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低级别子宫内膜间质肉瘤伴广泛性索及平滑肌样分化1例

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中华病理学杂志 2024年第8期53卷 867-869页

作者：陈海云胡悦王俊杰顾依群北京市上地医院病理科北京100085

同时广泛伴有性索及平滑肌样分化是低级别子宫间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma,LGESS)的一种少见的形态,这种肿瘤常会掩盖LGESS的形态学特征,具有很大的迷惑性,在病理诊断中非常容易引起误诊,需要引起病理医师的高度关... 详细信息

同时广泛伴有性索及平滑肌样分化是低级别子宫间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma,LGESS)的一种少见的形态,这种肿瘤常会掩盖LGESS的形态学特征,具有很大的迷惑性,在病理诊断中非常容易引起误诊,需要引起病理医师的高度关注。本文报道1例LGESS伴有广泛性索及平滑肌样分化的病例,肿瘤大部区域表现为性索样结构(约70%),部分为平滑肌瘤样形态(约25%),仅局灶见到短梭形细胞,间质富于螺旋小动脉血管的区域,需考虑子宫内膜间质肿瘤的可能。免疫组织化学及荧光原位杂交检测结果均支持LGESS。结合本病例和相关文献复习,本文探讨了LGESS伴有性索及平滑肌分化的诊断及主要鉴别诊断要点,以提高对该肿瘤的认识,为肿瘤治疗及判断预后提供依据。

关键词：鉴别诊断要点平滑肌瘤病理医师性索梭形细胞间质肉瘤荧光原位杂交免疫组织化学

三阴性乳腺癌患者CD117、DOG1表达水平与临床病理特征及预后的相关性

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协和医学杂志 2024年第3期15卷 616-623页

作者：王雅娟王媛任新瑜北京市隆福医院病理科北京100010 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730

目的探究CD117、DOG1表达水平与三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer, TNBC)患者临床病理特征及预后的相关性。方法回顾性纳入2000—2011年北京协和医院的TNBC患者。取其肿瘤组织芯片,采用免疫组化法检测肿瘤细胞中CD117、DOG... 详细信息

目的探究CD117、DOG1表达水平与三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer, TNBC)患者临床病理特征及预后的相关性。方法回顾性纳入2000—2011年北京协和医院的TNBC患者。取其肿瘤组织芯片,采用免疫组化法检测肿瘤细胞中CD117、DOG1表达情况,分析二者与患者年龄、肿瘤直径、美国癌症联合委员会(American Joint Committee on Cancer, AJCC)分期、组织学分级、P53、Ki-67增殖指数等临床病理特征的关系,及其对患者生存期的影响。结果共入选符合纳入与排除标准的TNBC患者185例,其中CD117阳性24例(12.97%),DOG1阳性22例(11.89%),二者共表达率为1.62%。相较于肿瘤细胞CD117阴性患者,CD117阳性患者中高Ki-67增殖指数(87.50%比67.70%,P=0.048)、基底样TNBC(95.83%比74.53%,P=0.020)、P53弥漫强阳(33.33%比13.66%,P=0.032)的比例均更高。相较于DOG1阴性患者,DOG1阳性患者中肿瘤直径≤2 cm(22.73%比45.40%,P=0.026)、基底样TNBC(54.55%比80.37%,P=0.015)的比例均更低。中位随访时间71个月(范围:2~170个月),失访4例(2.16%),复发或远处转移66例(35.68%),死亡34例(18.38%)。生存分析显示,AJCC分期(HR=7.624,95%CI:2.187~26.576,P=0.001)及CD117阳性伴P53弥漫强阳(HR=3.942,95%CI:1.366~11.379,P=0.011)与TNBC患者总生存期呈负相关。结论 CD117阳性、DOG1阴性与基底样TNBC具有一定相关性,且CD117阳性伴P53弥漫强阳者总生存期更短,死亡风险增高。

关键词：三阴性乳腺癌 CD117 DOG1 预后

VEGFA、HIF-1α在老年肺癌组织表达及对肺癌细胞血管管腔形成的影响

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中国老年学杂志 2024年第6期44卷 1489-1493页

作者：王清武香梅刘福升宫理达陈震陆爱萍北京老年医院病理科北京100095 北京肿瘤医院病理科

目的探究血管内皮生因子(VEGF)A、缺氧诱导因子(HIF)-1α在老年肺癌组织中表达及对肺癌细胞血管管腔形成的影响。方法选取进行根治手术的100例肺癌患者所切除的肺部病理组织作为研究标本,使用免疫组织化学染色法检测VEGFA、HIF-1α阳... 详细信息

