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34个核心家系SLC26A4基因检测结果分析

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听力学及言语疾病杂志 2025年第1期33卷 29-33页

作者：谢锦各邓琳程晓华赵丽萍阮宇文铖于一丁李悦高杉黄丽辉首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京100005

目的分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据。方法回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4... 详细信息

目的分析34个核心家系SLC26A4基因测序结果,对核心家系中耳聋基因筛查为SLC26A4单杂合突变的子代进行基因诊断,为遗传咨询提供依据。方法回顾性分析34个核心家系的SLC26A4基因检测结果,其中每个核心家系中的子代耳聋基因均为SLC26A4基因单杂合突变。核心家系中基因测序检出第二突变位点的子代,分析其听力学结果;若患有听力损失,分析其颞骨CT或内耳MRI检查结果。结果基因测序结果表明34个核心家系中,子代为SLC26A4基因单杂合突变23例(67.65%,23/34),其父母一方为SLC26A4基因单杂合突变。子代检出第二突变位点者11例(32.35%,11/34),其中子代为SLC26A4基因复合杂合突变7例(63.64%,7/11),其父母双方均为SLC26A4基因单杂合突变,这7例中,确诊听力损失3例,均诊断为大前庭水管综合征,余4例听力正常;子代为SLC26A4基因同链双杂合突变(顺式突变)4例(36.36%,4/11),其父母一方为SLC26A4基因同链双杂合突变,这4例子代听力均正常。34个核心家系中,3对父母双方为SLC26A4基因单杂合突变,且突变位点均有致病性,再生育遗传性听力损失患儿的风险为25%。结论耳聋基因芯片筛查的位点有限,利用基因测序技术对核心家系进行测序,可进一步明确子代基因的突变类型并对父母再生育提供指导。

关键词： SLC26A4基因基因筛查基因突变基因测序听力损失

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内镜下鼻息肉评分

中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第1期60卷 87-91页

作者：羡慕申珅王成硕张罗首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 北京市耳鼻咽喉科研究所鼻病研究北京市重点实验室北京100005

耳鼻咽喉科医生在进行鼻内镜检查的同时,以鼻腔解剖标志作为参照物对慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)患者的息肉大小进行半定量评估,即内镜下鼻息肉评分(nasal polyp score,NPS),是目前临床研究中评价疗效最重要的指标。本文重点介绍NPS的... 详细信息

耳鼻咽喉科医生在进行鼻内镜检查的同时,以鼻腔解剖标志作为参照物对慢性鼻窦炎伴鼻息肉(CRSwNP)患者的息肉大小进行半定量评估,即内镜下鼻息肉评分(nasal polyp score,NPS),是目前临床研究中评价疗效最重要的指标。本文重点介绍NPS的操作流程、评分原则以及特殊情况下的评分原则。

关键词：耳鼻咽喉科内镜下鼻内镜检查半定量评估慢性鼻窦炎伴鼻息肉参照物操作流程

阻塞性睡眠呼吸暂停个体AHI变异及体液迁移的影响

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第1期39卷 42-46页

作者：李鸿光张博文廖健宏施云瀚李彦如首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学) 北京100005

目的:阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)在前后半夜测得的呼吸暂停低通气指数(apnea-hypopnea index,AHI)变异较大。可能与睡眠时卧位导致的体液再分布有关。方法:纳入成人受试者89例... 详细信息

目的:阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructive sleep apnea hypopnea syndrome,OSAHS)在前后半夜测得的呼吸暂停低通气指数(apnea-hypopnea index,AHI)变异较大。可能与睡眠时卧位导致的体液再分布有关。方法:纳入成人受试者89例。在入睡前和清醒后测量4围(颈围、胸围、腹围及小腿围)。完成多导睡眠监测(polysomnography,PSG),并根据整夜睡眠期中点划分前后半夜,计算分夜AHI。分析AHI变化与4围变化的相关性。结果:纳入单纯打鼾者20例,OSAHS患者69例,中位AHI=22.6(11.8,47.3)次/时。较入睡前,清醒后对照组颈围无显著性改变(P=0.073),其余3围降低(P=0.006,P=0.038,P研究发现小腿围变化值与AHI变化值呈负相关(R=-0.24,P=0.048),而颈围变化与AHI变化呈正相关(R=0.26,P=0.03)。结论:后半夜睡眠的胸围、腹围及小腿围较睡前降低,颈围升高。AHI、仰卧位AHI和NREM期AHI降低;胸围的增加与NREM期AHI、仰卧位AHI及仰卧位NREM期AHI减少有关。OSAHS患者存在夜间AHI变异性,且夜间AHI变异性可能与睡眠时体液的转移有关。

