检索结果-南通市图书馆

BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床表型及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 141-148页

作者：李梦琳张新杨莉徐那韩玉增朱丽萍余西西李欣李玉芬潍坊医学院临床医学院潍坊261053 锦州医科大学研究生培养基地临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003 临沂市人民医院小儿神经内科临沂276003

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sange... 详细信息

目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,并对突变位点进行致病性分析。以"BRWD3"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2023年6月相关文献,总结BRWD3基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为男性,4岁4个月,临床表型包括重度全面发育迟缓、局灶性发作(4月龄首发)、痉挛发作(6月龄首发)、孤独症、大头畸形、前额凸出和视频脑电图高度失律。全外显子测序结果显示患儿存在BRWD3基因新发移码变异c.43184319del(p.Q1441Efs*20)(NM153252),此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,判读c.43184319del变异为致病性突变(PVS1+PS2+PM2)。父母均未携带该变异且临床表型正常。共检索到7篇英文文献报道BRWD3基因变异相关癫痫患儿16例(其中仅1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿),国内未见报道。加上本例共17例。皆为X染色体显性遗传,其中15例为微小变异,包括7例错义变异、3例框移变异、3例剪切变异、2例无义变异,其余2例为大片段缺失;共发现15种变异。临床表现主要包括癫痫发作(17/17)、智力障碍(10/17)、运动发育障碍(7/17)、言语障碍(9/17)、大头畸形(8/17)、面部畸形(8/17)、孤独症(4/17)和肌张力低下(4/17)等。癫痫发作形式以局灶性发作为主,偶有痉挛发作和强直发作。结论BRWD3基因变异相关癫痫为X染色体显性遗传疾病,其临床表型谱广泛。BRWD3基因c.43184319del(p.Q1441Efs*20)变异可致婴儿癫痫性痉挛综合征,表现为重度全面发育落后、痉挛发作、局灶性发作、孤独症、颅面部畸形和视频脑电图高度失律,丰富了BRWD3基因突变谱。

关键词：癫痫 BRWD3基因突变发育障碍婴儿癫痫性痉挛综合征畸形全外显子测序病例报告

优化绿色通道对改善急性缺血性脑卒中患者静脉溶栓院内救治的影响

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神经损伤与功能重建 2024年第1期19卷 55-58页

作者：袁景林牛军伟杨海华北京市大兴区人民医院神经内科北京102600

目的:探究急性缺血性卒中(AIS)患者常规静脉溶栓流程存在的缺陷及改进措施。方法:2019年1月我院开始优化静脉溶栓绿色通道流程,具体表现在以先治疗后交费为原则,由医护人员全程陪同就诊,缩短患者的候诊时间,第一时间完成影像学检查,由... 详细信息

目的:探究急性缺血性卒中(AIS)患者常规静脉溶栓流程存在的缺陷及改进措施。方法:2019年1月我院开始优化静脉溶栓绿色通道流程,具体表现在以先治疗后交费为原则,由医护人员全程陪同就诊,缩短患者的候诊时间,第一时间完成影像学检查,由卒中小组医师阅片而不再等待正式影像报告,提前准备溶栓设备及备用药物等方面。于优化时间界点前后各1年的范围内收集静脉溶栓的AIS患者,优化时间节点前1年为常规组,后1年为优化组。收集并且比较2组患者的临床基线资料,以及入院到静脉溶栓时间(DNT)、DNT≤60 min比例、到院-接诊时间、接诊-呼叫会诊时间、接诊-CT时间、接诊-抽血时间、抽血-标本接收时间、卒中小组到位时间、知情时间、签字-用药时间、结局参数(神经功能改善情况、症状性脑出血、早期死亡)等指标,其中神经功能改善情况是以美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分作为评估神经功能缺损情况标准,取△NIHSS评分值,△NIHSS评分=溶栓前NIHSS评分-溶栓后即刻NIHSS评分;早期死亡指溶栓后7 d内的卒中源性死亡,症状性脑出血指溶栓后24 h内局灶性神经功能缺损症状较前加重同时有头CT影像学证据支持。结果:共入组360例静脉溶栓的AIS患者,其中102例为常规组,258例为优化组。与常规组比较,优化组DNT从(60.15±22.19)min缩短至(32.67±17.05)min(P0.05)。结论:优化静脉溶栓绿色通道可有效增加AIS患者的院内救治数量,提高溶栓效率,减少院内延误。

