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关节内骨样骨瘤2例

中华病理学杂志 2023年第1期52卷 70-72页

作者：宫丽华徐海荣苏永彬董荣芳孙晓淇张铭丁宜北京积水潭医院北京大学第四临床医学院病理科北京100035 北京积水潭医院北京大学第四临床医学院骨肿瘤科北京100035 北京积水潭医院北京大学第四临床医学院放射科北京100035

骨样骨瘤是一种良性骨肿瘤, 常见于长骨骨干, 具有特征性的临床和放射学表现。关节内骨样骨瘤少见, 通常累及髋部, 很少累及肘部。由于肿瘤位于关节内, 会产生关节僵硬、疼痛和活动能力下降等类似于关节炎的临床表现。骨样骨瘤的典型放... 详细信息

骨样骨瘤是一种良性骨肿瘤, 常见于长骨骨干, 具有特征性的临床和放射学表现。关节内骨样骨瘤少见, 通常累及髋部, 很少累及肘部。由于肿瘤位于关节内, 会产生关节僵硬、疼痛和活动能力下降等类似于关节炎的临床表现。骨样骨瘤的典型放射学表现是沿着长骨骨干以小的溶骨灶为中心的丰富的骨硬化, 而关节内骨样骨瘤的影像学特征通常不典型, 因此常导致诊断延误。本文报道2例临床诊断为关节炎的肘关节内骨样骨瘤, 探讨其临床影像学、组织学、免疫表型及分子特征, 为诊断提供帮助。

关键词：骨样骨瘤关节内良性骨肿瘤骨硬化免疫表型影像学特征髋部关节僵硬

儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病28例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2023年第2期52卷 147-152页

作者：宫丽华苏永彬傅刚孙晓淇丁宜北京积水潭医院北京大学第四临床医学院病理科北京100035 北京积水潭医院北京大学第四临床医学院放射科北京100035 北京积水潭医院北京大学第四临床医学院小儿骨科北京100035

目的探讨儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集2011年1月至2018年12月就诊于北京积水潭医院的28例儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病临床及影像学资料,行光镜观察和EnVision两步... 详细信息

目的探讨儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集2011年1月至2018年12月就诊于北京积水潭医院的28例儿童肢体软组织及骨的肌纤维瘤/肌纤维瘤病临床及影像学资料,行光镜观察和EnVision两步法免疫组织化学染色,并复习相关文献。结果28例肌纤维瘤/肌纤维瘤病患儿年龄2个月至14岁,平均7岁。女患儿7例,男患儿21例。12例发生于肢体软组织:手部9例,上臂1例,足部2例。单骨病变14例:股骨8例,胫骨2例,锁骨2例,腓骨1例,桡骨1例。累及多骨的肌纤维瘤病2例。骨内病变影像学显示溶骨性改变。组织学上瘤细胞呈梭形、卵圆形,肌纤维母细胞样,呈显著的细胞密集区与稀疏区交替双相分布,间质黏液样,并见血管周排列。发生骨内可见刺激新骨形成,并伴有炎性肌纤维母细胞瘤及血管瘤样形态。免疫组织化学显示波形蛋白、平滑肌肌动蛋白阳性。经随访,1例在术后11个月复发。结论儿童肌纤维瘤/肌纤维瘤病骨内病变预后较好,具有独特的形态学特征,结合免疫组织化学可与其他梭形细胞肿瘤进行鉴别。

关键词：软组织肿瘤骨肿瘤肌纤维瘤肌纤维瘤病

denosumab治疗后骨巨细胞瘤的恶性转化及H3F3A突变综合征分析

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中华病理学杂志 2020年第11期49卷 1177-1179页

作者：宫丽华刘巍峰单华超孙晓淇张铭丁宜牛晓辉北京积水潭医院(北京大学第四临床医学院)病理科 100035 北京积水潭医院(北京大学第四临床医学院)骨肿瘤科 100035

目的对denosumab治疗后骨巨细胞瘤的恶性转化及伴有H3F3A突变的骨巨细胞瘤与副神经节瘤综合征进行分析及文献复习。方法收集2例术前经denosumab治疗后的骨巨细胞瘤病例。例1为49岁女性,4年前患肱骨骨巨细胞瘤。3个月前发现骶骨及腰5椎... 详细信息

