷血症或肾功能不全。该文报告了1例经基因检测确诊的CLCN5基因缺失突变导致的Dent病1型病例。患者为青年男性,临床表现为LMWP、肾结石、血尿、肾功能不全、低钾血症、间歇性低磷血症;病理形态学以局灶肾小球球性硬化为突出表现;其CLCN5缺失突变为国内外首次报道。该病例有助于提高肾内科医师对Dent病的认识。

关键词： Dent病蛋白尿基因缺失 CLCN5基因肾脏病理

成年起病的球形细胞脑白质营养不良1例患者的遗传学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 215-220页

作者：梁文文朱舟方永康华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030

目的探讨1例成年型球形细胞脑白质营养不良/Krabbe病(KD)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2022年2月15日因"右下肢无力进行性加重4年余"于华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科就诊的1例KD患者为研究对象。对患者进行临床... 详细信息

目的探讨1例成年型球形细胞脑白质营养不良/Krabbe病(KD)患者的临床特征与遗传学病因。方法选取2022年2月15日因"右下肢无力进行性加重4年余"于华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科就诊的1例KD患者为研究对象。对患者进行临床、影像学及基因变异分析并进行家系验证。结果患者为36岁女性,以痉挛性步态为主要临床表现。头颅MRI示双侧皮质脊髓束走行区对称性病变,白细胞β-半乳糖脑苷脂酶(GALC)活性明显降低。患者的GALC基因存在c.461C>A(p.Pro154His)及c.1901T>C(p.Leu634Ser)复合杂合错义变异,其母亲、姐姐及外甥均携带c.461C>A(p.Pro154His)杂合变异,其父亲携带c.1901T>C(p.Leu634Ser)杂合变异。结论患者最终被诊断为成年型KD。GALC基因c.461C>A(p.Pro154His)及c.1901T>C(p.Leu634Ser)复合杂合变异可能是其遗传学病因。

关键词： Krabbe病半乳糖脑苷脂酶对称性皮质脊髓束病变复合杂合变异

以骨外为首发部位的Erdheim-Chester病4例临床病理学分析

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华病理学杂志 2024年第4期53卷 364-369页

作者：牛朝荣吴钧华谭艳佳罗丹菊许霞华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科武汉430022

目的探讨以骨外为首发部位的Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease,ECD)的临床病理学特征。方法收集华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科2013年1月至2023年6月诊断的ECD,分析4例以骨外为首发部位的ECD的临床及病理资料,采... 详细信息

目的探讨以骨外为首发部位的Erdheim-Chester病(Erdheim-Chester disease,ECD)的临床病理学特征。方法收集华中科技大学同济医学院附属协和医院病理科2013年1月至2023年6月诊断的ECD,分析4例以骨外为首发部位的ECD的临床及病理资料,采用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)法检测BRAF V600E基因,并复习相关文献。结果4例ECD患者,男女各2例,年龄2岁11个月至69岁,病变分别位于肺(2例)、中枢神经系统(1例)及睾丸(1例)。1例偶发夜间发热,1例有恶心、呕吐,其余2例无明显临床症状。2例肺ECD表现为双肺弥漫分布的磨玻璃结节影,中枢神经系统及睾丸的病例表现为实性占位。镜下均见纤维化背景中泡沫样组织细胞浸润,伴数量不等的多核巨细胞、小淋巴细胞及浆细胞浸润,其中肺ECD的肿瘤细胞浸润主要出现在胸膜下、小叶间隔、血管周和细支气管周围,纤维化在胸膜和小叶间隔更为明显,在肺泡间隔中不明显。免疫组织化学染色肿瘤细胞均表达CD68、CD163及Fa,不表达CD1α及Langerin,仅1例表达S-100蛋白,3例BRAF V600E阳性。RT-PCR法检测4例均具有BRAF V600E基因突变。结论以骨外为首发部位的ECD罕见且起病隐匿,临床上容易误诊,需通过活检予以明确诊断。肺ECD与其他脏器ECD的影像学改变显著不同,其胸膜下、小叶间隔、血管周和细支气管周围浸润的组织学特点也有助于与其他肺疾病进行鉴别。使用免疫组织化学染色或RT-PCR技术检测BRAF V600E基因突变状态有助于诊断,且2种检测方法有较好的一致性。

关键词： Erdheim-Chester病原癌基因蛋白质B-raf 肿瘤,各部位逆转录聚合酶链反应

视频头脉冲试验在急性单侧外周前庭功能下降疾病中的应用进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期59卷 271-276页

作者：刘颖钊刘波肖红俊华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430022

视频头脉冲试验(video head impulse test,vHIT)可定量评价受试者各半规管高频角前庭-眼动反射(vestibulo-ocular reflex,VOR)功能。临床发现,vHIT在不同急性外周前庭功能下降疾病中的结果可表现出异质性。如在前庭神经炎和亨特综合征... 详细信息