目的探究血管内皮生因子(VEGF)A、缺氧诱导因子(HIF)-1α在老年肺癌组织中表达及对肺癌细胞血管管腔形成的影响。方法选取进行根治手术的100例肺癌患者所切除的肺部病理组织作为研究标本,使用免疫组织化学染色法检测VEGFA、HIF-1α阳性表达,并分析VEGFA、HIF-1α与患者淋巴转移关系。将培养和转染后的肺癌细胞分为SPC-A-1细胞组、Axitinib组、YC-1组、Axitinib+YC-1组,使用基质胶小管形成实验检测血管生成,Western印迹检测VEGF、微血管密度(MVD)蛋白,PCR检测肺癌细胞中HIF-1α、VEGFA mRNA表达。结果与肺癌组织比较,癌旁组织中VEGFA、HIF-1α阳性表达明显较高(P<0.05)。发生淋巴结转移中,肺癌组织中的HIF-1α阳性率为60.23%、VEGFA阳性率为70.89%;未发生淋巴结转移中,肺癌组织中的HIF-1α阳性率为39.76%、VEGFA阳性率为29.11%,差异具有统计学意义(P<0.05)。与SPC-A-1细胞组比较,Axitinib组与YC-1组管腔形成数量、VEGF、MVD、VEGFA、HIF-1α mRNA表达均明显降低(P<0.05);与Axitinib组、YC-1组比较,Axitinib+YC-1组上述指标均明显降低(P<0.05)。结论 VEGFA、HIF-1α在老年肺癌组织中的表达较癌旁组织明显上调,并与肺癌细胞血管管腔形成密切相关,VEGFA、HIF-1α可作为评估肺癌患者的重要指标。

关键词：肺癌血管管腔血管内皮生长因子A 缺氧诱导因子1α

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤解读

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 12-15页

作者：尹为华李小秋北京大学深圳医院病理科深圳518036 复旦大学附属肿瘤医院病理科上海200032

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类蓝皮书即将出版。关于组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤这两个章节有了较大的变化,对一些疾病进行了重新归类或命名。本文就更新的内容进行简要的解读和总结,比较了与第4版分类准则的变化,... 详细信息

第5版WHO造血与淋巴组织肿瘤分类蓝皮书即将出版。关于组织细胞/树突细胞肿瘤及淋巴组织间质源性肿瘤这两个章节有了较大的变化,对一些疾病进行了重新归类或命名。本文就更新的内容进行简要的解读和总结,比较了与第4版分类准则的变化,从临床病理诊断到治疗和预后,尤其是近年来分子遗传学等各方面的新进展,重点介绍了新纳入的几种疾病及作者参与编写的滤泡树突细胞肉瘤章节的内容,帮助读者更快地了解和掌握新分类。

关键词：血液和淋巴系统疾病分子生物学树突状细胞肉瘤滤泡

EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理学研究

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 58-63页

作者：李红玲莫超华谢乐吴燕杏曾敏毛荣军佛山市中医院病理科佛山528000

目的:探讨EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理及分子遗传学特征。方法:收集佛山市中医院病理科2019年1月至2022年12月明确诊断为EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤会诊病例14例,对其临床、病理形态学、... 详细信息