关键词：急性缺血性卒中静脉溶栓流程优化

急性大血管闭塞性卒中血管内治疗无效再通影响因素分析

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第9期 0077-0081页

作者：段春苗尹梦鑫任伟超王铁军北京市大兴区人民医院神经内科北京102600

分析急性大血管闭塞性卒中患者血管内治疗无效再通的相关影响因素。方法进行回顾性研究,病例采集在2017.01开始,医院以及科室:北京市大兴区人民医院神经内科,结束时间2021.06,整理急性大血管闭塞性卒中患者血管内治疗并实现血管再通患... 详细信息

分析急性大血管闭塞性卒中患者血管内治疗无效再通的相关影响因素。方法进行回顾性研究,病例采集在2017.01开始,医院以及科室:北京市大兴区人民医院神经内科,结束时间2021.06,整理急性大血管闭塞性卒中患者血管内治疗并实现血管再通患者病历资料(注:发病在24小时内),调查记录患者基本信息。对患者进行持续3个月的随访调查,对患者神经功能恢复情况进行调查评估,所应用到工具为改良Rankin量表(mRS),对无效再通的影响因素进行分析。结果本研究共纳入168例大血管闭塞性卒中且行血管内治疗患者,经过调查显示在血管内治疗后成功实现再通的患者有134例,共71例发生无效再通,占比为53.0%,患者平均年龄65.9±13.9岁,男性86例(64.2%),基线NIHSS评分14.0(9.0-18.0)分,血管内治疗前接受静脉溶栓48例(35.8%)。单因素分析显示无效再通组心房颤动比例高于有效再通组,但静脉溶栓比例低,基线NIHSS评分高。多因素分析显示基线NIHSS评分是无效再通的独立危险因素(OR1.07,95%CI1.02-1.13,P=0.01)。结论急性大血管闭塞性卒中血管内治疗后有约50%的患者发生无效再通,出现这一情况主要和基线NIHSS评分有关。

关键词：脑卒中大血管闭塞血管内治疗无效再通影响因素

血管紧张素Ⅳ与急性脑梗死患者认知功能障碍及严重程度的相关性

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中华老年心脑血管病杂志 2024年第5期26卷 548-551页

作者：梅春浩杨阳郭效宁杜春艳江阴市人民医院神经内科 214400

目的探究急性脑梗死(ACI)患者血清血管紧张素(Ang)、AngⅣ水平变化,并分析患者血清Ang、AngⅣ与认知功能障碍及严重程度的相关性。方法选取2020年1月至2023年1月江阴市人民医院神经内科收治的ACI患者280例,根据简易智能状态检查量表评... 详细信息

目的探究急性脑梗死(ACI)患者血清血管紧张素(Ang)、AngⅣ水平变化,并分析患者血清Ang、AngⅣ与认知功能障碍及严重程度的相关性。方法选取2020年1月至2023年1月江阴市人民医院神经内科收治的ACI患者280例,根据简易智能状态检查量表评分进行分组,将其分为认知正常组147例(≥27分)和认知障碍组133例(10cm^(3)为重度梗死组70例。分别比较不同组别血清Ang、AngⅣ水平。采用Pearson相关性分析Ang、AngⅣ与ACI患者认知功能障碍及严重程度的相关性。结果认知障碍组血清Ang、AngⅣ水平高于认知正常组(P<0.01)。轻度组、中度组、重度组血清Ang、AngⅣ水平比较差异有统计学意义(P<0.01);进一步两两比较,重度组、中度组血清Ang、AngⅣ水平高于轻度组(P<0.01);重度组血清Ang、AngⅣ水平高于中度组(P<0.01)。重度梗死组、中度梗死组、轻度梗死组血清Ang、AngⅣ水平比较,差异有统计学意义(P<0.01);进一步两两比较,重度梗死组、中度梗死组血清Ang、AngⅣ水平高于轻度梗死组(P<0.01);重度梗死组血清Ang、AngⅣ水平高于中度梗死组(P<0.01)。Pearson相关性分析显示,ACI患者血清Ang、AngⅣ水平与认知功能障碍呈正相关(r=0.764,P=0.000;r=0.792,P=0.000),血清Ang、AngⅣ水平与严重程度呈正相关(r=0.801,P=0.000;r=0.807,P=0.000)。多因素logistic回归分析结果显示,年龄、高血压、糖尿病、高脂血症、吸烟、遗传、Ang、AngⅣ均为影响认知的高危因素。结论ACI患者血清Ang、AngⅣ水平升高。随着认知功能障碍严重程度升高及梗死面积增大,ACI患者血清Ang、AngⅣ水平越高,且呈正相关。血清Ang、AngⅣ水平可以作为判断ACI认知功能障碍及严重程度的标志物,且影响认知的高危因素较多,其中血清Ang、AngⅣ水平也是其中之一。临床应结合高危因素优化治疗方案,以降低ACI后的认知功能障碍发生率。

