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脑肿瘤中MTAP与p16免疫组织化学染色预筛CDKN2A基因状态的价值

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 439-445页

作者：王胜男王玮张雪微张艳秋熊艳蕾刘莉滕梁红首都医科大学宣武医院病理科北京100053

目的探索在多种脑肿瘤中应用甲硫腺苷磷酸化酶(methylthioadenosine phosphorylase,MTAP)与p16免疫组织化学染色预测CDKN2A基因状态的可行性。方法收集2017年11月至2023年10月首都医科大学宣武医院118例IDH突变型星形细胞瘤、16例IDH野... 详细信息

目的探索在多种脑肿瘤中应用甲硫腺苷磷酸化酶(methylthioadenosine phosphorylase,MTAP)与p16免疫组织化学染色预测CDKN2A基因状态的可行性。方法收集2017年11月至2023年10月首都医科大学宣武医院118例IDH突变型星形细胞瘤、16例IDH野生型胶质母细胞瘤、17例多形性黄色星形细胞瘤(pleomorphic xanthoastrocytoma,PXA)及20例脑膜瘤标本(共171例标本)进行回顾性分析,采用荧光原位杂交及二代测序技术检测CDKN2A基因状态,免疫组织化学方法检测MTAP及p16蛋白的表达情况,统计分析MTAP及p16蛋白缺失与CDKN2A纯合性/杂合性缺失的一致性。结果118例IDH突变型星形细胞瘤中13例存在CDKN2A纯合性缺失,同时,这13例MTAP表达均缺失,其中9例存在p16表达缺失;16例IDH野生型胶质母细胞瘤中6例存在CDKN2A纯合性缺失,这6例MTAP表达缺失,其中3例存在p16表达缺失;17例PXA中4例存在CDKN2A纯合性缺失,这4例MTAP及p16表达均缺失;20例脑膜瘤中4例存在CDKN2A纯合性缺失,这4例MTAP及p16表达均缺失。经统计分析,在4类脑肿瘤中,MTAP均与CDKN2A纯合性缺失显著相关(P<0.05),灵敏度均达100%,但其与CDKN2A杂合性缺失仅在星形细胞瘤中显著相关(P<0.001)。p16与CDKN2A纯合性缺失在IDH突变型星形细胞瘤及PXA中具有显著相关性(P<0.001),与CDKN2A的杂合性缺失无相关性,但其灵敏度及特异度均不及MTAP。结论MTAP在成人型IDH突变型星形细胞瘤、PXA、成人型IDH野生型胶质母细胞瘤及脑膜瘤中能够作为CDKN2A纯合性缺失的预筛手段,而p16仅能在前两者肿瘤中作为预筛指标,且特异度及灵敏度均不及MTAP。

关键词：脑肿瘤免疫组织化学多相筛查细胞周期蛋白依赖激酶抑制剂p16 甲硫腺苷磷酸化酶

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腮腺透明细胞型嗜酸细胞腺瘤1例

华西口腔医学杂志 2024年第1期42卷 126-132页

作者：朱文翠张映林李方方黎贵芸张鹏房辉边莉昆明医科大学第一附属医院病理科昆明650031 文山市人民医院病理科文山663000

腮腺嗜酸细胞腺瘤是一种涎腺良性肿瘤,其发病率低,既往文献少有报道,而以透明细胞为主型的嗜酸细胞腺瘤病例报道更为少见。该肿瘤临床表现及影像学检查无特异性,在诊疗中与涎腺其他肿瘤如嗜酸细胞癌以及转移性肾透明细胞癌鉴别困难,易... 详细信息

腮腺嗜酸细胞腺瘤是一种涎腺良性肿瘤,其发病率低,既往文献少有报道,而以透明细胞为主型的嗜酸细胞腺瘤病例报道更为少见。该肿瘤临床表现及影像学检查无特异性,在诊疗中与涎腺其他肿瘤如嗜酸细胞癌以及转移性肾透明细胞癌鉴别困难,易导致误诊误治。为探讨涎腺透明细胞为主型嗜酸细胞腺瘤的诊断和治疗,提高对该肿瘤的临床病理组织学特征的认识,现报告1例腮腺透明细胞为主型嗜酸细胞腺瘤病例,并对以往相关文献进行回顾复习。

