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以低钾性周期性麻痹为主要表现的1个MODY10家系报道

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中华内科杂志 2024年第7期63卷 693-695页

作者：李冰吴婷谷伟军解放军总医院第一医学中心内分泌科北京100853 解放军陆军第八十集团军医院内分泌科潍坊261021

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类特殊类型糖尿病。MODY10是其中一种较为罕见的类型,与胰岛素基因突变导致胰岛素的合成和分泌障碍有关,大多呈常染色体显性遗传,家族成员中可有不同的临床表现。本文报道1个以低钾性周期性麻痹为主... 详细信息

青少年起病的成人型糖尿病(MODY)是一类特殊类型糖尿病。MODY10是其中一种较为罕见的类型,与胰岛素基因突变导致胰岛素的合成和分泌障碍有关,大多呈常染色体显性遗传,家族成员中可有不同的临床表现。本文报道1个以低钾性周期性麻痹为主要表现、经全外显子基因检测证实为胰岛素基因突变的MODY10家系,拟通过该病例的诊治体会并结合国内外文献复习,提高临床医生对该特殊类型糖尿病的认识。

关键词：低钾性周期性麻痹糖尿病青少年发病的成人型糖尿病胰岛素抵抗

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十二指肠乳头肿瘤的内镜诊治研究进展

中国微创外科杂志 2024年第3期24卷 217-223页

作者：王晨欢(综述) 王子恺(审校) 中国人民解放军总医院第一医学中心消化内科医学部、中国人民解放军总医院国家老年疾病临床医学研究中心北京100853

十二指肠乳头肿瘤临床少见,年发病率低于1/100000,男女比例约为1.5∶1^([1,2]),占消化道肿瘤5%,其中良性腺瘤占70%^([3])。十二指肠乳头肿瘤大多数无症状,多为检查时发现,一旦出现恶心呕吐、厌食、体重减轻、梗阻性黄疸、消化道出血、... 详细信息

十二指肠乳头肿瘤临床少见,年发病率低于1/100000,男女比例约为1.5∶1^([1,2]),占消化道肿瘤5%,其中良性腺瘤占70%^([3])。十二指肠乳头肿瘤大多数无症状,多为检查时发现,一旦出现恶心呕吐、厌食、体重减轻、梗阻性黄疸、消化道出血、胆道感染或急性胰腺炎时多考虑进展,高度提示癌变可能。十二指肠乳头肿瘤一般遵循腺瘤-癌途径,发现后需及时治疗^([4])。

关键词：十二指肠乳头肿瘤胆道感染梗阻性黄疸内镜诊治高度提示癌变可能消化道出血消化道肿瘤

急性轻型缺血性卒中患者静脉溶栓后早期神经功能恶化的危险因素分析

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解放军医学杂志 2024年第6期49卷 617-622页

作者：王维房砚文宫萍民航总医院神经内科北京100123 北京大学第三医院老年病内科北京100191

目的探讨急性轻型缺血性卒中(AMIS)使用阿替普酶(rt-PA)静脉溶栓治疗后早期神经功能恶化(END)的危险因素。方法回顾性分析2019年1月-2022年10月民航总医院神经内科收治并接受rt-PA静脉溶栓治疗的86例AMIS患者,根据溶栓后24 h内是否发生E... 详细信息

目的探讨急性轻型缺血性卒中(AMIS)使用阿替普酶(rt-PA)静脉溶栓治疗后早期神经功能恶化(END)的危险因素。方法回顾性分析2019年1月-2022年10月民航总医院神经内科收治并接受rt-PA静脉溶栓治疗的86例AMIS患者,根据溶栓后24 h内是否发生END(静脉溶栓后24 h内NIHSS评分较溶栓前增高≥2分)分为END组(n=8)与无END组(n=78)。收集两组患者的基线资料,包括年龄、性别、既往病史(高血压、糖尿病、高血脂等)、吸烟史、溶栓前NIHSS评分、同型半胱氨酸水平、纤维蛋白原水平及溶栓后出血转化情况等。采用多因素logistic回归分析AMIS静脉溶栓后发生END的危险因素。结果两组同型半胱氨酸水平、纤维蛋白原水平、溶栓后出血转化比例比较差异有统计学意义(P0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,同型半胱氨酸水平与AMIS静脉溶栓后END的发生独立相关(OR=1.074,95%CI 1.011~1.142,P=0.021)。结论高同型半胱氨酸血症是AMIS静脉溶栓后END的独立危险因素。