关键词：脑梗死认知功能障碍 logistic模型数据相关性血管紧张素Ⅳ

建立中国运动神经元病医疗规范和持续质量改进体系

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中国卒中杂志 2024年第1期19卷 66-68页

作者：何及樊东升北京大学第三医院神经内科北京100191

运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一组神经变性疾病,肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是其主要类型。目前ALS/MND缺乏特效诊疗手段,患者预后差。ALS/MND虽然较罕见,但目前我国该系列疾病住院患者有快速增长... 详细信息

运动神经元病(motor neuron disease,MND)是一组神经变性疾病,肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是其主要类型。目前ALS/MND缺乏特效诊疗手段,患者预后差。ALS/MND虽然较罕见,但目前我国该系列疾病住院患者有快速增长趋势,结合我国实际情况,存在ALS/MND临床医疗质量控制的迫切需求。国家神经系统疾病医疗质量控制中心于2022年设立了MND质控专病组,启动了ALS/MND临床医疗质量控制体系建设。以“建立中国运动神经元病医疗规范、持续质量改进体系”为核心理念,MND专病组通过系统调研,利用德尔菲法制定了ALS医疗质量控制指标,从统一诊断标准、形成疾病全面管理概念、规范治疗方案等方面系统完善ALS的住院医疗质量控制。除制订指标外,专病组还进行了推进临床诊疗核心数据元、MND质量控制信息平台建设以及通过全国同质化教学系列活动保证临床实践一致性等工作。质量控制的方案应是动态的,专病组将结合实际,确保质量控制方案在实际应用中的有效性和可行性。未来,该体系的不断发展和完善将为ALS/MND的临床医疗工作提供科学规范的质量控制系统。

关键词：运动神经元病肌萎缩侧索硬化医疗质量质量控制

静脉溶栓治疗轻型缺血性脑卒中的临床效果分析

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中国社区医师 2024年第7期40卷 38-40页

作者：孙振锋北京市密云区医院神经内科北京101500

目的:探讨静脉溶栓治疗轻型缺血性脑卒中的临床效果。方法:选取2022年1—12月北京市密云区医院收治的84例轻型缺血性脑卒中患者作为研究对象,以随机数字表法分为对照组和观察组,各42例。两组均给予常规治疗,对照组不行溶栓治疗,观察组... 详细信息

目的:探讨静脉溶栓治疗轻型缺血性脑卒中的临床效果。方法:选取2022年1—12月北京市密云区医院收治的84例轻型缺血性脑卒中患者作为研究对象,以随机数字表法分为对照组和观察组,各42例。两组均给予常规治疗,对照组不行溶栓治疗,观察组使用静脉溶栓治疗。比较两组临床疗效。结果:观察组治疗总有效率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.003)。治疗1、7、14 d后,观察组美国国立卫生研究院卒中量表评分低于对照组,Barthel指数评分高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论:静脉溶栓治疗轻型缺血性脑卒中的临床效果较好,能够改善神经功能及预后,且安全性较高,患者复发率及死亡率低。

关键词：轻型缺血性脑卒中静脉溶栓阿替普酶

经桡动脉与股动脉入路血管内治疗颅内动脉瘤的对比研究

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中华神经外科杂志 2024年第1期40卷 79-83页

作者：刘全亮孙滔刘树燊余梦晨毛波邓林王东海山东大学齐鲁医院神经外科济南250012 山东大学齐鲁医院德州医院神经外科德州253000 沧州市人民医院神经内科沧州061000

目的对比评价采用经桡动脉入路(TRA)与经股动脉入路(TFA)血管内治疗颅内动脉瘤的安全性及可行性。方法回顾性分析2022年3-8月山东大学齐鲁医院神经外科采用血管内治疗的颅内动脉瘤患者的临床资料,共118例,其中采用TRA51例,采用TFA67例... 详细信息