关键词：腮腺肿瘤嗜酸细胞腺瘤肾透明细胞癌病理组织学

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外阴肌上皮瘤样肿瘤5例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第10期53卷 1027-1030页

作者：谢乐任俊奇平静李红玲莫超华毛荣军佛山市中医院病理科佛山广东医科大学第二附属医院病理科湛江广东省中西医结合医院病理科佛山

目的探讨外阴肌上皮瘤样肿瘤的临床病理学特征。方法收集佛山市中医院病理科2021—2023年会诊的5例外阴肌上皮瘤样肿瘤病例, 分析其临床资料、病理学特征并复习相关文献。结果 5例患者均为女性, 年龄24～70岁, 平均年龄41岁, 临床表现...

目的探讨外阴肌上皮瘤样肿瘤的临床病理学特征。方法收集佛山市中医院病理科2021—2023年会诊的5例外阴肌上皮瘤样肿瘤病例, 分析其临床资料、病理学特征并复习相关文献。结果 5例患者均为女性, 年龄24～70岁, 平均年龄41岁, 临床表现为局部胀痛或扪及体表肿块, 镜下包含梭形和上皮样细胞2种成分, 伴有多少不等的黏液背景。波形蛋白、上皮细胞膜抗原和雌激素受体的共表达是其经典的免疫表型, 分子检测提示SMARCB1/INI1缺失。肿瘤有复发倾向。结论外阴肌上皮瘤样肿瘤是一类分化不确定的SMARCB1/INI1缺失性肿瘤, 建议归为惰性进展但有复发潜能的中间型肿瘤, 诊断需要形态学、免疫表型及分子检测相结合, 局部扩大切除及长期随诊是目前最佳处理方案。

关键词：

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干燥综合征合并肝损伤的临床病理特征分析

中华病理学杂志 2024年第4期53卷 377-383页

作者：韩晓艺张亮杨坤陈佳敏周新刚陈香梅马志园齐立明王鹏孙磊首都医科大学附属北京地坛医院病理科北京100015

目的探讨干燥综合征(SS)合并肝损伤的临床病理特征,以提高对该病的认识。方法收集首都医科大学附属北京地坛医院2008年10月至2022年1月49例SS合并肝损伤患者,患者均行超声引导下肝脏穿刺活检,所有标本进行HE染色,观察其组织形态学特点... 详细信息

目的探讨干燥综合征(SS)合并肝损伤的临床病理特征,以提高对该病的认识。方法收集首都医科大学附属北京地坛医院2008年10月至2022年1月49例SS合并肝损伤患者,患者均行超声引导下肝脏穿刺活检,所有标本进行HE染色,观察其组织形态学特点并进行病理指标分级,采用免疫组织化学EnVision两步法行细胞角蛋白(CK)7、CK19、CD38、MUM1、CD10染色,并进行网状纤维、Masson染色、罗丹宁染色、普鲁士蓝染色、过碘酸-雪夫(PAS)及淀粉酶消化PAS等组织化学特殊染色。结果患者男性3例,女性46例,年龄31~66岁。SS合并药物性肝损伤最多见(22例,44.9%),其后依次为自身免疫性肝病[13例,26.5%;包括原发性胆汁性胆管炎(PBC)8例,自身免疫性肝炎3例,原发性胆汁性胆管炎-自身免疫性肝炎(PBC-AIH)重叠综合征2例],非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)9例(18.4%),其他病变5例(10.2%;包括3例肝脏非特异性炎症,1例肝淀粉样变,1例肝脏门静脉肝窦血管性疾病)。其中28例(57.1%)伴有较明显的小叶间胆管损伤,以SS合并PBC组及药物性肝损伤组为著;23例(46.9%)伴不同程度肝细胞脂肪变性。13例SS合并自身免疫性肝病组其肝组织ISHAK炎症评分、纤维化程度、胆管损伤程度、胆管改建程度、汇管区淋巴细胞浸润程度、浆细胞浸润程度、MUM1表达、CD38表达、血清碱性磷酸酶、γ-谷氨酰转移酶、IgM、球蛋白升高比例、抗线粒体抗体(AMA)阳性比例、抗线粒体抗体M2亚型(AMA-M2)阳性比例、IgM阳性比例显著高于其他组(均P病理表现多样,炎症病变以SS合并自身免疫性肝病最重,SS合并非酒精性脂肪性肝病及非特异性炎症最轻。综合分析患者肝组织病理改变及实验室检查有助于SS合并不同类型肝损伤的诊断。

