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中国常染色体显性遗传视神经萎缩诊疗专家共识(2024年)

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中华眼科杂志 2024年第3期60卷 226-233页

作者：中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会中华医学会眼科学分会神经眼科学组魏文斌魏世辉不详首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心、北京市眼科研究所、北京市眼科学与视觉科学重点实验室北京100730 解放军总医院眼科医学部北京100853

常染色体显性遗传视神经萎缩(ADOA)主要累及视网膜神经节细胞及其轴突,表现为开始于儿童时期的不同程度双眼中心视力下降。鉴于ADOA在临床工作中非常罕见,目前我国眼科医师对该病的认知不足,出现诊断流程不规范以及临床诊断及基因诊断... 详细信息

常染色体显性遗传视神经萎缩(ADOA)主要累及视网膜神经节细胞及其轴突,表现为开始于儿童时期的不同程度双眼中心视力下降。鉴于ADOA在临床工作中非常罕见,目前我国眼科医师对该病的认知不足,出现诊断流程不规范以及临床诊断及基因诊断误诊率高等问题。中国罕见病联盟/北京罕见病诊疗与保障学会眼科分会联合中华医学会眼科学分会神经眼科学组,组织国内相关专家,经过多轮背对背提出意见和充分讨论,历时1年,针对ADOA的诊断和治疗达成共识性意见,旨在为临床正确开展工作和研究提供指导和参考,提升我国ADOA的诊疗水平。

关键词：视神经萎缩,常染色体显性诊疗准则(主题)

微导管辅助全周小梁切开术对PPV术后继发性青光眼的疗效及安全性评估

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中华实验眼科杂志 2024年第6期42卷 520-526页

作者：杨潇远王怀洲金鑫马聪慧崔红培刘茜李海军河南省人民医院眼科郑州大学人民医院河南省立眼科医院郑州450003 首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科学与视觉科学重点实验室北京100730

目的观察微导管辅助全周小梁切开术治疗玻璃体切割术(PPV)后继发性青光眼的有效性及安全性。方法采用系列病例观察研究方法,纳入2016年5月至2022年2月在河南省立眼科医院和北京同仁医院接受PPV且术后继发青光眼患者17例17眼,其中接受PP... 详细信息

目的观察微导管辅助全周小梁切开术治疗玻璃体切割术(PPV)后继发性青光眼的有效性及安全性。方法采用系列病例观察研究方法,纳入2016年5月至2022年2月在河南省立眼科医院和北京同仁医院接受PPV且术后继发青光眼患者17例17眼,其中接受PPV的原发病包括视网膜脱离13眼,玻璃体积血3眼,眼内炎1眼。所有患者均行激光微导管辅助全周小梁切开术,包括房角镜下内路小梁切开术6眼、经巩膜瓣途径微导管引导下外路小梁切开术11眼。微导管辅助全周小梁切开范围均≥300°,其中360°者11眼,330°者4眼,300°者2眼。分别于术前、术后1周、1个月、6个月、12个月采用Goldmann眼压计测量眼压;采用标准视力表测定最佳矫正视力(BCVA)并转换为LogMAR视力;记录术后用药数量变化及并发症发生情况。评估的主要结局指标为眼压和手术成功率,次要结局指标为术后用药数量、BCVA变化和并发症。手术成功定义为术后使用或不使用降眼压药物的情况下眼压<21 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。结果患者术前及术后1周、1个月、6个月和12个月平均眼压分别为(34.41±5.11)、(21.88±11.72)、(20.77±7.67)、(19.50±7.01)、(16.32±4.68)mmHg,总体比较差异有统计学意义(F=20.779,P<0.001),其中术后各时间点眼压均低于术前,差异均有统计学意义(均P<0.01)。术后12个月,14眼眼压较术前降低40%以上。术后6、12个月手术成功率均为76.5%。术后降眼压药物使用数量较术前明显减少,差异有统计学意义(Z=-4.580,P<0.001)。术后6个月,术眼BCVA与术前比较差异无统计学意义(Z=-1.311,P=0.190)。术眼术后均未见严重并发症发生。结论微导管辅助全周小梁切开治疗PPV术后继发青光眼具有较好的疗效和安全性。

关键词：继发性青光眼小梁切开术,微导管辅助玻璃体切割术疗效安全性

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儿童脑膜瘤分子特征研究新进展

中华病理学杂志 2024年第10期53卷 1065-1069页

作者：侯雪莹滕梁红首都医科大学宣武医院病理科北京

脑膜瘤是成人中枢神经系统的常见肿瘤, 但在儿童中发病率较低。近年来关于成人脑膜瘤分子特征及多组学研究取得较大进展, 第5版WHO脑膜瘤分级中也增加了一些分子信息。而相较于成人脑膜瘤, 儿童脑膜瘤具有独特的临床特征, 其分子特征也...

