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特发性快动眼睡眠行为障碍转化α-突触核蛋白病的体液标志物研究进展

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中华检验医学杂志 2024年第2期47卷 187-191页

作者：臧雅杰毛薇首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

特发性快动眼睡眠行为障碍(iRBD)被认为是α-突触核蛋白病的前驱期,为探索α-突触核蛋白病的发病机制和早期干预提供了重要窗口。既往很多在iRBD人群进行预测疾病转化的标志物的相关研究,主要集中在临床、体液、影像领域,其中体液标志... 详细信息

特发性快动眼睡眠行为障碍(iRBD)被认为是α-突触核蛋白病的前驱期,为探索α-突触核蛋白病的发病机制和早期干预提供了重要窗口。既往很多在iRBD人群进行预测疾病转化的标志物的相关研究,主要集中在临床、体液、影像领域,其中体液标志物因其对病理变化的直接反应以及良好的可及性成为颇有前景的生物标志物,这些研究涉及不同致病机制相关的物质,结果一致性较差。本文对既往iRBD患者体液标志物研究做一综述,以期为后续研究提供参考。

关键词： α突触核蛋白标志物体液

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脑死亡:从医学理念转变到医疗习惯转变

中华医学杂志 2024年第17期104卷 1453-1455页

作者：宿英英首都医科大学宣武医院神经内科，北京100053

临床医师实施死亡判定,通常历经学习死亡理念,掌握死亡判定技能和纪录死亡判定结果三个步骤,而每一过程均需随着医学科学的进步而转变。脑死亡理念转变是“脑功能不可逆转”最新认知的建立和形成,这一过程需要基于公认标准的理论学习完... 详细信息

临床医师实施死亡判定,通常历经学习死亡理念,掌握死亡判定技能和纪录死亡判定结果三个步骤,而每一过程均需随着医学科学的进步而转变。脑死亡理念转变是“脑功能不可逆转”最新认知的建立和形成,这一过程需要基于公认标准的理论学习完成。脑死亡判定技能转变是“脑死”判定最新技能的学习和掌握,这一过程需要基于专项技术的再学习和再培训完成。脑死亡纪录转变是脑死亡判定结果规范化纪录的习惯养成,这一过程需要基于病例质量控制的可持续改进完成。三个步骤的逐一推进将加快中国脑死亡判定进程。

关键词：脑死亡脑死亡理念脑死亡判定技能脑死亡判定纪录

携带GRN基因突变致语义变异型原发性进行性失语患者1例:突触囊泡蛋白2A正电子发射体层摄影特点

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中华神经科杂志 2024年第4期57卷 383-386页

作者：岳爱玲褚敏刘疏影陈彪武力勇首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

额颞叶痴呆(FTD)早期存在突触功能障碍等病理生理改变,不同基因型的FTD突触损伤模式存在差异。GRN基因突变在中国人群中较少见,目前尚未见关于GRN基因突变或语义变异型原发性进行性失语(svPPA)突触损伤模式的报道。文中报道了1例携带GR... 详细信息

额颞叶痴呆(FTD)早期存在突触功能障碍等病理生理改变,不同基因型的FTD突触损伤模式存在差异。GRN基因突变在中国人群中较少见,目前尚未见关于GRN基因突变或语义变异型原发性进行性失语(svPPA)突触损伤模式的报道。文中报道了1例携带GRN基因突变的svPPA患者的突触损伤特征,表现为偏侧额、颞、顶叶及对侧小脑突触密度降低,提示突触功能障碍参与疾病发生过程,为未来的临床干预提供了潜在的靶点。

关键词：额颞叶痴呆失语,原发进行性突触囊泡蛋白正电子发射断层显像术 GRN基因

轻度认知障碍患者参与虚拟现实技术认知干预体验的质性研究

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中华护理杂志 2024年第5期59卷 569-575页

作者：田思颖李苏爱刘梦娆李佩佩张欣悦常红首都医科大学宣武医院神经内科北京市100053

目的探讨轻度认知障碍患者参与虚拟现实技术认知干预的体验,为医护人员开展认知康复工作提供参考。方法采用目的抽样法,选取2021年7月—9月在北京市某三级甲等综合医院参与虚拟现实技术认知干预的10例轻度认知障碍患者作为研究对象,进... 详细信息