关键词：睡眠呼吸暂停,阻塞性诊断颈围液体迁移

MAGIC纯音筛查法在3~6岁儿童听力筛查应用的可行性探讨

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2025年第1期39卷 14-18页

作者：崔庆佳葛芳韩任杰闫瑾文铖李悦代欣黄丽辉首都医科大学附属北京康复医院言语吞咽嗓音康复中心(耳鼻喉科) 北京100144 石家庄市妇幼保健院耳鼻喉科首都医科大学附属北京同仁医院北京市耳鼻咽喉科研究所耳鼻咽喉头颈外科学教育部重点实验室

目的:探讨多选择听觉图形交互式(multiple-choice auditory graphical interactive check,MAGIC)纯音筛查法在3~6岁儿童听力筛查中应用的可行性。方法:对366例(732耳)3~6岁儿童采用MAGIC纯音筛查法、筛查型DPOAE和声导抗进行听力筛查,比... 详细信息

目的:探讨多选择听觉图形交互式(multiple-choice auditory graphical interactive check,MAGIC)纯音筛查法在3~6岁儿童听力筛查中应用的可行性。方法:对366例(732耳)3~6岁儿童采用MAGIC纯音筛查法、筛查型DPOAE和声导抗进行听力筛查,比较3种筛查方法的配合度、筛查时长、通过率及筛查结果的差异性。结果:(1)配合度:MAGIC纯音筛查法为98.6%,筛查型DPOAE为99.5%,声导抗筛查为100%,3者差异有统计学意义(P=0.004)。(2)筛查时长:MAGIC纯音筛查法为(116.3±59.1)s,筛查型DPOAE为(27.2±19.7)s,声导抗筛查为(24.6±14.6)s,3者及两两之间差异有统计学意义(P0.05)。(4)差异性:MAGIC纯音筛查法和筛查型DPOAE(P=0.827>0.05)及声导抗(P=0.653>0.05)筛查结果的差异无统计学意义,而筛查型DPOAE和声导抗筛查结果的差异有统计学意义(P<0.01)。结论:MAGIC纯音筛查法具有较好的可行性,能够综合反应出被筛查儿童的听力水平,可在3~6岁儿童听力筛查中推广应用。

关键词：听觉图形交互式检查畸变产物耳声发射声导抗配合度通过率

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儿童声带良性增生性病变特征及疗效分析

听力学及言语疾病杂志 2025年第1期33卷 8-11页

作者：李雪岩程丽宇杨菁菁胡蓉徐文首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科、耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学) 北京100730

目的分析儿童声带良性增生性病变临床特征和疗效,为治疗方式的选择提供参考。方法回顾性分析2010至2021年诊断为声带良性增生性病变的686例患儿的临床资料,将有随访记录的100例患儿分为非手术组(66例)和手术组(34例),比较两组疗效。结果... 详细信息

目的分析儿童声带良性增生性病变临床特征和疗效,为治疗方式的选择提供参考。方法回顾性分析2010至2021年诊断为声带良性增生性病变的686例患儿的临床资料,将有随访记录的100例患儿分为非手术组(66例)和手术组(34例),比较两组疗效。结果①686例声带良性增生性病变患儿中男孩多见(455例,66.3%),最多分布于6~所有声带囊肿患儿保守治疗均无效。结论儿童声带良性增生性病变更多见于男孩,年龄主要分布在6~10岁时可考虑行手术治疗;声带囊肿患儿建议手术治疗。

关键词：儿童声带良性增生性病变非手术手术治疗

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头颈部脂肪肉瘤预后相关因素分析

肿瘤防治研究 2025年第1期52卷 31-35页

作者：丁硕黄志刚房居高张洋侯丽珍郭伟尹高菲钟琦首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学) 北京100730

目的探讨头颈部区域脂肪肉瘤的发病以及预后影响因素,同时分析不同治疗方案的疗效。方法回顾性分析2008年1月至2024年1月本院接治的头颈部脂肪肉瘤患者。所有患者均接受随访,利用SPSS软件分析患者预后。结果共纳入患者30例,其中脂肪肉... 详细信息

