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近期皮质下小梗死患者吞咽障碍的相关因素分析

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中华老年心脑血管病杂志 2025年第03期 313-316页

作者：崔明愚刘欣王丽娟刘荧魏欣北京市中关村医院神经内科

目的探讨近期皮质下小梗死(resent small subcortical infarcts, RSSI)患者吞咽障碍的发生率及危险因素。方法选取2018年5月至2024年5月北京市中关村医院神经内科住院的RSSI患者188例，根据Gugging吞咽功能评估量表(Gugging swallowin... 详细信息

目的探讨近期皮质下小梗死(resent small subcortical infarcts, RSSI)患者吞咽障碍的发生率及危险因素。方法选取2018年5月至2024年5月北京市中关村医院神经内科住院的RSSI患者188例，根据Gugging吞咽功能评估量表(Gugging swallowing screen, GUSS)评分分为吞咽障碍组51例(GUSS评分≤19分)及无吞咽障碍组137例(GUSS评分20分)。比较2组临床表现及影像学差异。结果吞咽障碍组年龄、构音障碍、美国国立卫生研究院卒中量表(National Institutes of Health Stroke Scale, NIHSS)评分、改良的Rankin量表评分、病灶直径、脑桥梗死、侧脑室旁及深部脑白质高信号评分明显高于无吞咽障碍组，简易智能状态检查量表评分及蒙特利尔认知评估量表评分明显低于无吞咽障碍组，差异有统计学意义(P神经功能缺损严重、脑桥梗死的RSSI患者，应警惕吞咽障碍发生，避免严重并发症。

关键词：脑梗死吞咽障碍危险因素脑血管障碍

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70载辉煌,赓续宗旨,砥砺前行

中华神经科杂志 2025年第1期58卷 1-9页

作者：蒲传强解放军总医院神经内科北京100853

中华神经科杂志走过了近70年的辉煌,是中国神经病学的临床研究历程的缩影,也反映了中国历届神经内、外科著名专家为中国神经病学发展所做的贡献。中华神经科杂志也因此发展成为我国品牌刊物。在此,重阅中国著名神经内、外科专家在本刊... 详细信息

中华神经科杂志走过了近70年的辉煌,是中国神经病学的临床研究历程的缩影,也反映了中国历届神经内、外科著名专家为中国神经病学发展所做的贡献。中华神经科杂志也因此发展成为我国品牌刊物。在此,重阅中国著名神经内、外科专家在本刊发表的高水平、精彩的研究论文,它们仍是当今学习和诊治患者很好的完整资料。近20多年来,中华神经科杂志刊登了160多部神经系统疾病诊治指南和共识,其中有些仍是国内外第一部,为我国同行规范、科学、经济地诊治患者提供了很好的指导和参考。

关键词：期刊神经病学周年纪念

基于德尔菲法的全科住院医师临床思维能力评价体系构建研究

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中国全科医学 2025年第1期28卷 77-82页

作者：宋一帆韩庆烽肖卫忠杨振华北京大学第三医院全科医学科北京市100191 北京大学第三医院肾内科北京市100191 北京大学第三医院神经内科北京市100191

背景全科医学的临床思维基于全科医学专业的自身特点,有其独特性,要求全科医师具备“以患者为中心”的临床诊断和治疗技能。为了更好地反映出全科临床住院医师的临床思维能力,需要建立一套完善的、可以反映出其全方面能力的有效评价标准... 详细信息

