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以卵巢肿瘤为首发症状的转移性阑尾杯状细胞腺癌1例

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 750-752页

作者：李倩茹李菲菲朱红艳邢宜成涛金华刘爱军解放军总医院第七医学中心病理科北京100700

阑尾杯状细胞腺癌少见,本文报道1例以卵巢肿瘤为首发症状的转移性阑尾杯状细胞腺癌。患者女,67岁。腹痛2个月,CT示盆腔巨大囊实性肿物,考虑附件来源。术中送检左卵巢肿物,镜下观察大片坏死物中见印戒样/杯状细胞呈片状、筛状、腺管样或... 详细信息

阑尾杯状细胞腺癌少见,本文报道1例以卵巢肿瘤为首发症状的转移性阑尾杯状细胞腺癌。患者女,67岁。腹痛2个月,CT示盆腔巨大囊实性肿物,考虑附件来源。术中送检左卵巢肿物,镜下观察大片坏死物中见印戒样/杯状细胞呈片状、筛状、腺管样或单个细胞排列。冷冻病理考虑转移性腺癌,建议临床检查消化道。术中探查发现阑尾肿物。遂行全子宫、双附件+右半结肠切除术。镜下观察少许阑尾肿瘤组织学形态与卵巢肿物一致,其他区域肿瘤细胞似神经内分泌细胞呈巢团、缎带状排列。卵巢和阑尾肿瘤均表达SATB2、CDX2,阑尾肿瘤局灶表达突触素。患者术后接受化疗。随访10个月,未见复发。

关键词：右半结肠切除术阑尾肿瘤组织学形态转移性腺癌卵巢肿物双附件卵巢肿瘤神经内分泌细胞

具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤34例临床病理及分子遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 168-173页

作者：薛霜刘秋雨缑向楠赵跃武成琼孔令非河南省人民医院郑州大学人民医院病理科郑州450003 解放军总医院第一医学中心病理科北京100853

目的探讨具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤临床病理及分子遗传学特征,并与具有相似形态的黏液纤维肉瘤相鉴别。方法收集河南省人民医院及解放军总医院第一医学中心2015年1月至2023年3月确诊黏液样变脂肪肉瘤29例、黏液纤维肉瘤5例,... 详细信息

目的探讨具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤临床病理及分子遗传学特征,并与具有相似形态的黏液纤维肉瘤相鉴别。方法收集河南省人民医院及解放军总医院第一医学中心2015年1月至2023年3月确诊黏液样变脂肪肉瘤29例、黏液纤维肉瘤5例,采用免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)检测相关指标情况,并复习文献。结果34例患者中男性24例,女性10例,年龄41~73岁;发病部位包括腹膜后(17例)、腹腔(9例)、下肢(5例)、阴囊(1例)、上肢(1例)和腋下(1例)。高分化脂肪肉瘤以脂肪瘤样型多见(12例);去分化脂肪肉瘤的去分化成分包括低级别(13例)和高级别(2例)形态,呈低至高级别黏液纤维肉瘤样、隆突性皮肤纤维肉瘤样、低级别纤维肉瘤结构。29例脂肪肉瘤均具有不同比例的黏液样形态,16例伴多少不等肿瘤性坏死。黏液样形态表现为黏液样脂肪肉瘤样,呈分叶状生长,特征性的纤细、分支状毛细血管网,类似于鸡爪样形态,富含黏液的间质和肺水肿样形态,肿瘤细胞呈梭形及卵圆形,伴多少不等多空泡状脂肪母细胞。FISH法检测MDM2基因显示成簇扩增(29/29),DDIT3分离探针均未发生断裂,但显示成簇扩增(24/29);黏液纤维肉瘤中1例存在DDIT3分离探针簇状扩增(1/5),无基因断裂,且MDM2基因无扩增。结论具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤以腹膜后和腹腔最为多见,大多呈DDIT3分离探针扩增,但该扩增现象并非脂肪肉瘤特异性表现。对于穿刺标本或极少数发生在四肢的肿瘤,当组织学具有黏液间质、黏液样脂肪肉瘤样形态时,应避免误诊为黏液样脂肪肉瘤或其他具有黏液样形态的非脂肪源性肿瘤。

关键词：软组织肿瘤脂肪肉瘤,黏液样基因扩增

早期三阴性乳腺癌CPS、TILs水平及其对新辅助治疗疗效预测价值研究

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中国实用外科杂志 2024年第3期44卷 335-340,345页

