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SARS2基因错义突变所致HUPRA综合征的临床特征和遗传学分析并文献复习

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中华心血管病杂志 2024年第2期52卷 172-179页

作者：黄娟李秋雨吉炜郭晓峰胡晓虹福建省儿童医院心内科福州350011 首都医科大学附属北京安贞医院心内科北京市心肺血管病研究所北京100029 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心心内科上海200127 福建省妇幼保健院儿科福州350001 上海交通大学医学院附属新华医院心内科上海200092

目的分析高尿酸血症-肺动脉高压-肾衰竭-碱中毒综合征(HUPRAS)的SARS2致病基因特定位点的致病性。方法选取2022年3月9日就诊于福建省儿童医院的HUPRAS患儿1例,对患儿进行临床和实验室检查,抽取患儿及其父母外周血进行全外显子基因变异检... 详细信息

目的分析高尿酸血症-肺动脉高压-肾衰竭-碱中毒综合征(HUPRAS)的SARS2致病基因特定位点的致病性。方法选取2022年3月9日就诊于福建省儿童医院的HUPRAS患儿1例,对患儿进行临床和实验室检查,抽取患儿及其父母外周血进行全外显子基因变异检测,并对所筛选的变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果患儿男,6个月,其SARS2等位基因分别携带父系遗传的c.1205G>A/***402His变异和母系遗传的c.680G>A/***227Gln变异,其中c.680G>A既往未被报道。这两个变异人群频率极低,致病性软件预测其有害。Arg402和Arg227均进化高度保守,突变导致其编码的丝氨酰tRNA合成酶的氢键结构及疏水性均产生了变化,提示这两个变异能够解释患儿HUPRAS表型。结论SARS2基因的c.1205G>A/***402His和c.680G>A/***227Gln复合杂合变异可能导致HUPRAS。

关键词：线粒体疾病 SARS2基因 HUPRA综合征错义突变

急诊老年患者衰弱状况与维生素D营养状况的相关性研究

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中华老年医学杂志 2024年第8期43卷 1043-1048页

作者：刘慧珍郭树彬商娜李俊玉刘小蒙王国栋首都医科大学康复医学院中国康复研究中心北京博爱医院急诊科北京100068 首都医科大学附属北京朝阳医院急诊医学中心心肺脑复苏北京市重点实验室北京100020 首都医科大学康复医学院中国康复研究中心北京博爱医院心血管内科北京100068

目的探索急诊老年患者衰弱状况及维生素D(VitD)营养状况与衰弱的相关性。方法横断面研究, 收集2021年1-9月于北京博爱医院急诊重症监护病房和急诊留观病房治疗的65岁及以上患者的临床资料;入院后24 h内检测血常规、生化、白细胞介素-6... 详细信息

目的探索急诊老年患者衰弱状况及维生素D(VitD)营养状况与衰弱的相关性。方法横断面研究, 收集2021年1-9月于北京博爱医院急诊重症监护病房和急诊留观病房治疗的65岁及以上患者的临床资料;入院后24 h内检测血常规、生化、白细胞介素-6、皮质醇、促甲状腺素、25羟基-维生素D[25(OH)D]水平;进行衰弱筛查问卷(FSQ)、衰弱(FRAIL)、临床衰弱量表(CFS)评分;分别根据3种量表定义患者是否衰弱, 报告不同诊断标准的衰弱患病率, 采用Spearman检验和Kappa系数对3种量表进行一致性评价。比较衰弱与非衰弱组间临床资料及实验室指标的差异;采用多因素Logistic回归模型分析VitD营养状况与衰弱的相关性。比较不同VitD营养状况组间衰弱患病率的差异, 采用受试者工作特征曲线(ROC)评价血清25(OH)D对衰弱的预测能力。结果共317例患者纳入本研究, 依据FSQ、FRAIL、CFS标准, 衰弱患病率依次为47.0%、55.2%、69.4%。3种量表依次进行一致性评价, FSQ与FRAIL的Spearman秩相关系数r为0.761(95%CI:0.715~0.806, P<0.001)、Kappa系数0.536(95%CI:0.451~0.621, P<0.001)均最大。Logistic回归分析结果显示, 调整年龄、性别、体质指数等因素后, VitD缺乏(OR=5.994、95%CI:1.232~29.169、P=0.027)与FSQ衰弱患病率增加呈独立相关。随着VitD营养不良程度加重, 衰弱患病率呈递增趋势;VitD缺乏组高于VitD不足及充足组(均P<0.05)。血清25(OH)D水平预测FSQ、FRAIL、CFS衰弱的ROC曲线下面积(AUC)依次为0.806(95%CI:0.744~0.868)、0.748(95%CI:0.679~0.817)、0.768(95%CI:0.701~0.826)(均P<0.001), 最佳截断值依次为12.0、9.76、11.65 μg/L, 约登指数依次为0.553、0.419、0.462。结论 FSQ、FRAIL、CFS在急诊老年患者衰弱的评估中具有较好的一致性;25(OH)D可作为衰弱的独立预测因子, 检测血清25(OH)D水平有助于识别衰弱, 可改善急诊老年患者的危险分层。