目的探讨头颈部区域脂肪肉瘤的发病以及预后影响因素,同时分析不同治疗方案的疗效。方法回顾性分析2008年1月至2024年1月本院接治的头颈部脂肪肉瘤患者。所有患者均接受随访,利用SPSS软件分析患者预后。结果共纳入患者30例,其中脂肪肉瘤在眼眶内可达60%,其余脂肪肉瘤主要分布在颈深部各个间隙中。去分化脂肪肉瘤(33%)最常见,黏液多形性脂肪肉瘤(4%)最少见。肿瘤病理类型(P0.05)。结论头颈部脂肪肉瘤的预后相对于其他部位的脂肪肉瘤预后更好,但黏液多形性脂肪肉瘤或多形性脂肪肉瘤以及Ki67过高是预后差的信号,而术后的辅助放射治疗并不能显著提高疾病特异性生存率。

关键词：头颈脂肪肉瘤预后分析治疗

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中国人乳头状瘤病毒感染与幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病关系的Meta分析

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中国病毒病杂志 2025年

作者：宋佳露周思含郭奕荟肖洋马丽晶王军首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科/耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)

目的分析中国幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病（juvenile-onset recurrent respiratory papillomatosis,JORRP）中人乳头状瘤病毒（human papillomavirus, HPV）的感染现状，探讨HPV感染型别与疾病侵袭性的关系。方法在中国知网（China ... 详细信息

目的分析中国幼年型复发性呼吸道乳头状瘤病（juvenile-onset recurrent respiratory papillomatosis,JORRP）中人乳头状瘤病毒（human papillomavirus, HPV）的感染现状，探讨HPV感染型别与疾病侵袭性的关系。方法在中国知网（China National Knowledge Infrastructure,CNKI）、万方（WanFang）、维普（Database of Chinese Science and Technology periodicals,VIP）、中国生物医学数据库（China Biology Medicine disc,CBMdisc）、Pubmed、Web of Science和The Cochrane Library数据库中全面检索RRP、HPV的相关文献，由2名研究人员严格按照纳入排除标准进行筛选、数据提取和质量评估。对收集到数据总体情况进行分析，并以研究地区和标本类型进行亚组分析，得到国内JORRP患者的HPV感染情况，作森林图合并出不同HPV亚型感染与病程呈侵袭性的比值比（odds ratio,OR）以观察两者间关联强度。应用Stata18.0软件和Revman 5.4软件进行统计学分析。结果共纳入9个横断面研究和4个病例对照研究，共计852例研究对象，全国JORRP患者HPV阳性率为95.86%(95%CI:91.23%～98.99%),HPV6型阳性率为31.86%(95%CI:24.59%～39.57%), HPV11型阳性率为53.92%(95%CI:47.93%～59.86%),HPV6型和HPV11型混合感染阳性率为18.21%(95%CI:9.59%～28.73%)。与HPV6型感染的JORRP患者比，HPV11型感染者疾病具有侵袭性的风险增加了4.52倍。结论 JORRP患者中普遍存在HPV感染，以HPV11感染为主。HPV11型感染的RRP患者较HPV6型感染具有更强的疾病侵袭性。

关键词：喉乳头状瘤幼年型复发性呼吸道乳头状瘤人乳头状瘤病毒 Meta分析

成年人咽、喉乳头状瘤的临床特征与人乳头状瘤病毒、缺氧诱导因子、血管内皮生长因子表达的相关性

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中国耳鼻咽喉头颈外科 2025年第1期32卷 42-47页

作者：郭奕荟马丽晶肖洋王军首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科耳鼻咽喉头颈科学教育部重点实验室(首都医科大学)北京100730

目的探讨咽、喉乳头状瘤患者的临床特征与人乳头状瘤病毒(HPV)感染及缺氧诱导因子(hypoxia-inducible factor,HIF)、血管内皮生长因子(VEGF)表达的关系。方法选择首都医科大学附属北京同仁医院2022年10月~2024年2月收治的成年人咽、喉... 详细信息