视频头脉冲试验(video head impulse test,vHIT)可定量评价受试者各半规管高频角前庭-眼动反射(vestibulo-ocular reflex,VOR)功能。临床发现,vHIT在不同急性外周前庭功能下降疾病中的结果可表现出异质性。如在前庭神经炎和亨特综合征患者中,病理性vHIT发生率最高的是水平半规管,且在前庭神经炎患者的前庭代偿期间,病理性vHIT的增益和回复性扫视表现为不同的恢复特征;而在突发性聋伴眩晕患者中,vHIT异常发生率最高的是后半规管,且后半规管的损伤与突发性聋患者的听力预后有关。vHIT与其他前庭功能检查技术(如前庭诱发肌源性电位)的综合应用可以为临床相关眩晕疾病的诊断、分型、预后评估和前庭康复治疗提供更多依据。

关键词：前庭功能突发性聋水平半规管前庭神经炎异常发生率后半规管伴眩晕回复性

腺苷A1受体拮抗剂的长期干预对阿尔茨海默病模型小鼠认知功能的影响

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

华中科技大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 141-147页

作者：耿雨梅焦利武刘旭阳舒凯康慧聪华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属同济医院神经外科武汉430030

目的探讨腺苷A1受体拮抗剂DPCPX的长期干预对阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease,AD)模型小鼠认知功能相关电生理指标、行为学表现及病理标志物的影响。方法使用7月龄C57BL/6J及APP/PS1小鼠,随机分为C57-对照组、C57-DPCPX组、APP/PS1-... 详细信息

目的探讨腺苷A1受体拮抗剂DPCPX的长期干预对阿尔茨海默病(Alzheimer’sdisease,AD)模型小鼠认知功能相关电生理指标、行为学表现及病理标志物的影响。方法使用7月龄C57BL/6J及APP/PS1小鼠,随机分为C57-对照组、C57-DPCPX组、APP/PS1-对照组及APP/PS1-DPCPX组,分别采用DPCPX(1mg/kg·d)或对照溶剂连续腹腔注射21d。采用Plexon系统记录小鼠海马CA1区局部场电位,MATLAB软件评估海马认知功能相关电生理指标——尖波涟漪(sharpwaveripples,SWRs)的特征,Morris水迷宫实验评估小鼠的空间记忆能力,免疫荧光染色检测海马内Aβ斑块沉积。结果分析4组小鼠认知功能相关电生理指标(SWRs)、行为学表现(Morris水迷宫)及脑组织Aβ检测结果发现:①在SWRs的平均数量及平均持续时间上,C57-对照组与C57-DPCPX组之间,APP/PS1-对照组与APP/PS1-DPCPX组之间差异均无统计学意义(均P>0.05),仅C57-对照组显著多于APP/PS1-对照组(P=0.0019,P=0.0202)。②Morris水迷宫实验中,在学习阶段的逃避潜伏期上,C57-对照组与C57-DPCPX组之间,APP/PS1-对照组与APP/PS1-DPCPX组之间差异均无统计学意义(均P>0.05),仅C57-对照组与APP/PS1-对照组相比显著缩短(P0.05),仅C57-对照组显著多于APP/PS1-对照组(P=0.0024,P=0.0415)。③在Aβ斑块的数量及面积上,APP/PS1-对照组与APP/PS1-DPCPX组相比差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论腺苷A1受体拮抗剂DPCPX的长期干预不能显著改善AD模型小鼠的认知功能,提示对于AD这一具有复杂发病机制的疾病,仅针对单一靶点的干预很难达到显著改善认知功能的作用。

关键词：阿尔茨海默病腺苷A1受体尖波涟漪认知功能局部场电位

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

听觉脑干植入技术的应用现状及发展前景

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期59卷 266-270页

作者：唐薇宗世民杜沛宇肖红俊华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科武汉430022

听觉脑干植入(auditory brainstem implant,ABI)是耳蜗和蜗神经病变而无法接受人工耳蜗植入的重度和极重度感音神经性聋患者重建听觉的唯一有效疗法。近年来,ABI逐渐成为一种安全有效的技术。本文就ABI的发展史、应用现状、影响疗效的... 详细信息

听觉脑干植入(auditory brainstem implant,ABI)是耳蜗和蜗神经病变而无法接受人工耳蜗植入的重度和极重度感音神经性聋患者重建听觉的唯一有效疗法。近年来,ABI逐渐成为一种安全有效的技术。本文就ABI的发展史、应用现状、影响疗效的因素、局限性以及发展前景等方面进行概述。

关键词：感音神经性聋人工耳蜗植入蜗神经听觉脑干植入技术的应用重度和极重度 ABI

外周血淋巴细胞数量改变与华中地区肌萎缩侧索硬化症患者疾病进展的关联

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

华中科技大学学报（医学版） 2024年第1期53卷 94-99页

作者：龚振翔侯红艳巴黎李泽慧彭思锐张旻华中科技大学同济医学院附属同济医院神经内科武汉430030 华中科技大学同济医学院附属同济医院检验科武汉430030

目的探讨华中地区肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)患者外周血淋巴细胞亚群改变与疾病进展之间的关系。方法对133名在华中科技大学同济医学院附属同济医院诊断的ALS患者进行疾病进展评估,将纳入的患者分为快进... 详细信息