关键词：流行病学维生素D 营养状况衰弱

衰弱、血清C-末端聚集蛋白与老年急性冠脉综合征患者预后的相关性研究

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中华老年医学杂志 2024年第2期43卷 192-197页

作者：刘慧珍郭树彬商娜李俊玉刘小蒙王国栋首都医科大学康复医学院、中国康复研究中心北京博爱医院急诊科北京100068 首都医科大学附属北京朝阳医院急诊医学临床中心、心肺脑复苏北京市重点实验室北京100020 首都医科大学康复医学院、中国康复研究中心北京博爱医院心血管内科北京100068

目的探索衰弱、血清C-末端聚集蛋白(CAF)与老年急性冠脉综合征(ACS)患者预后的相关性。方法前瞻性队列,连续收集2020年1月至2022年5月北京博爱医院经急诊收入老年ACS患者207例的临床资料;入组后24 h内留取血清标本检测CAF水平;进行心肌... 详细信息

目的探索衰弱、血清C-末端聚集蛋白(CAF)与老年急性冠脉综合征(ACS)患者预后的相关性。方法前瞻性队列,连续收集2020年1月至2022年5月北京博爱医院经急诊收入老年ACS患者207例的临床资料;入组后24 h内留取血清标本检测CAF水平;进行心肌梗死溶栓治疗临床试验(TIMI)评分、衰弱筛查问卷(FSQ)评分;随访患者90 d内发生主要不良心脑血管事件(MACCE)的情况。采用多因素Logistic回归方程分析MACCE的影响因素;采用受试者工作特征(ROC)曲线评价FSQ评分、血清CAF及二者联合对MACCE的预测能力。根据90 d生存情况分为存活组(176例)和死亡组(31例),采用Cox比例风险回归模型进行生存分析。结果发生MACCE组FSQ评分(Z=4.412,P2分,约登指数(YI)=0.419,敏感度0.708,特异度0.711;CAF预测MACCE的AUC为0.766(95%CI:0.701~0.822;P6.01μg/L,YI=0.460,敏感度0.750,特异度0.710;二者联合的预测效能高于单独应用FSQ评分(Z=2.294,P=0.022)或CAF(Z=2.545,P=0.011)。Cox回归分析显示,FSQ定义的衰弱(HR=3.487;95%CI:1.329~9.153;P=0.011)与ACS发生90 d全因死亡独立相关。结论开展衰弱筛查、检测血清CAF水平可能改善老年ACS患者的危险分层。

关键词：衰弱 C-末端聚集蛋白急性冠脉综合征预后

家族性高胆固醇血症心血管疾病风险预测研究进展

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心肺血管病杂志 2024年第6期43卷 658-662页

作者：孙雪纯杜智勇秦彦文首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所 100029 教育部心血管重塑相关疾病重点实验室 100029 国家心血管病临床研究中心 100029

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的遗传代谢性疾病,患者血浆中的LDL-C自幼儿/青少年时就处于高水平状态,是其动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD)过早发作和心血... 详细信息

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)是一种常见的遗传代谢性疾病,患者血浆中的LDL-C自幼儿/青少年时就处于高水平状态,是其动脉粥样硬化性心血管疾病(atherosclerotic cardiovascular disease,ASCVD)过早发作和心血管疾病(cardiovascular disease,CVD)风险显著增高的致病因素[1]。

关键词：家族性高胆固醇血症心血管风险预测模型冠状动脉钙化评分生物标志物

重症社区获得性肺炎患者发生心力衰竭危险因素的分析

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心肺血管病杂志 2024年第7期43卷 718-723页

作者：许新新刘政金鹏阮燕萍何怡华河北中石油中心医院超声科 065000 河北中石油中心医院呼吸科 065000 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心脏超声医学中心

目的:探讨重症社区获得性肺炎患者(severe community-acquired pneumonia,SCAP)发生心力衰竭(heart failure,HF)的危险因素。方法:回顾性收集2021年11月至2023年5月,河北中石油中心医院住院治疗的SCAP 113例患者,合并心力衰竭为病例组(n... 详细信息

