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115例肝豆状核变性患者的基因型-表型关系和遗传学研究

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中华肝脏病杂志 2024年第6期32卷 558-562页

作者：夏俊珂宁昊丰罗晓曾仪陈义兵孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052 洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科洛阳471000

目的:探讨肝豆状核变性(WD)的基因型-表型关系,研究ATP7B基因突变谱。方法:回顾性分析2015年至2022年在郑州大学第一附属医院确诊的115例WD患者的临床资料和基因检测结果。计量资料比较采用秩和检验,计数资料比较采用χ^(2)检验;采用多... 详细信息

目的:探讨肝豆状核变性(WD)的基因型-表型关系,研究ATP7B基因突变谱。方法:回顾性分析2015年至2022年在郑州大学第一附属医院确诊的115例WD患者的临床资料和基因检测结果。计量资料比较采用秩和检验,计数资料比较采用χ^(2)检验;采用多因素logisitc回归法分析患者基因型和表型的相关性。结果:以肝脏表现起病的(肝型)占60.9%,神经系统症状起病的(脑型)占13.0%,肝脑混合型占26.1%。症状前个体占肝型的62.9%。二代测序诊断WD的占87.8%,联合多重连接探针扩增技术诊断WD的占89.6%,仅检测到1个致病位点的占10.4%。基因检测结合临床资料对WD的诊断率为100%。共检出ATP7B变异76种,突变频率最高前3位的为c.2333G>T(***778Leu,30.7%)、c.2975C>T(***992Leu,7.3%)和c.2621C>T(***874Val,6.4%)。变异主要分布在第8、11~13和15~18号外显子,占变异总数的90%以上。发现新变异8个,分别为c.3724G>A(***1242Lys)、c.3703G>C(***1235Arg)、c.3593T>C(***1198Ala)、c.2494A>C(***832Gln)、c.1517T>A(***506Lys)、c.484G>T(***162Ter)、c.1870-49A>G和第10~21号外显子缺失。肝组织病理学示细胞水肿变性、炎性和坏死,铜染色阳性率仅为42.8%。基因型-表型分析显示,携带***778Leu变异者比携带其他变异者的丙氨酸转氨酶(ALT)水平更高(P=0.024),***778Leu纯合变异和脑型患者相关(P=0.027)。结论:基因检测在WD确诊中发挥重要作用。***778Leu为中国人群第1高频变异,携带该变异的患者ALT水平较高;***778Leu纯合变异易导致脑型WD。该研究扩展了ATP7B基因变异谱。

关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因基因检测

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超声在SARS-CoV-2常态化流行前后妊娠结局对比研究中的重要作用

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中国超声医学杂志 2024年第1期40卷 78-82页

作者：刘晓真刘娜于馨晶张康康曹伍兰陈泳珊谢红宁中山市人民医院超声影像科中山市人民医院产科中山市人民医院产前诊断中心中山大学附属第一医院超声医学科

目的探讨SARS-CoV-2常态化流行(NE)对孕妇临床特征、妊娠结局及其对胎儿生长发育的影响。方法研究对象为SARS-CoV-2常态化流行前后分娩或流产的孕妇。收集并记录两组孕妇的临床特征、产前超声检查、分娩方式及不良妊娠结局等结果，进... 详细信息

目的探讨SARS-CoV-2常态化流行(NE)对孕妇临床特征、妊娠结局及其对胎儿生长发育的影响。方法研究对象为SARS-CoV-2常态化流行前后分娩或流产的孕妇。收集并记录两组孕妇的临床特征、产前超声检查、分娩方式及不良妊娠结局等结果，进行两组比较。结果 NE前最终纳入1 415例孕妇(Pre-NE组),NE后最终纳入1 505例孕妇(Post-NE组),两组晚期妊娠孕妇亚组分别为1 339例、1 414例。与Pre-NE组相比较，Post-NE组孕妇发热、咳嗽、咽喉痛、肌肉痛等SARS-CoV-2感染症状发生率较高(P产前超声能无创性检测胎儿血流动力学指标，帮助临床上及时采取干预措施，有助于减少异常妊娠结局的发生。

关键词： SARS-CoV-2 常态化流行妊娠结局超声检查产前

苯丙酮尿症43个家系的 PAH基因变异分析及产前诊断

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 702-707页

作者：柴玉琼宁昊丰夏俊珂王亚男孔祥东洛阳市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科洛阳471000 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450052