目的探讨咽、喉乳头状瘤患者的临床特征与人乳头状瘤病毒(HPV)感染及缺氧诱导因子(hypoxia-inducible factor,HIF)、血管内皮生长因子(VEGF)表达的关系。方法选择首都医科大学附属北京同仁医院2022年10月~2024年2月收治的成年人咽、喉乳头状瘤患者作为试验组,成年人非炎症非肿瘤咽喉病变患者作为对照组,收集其临床资料和病变组织样本,比较咽、喉乳头状瘤患者在症状、年龄、性别、吸烟、饮酒、病变累及部位数量和手术次数等方面的差异,采用实时荧光定量PCR技术检测病变组织中HPV DNA、HIF cDNA、VEGF cDNA的表达。结果咽乳头状瘤患者症状轻于喉乳头状瘤患者,两组患者在性别、饮酒方面的差异无统计学意义(P>0.05),在年龄、吸烟、病变累及部位数量和手术次数方面的差异有统计学意义(P部位数量与HIF、VEGF的表达呈正相关(r=0.3553、r=0.2693,P<0.05),手术次数与VEGF的表达呈正相关(r=0.2515,P<0.05),HIF、VEGF在喉乳头状瘤中的表达水平均高于咽乳头状瘤和对照组(F=9.174、H=23.737,P<0.001),HIF、VEGF在HPV阳性组织中的表达水平均高于HPV阴性组织(t=3.899、t=6.463,P<0.001),喉乳头状瘤的HPV阳性率(97.9%,46/47)高于咽乳头状瘤(21.7%,10/46)和对照组(13.6%,3/22)(χ^(2)=53.114、χ^(2)=46.647,P<0.001)。结论HPV感染是咽乳头状瘤发生的重要原因之一,其低感染状态可能导致瘤体HIF、VEGF低表达,从而使其临床特征不同于喉乳头状瘤。

关键词：乳头状瘤人乳头状瘤病毒血管内皮生长因子缺氧诱导因子

GRBAS和CAPE-V量表中文听感知评估一致性分析

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听力学及言语疾病杂志 2025年第1期33卷 23-28页

作者：刘阳刘恒鑫屈歌李瑞香黄冬雁中国人民解放军总医院第六医学中心/耳鼻咽喉头颈外科医学部/国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100037 国家儿童医学中心/首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科/儿童耳鼻咽喉头颈外科疾病北京市重点实验室西安音乐学院嗓音研究中心北京语言大学语言康复学院

目的评估在中文语境下GRBAS和CAPE-V的评估者内和评估者间一致性。方法 5名嗓音相关专业人员使用《发音评估助手》APP对抽取自解放军总医院第六医学中心病理嗓音数据库V1.0的52例语音样本进行GRBAS和CAPE-V评估,52例用于评估者间一致... 详细信息

目的评估在中文语境下GRBAS和CAPE-V的评估者内和评估者间一致性。方法 5名嗓音相关专业人员使用《发音评估助手》APP对抽取自解放军总医院第六医学中心病理嗓音数据库V1.0的52例语音样本进行GRBAS和CAPE-V评估,52例用于评估者间一致性分析,其中的38例用于评估者内部一致性评估。使用ICC对CAPE-V进行评估者内和评估者间一致性分析,采用Cohen's Kappa方法对GRBAS的5个特征进行评估者内一致性分析,采用Fleiss Kappa方法对GRBAS评估者间一致性进行分析,并对两个量表中相同的特征进行Spearman相关性分析。结果评估者内一致性分析结果示,CAPE-V 6个特征均呈现出高的一致性,各特征的ICC系数分别为总体音质(OS)=0.80,粗糙度(R)=0.69,气息音(B)=0.77,紧张度(S)=0.75,音调异常程度(P)=0.74,响度异常程度(L)=0.78;GRBAS除特征G(0.48)和S(0.45)存在较弱的评估者内一致性外,其余特征的评估者内一致性均较差。评估者间一致性分析结果示,CAPE-V各特征的ICC相关系数均大于0.85,提示不同评估者对各特征的评分均具有很高的一致性;GRBAS除G特征(相关系数=0.48)外,其余特征的相关系数均小于0.40,说明除特征G外,其余特征的评估者间一致性均较差。在同时使用GRBAS和CAPE-V对同一样本进行评估时,总体音质(OS/G)、粗糙度(R)、气息音(B)、紧张度(S)的Spearman相关系数分别为0.89、0.85、0.91、0.91,提示两个量表中的这4个特征的评分结果具有高度相关性。结论在中文语音样本的听感知评估中,CAPE-V量表的评估者内和评估者间一致性更高,较GRBAS量表更适用于临床。

关键词： GRBAS评估共识听觉-知觉嗓音评估评估者内部一致性评估者间一致性中文语境