目的探讨华中地区肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis, ALS)患者外周血淋巴细胞亚群改变与疾病进展之间的关系。方法对133名在华中科技大学同济医学院附属同济医院诊断的ALS患者进行疾病进展评估,将纳入的患者分为快进展组和慢进展组。对两组患者进行外周血淋巴细胞亚群测定并进行组间比较,采用Logistic回归分析组间差异性淋巴细胞指标与疾病进展速度之间的关系。结果慢进展组ALS患者外周血总T淋巴细胞(CD3+CD19-细胞)比例低于快进展组患者(P<0.05),NK细胞计数、NK细胞比例和表达第二信号受体的辅助性T细胞(CD28+Th细胞)比例高于快进展组患者(均P<0.05)。Logistic回归结果显示NK细胞计数较高(OR=0.992,P<0.05)和CD28+Th细胞比例较高(OR=0.895,P<0.05)是ALS疾病进展的保护因素。结论慢进展和快进展ALS患者外周血淋巴细胞特征存在差异,固有免疫系统可能参与了ALS疾病进展。

关键词：肌萎缩侧索硬化症外周免疫系统疾病进展

应用机器学习分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2024年第3期39卷 198-202页

作者：易珈沁汪洋孙丹华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科武汉430016 华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院药学部武汉430016

目的分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素,促进临床合理用药。方法应用回顾性研究方法分析2021年6月至2022年8月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊为癫痫局灶性发作的患儿资料。以吡仑帕奈单药治疗第3、6... 详细信息

目的分析吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫临床疗效的影响因素,促进临床合理用药。方法应用回顾性研究方法分析2021年6月至2022年8月在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院确诊为癫痫局灶性发作的患儿资料。以吡仑帕奈单药治疗第3、6、12个月疗效为因变量,患儿性别、起病年龄、吡仑帕奈单药治疗的初始年龄、病程、体重、体重指数(BMI)、发作频率、癫痫综合征、病因、既往史、发育迟滞、起始剂量及维持剂量、血药浓度、CYP3A4、CYP3A5基因突变情况等因素为自变量,采用Cox比例风险回归分析各项因素对吡仑帕奈单药治疗疗效的影响;采用机器学习随机森林模型及决策树模型分析影响疗效因素的重要性序列并寻找最佳分类界值切点。结果本研究共纳入43例患儿(男31例,女12例),起病年龄为(7.6±2.1)岁,开始使用吡仑帕奈单药治疗年龄为(7.8±2.7)岁。Cox比例风险回归分析提示患儿BMI数值越大,吡仑帕奈治疗局灶性癫痫的疗效越差(HR=0.74,95%CI:0.55~0.99,P=0.045),且通过机器学习发现患儿的BMI是影响临床疗效的显著性协变量,当BMI≥21.8 kg/m^(2)时负向影响疗效更显著。结论吡仑帕奈单药治疗儿童局灶性癫痫的临床疗效与患儿的BMI值相关,单药治疗肥胖癫痫患儿可能需适当增加吡仑帕奈剂量以控制发作。

关键词：吡仑帕奈局灶性癫痫单药治疗疗效影响因素

ICU护士对工作场所互惠行为认知与体验的质性研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

护理学杂志 2024年第1期39卷 68-71页

作者：曾令丹徐玉兰颜巧元王亚玲叶旭阳米元元胡潇卫敏杨星华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科湖北武汉430022 华中科技大学同济医学院附属协和医院护理部湖北武汉430022 华中科技大学同济医学院附属协和医院重症医学科湖北武汉430022

目的探讨ICU护士工作场所互惠行为的真实体验,为促进ICU护理团队建设提供参考。方法采用现象学研究方法,对15名ICU护士进行半结构式访谈,运用Colaizzi 7步分析法对资料进行整理分析。结果提炼出4个主题:ICU护理工作特点决定了互惠行为... 详细信息

目的探讨ICU护士工作场所互惠行为的真实体验,为促进ICU护理团队建设提供参考。方法采用现象学研究方法,对15名ICU护士进行半结构式访谈,运用Colaizzi 7步分析法对资料进行整理分析。结果提炼出4个主题:ICU护理工作特点决定了互惠行为的普遍性和积极性;ICU护士工作场所互惠行为具有多元性;ICU护士工作场所互惠行为受情境影响且具有适时性;护理管理者支持工作场所互惠行为。结论工作场所互惠行为对ICU护士具有积极效应。护理管理者可以利用工作场所互惠行为的特点,加强团队合作,营造更为和谐的工作氛围。

关键词： ICU护士工作场所互惠行为认知体验质性研究