目的:探讨EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤临床病理及分子遗传学特征。方法:收集佛山市中医院病理科2019年1月至2022年12月明确诊断为EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤会诊病例14例,对其临床、病理形态学、免疫组织化学特点进行回顾性分析,利用荧光原位杂交及二代测序技术分析其分子遗传学特征,并复习相关文献。结果:14例患者中男性5例,女性9例,年龄6~36岁(平均22岁),发生部位分别为头颈部9例,骨盆2例,膀胱1例,左耻骨1例,腹壁、肱骨及耻骨多发1例。临床表现多为伴有疼痛的占位性病变,影像学表现多为侵袭性的放射学特征伴有软组织累及。肿瘤平均直径6.6 cm(最大径2~23 cm),瘤组织界限不清,镜下主要由比例不等的梭形细胞及上皮样细胞构成。瘤组织分化不一,分化差的瘤组织异型性明显,核分裂象活跃,肿瘤性坏死明显;分化好的瘤组织,梭形细胞和/或上皮样细胞胞质中等或丰富,核轻度异型性,排列呈束状或席纹状。免疫组织化学显示瘤组织表达MyoD1、Myogenin及结蛋白,程度不等地表达间变性淋巴瘤激酶、上皮细胞膜抗原、广谱细胞角蛋白。本组14例病例,其中9例通过国内4家不同的分子平台进行二代测序检测,同时加做荧光原位杂交(FISH)获得验证,另外5例采用FISH技术显示有TFCP2的断裂(同时加做FISH检测显示有EWSR1或FUS的断裂)。14例病例中,6例为EWSR1-TFCP2融合,8例为FUS-TFCP2融合。13例获得随访资料,随访时间5~37个月,7例因肿瘤转移死亡,其余6例存活(2例复发并转移、2例复发、1例转移、1例无复发转移)。结论:EWSR1/FUS-TFCP2融合的上皮/梭形细胞横纹肌肉瘤是一种具有上皮样和梭形细胞形态特征且伴有特征性融合分子的高度侵袭性恶性肿瘤,好发于骨,尤其是颌面部。发病年龄较广。分子特征为EWSR1/FUS-TFCP2的融合,熟悉其临床病理学特征有利于诊断及鉴别诊断,避免误诊。

关键词：软组织肿瘤横纹肌肉瘤基因融合

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肾嗜酸性空泡状肿瘤7例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第9期53卷 910-915页

作者：王彦庄洁李玉军计晓彬李云霞张月娟于文娟种道臣张伟蒋艳霞青岛大学附属医院病理科青岛266003 海军第九七一医院病理科青岛266071 济宁市第一人民医院病理科济宁272002

目的探讨肾嗜酸性空泡状肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor,EVT)的临床病理学特点及诊断、鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月青岛大学附属医院(6例)和海军第九七一医院(1例)形态学典型、病理诊断无异议的肾EVT,进行组织形态学... 详细信息

目的探讨肾嗜酸性空泡状肿瘤(eosinophilic vacuolated tumor,EVT)的临床病理学特点及诊断、鉴别诊断。方法收集2010年1月至2021年12月青岛大学附属医院(6例)和海军第九七一医院(1例)形态学典型、病理诊断无异议的肾EVT,进行组织形态学观察、免疫组织化学染色,并对2例进行全外显子测序。另选取同期诊断的肾嗜酸细胞瘤(RO)22例、嗜酸型嫌色细胞肾细胞癌(eChRCC)17例进行比较。结果男性4例,女性3例。年龄29~61岁(平均年龄42岁)。临床上,7例均系体检发现,瘤体直径1.5~4.5 cm,结节状,边界清楚,切面灰红、灰白色,实性,质软。镜下观察:瘤组织呈巢团状或实性排列,伴有多少不等的腺泡状或小囊状结构,瘤细胞胞质嗜酸,胞质内均可见大而突出的透明空泡,核圆形,核仁明显,4例局部可见核周空晕,1例见灶状分布、胞质稀少、核深染的小细胞成分。所有病例均未见坏死和核分裂象。3例存在水肿性间质。免疫组织化学染色:7例肿瘤均呈CD117、Cathepsin K阳性,波形蛋白、细胞角蛋白(CK)7阴性,CK20散在或斑片状阳性,Ki-67阳性指数1%~4%。全外显子测序显示2例肿瘤均存在MTOR基因突变。统计学分析表明,EVT与RO中Cathepsin K、CD10、S-100A1和Cyclin D1的表达(P<0.05)及EVT与eChRCC中Cathepsin K、CD10、CK7和claudin7的表达(P<0.001)差异有统计学意义。7例随访4~96个月(平均50个月),均未见复发或转移。结论肾EVT是一种在形态学、免疫表型与RO、eChRCC均有重叠、与TSC/MTOR通路密切相关的少见肾肿瘤,嗜酸性胞质内可见大而突出的透明空泡以及存在显著的核仁是该肿瘤的重要组织学特征。联合应用系列免疫组织化学抗体有助于EVT的诊断与鉴别诊断。该肿瘤生物学行为通常惰性,预后良好。

关键词：肾肿瘤空泡诊断鉴别

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子宫浆膜下显著的囊性输卵管内膜异位症1例

中华病理学杂志 2024年第2期53卷 204-205页

作者：周世广卢立军姚元朴石磊戴林回允中北京五洲妇儿医院病理科北京100022 北京五洲妇儿医院妇科北京100022 北京大学人民医院病理科北京100044

子宫显著的囊性输卵管内膜异位症罕见,临床和影像学诊断困难。本文报告1例子宫浆膜下显著的囊性输卵管内膜异位症。患者女,43岁,常规体检经阴道超声检查发现卵巢囊肿,腹腔镜术中考虑为子宫平滑肌瘤伴有囊性退变,术后病理学检查诊断为子... 详细信息