目的:探讨重症社区获得性肺炎患者(severe community-acquired pneumonia,SCAP)发生心力衰竭(heart failure,HF)的危险因素。方法:回顾性收集2021年11月至2023年5月,河北中石油中心医院住院治疗的SCAP 113例患者,合并心力衰竭为病例组(n=53)及未出现HF对照组(n=60)。比较两组患者住院期间的临床资料、超声检查参数、实验室参数间的差异,并将P<0.05的变量纳入多因素Logistic回归模型,评估SCAP患者发生HF的危险因素。结果:纳入53例病例组和60例对照组患者,多因素Logistic回归分析显示,冠心病(OR=3.64,95%CI:1.26~10.53,P=0.02)、心律失常(OR=5.66,95%CI:1.72~18.66,P=0.01)、急性心肌梗死(OR=3.72,95%CI:1.52~9.12,P=0.004)、使用有创呼吸机(OR=3.36,95%CI:1.13~9.98,P=0.03)是SCAP患者发生HF的危险因素。结论:冠心病、心律失常、急性心肌梗死、使用有创呼吸机是SCAP患者发生HF的危险因素。

关键词：重症社区获得性肺炎心力衰竭风险因素

2D-3D医学图像配准临床数据集标定结果的分析与评价

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北京生物医学工程 2024年第1期43卷 51-57页

作者：魏萍王顺顺王珠舒丽霞中国石油大学(北京)信息科学与工程学院北京102249 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所北京100029

目的构建采自临床的2D-3D医学图像配准数据集,是实现各种学习算法应用于实际医疗的重要环节。然而临床数据的获取过程中存在多种不确定因素,致使数据集的标定结果需要分析和评价。本文对采自胸主动脉腔内修复术的一组X线和CT图像的几组... 详细信息

目的构建采自临床的2D-3D医学图像配准数据集,是实现各种学习算法应用于实际医疗的重要环节。然而临床数据的获取过程中存在多种不确定因素,致使数据集的标定结果需要分析和评价。本文对采自胸主动脉腔内修复术的一组X线和CT图像的几组标定数据进行分析和评价,并确定正确标定结果。方法分别采用相似性度量法和投影距离误差法对标定结果进行分析和评价。选用相似性准则,计算CT图像生成的二维数字放射重建图像和X线图像的相似性,相似程度越高,对应的标定值越接近真实值。读取X线图像中的标记物影像位置作为参考位置;将计算得到的CT图像中标记物位置在X线图像上投影,得到投影位置;计算参考位置和投影位置的距离,距离值越小,对应的标定值越接近真实值。结果提供的几组标定数据,在比较数字放射重建图像和X线图像相似性方面,相似度接近,没有明显指向性;而投影距离误差法的分析结果指向性明显,能够定量描述标定结果的优劣。主要原因在于各组标定值之间差别不突出;生成的数字放射重建图像和X线图像之间模态差异较大等。结论投影距离误差法是评价2D-3D医学图像配准数据集标定结果的有效手段。另外,若提供的标定结果计算数据差异明显,或者可以提供高质量的数字放射重建图像时,相似性度量法也是评价标定结果的可选途径。

关键词：数据集标定临床数据集评价相似性度量投影距离误差

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冠心病合并糖尿病患者行微创冠状动脉旁路移植术近中期疗效的单中心回顾性研究

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中国胸心血管外科临床杂志 2024年

作者：赵广鑫梁林柳佳吉马小龙迟立群孔晴宇首都医科大学附属北京安贞医院微创心脏外科中心

目的比较冠心病合并糖尿病患者行微创冠状动脉旁路移植术与传统开胸冠状动脉旁路移植术的安全性与疗效。方法回顾性纳入2019—2021年于安贞医院微创心脏外科中心单一医疗组行冠状动脉旁路移植术患者。根据手术方式，将患者分为微创组... 详细信息

目的比较冠心病合并糖尿病患者行微创冠状动脉旁路移植术与传统开胸冠状动脉旁路移植术的安全性与疗效。方法回顾性纳入2019—2021年于安贞医院微创心脏外科中心单一医疗组行冠状动脉旁路移植术患者。根据手术方式，将患者分为微创组和常规组。收集患者围术期及术后随访资料，主要结局指标包括全因死亡率、心肌梗死发生率、脑血管事件发生率、再次血运重建率、伤口愈合不良发生率等。结果共纳入140例患者，其中微创组66例，男56例、女10例，年龄（61.83±8.94）岁；常规组74例，男55例、女19例，年龄（58.61±8.26）岁。与常规组相比，微创组中位手术时间更长（4.50 h vs. 4.00 h,P=0.005），术中出血量更少（600.00 mL vs. 700.00 mL,P=0.020）、手术伤口二次清创缝合率更低（4.5%vs.16.2%,P=0.023）。中位随访时间均为2.54年，随访期间累积主要不良心脑血管事件发生率（7.6%vs. 5.4%）、全因死亡率（0 vs. 0）、心肌梗死发生率（3.0%vs.2.7%）、脑血管事件发生率（4.5%vs. 2.7%）、再次血运重建发生率（0 vs. 0）等差异均无统计学意义（P>0.05）。结论对于冠心病合并糖尿病患者，微创冠状动脉旁路移植术能够达到与常规手术同等的血运重建效果，且微创手术能够有效减少糖尿病患者胸部伤口愈合不良、术后机体功能恢复缓慢等不良临床结局/并发症。