目的:探讨43个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点及其产前诊断方法。方法:选择2019年至2021年郑州大学第一附属医院确诊的43个PKU家系作为研究对象,通过高通量测序对其先证者进行PAH基... 详细信息

目的:探讨43个苯丙酮尿症(PKU)家系苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的变异特点及其产前诊断方法。方法:选择2019年至2021年郑州大学第一附属医院确诊的43个PKU家系作为研究对象,通过高通量测序对其先证者进行PAH基因的变异筛查,并用Sanger测序法对候选变异进行家系验证。对未明确变异的先证者用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测PAH基因的大片段缺失或重复。对风险妊娠联合使用Sanger测序、MLPA和多态性连锁分析进行产前诊断。结果:43例先证者的86个等位基因经检测共发现了78个变异和3个大片段缺失,检出率分别为90.70%和3.49%。共检出21种错义变异、5种剪接变异、4种无义变异、2种微小缺失、1种插入和2种大片段缺失。常见的变异包括***243Gln(23.26%)、***111Ter(8.14%)、EX6-96A>G(6.98%)、***399Val(5.81%)和***413Pro(4.65%)。变异热点包括第7、11、3、6和12外显子。产前诊断在43个家系中共确诊PKU受累胎儿9例(20.45%)、杂合变异携带者20例(45.45%)、未携带相同变异者15例(34.09%)。胎儿出生后随访至6个月,产前诊断的准确率为100%。结论:联合高通量测序、Sanger测序、MLPA和多态性连锁性分析可以提高PKU患者的诊断率,并准确进行产前诊断。

关键词：苯丙酮尿症 PAH基因苯丙氨酸羟化酶高通量测序产前诊断遗传连锁分析

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CNV-seq联合核型分析在扩展性NIPT结果异常孕妇产前诊断中的临床应用

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中国妇幼保健 2024年第3期39卷 404-408页

作者：王常宏梅莉李宏栾珊珊卢佳丽王培闻柳韩雪李小娜张宁芝宛杨阜阳市人民医院产前诊断中心安徽阜阳236000

目的探索在扩展性非侵入性产前检测(NIPT-plus)筛查结果异常孕妇中应用拷贝数变异测序(CNV-seq)技术联合染色体核型分析进行产前诊断的临床价值。方法收集2021年1月—2022年12月因NIPT-plus结果异常至阜阳市人民医院产前诊断中心自愿... 详细信息

目的探索在扩展性非侵入性产前检测(NIPT-plus)筛查结果异常孕妇中应用拷贝数变异测序(CNV-seq)技术联合染色体核型分析进行产前诊断的临床价值。方法收集2021年1月—2022年12月因NIPT-plus结果异常至阜阳市人民医院产前诊断中心自愿接受羊膜腔穿刺术并选择进行羊水核型联合CNV-seq检测的孕妇233例,统计病例产前诊断结果,并对所有病例进行随访。结果 233例羊水样本中检出86例核型异常,其中非整倍体66例、染色体结构异常9例、嵌合体13例,其中2例同时存在结构异常和嵌合。CNV-seq检出胎儿染色非整倍体同核型结果一致,12例嵌合体核型和CNV-seq均检出。1例平衡易位嵌合体CNV未检出,1例XO嵌合及1例T15嵌合核型未检出。2例性染色体相关的复杂嵌合异常,核型提示体内存在2种异常细胞系,孕妇家庭最终决定终止妊娠。CNV-seq技术在未检出非整倍体异常及嵌合体病例中检出致病及可能致病性拷贝数变异(pCNVs)13例,检出231处意义未明(VUS)的CNVs,共报告21处,占9.1%(21/231)。核型检出结构畸形病例中,有3例CNV-seq结果未见异常,孕妇及家属均决定继续妊娠;13例CNV-seq检出pCNVs的病例中,有11例核型未检出异常,占84.6%(11/13)。结论 CNV-seq技术联合核型分析在NIPT-plus结果异常孕妇中可提供更精确的产前诊断结果,但在选择前应仔细产前咨询,告知孕妇家属此技术的局限性。

关键词：拷贝数变异测序核型分析扩展性非侵入性产前检测产前诊断

超声诊断老年无左心梗阻性病变的单纯性左心房主静脉1例

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中华老年医学杂志 2024年第4期43卷 490-492页