子宫显著的囊性输卵管内膜异位症罕见,临床和影像学诊断困难。本文报告1例子宫浆膜下显著的囊性输卵管内膜异位症。患者女,43岁,常规体检经阴道超声检查发现卵巢囊肿,腹腔镜术中考虑为子宫平滑肌瘤伴有囊性退变,术后病理学检查诊断为子宫浆膜下显著的囊性输卵管内膜异位症。

关键词：子宫平滑肌瘤子宫浆膜内膜异位症常规体检腹腔镜术经阴道超声检查卵巢囊肿病理学检查

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下颌骨去分化软骨肉瘤1例

中华病理学杂志 2024年第10期53卷 1054-1056页

作者：余迪平彭娟舒忠龙蓝松普洱市人民医院病理科普洱

本文报道1例下颌骨去分化软骨肉瘤。患者男, 51岁, 影像学考虑骨肉瘤, 术前穿刺活检仅提示为富于软骨的恶性肿瘤, 未能明确诊断, 手术完整切除下颌骨及肿瘤, 术后充分取材。镜下肿瘤由分界清楚的低级别软骨肉瘤及高级别梭形细胞肉瘤组...

本文报道1例下颌骨去分化软骨肉瘤。患者男, 51岁, 影像学考虑骨肉瘤, 术前穿刺活检仅提示为富于软骨的恶性肿瘤, 未能明确诊断, 手术完整切除下颌骨及肿瘤, 术后充分取材。镜下肿瘤由分界清楚的低级别软骨肉瘤及高级别梭形细胞肉瘤组成, 一代测序无IDH1/2突变。本例报道有助于提高对罕见部位去分化软骨肉瘤的认识, 尤其是穿刺组织及刮除组织, 避免误诊及漏诊。

关键词：

肢端黑色素瘤CCND1基因和第11号染色体拷贝数变异的临床病理学研究

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 557-562页

作者：郭瑞萍杨乐源杜娟赵建芳石芳张昕苏静北京大学第三医院病理科北京大学基础医学院病理学系北京100191 北京大学第三医院延安分院延安市中医医院病理科延安716000

目的探讨肢端黑色素瘤中CCND1基因拷贝数增加与第11号染色体拷贝数之间的关系,及其与临床病理特征的联系。方法收集2018年1月至2021年8月于北京大学第三医院病理科经手术切除后诊断明确的肢端黑色素瘤标本33例。采用荧光原位杂交(fluore... 详细信息

目的探讨肢端黑色素瘤中CCND1基因拷贝数增加与第11号染色体拷贝数之间的关系,及其与临床病理特征的联系。方法收集2018年1月至2021年8月于北京大学第三医院病理科经手术切除后诊断明确的肢端黑色素瘤标本33例。采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测肿瘤中CCND1基因和第11号染色体着丝粒拷贝数,分析两者拷贝数变化的关系,并分析CCND1拷贝数异常与患者临床病理特征的相关性。结果33例肢端黑色素瘤患者中男性15例,女性18例,年龄范围22~86岁。63.6%(21/33)的肢端黑色素瘤患者有CCND1基因拷贝数增加,其中同时伴第11号染色体多体者占21.2%(7/33)。27.3%(9/33)的病例CCND1基因拷贝数呈低拷贝增加,其中4例(4/33,12.1%)同时伴有第11号染色体多体;36.4%(12/33)的病例CCND1基因拷贝数呈高拷贝增加,其中3例(3/33,9.1%)同时伴有第11号染色体多体。CCND1低拷贝增加组中未见CCND1/CEP11比值≥2.00者;高拷贝增加组中CCND1/CEP11比值≥2.00者共11例(11/12)。CCND1基因拷贝数增加与患者年龄、性别、组织学类型、Breslow厚度、溃疡和Clark分级无相关性(P>0.05)。结论CCND1基因拷贝数增加是肢端黑色素瘤的重要分子改变,部分CCND1拷贝数增加的肢端黑色素瘤患者可同时存在第11号染色体多体,这部分患者CCND1拷贝数增加可能是第11号染色体多体的伴随表现。

关键词：黑色素瘤病理学,临床 CCND1基因染色体,人,11对