关键词：急性轻型缺血性卒中静脉溶栓同型半胱氨酸早期神经功能恶化

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CAPOX与CAPOX序贯多西他赛方案应用于Ⅲ期胃癌辅助治疗的疗效对比

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解放军医学院学报 2024年第7期45卷 718-723页

作者：郭士源王治宽戴广海解放军医学院北京100853 解放军总医院第一医学中心肿瘤内科北京100853 解放军总医院第五医学中心肿瘤内科北京100071

背景Ⅲ期胃癌患者术后复发率较高,术后辅助化疗可以使患者生存获益,但部分患者无法耐受多周期化疗。在乳腺癌的辅助治疗模式中,不同药物的序贯化疗可减少化疗的不良反应且不影响疗效,但该治疗模式在胃癌治疗中尚未得到验证。目的比较Ⅲ... 详细信息

背景Ⅲ期胃癌患者术后复发率较高,术后辅助化疗可以使患者生存获益,但部分患者无法耐受多周期化疗。在乳腺癌的辅助治疗模式中,不同药物的序贯化疗可减少化疗的不良反应且不影响疗效,但该治疗模式在胃癌治疗中尚未得到验证。目的比较Ⅲ期胃癌患者术后接受8周期卡培他滨联合奥沙利铂(CAPOX)方案辅助化疗与4周期CAPOX序贯4周期多西他赛(CAPOX→D)方案的疗效。方法回顾性分析2009年1月1日—2020年12月30日在解放军总医院行术后辅助化疗的141例Ⅲ期胃癌患者的临床数据。比较CAPOX与CAPOX→D方案化疗患者的无病生存期(disease-free survival,DFS)、总生存期(overall survival,OS)和化疗不良反应,并进行不同预后因素的单因素和多因素分析。结果CAPOX方案组95例,其中男性75例,女性20例,≥60岁36例,0.05)。CAPOX组中位DFS为23.2(95%CI:15.6~30.8)个月,CAPOX→D组中位DFS为23.0(95%CI:11.7~34.3)个月,差异无统计学意义(P=0.074)。CAPOX组中位OS为38.2(95%CI:27.8~48.6)个月,CAPOX→D组中位OS为46.2(95%CI:30.6~61.8)个月,差异有统计学意义(P=0.026)。预后因素分析显示,女性较男性有更高的进展风险(HR=1.649,95%CI:1.066~2.552,P=0.025);女性(HR=1.645,95%CI:1.094~2.607,P=0.030)、肿瘤位于胃体区(HR=1.751,95%CI:1.110~2.761,P=0.016)及幽门区(相较于贲门区;HR=1.889,95%CI:1.129~2.960,P=0.005)死亡风险较高,CAPOX→D方案辅助化疗的死亡风险较CAPOX方案下降(HR=0.663,95%CI:0.445~0.989,P=0.044)。CAPOX组的骨髓抑制(76.8%vs 41.3%,P=0.005)、消化道反应(84.2%vs 60.7%,P=0.010)和周围神经毒性(51.6%vs 32.6%,P=0.030)不良反应发生率较CAPOX→D组更高。结论相比CAPOX方案,Ⅲ期胃癌患者术后选择CAPOX→D方案辅助化疗生存获益更大,安全性更高。

关键词：胃癌辅助治疗卡培他滨联合奥沙利铂多西他赛总生存期无病生存期

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合并脊髓受累的瘤样原发性中枢神经系统血管炎一例

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中国医学科学院学报 2024年第3期46卷 466-470页

作者：张莉孙慧张世敏高赛武雷黄德晖中国人民解放军总医院第一医学中心神经内科医学部北京100853 南阳市第一人民医院神经内科河南南阳473000

原发性中枢神经系统血管炎(PACNS)是一种发生在中枢神经系统的主要侵犯脑、脊髓及软脑膜的中小血管的血管炎性疾病。瘤样PNCAS是PACNS的少见亚型,常被误诊为颅内恶性肿瘤,脊髓受累在PACNS中更为罕见。PACNS因临床症状及影像学表现缺乏... 详细信息