目的对denosumab治疗后骨巨细胞瘤的恶性转化及伴有H3F3A突变的骨巨细胞瘤与副神经节瘤综合征进行分析及文献复习。方法收集2例术前经denosumab治疗后的骨巨细胞瘤病例。例1为49岁女性,4年前患肱骨骨巨细胞瘤。3个月前发现骶骨及腰5椎体前方肿物,考虑骨巨细胞瘤转移。经denosumab 4次注射治疗后,切除该两处肿物。例2为22岁男性,左桡骨远端溶骨性病变,穿刺病理诊断骨巨细胞瘤,经denosumab 3次注射治疗后,手术切除。行光镜观察及免疫组织化学染色。结果例1发现骶骨溶骨性破坏呈现denosumab治疗后骨巨细胞瘤的常见表现,腰5椎体前方肿物组织形态结合免疫组织化学考虑为副神经节瘤,且两处肿瘤均显示H3F3A G34W突变蛋白阳性。例2经denosumab治疗后组织形态部分表现为纤维肉瘤形态。结论骨巨细胞瘤与副神经节瘤同时存在且均伴有H3F3A G34W突变时,考虑为肿瘤综合征,副神经节瘤成分并非denosumab治疗后改变。经denosumab治疗后骨巨细胞瘤可以发生恶性转化,应与其他的恶性肿瘤相鉴别。

关键词：骨巨细胞瘤副神经节瘤溶骨性破坏椎体前方溶骨性病变 denosumab 桡骨远端骶骨

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骨科机器人辅助骨样骨瘤切除的早期疗效研究

中国修复重建外科杂志 2023年第11期37卷 1319-1325页

作者：李卓宇刘巍峰邓志平金韬孙扬杨勇昆李远杨发军鱼锋郝林张清牛晓辉北京大学第四临床医学院北京100035 北京积水潭医院骨肿瘤科北京100035

目的通过与传统开放手术比较,探讨骨科机器人辅助骨样骨瘤切除的早期疗效以及临床应用优势。方法回顾性分析2022年7月—2023年4月符合选择标准的48例骨样骨瘤患者临床资料,其中23例接受骨科机器人辅助骨样骨瘤切除手术(机器人辅助手术组... 详细信息

目的通过与传统开放手术比较,探讨骨科机器人辅助骨样骨瘤切除的早期疗效以及临床应用优势。方法回顾性分析2022年7月—2023年4月符合选择标准的48例骨样骨瘤患者临床资料,其中23例接受骨科机器人辅助骨样骨瘤切除手术(机器人辅助手术组),25例行传统开放手术(传统手术组)。两组患者性别、年龄、病程、病灶部位及最大径、术前疼痛视觉模拟评分(VAS)及美国肌肉骨骼肿瘤学会(MSTS)评分比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。记录并比较两组手术时间、术中出血量、术中病灶定位时间与初次定位成功率、住院时间以及术后感染、肿瘤复发情况;术前以及术后24 h,1、3、6、9个月VAS评分,术前及术后3个月MSTS评分。结果两组手术均顺利完成,手术时间差异无统计学意义(P>0.05)。与传统手术组相比,机器人辅助手术组术中出血量减少、病灶定位时间及住院时间均缩短,差异有统计学意义(P0.05)。两组患者均获随访,其中机器人辅助手术组随访时间3~12个月,中位时间6个月;传统手术组为3~14个月,中位时间6个月。两组术后MSTS评分均较术前改善(P0.05)。两组术后VAS评分均随时间延长呈逐渐降低趋势(P0.05)。随访期间,除传统手术组1例发生术后感染外,其余均未发生感染及肿瘤复发;两组术后感染发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论与传统开放手术相比,骨科机器人辅助下骨样骨瘤切除术不仅能获得相似早期疗效,且术中病灶定位时间更短。

关键词：骨样骨瘤骨科机器人开放手术病例对照研究

荧光原位杂交检测EWSR1基因重排阴性的骨与软组织未分化小圆细胞肉瘤病例再分析

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中华病理学杂志 2021年第7期50卷 745-750页

作者：李兰张铭孙晓淇刘美徐海荣张婷婷黄啸原丁宜北京积水潭医院(北京大学第四临床医学院)病理科 100035 山东省济南市人民医院检验科 271100 北京积水潭医院(北京大学第四临床医学院)骨肿瘤科 100035

目的筛选EWSR1基因重排阴性的未分化小圆细胞肉瘤中的CIC重排肉瘤(CRS)或BCOR-CCNB3肉瘤(BCS),总结其临床病理特征。方法收集北京积水潭医院病理科2014年1月至2020年9月病理诊断为未分化小圆细胞肉瘤且疑为尤文肉瘤但荧光原位杂交(FISH... 详细信息