作者：景红霞肖飞郑霜李威郑光美肖彬胡培湖北医药学院附属人民医院超声影像中心十堰442000

左心房主静脉(LACV)是临床中一种罕见的左心房或肺静脉与体静脉间的异常连接,国内外报道较少,常见于左心梗阻性病变(如三房心、二尖瓣狭窄或闭锁、发育不全性左心综合征、主动脉闭锁和缩窄等)的患者。本文报道1例66岁的老年无左心梗阻... 详细信息

左心房主静脉(LACV)是临床中一种罕见的左心房或肺静脉与体静脉间的异常连接,国内外报道较少,常见于左心梗阻性病变(如三房心、二尖瓣狭窄或闭锁、发育不全性左心综合征、主动脉闭锁和缩窄等)的患者。本文报道1例66岁的老年无左心梗阻性病变的单纯性左心房主静脉患者,总结其临床特点及超声右心声学造影特征表现。

关键词：超声心动描记术,经食管左心房主静脉右心声学造影

双胎妊娠合并Stanford A型主动脉夹层一例

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中国临床新医学 2024年第5期17卷 573-575页

作者：陈胜李咏梅阳帆邓毛江海湖北医药学院直属人民医院(十堰市人民医院)心胸大血管外科十堰442000 湖北医药学院直属人民医院(十堰市人民医院)产科十堰442000

1病例介绍患者,女,36岁,因“停经36+6周,阴道流液4 h,发现主动脉夹层1 h”于2023年6月7日收入十堰市人民医院重症监护室(intensive care unit,ICU)。患者孕早期无阴道流血及腹痛,外院立卡并规范产检,孕中期口服葡萄糖耐量试验(OGTT)开... 详细信息

1病例介绍患者,女,36岁,因“停经36+6周,阴道流液4 h,发现主动脉夹层1 h”于2023年6月7日收入十堰市人民医院重症监护室(intensive care unit,ICU)。患者孕早期无阴道流血及腹痛,外院立卡并规范产检,孕中期口服葡萄糖耐量试验(OGTT)开始前、口服后1 h、口服后2 h检测的血糖分别为5.57 mmol/L、10.84 mmol/L、6.7 mmol/L,血脂正常,无头痛、眼花、心悸等不适,无下肢水肿,孕期监测血压均正常。4 d前患者自觉咽部异物感,伴身体乏力,需垫高枕入睡,未重视,未至医院就诊。6月7日6时左右因阴道少量流液,色清,无腹痛,由120急救中心送外院就诊,初步诊断为胎膜早破、先兆早产、双胎妊娠、妊娠期糖尿病。外院行心脏彩超示:升主动脉增宽、升主动脉内隔膜样回声(考虑主动脉夹层可能),主动脉瓣重度反流,二尖瓣、三尖瓣少量至中量反流,遂急转至十堰市人民医院ICU。

关键词：双胎妊娠主动脉夹层 Stanford分型

染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前诊断及妊娠结局

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中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 33-39页

作者：周冉王艳孟露露许伊云焦娇李一鸣胡平许争峰南京医科大学附属妇产医院(南京市妇幼保健院)产前诊断中心南京210004

目的探讨染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前超声特点和妊娠结局。方法回顾性收集2018年1月至2022年12月在南京市妇幼保健院行介入性产前诊断经染色体微阵列分析诊断为17q12微缺失的胎儿14例和17q12微重复的胎儿3例。同时检索PubMed、... 详细信息

目的探讨染色体17q12微缺失和微重复胎儿的产前超声特点和妊娠结局。方法回顾性收集2018年1月至2022年12月在南京市妇幼保健院行介入性产前诊断经染色体微阵列分析诊断为17q12微缺失的胎儿14例和17q12微重复的胎儿3例。同时检索PubMed、Embase、中国知网、万方数据库及中华医学期刊全文数据库, 检索词为"17q12微缺失""17q12微重复""产前诊断""妊娠结局"及其对应的英文检索词, 检索时间截至2023年2月1日。结合检索到的产前诊断病例(17q12微缺失84例和17q12微重复14例), 分析胎儿的产前超声表现, 并对妊娠结局进行总结。结果本院及检索的病例共98例17q12微缺失胎儿和17例17q12微重复胎儿。(1)17q12微缺失:胎儿产前超声均表现出肾脏异常(100.0%, 98/98), 其中81.6%(80/98)表现出肾脏回声增强;父母溯源提示74.2%(49/66)为新发;64.1%(41/64)终止妊娠, 35.9%(23/64)继续妊娠;对12例活产儿进行随访, 8例存在不同程度的异常, 余4例随访时均无明显异常。(2)17q12微重复:10例胎儿表现为上消化道梗阻;父母溯源提示4/13为新发;14例获知妊娠结局病例中, 9例终止妊娠, 另5例继续妊娠至分娩。对活产儿进行随访发现4例未见异常, 1例活产儿经手术后预后良好。结论 17q12微缺失胎儿常表现为肾脏回声增强, 多为新发变异, 多数预后不良。17q12微重复胎儿常表现为上消化道梗阻, 多遗传自父母。