原发性中枢神经系统血管炎(PACNS)是一种发生在中枢神经系统的主要侵犯脑、脊髓及软脑膜的中小血管的血管炎性疾病。瘤样PNCAS是PACNS的少见亚型,常被误诊为颅内恶性肿瘤,脊髓受累在PACNS中更为罕见。PACNS因临床症状及影像学表现缺乏特异性,早期诊断困难。本文报道1例经病理确诊合并脊髓受累的瘤样PACNS,以提高对该病的认识。

关键词：原发性中枢神经系统血管炎脊髓受累肌电图

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加快构建与慢性病防控相结合的痴呆防治体系

中华老年心脑血管病杂志 2024年第3期26卷 241-244页

作者：解恒革田金洲解子怡倪敬年孙永安时晶解放军总医院国家老年疾病临床医学研究中心、解放军总医院第二医学中心神经内科北京100853 北京中医药大学东直门医院脑病科中国医科大学北京大学第一医院神经内科

我国是目前世界上惟一一个老年人口过2亿的国家。据第七次全国人口普查报告,截至2020年底,60岁及以上老年人口达到2.6亿,占总人口的18.7%,其中65岁及以上老年人口超过1.9亿,占总人口的13.5%。“十四五”期间,老年人口年均净增长将超过1... 详细信息

我国是目前世界上惟一一个老年人口过2亿的国家。据第七次全国人口普查报告,截至2020年底,60岁及以上老年人口达到2.6亿,占总人口的18.7%,其中65岁及以上老年人口超过1.9亿,占总人口的13.5%。“十四五”期间,老年人口年均净增长将超过1200万,到“十四五”期末将突破3亿。随着人口老龄化的加速,我国已成为世界上阿尔茨海默病(AD)患者数量最多的国家,有近1000万患者^([1])。根据全球研究,从1990年至2016年,我国AD和其他痴呆症的患病率上升了5.6%,而全球患病率上升了1.7%^([2])。1990年以来我国痴呆症疾病负担总体呈上升趋势,给患者、家庭和社会带来沉重的负担^([3])。因此,《健康中国行动(2019-2030年)》提出痴呆患病率增速下降的行动目标。鉴于此,我们迫切需要对AD等痴呆相关疾病建立起一套行之有效的全面防治和管理体系。

关键词：阿尔茨海默病危险因素慢性病痴呆风险预测模型干预健康中国行动痴呆防治体系

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急诊猝死相关疑难病诊治的新近认识

中国急救医学 2024年第2期44卷 106-113页

作者：孟庆义李立艳李蕾解放军总医院解放军医学院北京100853 北京市第一中西医结合医院急诊科北京100026

本文介绍11种急诊猝死相关的疑难疾病,有心脏震荡、胸腺淋巴体质、青壮年猝死综合征、小心脏综合征、浅水昏迷、小麦依赖运动诱发的严重过敏反应、Kounis综合征、双相过敏反应、血液净化过滤器过敏、McKittrick-Wheelock综合征和Mendel... 详细信息

本文介绍11种急诊猝死相关的疑难疾病,有心脏震荡、胸腺淋巴体质、青壮年猝死综合征、小心脏综合征、浅水昏迷、小麦依赖运动诱发的严重过敏反应、Kounis综合征、双相过敏反应、血液净化过滤器过敏、McKittrick-Wheelock综合征和Mendelson综合征等。急诊临床医师应认识这些比较疑难、实际上并不少见的疾病,以提高急诊临床诊治水平,最大限度地避免误诊误治。

关键词：猝死心肺复苏急诊医学疑难病误诊误治

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脾硬化性血管瘤样结节性转化的临床病理特征

武警医学 2024年第7期35卷 567-571,577页

作者：于兰丁会珍高逸群路平张静解放军总医院第六医学中心消化内科北京100048 解放军总医院第四医学中心病理科北京100037 解放军总医院第六医学中心病理科北京100048 解放军总医院第六医学中心放射诊断科北京100048