目的筛选EWSR1基因重排阴性的未分化小圆细胞肉瘤中的CIC重排肉瘤(CRS)或BCOR-CCNB3肉瘤(BCS),总结其临床病理特征。方法收集北京积水潭医院病理科2014年1月至2020年9月病理诊断为未分化小圆细胞肉瘤且疑为尤文肉瘤但荧光原位杂交(FISH)未检测到EWSR1基因重排的病例28例,采用FISH检测CIC基因断裂及BCOR基因断裂情况,从中筛选出CRS或BCS,部分BCS经逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)验证。结果筛选出CRS 5例,BCS 6例,各占EWSR1基因重排阴性的未分化小圆细胞肉瘤的17.9%(5/28)和21.4%(6/28),两者总占比为39.3%(11/28)。CRS 5例中男性4例,女性1例,年龄15~65岁。其中4例发生于软组织,1例发生于骨组织。肿瘤细胞稍大,泡状核,核仁明显,呈弥漫片状、分叶状或血管周生长,间质可见纤维间隔,部分黏液变。肿瘤细胞不同程度表达CD99,部分病例表达Fli-1、TLE1、DUX4、WT-1、Calretinin。5例CRS患者随访7~22个月,2例死亡,2例无瘤生存,1例失访。BCS 6例中男性5例,女性1例,年龄8~20岁。其中4例发生于骨组织,2例发生于软组织。肿瘤细胞短梭形或卵圆形,核染色质细腻,核仁不明显,排列成实性或束状生长,间质富于毛细血管网,间或有细胞稀疏区伴间质黏液变。肿瘤细胞表达TLE1、CCNB3,少部分病例表达CD99、Fli-1。3例经RT-PCR验证为BCOR-CCNB3基因融合。6例BCS患者随访1~68个月,1例死亡,5例无瘤生存。结论39.3%的EWSR1基因重排阴性的未分化小圆细胞肉瘤为CRS或BCS肉瘤,分子检测有助于其正确诊断。

关键词：肉瘤骨肿瘤软组织肿瘤原位杂交,荧光基因重排

denosumab治疗后骨巨细胞瘤的临床、影像学及病理学特征分析

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中华病理学杂志 2018年第6期47卷 449-454页

作者：宫丽华刘巍峰丁宜张文杨勇昆鱼锋黄国全黄啸原牛晓辉北京积水潭医院病理科北京大学第四临床医学院 100035 北京积水潭医院骨肿瘤科北京大学第四临床医学院 100035 香港中文大学、威尔士亲王医院矫形与创伤骨科

目的探讨核因子κB受体活化因子配体（receptor activator of nuclear factor kappa－B ligand, RANKL）抑制剂denosumab治疗前后骨巨细胞瘤的临床影像学特征、组织学形态、诊断及鉴别诊断要点。方法回顾性分析2015年3月至2017年6月11... 详细信息

目的探讨核因子κB受体活化因子配体（receptor activator of nuclear factor kappa－B ligand, RANKL）抑制剂denosumab治疗前后骨巨细胞瘤的临床影像学特征、组织学形态、诊断及鉴别诊断要点。方法回顾性分析2015年3月至2017年6月11例就诊于北京积水潭医院、术前经denosumab治疗的骨巨细胞瘤病例资料，分析治疗前后影像学及组织学形态改变。结果女性5例，男性6例，年龄20～62岁，平均年龄35岁。骶骨6例，股骨2例，桡骨、胫骨及髌骨各1例。经denosumab治疗3～6个月后，肿瘤组织学上表现为巨细胞减少甚至消失；单一性的梭形细胞增生伴不同程度的纤维化或新骨形成，骨的形态可以是幼稚的骨样基质、编织状骨及较成熟的板层骨。影像学上显示显著的骨硬化，病变周边的硬化缘形成。3例发生于骶骨的患者分别于术后5、6、11个月复发，其余术后经随访1～14个月未见复发。结论经denosumab治疗后，骨巨细胞瘤组织形态与原病理表现截然不同，应与一些良性及恶性的骨肿瘤及肿瘤样病变相鉴别。denosumab治疗时间与形态学表现及复发情况的关系仍需进一步观察。