关键词：干燥综合征病理学,临床临床实验室技术

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鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌1例

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 86-88页

作者：范冲竹李海南戴利军李智广东三九脑科医院病理科广州510510 广东省人民医院病理科广州510080

报道1例鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌。患者男,24岁,因发现右侧上颈部肿块1个月余入院。头颈部影像学检查提示鼻咽癌并双侧咽旁间隙及颈部多发淋巴结转移。行鼻咽肿物活检术,术后病理诊断为EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌,镜下... 详细信息

报道1例鼻咽EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌。患者男,24岁,因发现右侧上颈部肿块1个月余入院。头颈部影像学检查提示鼻咽癌并双侧咽旁间隙及颈部多发淋巴结转移。行鼻咽肿物活检术,术后病理诊断为EB病毒阳性的小细胞神经内分泌癌,镜下肿瘤细胞体积小至中等大小,肿瘤细胞呈巢状或片状密集排列,细胞胞质稀少,核浓染,染色质呈颗粒状,核仁不明显,明显的铸型核,核分裂象易见。免疫组织化学:突触素、嗜铬粒素A及CD56阳性,广谱细胞角蛋白弱阳性。原位杂交EB病毒编码RNA强阳性。值得注意的是,本例治疗反应与已报道的鼻咽EB病毒阳性的大细胞神经内分泌癌相似,对放疗更为敏感。

关键词：咽旁间隙 EB病毒细胞胞质 CD56 治疗反应免疫组织化学活检术原位杂交

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儿童脑膜瘤分子特征研究新进展

中华病理学杂志 2024年第10期53卷 1065-1069页

作者：侯雪莹滕梁红首都医科大学宣武医院病理科北京

脑膜瘤是成人中枢神经系统的常见肿瘤, 但在儿童中发病率较低。近年来关于成人脑膜瘤分子特征及多组学研究取得较大进展, 第5版WHO脑膜瘤分级中也增加了一些分子信息。而相较于成人脑膜瘤, 儿童脑膜瘤具有独特的临床特征, 其分子特征也...

脑膜瘤是成人中枢神经系统的常见肿瘤, 但在儿童中发病率较低。近年来关于成人脑膜瘤分子特征及多组学研究取得较大进展, 第5版WHO脑膜瘤分级中也增加了一些分子信息。而相较于成人脑膜瘤, 儿童脑膜瘤具有独特的临床特征, 其分子特征也存在差异, 目前对儿童脑膜瘤的研究尚不完善。本文对近年来儿童脑膜瘤分子病理特征研究的进展进行概述。

关键词：

儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤的影像表现及病理分析

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中国肿瘤临床 2024年第1期51卷 31-35页

作者：吴朔春孙雪峰杨梅仪晓立陶然邹继珍首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京市100020 首都儿科研究所附属儿童医院病理科北京市100020

目的:分析儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)的超声、CT及MRI影像学表现,以提高对该病的认识水平。方法:回顾性收集2009年12月至2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院经手术及病理证实... 详细信息

目的:分析儿童肝脏未分化胚胎性肉瘤(undifferentiated embryonal sarcoma of the liver,UESL)的超声、CT及MRI影像学表现,以提高对该病的认识水平。方法:回顾性收集2009年12月至2021年12月首都儿科研究所附属儿童医院经手术及病理证实的11例儿童UESL,分析所有患儿的超声、CT及MRI影像表现,总结其影像学特点。结果:病灶均为单发,肿块最大径11.5~19.8 cm。CT平扫显示所有病灶边缘较清楚、其内呈不均匀低密度,内可见厚薄不均的分隔;囊性密度区边缘或分隔周围可见少许片絮样软组织密度影。6例超声图像均提示实性占位,表现为混合回声的实性包块内可见大小不等的无回声区。3例MRI表现为边界清楚肿块影,T1WI呈不均匀混杂低信号,病灶内可见高信号区;T2WI呈混合高信号区和条状低信号区。9例病灶增强扫描动脉期均以边缘强化为主,8例可见迂曲增粗血管影;延迟期病灶呈持续不均匀强化,边缘持续强化,且从外围向中心充盈,强化范围增大,8例延迟期可见假包膜。结论:儿童UESL影像学表现有一定特征性,了解其影像特点并结合临床特征,有助于早期诊断。