背景全科医学的临床思维基于全科医学专业的自身特点,有其独特性,要求全科医师具备“以患者为中心”的临床诊断和治疗技能。为了更好地反映出全科临床住院医师的临床思维能力,需要建立一套完善的、可以反映出其全方面能力的有效评价标准,目前尚无适用于衡量全科住院医师临床思维能力的评价体系。目的通过德尔菲法(Delphi法)构建全科住院医师以岗位胜任力为导向的临床思维能力评价体系。方法2021年12月—2022年2月,本课题组基于文献研究初步构建了全科住院医师临床思维能力指标体系框架,运用Delphi法,与12位专家进行了两轮深入沟通,就指标的重要性给出客观评估,筛选出合适的指标,并运用层次分析法确定每个指标的权重。结果通过两轮专家咨询,本课题组建立了一个综合性的评估体系,其中包括5个一级指标(临床知识学习和扩展、资料收集和利用、诊断分析和利用、治疗决策能力、沟通和合作能力)以及30个二级指标。两轮咨询问卷有效回收率达到100.0%,专家权威系数为0.85,一级和二级指标的专家协调系数分别达到了0.299和0.189(P<0.01),一级指标的权重分别为0.198、0.198、0.227、0.227、0.150。结论本研究使用Delphi法建立一个全面评价住院医师临床思维能力的评估体系。经过对结果数据分析可知该评估体系具有较高的权威性和科学性,为今后培养高质量全科住院医师,提升全科医学教学质量提供了参考。

关键词：全科医学临床思维能力评价体系全科住院医师德尔菲法

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颅内曲霉病

中华神经科杂志 2025年第1期58卷 95-101页

作者：张家堂单煜恒解放军总医院神经内科医学部北京100853 武警特色医学中心神经内科天津300162

颅内曲霉病在临床上较为少见,但具有较高的致死率与致残率。目前国内部分临床医生对其认识尚不充分,重视程度不够。文中主要介绍该病的病原学与流行病学、病因与病理表现、临床表现、辅助检查、诊断标准与鉴别诊断、治疗与预后。

关键词：颅内曲霉病临床表现诊断治疗

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神经元核内包涵体病

中华神经科杂志 2025年第2期58卷 188-196页

作者：王朝霞洪道俊北京大学第一医院神经内科北京100034 南昌大学第一附属医院神经内科南昌330006

神经元核内包涵体病(NIID)是一种以细胞核内出现嗜酸性和p62阳性包涵体为病理特征的遗传变性病。致病变异为NOTCH2NLC基因5′非翻译区的CGG异常重复扩增,致病机制主要为RNA毒性和多聚甘氨酸蛋白毒性使相应的细胞功能受损。该病临床表型... 详细信息

神经元核内包涵体病(NIID)是一种以细胞核内出现嗜酸性和p62阳性包涵体为病理特征的遗传变性病。致病变异为NOTCH2NLC基因5′非翻译区的CGG异常重复扩增,致病机制主要为RNA毒性和多聚甘氨酸蛋白毒性使相应的细胞功能受损。该病临床表型呈异质性,可分为以认知障碍、运动障碍、发作性神经事件、自主神经功能障碍和神经肌肉病为主要表现的不同亚型。头颅磁共振成像常为诊断提供重要线索,包括弥散加权成像(DWI)皮髓质交界处“绸带征”、累及放射冠和半卵圆中心的弥漫性脑白质病变、胼胝体压部DWI高信号、局灶性皮质水肿伴相应脑回表面线状强化等。随着皮肤活组织检查和基因检测的应用,国内越来越多的NIID患者被确诊,其临床和基础研究方面取得了一些新的进展。本文重点介绍该病的发病机制、临床表现、辅助检查、诊断和鉴别诊断以及疾病管理。

关键词：核内包涵体神经元绸带征 NOTCH2NLC基因 CGG重复扩展

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神经型布鲁菌病诊治专家共识(2025版)

中华医学杂志 2025年第5期105卷 346-357页

作者：中华医学会结核病分会结核性脑膜炎专业委员会武力勇崔玥叶红张婧不详首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

神经型布鲁菌病是布鲁菌累及神经系统所导致的一种疾病, 常作为布鲁菌病多系统受累的一部分出现, 也可能是布鲁菌病的唯一表现。国内外现有的人类布鲁菌病临床实践指南和共识发表年代久远, 且对于神经型布鲁菌病诊疗的推荐意见和说明有... 详细信息