作者：周思成梁丽李东辛灵向泓雨程元甲刘倩徐玲叶京明段学宁熊焰刘荫华北京大学第一医院甲状腺乳腺外科北京100034 北京大学第一医院病理科北京100034

目的探讨早期三阴性乳腺癌(TNBC)程序性死亡配体-1综合阳性评分(CPS)及肿瘤浸润淋巴细胞(TILs)情况,并探索其对新辅助治疗疗效的预测价值。方法回顾性分析2016年1月至2019年12月北京大学第一医院接受新辅助治疗的早期TNBC病人的临床病... 详细信息

目的探讨早期三阴性乳腺癌(TNBC)程序性死亡配体-1综合阳性评分(CPS)及肿瘤浸润淋巴细胞(TILs)情况,并探索其对新辅助治疗疗效的预测价值。方法回顾性分析2016年1月至2019年12月北京大学第一医院接受新辅助治疗的早期TNBC病人的临床病理及随访资料,共收治新发早期乳腺癌2183例,TNBC 259例(11.9%),57例病人纳入研究。采用DAKO公司鼠抗人单克隆抗体(克隆号:22C3)作为检测试剂盒检测CPS,采用TILs国际工作组乳腺癌评估指南推荐的评估流程检测TILs百分比,验证并定义CPS≥10作为阳性标准,TILs>10%为中高水平。结果CPS阳性病人26例(45.6%),TILs中高水平病人38例(66.7%),其中24例(42.1%)病人CPS阳性且TILs中高水平。CPS阳性与TILs中高水平具有明显相关性(P病理完全缓解(pCR)。CPS阳性、TILs中高水平以及CPS阳性且TILs中高水平的病人新辅助治疗获得pCR的病人分别有9例(34.6%),11例(28.9%)与8例(33.3%)。Logistic多因素分析结果显示,CPS≥10与新辅助治疗后pCR显著相关(P=0.042)。中位随访时间48.5个月,多因素COX回归分析发现淋巴结阳性(P=0.002)与TILs>30%(P=0.038)是3年无复发生存率的独立影响因素。结论近半数TNBC病人CPS阳性及TILs中高水平,且CPS与TILs水平呈明显相关性。两者分别对TNBC新辅助治疗pCR与预后具有预测价值。

关键词：三阴性乳腺癌新辅助治疗程序性死亡配体-1 综合阳性评分肿瘤浸润淋巴细胞病理完全缓解预后

子宫内膜癌FIGO 2023分期的更新及其临床病理意义

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中华妇产科杂志 2024年第3期59卷 179-183页

作者：宋艳刘爱军国家癌症中心、中国医学科学院肿瘤医院病理科北京100021 解放军总医院第七医学中心病理科北京100700

子宫内膜癌作为我国女性生殖系统第二常见恶性肿瘤,近年来发病率呈上升趋势,准确的分期对于患者预后判断和治疗方式选择至关重要。国际妇产科联盟(FIGO)2009分期系统在10余年的使用过程中暴露出明显的不足,如子宫内膜癌的病理类型未列... 详细信息

子宫内膜癌作为我国女性生殖系统第二常见恶性肿瘤,近年来发病率呈上升趋势,准确的分期对于患者预后判断和治疗方式选择至关重要。国际妇产科联盟(FIGO)2009分期系统在10余年的使用过程中暴露出明显的不足,如子宫内膜癌的病理类型未列入分期、忽视淋巴脉管间隙浸润、缺乏淋巴结转移灶大小的细化、累及子宫内膜和卵巢的子宫内膜样癌患者的分期不明确以及分子分型未纳入分期等。更新的FIGO 2023分期系统旨在纠正这些局限性,进一步完善子宫内膜癌分期的预后价值。本文对子宫内膜癌FIGO 2023分期从病理学的角度进行解读;与FIGO 2009分期进行比较,分析病理类型、子宫肌层浸润深度、淋巴脉管间隙浸润、分子分型等对FIGO分期的影响,重点关注两个分期系统之间的差异,了解子宫内膜癌分期的演变及其对患者管理的影响;探讨FIGO 2023分期在临床实践中可能出现的潜在问题,如分类亚组数量的增加很可能使妇科医师、病理科医师和研究人员之间的沟通变得复杂,某些免疫组化指标或分子检测项目在不同医疗机构病理实验室的可及性可能会限制详细分期的实施,从而影响分期标准的应用等。

关键词：分期系统女性生殖系统妇科医师淋巴结转移灶病理科医师病理实验室子宫内膜癌 FIGO

散发性错配修复缺陷结直肠癌临床病理学特征及预后分析

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 702-708页

作者：汪昊洪汝萍陈净慈王婧张紫娟任新瑜吴焕文梁智勇中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的深入探讨散发性错配修复缺陷(dMMR)结直肠癌的临床病理学特征,并分析影响其预后的关键因素。方法回顾性收集2015年7月至2021年4月在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院接受治疗的120例散发性dMMR结直肠癌患者的资料。根据家... 详细信息