关键词：巨细胞瘤,骨 RANK配体诊断鉴别

H3.3 K36M突变蛋白表达在软骨母细胞瘤诊断及鉴别诊断中的价值

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中华病理学杂志 2021年第3期50卷 242-244页

作者：宫丽华张文董荣芳张婷婷孙晓淇张铭丁宜北京积水潭医院(北京大学第四临床医学院)病理科 100035

目的探讨组蛋白H3.3的36位赖氨酸至甲硫氨酸(K36M)突变蛋白表达在软骨母细胞瘤中的诊断及鉴别诊断价值。方法收集2016年1月至2019年12月就诊于北京积水潭医院的软骨母细胞瘤及其他骨肿瘤病例,光镜观察并结合临床影像学明确诊断。EnVisio... 详细信息

目的探讨组蛋白H3.3的36位赖氨酸至甲硫氨酸(K36M)突变蛋白表达在软骨母细胞瘤中的诊断及鉴别诊断价值。方法收集2016年1月至2019年12月就诊于北京积水潭医院的软骨母细胞瘤及其他骨肿瘤病例,光镜观察并结合临床影像学明确诊断。EnVision法免疫组织化学检测H3.3 K36M突变蛋白的表达。结果骨肿瘤共计196例:软骨母细胞瘤68例(包括6例复发病例),骨巨细胞瘤59例,内生软骨瘤9例,透明细胞软骨肉瘤3例,软骨肉瘤Ⅰ级9例,软骨肉瘤Ⅱ级9例,软骨肉瘤Ⅲ级2例,去分化软骨肉瘤11例,软骨黏液样纤维瘤6例,动脉瘤样骨囊肿9例,非骨化性纤维瘤9例,成软骨为主型骨肉瘤2例。免疫组织化学显示95.6%(65/68)的软骨母细胞瘤呈H3.3 K36M突变蛋白阳性表达,其余128例皆为阴性。诊断的灵敏度为95.6%,特异度为100.0%。结论免疫组织化学H3.3 K36M突变蛋白检测在软骨母细胞瘤中显示较高的特异度和灵敏度,在临床实践中具有较高的诊断及鉴别诊断价值。

关键词：软骨母细胞瘤北京积水潭医院软骨肉瘤动脉瘤样骨囊肿非骨化性纤维瘤骨巨细胞瘤免疫组织化学成软骨

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骨肉瘤的化疗进展

中国癌症杂志 2012年第9期22卷 663-668页

作者：牛晓辉徐海荣北京积水潭医院北京大学第四临床医学院骨肿瘤科北京100035

骨肉瘤是最常见的骨原发恶性肿瘤。上世纪70年代以前,骨肉瘤的预后很差。随着化疗的引入,骨肉瘤的综合治疗得到发展,进而患者的预后得到显著改善。本文总结了骨肉瘤化疗发展的过程,并就发展过程中出现的问题进行说明,指出当前骨肉瘤的... 详细信息

骨肉瘤是最常见的骨原发恶性肿瘤。上世纪70年代以前,骨肉瘤的预后很差。随着化疗的引入,骨肉瘤的综合治疗得到发展,进而患者的预后得到显著改善。本文总结了骨肉瘤化疗发展的过程,并就发展过程中出现的问题进行说明,指出当前骨肉瘤的化疗策略,强调我国应开展骨肉瘤领域的前瞻性多中心临床研究。

关键词：骨肉瘤化疗生存率预后

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古代中医治疗骨肿瘤的历史考察

中国中医基础医学杂志 2012年第3期18卷 251-252页

作者：刘征宇北京大学第四临床医学院积水潭医院骨肿瘤科北京100035

1.中医对骨肿瘤的称谓骨肿瘤是骨伤科常见的肿瘤之一，中医学在在治疗方面已积累了不少经验，但由于受历史条件限制，始终未见完整而系统的著述，记述多散在于各种中医古籍中。根据中医古籍中记载的症状体征，与骨肿瘤有关的病名包括“... 详细信息

1.中医对骨肿瘤的称谓骨肿瘤是骨伤科常见的肿瘤之一，中医学在在治疗方面已积累了不少经验，但由于受历史条件限制，始终未见完整而系统的著述，记述多散在于各种中医古籍中。根据中医古籍中记载的症状体征，与骨肿瘤有关的病名包括“骨瘤”、“石痈”、“石疽”、“胫阴疽”、“石榴疽”、“肉瘤”、“肉疽”、“多骨疽”等骨肿瘤称谓。

关键词：骨肿瘤中医治疗疾病史