关键词：未分化胚胎性肉瘤肝脏儿童诊断电子计算机断层扫描磁共振成像超声检查

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肝血管内大B细胞淋巴瘤1例

中华病理学杂志 2024年第10期53卷 1042-1044页

作者：杨洁真侯英勇葛晓雯复旦大学附属中山医院厦门医院病理科厦门复旦大学附属中山医院病理科上海

患者男, 69岁。主要症状为腹痛和发热。腹部磁共振成像检查显示肝左叶异常信号, 初步考虑肝脓肿或肝内胆管癌。穿刺肝组织镜下9个汇管区均见炎性细胞浸润, 汇管区血管内见异型淋巴细胞增生, 细胞体积大, 空泡状核, 核仁明显, 核分裂象易...

患者男, 69岁。主要症状为腹痛和发热。腹部磁共振成像检查显示肝左叶异常信号, 初步考虑肝脓肿或肝内胆管癌。穿刺肝组织镜下9个汇管区均见炎性细胞浸润, 汇管区血管内见异型淋巴细胞增生, 细胞体积大, 空泡状核, 核仁明显, 核分裂象易见, 呈非肝血窦内生长模式。免疫组织化学结果示肿瘤细胞位于血管腔内, 并表达CD20等B淋巴细胞标志物。B淋巴细胞基因克隆性重排阳性。肝脏血管内大B细胞淋巴瘤呈非肝窦内生长模式病例罕见, 易被漏诊或误诊, 诊断时需与反应性炎症、转移性低分化癌或上皮样血管内皮瘤等鉴别。确诊需要依赖于组织形态学、免疫组织化学和基因重排等多方面的综合分析。

关键词：

胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌临床病理学特征

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 52-57页

作者：杨洁真郭欣欣徐晨侯英勇袁伟复旦大学附属中山医院厦门医院病理科厦门361015 复旦大学附属中山医院病理科上海200032

目的:探讨胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌的临床病理学特征。方法:收集复旦大学附属中山医院2021年1月至2022年12月确诊的胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌4例,复习其组织形态学特征、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA(EBER)原... 详细信息

目的:探讨胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌的临床病理学特征。方法:收集复旦大学附属中山医院2021年1月至2022年12月确诊的胃SWI/SNF复合体缺失的产甲胎蛋白腺癌4例,复习其组织形态学特征、免疫组织化学、EB病毒编码的RNA(EBER)原位杂交、二代测序结果及临床治疗经过,总结其临床病理特征及治疗,并进行文献复习。结果:4例患者中男性3例,女性1例,临床主诉腹痛、嗳气和黑便,其中3例血清甲胎蛋白显著升高,内镜均显示溃疡型病变。镜下观察肿瘤细胞呈弥漫性片状或巢状生长,表现为典型肝样腺癌特征;2例部分区域呈腺样生长,腺样区域胞质透亮,表现为肠母细胞分化。肿瘤细胞核显著异型,可见显著大核仁,核分裂象易见。免疫组织化学结果显示肝样腺癌标志物甲胎蛋白、GPC3和SALL4均阳性,广谱细胞角蛋白和E-cadherin均未见缺失表达。SWI/SNF复合体亚基表达蛋白免疫组织化学检测,即INI1(SMARCB1)、BRG1(SMARCA4)、BRM(SMARCA2)、ARID1A蛋白,4例肝样腺癌区域及肠母细胞分化区域均为SMARCA2缺失表达,其中1例肠母细胞分化区域合并ARID1A缺失,未见SMARCB1、SMARCA4缺失。4例p53蛋白均呈弥漫阳性,Ki-67阳性指数80%~90%。错配修复蛋白检测均无缺失表达,HER2检测仅1例为3+,EBER均阴性。4例病例二代测序均未检测到SWI/SNF复合体相关亚基的突变。4例中2例因手术时存在远处转移,行姑息性手术,另外2例行根治性切除,3例随访患者术后辅助化疗。结论:产甲胎蛋白腺癌是一组少见的胃癌亚型,可合并SWI/SNF复合体缺失,病理形态学表现与经典SWI/SNF复合体缺失的伴有横纹肌样特征的未分化癌不同。

关键词：胃肿瘤腺癌甲胎蛋白类 SWI/SNF复合体缺失