目的深入探讨散发性错配修复缺陷(dMMR)结直肠癌的临床病理学特征,并分析影响其预后的关键因素。方法回顾性收集2015年7月至2021年4月在中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院接受治疗的120例散发性dMMR结直肠癌患者的资料。根据家族史及二代测序检测结果排除林奇综合征患者,排除同时性多发结直肠癌术前进行放化疗等抗肿瘤治疗以及随访资料缺失的患者。采用免疫组织化学方法检测错配修复蛋白的表达情况,利用甲基化特异性PCR方法进行甲基化检测,通过荧光PCR方法对BRAF V600E基因突变进行筛查。主要观察指标包括临床病理资料、基因突变状况、随访数据以及生存与预后分析。预后指标主要关注疾病无进展生存期和总体生存期。结果散发性dMMR结直肠癌更常见于右半结肠、女性和老年患者,形态学以中分化居多,存在低级别肿瘤出芽的患者占多数。免疫组织化学表达方面,以MLH1、PMS2缺失为主,且蛋白表达有年龄及部位的特殊性。MLH1甲基化多见于老年女性患者,而在MLH1和PMS2缺失的年轻男性患者中较为少见。BRAF V600E基因突变在右半结肠的肿瘤中检出频率更高(P<0.05)。此类肿瘤患者的3年和5年无进展生存率分别为90.7%和88.7%,3年和5年总体生存率分别为92.8%和90.7%。肿瘤出芽状态是影响肿瘤复发的独立危险因素(风险比=3.375,95%置信区间:1.060~10.741,P=0.039),其中低级别肿瘤出芽的患者预后较好,而中、高级别肿瘤出芽的患者预后较差。结论在散发性dMMR结直肠癌患者中,肿瘤出芽状态是影响肿瘤复发的独立危险因素。

关键词：结直肠肿瘤 DNA错配修复 DNA甲基化预后 DNA修复缺陷相关疾病

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弥漫播散性室管膜下生殖细胞瘤1例

中国医学影像技术 2024年第1期40卷 146-147页

作者：梁雨昕许惠娟王雅杰张苗卢洁首都医科大学宣武医院放射与核医学科北京100053 磁共振成像脑信息学北京市重点实验室北京100053 首都医科大学宣武医院病理科北京100053

患者男,29岁,视物成双伴视力下降半年,头痛伴双眼胀痛1月余,头痛加重2周,1周前非喷射性呕吐1次,无发热;既往体健。专科检查:双眼直接及间接对光反射迟钝,上视不能,左眼外展不及边,双眼视乳头水肿。实验室检查:血清人绒毛膜促性腺激素0.5... 详细信息

患者男,29岁,视物成双伴视力下降半年,头痛伴双眼胀痛1月余,头痛加重2周,1周前非喷射性呕吐1次,无发热;既往体健。专科检查:双眼直接及间接对光反射迟钝,上视不能,左眼外展不及边,双眼视乳头水肿。实验室检查:血清人绒毛膜促性腺激素0.55 mIU/ml。腰椎穿刺提示脑脊液压力>300 mmH_(2)O。

关键词：生殖细胞瘤室管膜磁共振成像

头颈及肺双发鳞状细胞癌原发部位的判断方法及相关研究进展

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 211-216页

作者：周杨蔡宇梦肖胤勃汪昊陈龙云梁智勇师晓华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

鳞状细胞癌(简称鳞癌)是头颈及肺恶性肿瘤最常见的病理类型之一。头颈鳞癌可以发生转移,肺是最常见的转移部位,肺鳞癌在罕见情况下也可转移至头颈部。头颈及肺也可发生双原发性鳞癌。与头颈及肺双原发性鳞癌相比,转移性鳞癌患者在预后... 详细信息

鳞状细胞癌(简称鳞癌)是头颈及肺恶性肿瘤最常见的病理类型之一。头颈鳞癌可以发生转移,肺是最常见的转移部位,肺鳞癌在罕见情况下也可转移至头颈部。头颈及肺也可发生双原发性鳞癌。与头颈及肺双原发性鳞癌相比,转移性鳞癌患者在预后以及治疗原则上存在明显不同。因此,准确判断双发鳞癌原发部位至关重要。目前通常根据患者的临床特征、影像学及病理学特点进行评估,然而,在部分头颈及肺双发鳞癌患者中,利用上述手段仍无法判别其原发部位。近年来,随着分子病理诊断技术的不断发展,利用分子手段辅助判断可以提高诊断准确率,使患者受益。本文总结并归纳了近年有关头颈及肺部双原发肿瘤与转移性肿瘤的鉴别方法,并对鉴别诊断方法的研究进展进行阐述。