神经型布鲁菌病是布鲁菌累及神经系统所导致的一种疾病, 常作为布鲁菌病多系统受累的一部分出现, 也可能是布鲁菌病的唯一表现。国内外现有的人类布鲁菌病临床实践指南和共识发表年代久远, 且对于神经型布鲁菌病诊疗的推荐意见和说明有限, 已经越来越难以满足临床工作者和患者的诊疗需求。为全面提升我国临床工作者的神经型布鲁菌病诊治水平, 规范神经型布鲁菌病诊断与治疗的临床实践, 中华医学会结核病分会结核性脑膜炎专业委员会成立了神经型布鲁菌病诊治专家共识制订工作组, 严格遵循临床实践指南和共识制订方法学, 开展《神经型布鲁菌病诊治专家共识(2025版)》制订工作。本共识从流行病学史、临床表现、脑脊液表现、免疫学检测、病原学检测、影像学和电生理检查、诊断和鉴别诊断、治疗方案及预后评估9个方面共形成12条推荐意见, 并以此为基础形成中国神经型布鲁菌病的诊断标准和诊治流程。

关键词：布鲁杆菌病神经型布鲁菌病诊断准则循证医学

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成人MOGAD 1例并文献复习

临床荟萃 2025年第1期40卷 70-75页

作者：钟元孟风雷北京市仁和医院神经内科北京102600

目的探讨抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白免疫球蛋白G抗体相关疾病(myelin-oligodendrocytes glycol-protein antibody-associated disease,MOGAD)的临床表现、MRI表现、MOG-IgG检测、诊断标准、治疗及预后。方法报道成人MOGAD1例,并进行文献复习。结果患者女性,38岁,入院3天前出现头疼伴双眼视物模糊,有前驱发热史,头MRI提示丘脑、基底节、大脑脚及脑干病变及强化表现。血清及脑脊液抗体检测提示血清MOG-IgG为1∶10弱阳性,脑脊液MOG-IgG为1∶10弱阳性。诊断为MOGAD,主要表现为视神经炎及脑干脑炎。应用激素及利妥昔单抗联合治疗,4个月复查时患者症状已完全缓解。结论MOGAD是近年来提出的一种少见的免疫介导的中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病,主要临床表现包括视神经炎、脊髓炎、脑干脑炎、大脑皮质脑炎(通常伴有癫痫发作)以及急性播散性脑脊髓炎。2023年国际专家组提出了MOGAD的全新诊断标准。MOG-IgG检测是诊断MOGAD的关键。目前并没有MOGAD治疗的明确指南。约50%的患者会出现复发。

关键词： MOGAD 脱髓鞘疾病 MOG-IgG

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成人期确诊STIM1基因突变所致Stormorken综合征1例

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中国神经精神疾病杂志 2025年第1期51卷 60-64页

作者：刘丽丽朱琳胡俊罗雯媛陈旭辉陈娣陈涓涓北京大学深圳医院神经内科深圳518036

报道1例成人期确诊的Stormorken综合征(Stormorken syndrome,STRMK),并研究其临床、病理及基因特点。患者为31岁男性,儿童期起病,以癫痫为首发症状,随后逐渐出现肌无力及肌萎缩。患者体格检查显示身材矮小,下肢近端肌力明显减退,伴有关... 详细信息

报道1例成人期确诊的Stormorken综合征(Stormorken syndrome,STRMK),并研究其临床、病理及基因特点。患者为31岁男性,儿童期起病,以癫痫为首发症状,随后逐渐出现肌无力及肌萎缩。患者体格检查显示身材矮小,下肢近端肌力明显减退,伴有关节挛缩、脊柱侧弯。腹部CT检查提示脾脏缺如;双侧下肢肌肉MRI检查可见明显脂肪浸润。肌肉病理存在微管聚集(tubular-aggregate)现象。基因检测提示患者基质相互作用分子1(stromal interaction molecule 1,STIM1)基因存在c.326A>G(***109Arg)杂合突变,为已知致病突变。通过此次病例报道使神经科医生进一步认识该罕见疾病。