目的探讨轻度认知障碍患者参与虚拟现实技术认知干预的体验,为医护人员开展认知康复工作提供参考。方法采用目的抽样法,选取2021年7月—9月在北京市某三级甲等综合医院参与虚拟现实技术认知干预的10例轻度认知障碍患者作为研究对象,进行半结构访谈,采用现象学研究中Colaizzi 7步分析法分析资料。结果轻度认知障碍患者参与虚拟现实技术认知干预的体验归纳为4个主题:虚拟现实技术认知干预的全面感知(感知任务特征、感知任务技巧、感知训练心态);虚拟现实技术认知干预的驱动因素(内驱因素、外驱因素);虚拟现实技术认知干预的结局改变(认知、言语功能改变;运动功能、行为方式改变);虚拟现实技术认知干预的情感觉察(训练前持续封闭自己、训练中逐渐关注外物、训练后找寻生命价值)。结论医护人员应提高对轻度认知障碍患者认知干预手段的多样性,发挥患者参与训练的内部和外部驱动因素的作用,提高训练依从性,关注其精神世界,给予医疗支持、家庭支持和社会支持,帮助其重新找回生命的价值,在认知干预的同时加强心理干预,促进其认知改善,延缓认知恶化进展,提高其生活质量。

关键词：轻度认知障碍虚拟现实技术认知干预护理体验质性研究

在进入靶向治疗的时代激素仍然是重症肌无力治疗的基础

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中国现代神经疾病杂志 2024年第5期24卷 295-307页

作者：李海峰首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

重症肌无力的治疗已进入靶向治疗时代。不同靶向疗法在重症肌无力致病机制的不同环节发挥作用。使用减少致病性自身抗体产生的免疫疗法才能长期稳定控制重症肌无力症状。糖皮质激素在自身抗体产生和免疫网络调节的多个环节起作用,使其... 详细信息

重症肌无力的治疗已进入靶向治疗时代。不同靶向疗法在重症肌无力致病机制的不同环节发挥作用。使用减少致病性自身抗体产生的免疫疗法才能长期稳定控制重症肌无力症状。糖皮质激素在自身抗体产生和免疫网络调节的多个环节起作用,使其成为重症肌无力治疗的基础。重症肌无力已有明确的治疗目标。在治疗达标过程的不同阶段,可单独使用激素,亦可与传统的免疫抑制剂或靶向疗法合用,通过评估是否具备传统激素升级策略治疗获益的特征,实施以激素为基础、以治疗达标为导向的个体化治疗方案,获得更好的长期疗效。

关键词：重症肌无力糖皮质激素类治疗达标(非MeSH词) 综述

神经电生理评估在意识障碍患者认知运动分离中的应用进展

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中华医学杂志 2024年第21期104卷 2009-2014页

作者：单大卫张慧敏张艳首都医科大学宣武医院神经内科北京

认知运动分离(CMD)是意识障碍(DOC)患者中存在的一种状态, 这种状态可以用神经电生理评估方法[例如基于任务的脑电图(EEG)和脑机接口(BCI)]通过指令跟随任务进行评估。本文主要通过介绍EEG、BCI这两大类神经电生理评估方法, 综述在DOC... 详细信息

认知运动分离(CMD)是意识障碍(DOC)患者中存在的一种状态, 这种状态可以用神经电生理评估方法[例如基于任务的脑电图(EEG)和脑机接口(BCI)]通过指令跟随任务进行评估。本文主要通过介绍EEG、BCI这两大类神经电生理评估方法, 综述在DOC患者中识别CMD的研究进展。针对CMD患者的神经电生理评估已有多项研究, 评估范式多样, 大多基于EEG的算法处理和P300等诱发电位, 但未形成统一标准并应用于临床实践。CMD患者存在不能被临床行为评估发现的隐蔽意识, 提示脑损伤后意识的部分保留, 识别出CMD有预测DOC患者良好预后的作用, 为临床诊疗决策提供了巨大帮助。

关键词：意识障碍认知运动分离隐蔽意识神经电生理

单纯发作性运动诱发性运动障碍与发作性运动诱发性运动障碍伴随癫痫发作患者临床鉴别与诊治

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中华神经科杂志 2024年第9期57卷 951-958页

作者：郝文思韩佳琦马芮张夏婷高乐虹卫华林一聪陈佳王玉平首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

目的:总结单纯发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者与PKD伴发癫痫患者的临床特征、脑电图和脑磁图表现,以更好地鉴别两者并指导治疗。方法:回顾性分析2000—2023年于首都医科大学宣武医院门诊就诊的200例临床诊断为PKD的患者资料,根据是... 详细信息