目的探讨脾硬化性血管瘤样结节性转化(SANT)的临床病理特征。方法收集2016-09至2022-09解放军总医院第四、六医学中心SANT患者的临床资料,主要分析其临床病理特征,同时分析影像学特征、免疫组化等资料。结果共7例,其中男5例,女2例,年龄3... 详细信息

目的探讨脾硬化性血管瘤样结节性转化(SANT)的临床病理特征。方法收集2016-09至2022-09解放军总医院第四、六医学中心SANT患者的临床资料,主要分析其临床病理特征,同时分析影像学特征、免疫组化等资料。结果共7例,其中男5例,女2例,年龄32~49岁,平均42.3岁,大部分偶然发现;6例单发,最大径3.0~14.5 cm(平均7.4 cm);1例多发,最大者5.7 cm×5 cm×3.5 cm,最小者0.7 cm×0.6 cm×0.6 cm;镜下见多个由纤维包绕的血管瘤样结节,结节内血管成分复杂,呈脾窦样、毛细血管样或静脉样,血管内皮细胞的CD34、CD31、CD8表达有所差异。周围梭形细胞SMA表达灶状阳性。原位杂交EBER检测结果均为阴性。结论SANT是一种少见的具有独特病理学特征的良性血管性病变,多无临床症状,易误诊,手术切除即可治愈,术后病理学形态和免疫组织化学染色是明确诊断的重要方法。

关键词：脾脏脾硬化性血管瘤样结节性转化临床病理鉴别诊断

准分子激光冠状动脉成形术联合药物涂层球囊治疗支架内再狭窄的即刻管腔获益及与光学相干断层成像下不同内膜组织特征间的关系

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中国循环杂志 2024年第2期39卷 133-139页

作者：何攀杨俊杰陈海威邓安平金至赓高磊郭军陈韵岱汪奇中国人民解放军总医院第一医学中心心血管内科北京100853 中国人民解放军医学院北京100853

目的:比较准分子激光冠状动脉成形术(ELCA)联合药物涂层球囊(DCB)治疗冠状动脉支架内再狭窄(ISR)的即刻管腔获益及与光学相干断层成像(OCT)下不同内膜组织特征间的关系。方法:回顾性入选2019年1月至2023年5月于中国人民解放军总医院第... 详细信息

目的:比较准分子激光冠状动脉成形术(ELCA)联合药物涂层球囊(DCB)治疗冠状动脉支架内再狭窄(ISR)的即刻管腔获益及与光学相干断层成像(OCT)下不同内膜组织特征间的关系。方法:回顾性入选2019年1月至2023年5月于中国人民解放军总医院第一医学中心接受DCB治疗的ISR患者86例,共96处ISR病变,所有病变均行OCT评估。根据是否使用ELCA,将病变分为ELCA+DCB组(n=30)和DCB组(n=66);并根据OCT评估的ISR病变内膜组织特征分为均质模式和非均质模式,比较两种不同模式对即刻管腔获益的影响。即刻管腔获益定义为治疗前后的OCT下最小管腔面积变化值(ΔMLA)。结果:ELCA+DCB组与DCB组相比获得更大的ΔMLA[(3.2±0.8)mm^(2)vs.(2.6±1.4)mm^(2),P=0.015]。在均质模式的ISR病变中,ELCA+DCB组的ΔMLA大于DCB组[(3.0±0.9)mm^(2)vs.(2.2±1.1)mm^(2),P=0.030],但在非均质模式的ISR病变中,两组ΔMLA差异无统计学意义[(3.4±0.7)mm^(2)vs.(3.2±1.5)mm^(2),P=0.533]。术后随访6个月期间,病变接受DCB治疗的患者(n=60)与ELCA+DCB治疗的患者(n=26)均无死亡,靶病变血运重建率差异无统计学意义(7.4%vs.4.2%,P>0.05)。结论:ELCA联合DCB是治疗ISR的有效策略,较单独DCB治疗能够实现更大的术后即刻管腔获益,尤其对于OCT显示病变内膜组织均质模式ISR的治疗效果更为显著。

关键词：支架内再狭窄准分子激光冠状动脉成形术药物涂层球囊光学相干断层成像