关键词：产前诊断 17q12微缺失 17q12微重复妊娠结局

阴塞芬吗通联合他达拉非改善薄型子宫内膜纤维化的疗效研究

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中文科技期刊数据库（引文版）医药卫生 2024年第10期 0013-0016页

作者：黄芷怡陈光治周晟泽王珏邓春雷十堰市太和医院(湖北医药学院附属医院)生殖与产前诊断中心湖北十堰442000 十堰市妇幼保健院检验与病理科湖北十堰442000 湖北医药学院病理会诊中心湖北十堰442000

探讨阴塞芬吗通和口服他达拉非联合应用对改善薄型子宫内膜纤维化的效果观察。方法选择2022年03月至2023年06月在我院生殖与产前诊断中心经彩超及宫腔镜检查确诊为薄型子宫内膜的患者70例,观察组(n=35)给予阴塞芬吗通联合他达拉非给药... 详细信息

探讨阴塞芬吗通和口服他达拉非联合应用对改善薄型子宫内膜纤维化的效果观察。方法选择2022年03月至2023年06月在我院生殖与产前诊断中心经彩超及宫腔镜检查确诊为薄型子宫内膜的患者70例,观察组(n=35)给予阴塞芬吗通联合他达拉非给药3个月经周期,对照组(n=35)口服戊酸雌二醇治疗,彩超观察两组排卵日子宫内膜厚度、形态、血流参数,HE和Masson染色分别观察子宫内膜腺体计数和观察纤维化面积,免疫组化检测上皮及间质标志蛋白。结果阴塞芬吗通联合他达拉非给药3个周期后,观察组患者内膜厚度增加,腺体增多,纤维化程度下降,上皮细胞显著增多,而间质明显减少(P<0.05)。结论阴塞芬吗通联合他达拉非能有效促进子宫内膜细胞增殖,改善薄型子宫内膜纤维化,从而为薄型子宫内膜的修复起有效作用。

关键词：薄型子宫内膜芬吗通他达拉非纤维化

个性化心理护理联合家庭护理对复发性流产患者心理健康及生活质量的影响

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临床医学研究与实践 2024年第14期9卷 173-176页

作者：吴迪鹤壁市人民医院生殖遗传与产前诊断中心河南鹤壁458000

目的探讨个性化心理护理联合家庭护理对复发性流产(RSA)患者心理健康及生活质量的影响。方法选取2020年7月至2022年11月我院收治的106例RSA患者为研究对象,将其随机分为对照组(53例,常规护理)和观察组(53例,常规护理+个性化心理护理+家... 详细信息

目的探讨个性化心理护理联合家庭护理对复发性流产(RSA)患者心理健康及生活质量的影响。方法选取2020年7月至2022年11月我院收治的106例RSA患者为研究对象,将其随机分为对照组(53例,常规护理)和观察组(53例,常规护理+个性化心理护理+家庭护理)。比较两组的护理效果。结果护理后,观察组的心理弹性量表(CD-RISC)各维度评分高于对照组(P<0.05)。护理后,观察组的家庭关怀度指数量表(APGAR)、家庭支持量表(PSS-Fa)评分高于对照组(P<0.05)。观察组的并发症总发生率低于对照组(P<0.05)。护理后,观察组的世界卫生组织生存质量测定量表简表(WHOQOL-BREF)各维度评分高于对照组(P<0.05)。结论个性化心理护理联合家庭护理可提高RSA患者的心理健康、家庭功能及生活质量,降低并发症发生率。

关键词：个性化心理护理家庭护理复发性流产心理健康家庭功能