关键词：微创冠状动脉旁路移植术糖尿病冠心病回顾性研究

使用新型完全可回收自膨瓣治疗主动脉瓣狭窄的早期结果

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中华胸心血管外科杂志 2024年第7期40卷 409-413页

作者：陈章李岳环王胜洵罗天戈沈经纶周佳卫吴凯胜王坚刚张海波首都医科大学附属北京安贞医院瓣膜外科中心北京100029

完全可回收是新一代TAVR瓣膜的发展方向, 我们自2021年12月率先进行了国产新型短支架自膨胀瓣膜的临床试验, 并对术后早期研究结果进行汇报。本研究纳入了2021年12月至2022年9月期间在我们中心使用国产新型短支架完全可回收瓣膜SinoCrow... 详细信息

完全可回收是新一代TAVR瓣膜的发展方向, 我们自2021年12月率先进行了国产新型短支架自膨胀瓣膜的临床试验, 并对术后早期研究结果进行汇报。本研究纳入了2021年12月至2022年9月期间在我们中心使用国产新型短支架完全可回收瓣膜SinoCrown瓣膜(乐普医疗, 中国北京)行TAVR的患者。收集患者术前基线数据, 超声心动图和计算机断层扫描图像分析数据, 术后临床结果、纽约心脏病协会心功能分级以及患者健康相关生活质量的数据等。前瞻性入组接受TAVR手术并使用SinoCrown瓣膜的8例患者, 年龄(73.3±4.3)岁。术前超声心动图评估结果显示LVEF为0.52±0.07, 主动脉瓣流速和最大压差分别为(4.9±0.2)m/s和(59.8±4.5) mmHg(1 mmHg=0.133 kPa), 主动脉瓣口面积(0.74±0.15)cm^(2)。5例患者为三叶瓣, 3例为主动脉瓣二叶畸形。手术成功率100%, 无术中移位或栓塞事件, 术中均未出现并发症。中位随访和最长随访分别为8个月和12个月, 随访期间未发生死亡、卒中、瓣膜栓塞、重度房室传导阻滞等严重并发症。SinoCrown瓣膜可实现100%可回收, 显示了良好的安全性和可行性。

关键词：主动脉瓣狭窄可回收心动图

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老年抑郁问卷在心力衰竭患者中的应用性评估

心肺血管病杂志 2024年第5期43卷 474-477,498页

作者：梁玉兰吕晓珍崔飞环王雪梅吕强蔡松宁新惠王华丽首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所精神心理科 100029 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所心力衰竭与心肌病中心 100029 北京大学第六医院、北京大学精神卫生研究所、卫生部精神卫生学重点实验室(北京大学)、国家精神心理疾病临床医学研究中心(北京大学第六医院)临床研究室北京市隆福医院心血管内分沁科北京市第六医院心内科

目的:评估老年抑郁问卷(geriatric depression inventory,GDI)在老年心力衰竭患者中进行抑郁障碍筛查的价值,确定最佳划界分。方法:采用方便抽样法,选取2017年9月至2018年12月期间,在北京市三家综合医院就诊的老年心力衰竭患者,共195例... 详细信息

目的:评估老年抑郁问卷(geriatric depression inventory,GDI)在老年心力衰竭患者中进行抑郁障碍筛查的价值,确定最佳划界分。方法:采用方便抽样法,选取2017年9月至2018年12月期间,在北京市三家综合医院就诊的老年心力衰竭患者,共195例接受了GDI评估。以中文版简明国际神经精神访谈(mini-international neuropsychiatric interview,M.I.N.I.)为“金标准”。结果:根据M.I.N.I.结果,受试者被分为抑郁障碍组(共90例,其中包括52例重性抑郁障碍,30例轻性抑郁障碍,8例心境恶劣)和非抑郁障碍组(105例)。GDI的ROC曲线下面积为0.98(SE=0.01,95%CI:0.97~1.00,P<0.01)。最佳划界分为5分,此时灵敏度和特异度均为93.3%,阳性预测值和阴性预测值分别为94.5%和94.2%。结论:GDI在老年心力衰竭人群进行抑郁障碍筛查时筛查价值高,可在该人群中进行推广,最佳划界分为5分。

关键词：老年抑郁问卷抑郁心力衰竭心理学试验