目的对比评价采用经桡动脉入路(TRA)与经股动脉入路(TFA)血管内治疗颅内动脉瘤的安全性及可行性。方法回顾性分析2022年3-8月山东大学齐鲁医院神经外科采用血管内治疗的颅内动脉瘤患者的临床资料,共118例,其中采用TRA51例,采用TFA67例。两组患者的年龄、性别、相关疾病史、动脉瘤特征等的差异均无统计学意义(均P>0.05)。比较两组患者的穿刺成功时间、工作入路角度、指引导管到位时间、手术时间、即刻栓塞效果、患者手术时舒适度评分、手术相关并发症(穿刺点假性动脉瘤、术中血栓形成、支架内血栓形成、症状性脑梗死)的差异。结果两组患者均手术成功,无一例术中更换入路。TRA组与TFA组的工作入路角度[M(Q_(1),Q_(3))]分别为45(33,62)°59(50,68)°,指引导管到位时间[M(Q_(1),Q_(3))]分别为12(8,20)min、9(7,10)min,患者舒适度评分[M(Q_(1),Q_(3))]分别为93(89,98)分、73(68,76)分,差异均有统计学意义(均P0.05)。结论与TFA相比,采用TRA血管内治疗颅内动脉瘤安全可行,在患者舒适度方面更具优势。

关键词：颅内动脉瘤血管内操作经桡动脉入路经股动脉入路治疗结果对比研究

PDCA循环法对急性缺血性卒中患者静脉溶栓的预后影响

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中外医药研究 2024年第21期3卷 34-36页

作者：孙振锋李杰北京市密云区医院神经内科北京101500

目的:探究PDCA循环法对急性缺血性卒中(AIS)患者静脉溶栓的预后影响。方法:选取2022年10月—2023年7月于北京市密云区医院接受重组组织型纤溶酶原激活剂-阿替普酶(rt-PA)静脉溶栓治疗的AIS患者80例作为研究对象,随机分为常规管理组(采... 详细信息

目的:探究PDCA循环法对急性缺血性卒中(AIS)患者静脉溶栓的预后影响。方法:选取2022年10月—2023年7月于北京市密云区医院接受重组组织型纤溶酶原激活剂-阿替普酶(rt-PA)静脉溶栓治疗的AIS患者80例作为研究对象,随机分为常规管理组(采用常规静脉溶栓管理)和循环管理组(在常规管理组基础上采用PDCA循环法管理),各40例。比较两组治疗相关时间、美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分、预后效果及不良事件发生率。结果:循环管理组CT完成时间、知情同意时间、入院至静脉溶栓治疗时间短于常规管理组,差异有统计学意义(P神经功能,减少不良事件的发生。

关键词： PDCA循环急性缺血性卒中静脉溶栓预后

不同时间窗应用阿替普酶静脉溶栓治疗对急性脑梗死患者神经功能的影响

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医师在线 2024年第8期14卷 58-60页

作者：王子仪北京市普仁医院神经内科北京100062

目的探讨不同时间窗应用阿替普酶静脉溶栓治疗对急性脑梗死患者神经功能的影响。方法选取我院2021年1月~2023年1月收治的98例急性脑梗死患者,按照静脉溶栓治疗的不同时间窗分为两组,各49例。对照组为发病3~4.5 h内采用阿替普酶静脉溶栓... 详细信息

目的探讨不同时间窗应用阿替普酶静脉溶栓治疗对急性脑梗死患者神经功能的影响。方法选取我院2021年1月~2023年1月收治的98例急性脑梗死患者,按照静脉溶栓治疗的不同时间窗分为两组,各49例。对照组为发病3~4.5 h内采用阿替普酶静脉溶栓治疗,观察组为发病3 h内采用阿替普酶静脉溶栓治疗。比较两组患者的临床疗效、神经功能、生活能力和炎症因子水平。结果治疗后2 h、4 h、8 h,两组患者的美国国立卫生研究院卒中量表(NIHSS)评分呈下降趋势,且观察组明显低于对照组(P神经功能的影响,降低炎症因子水平,改善患者的生活能力,且发病3h内静脉溶栓治疗的效果更佳。

关键词：急性脑梗死时间窗溶栓阿替普酶神经功能