目的:总结单纯发作性运动诱发性运动障碍(PKD)患者与PKD伴发癫痫患者的临床特征、脑电图和脑磁图表现,以更好地鉴别两者并指导治疗。方法:回顾性分析2000—2023年于首都医科大学宣武医院门诊就诊的200例临床诊断为PKD的患者资料,根据是否伴有癫痫发作,将其分为单纯PKD(174例)与PKD伴随癫痫(26例)两组。比较两组患者在临床特征、药物治疗、脑电图和脑磁图方面的差异。结果:两组患者的临床特征基本类似,其中单纯PKD组的PKD运动障碍由情绪紧张诱发者比例(54/174,31.03%)比PKD伴随癫痫组(2/26,7.69%)高(χ^(2)=5.010, P=0.025)。在药物治疗反应方面,两组均以卡马西平为最常用的药物,但PKD伴随癫痫患者可能需要更高的治疗剂量(0.2~0.4 g/d,并逐渐加量至0.8 g/d)才能同时有效控制运动障碍及癫痫发作。在脑电图和脑磁图特征方面,PKD伴随癫痫患者脑电图异常比例更高,主要表现为局灶性的棘波/尖波[1/70(1.43%)比9/21(42.86%),χ^(2)=24.268, P<0.001],并更容易发现脑磁图的异常放电(4/18比3/5,χ^(2)=1.155, P=0.282)。两者的脑磁图偶极子均主要分布于额叶、中央区附近脑区。结论:单纯PKD与PKD伴发癫痫患者的运动症状临床表现相似,且卡马西平仍是两者最有效的治疗手段。PKD伴随癫痫患者脑电图异常比例更高,以局灶性的棘波/尖波为主,且更容易发现脑磁图的异常放电,可用以鉴别两者。

关键词：运动障碍癫痫发作脑电描记术脑磁图描记术

智能化认知量表与人工评估在临床人群中评估一致性的观察

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中华医学杂志 2024年第8期104卷 600-607页

作者：邢怡秦琪王治斌王丹旸李诗怡孙悦文靳红梅武广山蔡龙军王晓怡唐毅首都医科大学宣武医院神经内科，北京100053 北京智精灵科技有限公司，北京100192

目的对蒙特利尔认知评估量表(MoCA)与简明智力状态检查量表(MMSE)进行智能化(即i-MoCA/i-MMSE),并在临床人群中通过比较智能化量表与人工施测量表的一致性验证其效度。方法前瞻性纳入2023年2至10月在首都医科大学宣武医院门诊就诊、主... 详细信息

目的对蒙特利尔认知评估量表(MoCA)与简明智力状态检查量表(MMSE)进行智能化(即i-MoCA/i-MMSE),并在临床人群中通过比较智能化量表与人工施测量表的一致性验证其效度。方法前瞻性纳入2023年2至10月在首都医科大学宣武医院门诊就诊、主诉为认知功能下降的患者,共入组88例,年龄(66.82±11.37)岁,男30例,女58例。采用一致性研究设计,每例受试者需要分别完成人工施测的MoCA和MMSE,以及i-MoCA和i-MMSE。为控制练习效应的影响,两种测评需间隔2周完成。人工施测和智能化量表的完成顺序在受试者间进行随机。采用一致性相关系数(CCC)来计算智能化和人工施测量表的可靠性,通过协变量方差分析比较智能化和人工施测量表的差异,通过受试者工作特征曲线计算特异度与敏感度分析智能化量表的评估准确性。结果智能化量表和人工施测之间存在较高的一致性(CCC_(MoCA)=0.87,CCC_(MMSE)=0.83)。在控制了基本人口学信息后,智能化量表和人工施测的得分差异无统计学意义(P>0.05)。以人工施测作为标准,i-MoCA诊断认知障碍的准确率达94.3%(灵敏度=94.6%,特异度=78.1%),i-MMSE诊断认知障碍的准确率达94.9%(灵敏度=94.9%,特异度=77.6%)。除此以外,同样在两种量表的多项子功能之间发现了较高一致性(CCC_(MoCA)=0.32~0.78;CCC_(MMSE)=0.54~0.79)。结论智能化量表无论在整体认知功能还是子功能上都和人工施测具有较高的一致性与诊断准确性。

关键词：认知功能异常数字健康蒙特利尔认知评估量表简明智力状态检查量表横断面研究

深度认识基因变异解读,提升神经遗传病的精准诊疗能力

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中国神经精神疾病杂志 2024年第6期50卷 321-324页

作者：王朝东李旭颖首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

神经遗传代谢性疾病是一大类临床诊断困难、发病率低,但种类繁多的疾病。而且临床表现多样,分子机制复杂,临床和遗传异质性极高,多数临床医生无法做出准确的临床诊断并给予精准治疗。

关键词：临床医生精准治疗临床诊断神经遗传病遗传异质性基因变异遗传代谢性疾病精准诊疗