关键词：原发部位转移性肿瘤肺恶性肿瘤病理学特点转移部位肺鳞癌鳞状细胞癌头颈鳞癌

回顾性分析真实世界中HER2低表达乳腺癌的临床病理特征

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 691-696页

作者：李凯咪武莎斐孙铭晨张鸿曦腾新仪刘媛媛梁智勇曾瑄中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730

目的探讨HER2低表达乳腺癌的特征。方法收集北京协和医院2019年4月至2022年7月3422例存档的浸润性乳腺癌患者临床资料,其中包括具有完整新辅助化疗信息的患者136例。所分析的指标包括年龄、雌激素受体和孕激素受体状态、HER2状态、Ki-6... 详细信息

目的探讨HER2低表达乳腺癌的特征。方法收集北京协和医院2019年4月至2022年7月3422例存档的浸润性乳腺癌患者临床资料,其中包括具有完整新辅助化疗信息的患者136例。所分析的指标包括年龄、雌激素受体和孕激素受体状态、HER2状态、Ki-67阳性指数、组织学分型、肿瘤分化、肿瘤大小及淋巴结转移,以及病理完全缓解(pathologic complete response,pCR)率。结果在未接受新辅助治疗的3286例乳腺癌中,检出免疫组织化学(IHC)0者616例(616/3286,18.7%)、IHC 1+者1047例(1047/3286,31.9%)、IHC 2+者1099例(1099/3286,33.4%)及IHC 3+者524例(524/3286,15.9%)。在IHC 2+组中1070例乳腺癌进行荧光原位杂交(FISH)检测,其中HER2扩增者161例。在本队列中,HER2低表达(IHC 1+和IHC 2+/FISH-)乳腺癌共计1956例。与HER2 IHC 0组相比,HER2低表达好发于50岁以上(P=0.008)、激素受体阳性(P病理特征在HER2低表达和HER2 IHC 0组中差异无统计学意义(P>0.05)。新辅助化疗后,HER2低表达组的pCR率低于HER2 IHC 0组(分别为13.3%和23.9%),但差异无统计学意义(P>0.05);尽管按激素受体状态分类,也都观察到HER2低表达组的pCR率略低于HER2 IHC 0组,但差异仍无统计学意义(P>0.05)。结论HER2低表达组乳腺癌的临床病理特征不同于HER2 IHC 0组。准确区分HER2低表达和HER2 IHC 0并探索其是否为一个独立的生物学实体是有必要的。

关键词：乳腺肿瘤基因,erbB-2 低表达

HER2免疫组织化学结果为0的乳腺癌HER2 mRNA定量分析

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 464-469页

作者：孙铭晨武莎斐蔡宇梦刘媛媛李凯咪赵大春曾瑄中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院病理科北京100730

目的探讨HER2免疫组织化学(IHC)检测结果为0乳腺癌患者HER2 mRNA的表达特征,初步分析以HER2基因表达水平分层乳腺癌HER2超低表达和HER2无表达(IHC无染色)的可行性。方法收集北京协和医院2020年1月至2023年3月手术的甲醛固定石蜡包埋的... 详细信息

目的探讨HER2免疫组织化学(IHC)检测结果为0乳腺癌患者HER2 mRNA的表达特征,初步分析以HER2基因表达水平分层乳腺癌HER2超低表达和HER2无表达(IHC无染色)的可行性。方法收集北京协和医院2020年1月至2023年3月手术的甲醛固定石蜡包埋的浸润性乳腺癌组织标本41例,包括21例HER2 IHC 1+和20例HER2 IHC 0(HER2超低表达12例,HER2无表达8例)。采用数字PCR方法,以荧光FAM(HER2)/VIC(内参基因)比值计算HER2 mRNA水平。结果HER2 IHC 1+、HER2超低表达及HER2无表达的HER2 mRNA表达分别为0.30~1.78(平均0.90,中位0.82)、0.55~1.51(平均0.93,中位0.90)及0.22~0.78(平均0.41,中位0.36)。每组HER2 mRNA表达的平均值和中位值,HER2 IHC 1+和HER2超低表达之间差异无统计学意义(P=0.757);HER2 IHC 1+与HER2无表达及HER2超低表达与HER2无表达之间差异有统计学意义(分别P=0.002,P=0.001)。结论根据HER2 mRNA水平,HER2无表达与HER2弱表达(HER21+和HER2超低表达)属于两组不同的肿瘤;而HER21+和HER2超低表达可能是同一组肿瘤。有必要进一步验证以HER2 mRNA精细分层HER2弱表达的能力及确定阈值。

关键词：乳腺肿瘤基因 erbB-2 免疫组织化学超低表达