关键词： Stormorken综合征微管聚集性肌病癫痫基质相互作用分子肌肉活检

抗合成酶综合征伴间质性肺病患者的临床与骨骼肌病理表现

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中华神经科杂志 2025年第2期58卷 154-160页

作者：刘嘉琪许静乔凌亚刘孟洋蔺颖陈娟李珂石强解放军总医院第一医学中心神经内科北京100853 天津医科大学总医院神经内科天津300052 天津市环湖医院神经内科天津300350 解放军总医院第二医学中心神经内科北京100853

目的:总结不同抗体亚型抗合成酶综合征(ASS)伴间质性肺病(ILD)患者的临床表现及ASS患者的骨骼肌病理特点。方法:纳入2015年5月11日至2023年6月25日解放军总医院神经内科收治的106例ASS伴ILD患者,收集其肌内与肌外临床表现,分析ASS患者... 详细信息

目的:总结不同抗体亚型抗合成酶综合征(ASS)伴间质性肺病(ILD)患者的临床表现及ASS患者的骨骼肌病理特点。方法:纳入2015年5月11日至2023年6月25日解放军总医院神经内科收治的106例ASS伴ILD患者,收集其肌内与肌外临床表现,分析ASS患者不同抗体亚型与ILD各亚型的相关性,同时总结13例ASS患者的骨骼肌病理特点。结果:纳入的106例ASS伴ILD患者中,抗JO-1抗体阳性56例(52.8%)、抗PL-7抗体阳性19例(17.9%)、抗PL-12抗体阳性11例(10.4%)、抗EJ抗体阳性14例(13.2%)、抗OJ抗体阳性6例(5.7%)。本组患者均有ILD[分为非特异性间质性肺炎(NSIP)、寻常型间质性肺炎(UIP)、机化性肺炎(OP)、混合型肺炎4种亚型],46.2%(49/106)的患者有心脏损害、37.7%(40/106)的患者有关节炎、29.2%(31/106)的患者有肌无力、24.5%(26/106)的患者有肌痛、19.8%(21/106)的患者有雷诺现象等。NSIP在抗JO-1抗体阳性组发生率最高(75.0%,42/56),明显高于其他组[抗PL-7抗体阳性组,8/19;抗PL-12抗体阳性组,3/11;抗EJ抗体阳性组,5/14;抗OJ抗体阳性组,2/6;P=0.001]。UIP在抗PL-7抗体阳性组发生率最高(8/19),OP在抗PL-12抗体阳性组发生率最高(5/11)。关节炎在抗JO-1抗体阳性组的发生率最高(51.8%,29/56)。抗EJ抗体阳性组的抗Ro-52抗体阳性率(12/14)明显高于其他4组[抗JO-1抗体阳性组的抗Ro-52抗体阳性率为33.9%(19/56)、抗PL-7抗体阳性组为10/19、抗PL-12抗体阳性组为6/11、抗OJ抗体阳性组为0/6;P=0.001]。ASS患者骨骼肌病理可表现为坏死性肌病模式(6/13)、炎性肌病模式(4/13)和非特异性肌病模式(3/13)。本组106例患者均接受甲泼尼龙作为基础治疗,其中单用甲泼尼龙治疗者69例(65.1%),联合免疫抑制剂治疗者37例(34.9%),症状均得到改善。结论:ASS伴ILD患者的临床表现与抗体亚型存在一定的相关性,对免疫治疗效果普遍反应良好。ASS可出现坏死性肌病、炎性肌病和非特异性肌病3种骨骼肌病理损害模式。

关键词：肺疾病,间质性抗合成酶综合征活组织检查免疫组织化学