脑膜瘤是成人中枢神经系统的常见肿瘤, 但在儿童中发病率较低。近年来关于成人脑膜瘤分子特征及多组学研究取得较大进展, 第5版WHO脑膜瘤分级中也增加了一些分子信息。而相较于成人脑膜瘤, 儿童脑膜瘤具有独特的临床特征, 其分子特征也存在差异, 目前对儿童脑膜瘤的研究尚不完善。本文对近年来儿童脑膜瘤分子病理特征研究的进展进行概述。

关键词：

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圆锥角膜胶原交联在体生物力学效应研究进展

中华眼视光学与视觉科学杂志 2024年第4期26卷 312-316页

作者：戴至豪陈跃国北京大学第三医院眼科北京100191

角膜胶原交联是进展性圆锥角膜的首选手术治疗方案,其诱导角膜胶原形成共价交联,改变了角膜组织结构及生物力学特性。生物力学测量方法在评估角膜交联手术疗效方面展现出巨大的潜力。现就目前临床上应用的在体角膜生物力学评估方法及圆... 详细信息

角膜胶原交联是进展性圆锥角膜的首选手术治疗方案,其诱导角膜胶原形成共价交联,改变了角膜组织结构及生物力学特性。生物力学测量方法在评估角膜交联手术疗效方面展现出巨大的潜力。现就目前临床上应用的在体角膜生物力学评估方法及圆锥角膜胶原交联对在体角膜生物力学的影响进行综述。

关键词：圆锥角膜角膜胶原交联眼反应分析仪可视化角膜生物力学分析仪

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脑卒中多组学研究及其潜在意义

中华检验医学杂志 2024年第2期47卷 111-115页

作者：张晓敏王培昌首都医科大学宣武医院检验科北京100053

脑卒中是一种急性脑血管疾病,是由于脑部血管突然破裂或因血管阻塞导致血液不能流入大脑而引起脑组织损伤的一组疾病,包括缺血性和出血性卒中。近年来,虽然脑卒中标志物研究较多,但可用于有效预警和监测的标志物却较少。组学研究是发现... 详细信息

脑卒中是一种急性脑血管疾病,是由于脑部血管突然破裂或因血管阻塞导致血液不能流入大脑而引起脑组织损伤的一组疾病,包括缺血性和出血性卒中。近年来,虽然脑卒中标志物研究较多,但可用于有效预警和监测的标志物却较少。组学研究是发现疾病发生发展过程中差异基因、分子及表观遗传标记的重要研究策略,本文综述了近年来脑卒中基因组学、转录组学、蛋白组学及代谢组学等重要研究成果,以及在脑卒中预警、诊断及监测中的应用潜能,以期为脑卒中标志物后续研究提供借鉴。

关键词：卒中生物标志物基因组学转录组学蛋白质组学代谢组学

不同抗真菌药物治疗真菌性角膜炎有效性和安全性的网状meta分析

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中华实验眼科杂志 2024年第7期42卷 629-637页

作者：庞金鼎韦振宇曹凯徐西占梁庆丰首都医科大学附属北京同仁医院北京同仁眼科中心北京市眼科研究所北京眼科学与视觉科学重点实验室北京100730

目的系统评价不同抗真菌药物治疗真菌性角膜炎(FK)的有效性及安全性。方法采用网状meta分析方法,检索PubMed、Cochrane Library、Embase、Web of Science共4个数据库,检索时限为建库至2023年3月16日。由2名研究者遵循纳入和排除标准筛... 详细信息

目的系统评价不同抗真菌药物治疗真菌性角膜炎(FK)的有效性及安全性。方法采用网状meta分析方法,检索PubMed、Cochrane Library、Embase、Web of Science共4个数据库,检索时限为建库至2023年3月16日。由2名研究者遵循纳入和排除标准筛选随机对照试验(RCT)研究文献,完成质量评估和信息提取。采用Review Manager 5.4偏移风险评估工具进行文献质量评估,采用Stata 14.0软件对不同抗真菌药物治疗FK的治愈率、治愈时间、治疗前后视力变化及安全性进行网状meta分析。结果最终纳入14项RCT研究,共1681例患者。网状meta分析显示,在治愈率方面,0.2%洗必泰滴眼液、5%那他霉素+伏立康唑(口服)较其他药物显示出更好的疗效,累计排序曲线下面积(SUCRA)为86.1%和63.3%,且1%伏立康唑滴眼液治愈率低于0.2%洗必泰滴眼液、5%那他霉素滴眼液+伏立康唑(口服)、0.05%洗必泰滴眼液、0.1%洗必泰滴眼液、5%那他霉素滴眼液+酮康唑(口服)、5%那他霉素滴眼液,差异均有统计学意义(均P<0.05);1%伏立康唑滴眼液、5%那他霉素+伏立康唑(口服)在治愈时间方面表现最好(SUCRA=66.9%、55.7%);5%那他霉素滴眼液、1%伏立康唑滴眼液和伏立康唑口服三联治疗在改善视力和安全性方面优于其他药物(SUCRA分别为74.8%、79.7%)。在安全性方面,5%那他霉素滴眼液优于1%伏立康唑滴眼液和0.2%洗必泰滴眼液,差异均有统计学意义(均P<0.05)。此外,此次分析可能存在潜在的发表偏倚。结论0.2%洗必泰滴眼液、1%伏立康唑滴眼液在FK治疗中具有较好的疗效,5%那他霉素滴眼液、1%伏立康唑滴眼液和伏立康唑口服三联治疗对FK患者具有较好的视力改善率及安全性。

关键词：真菌性角膜炎药物治疗网状meta分析

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特发性快动眼睡眠行为障碍转化α-突触核蛋白病的体液标志物研究进展

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中华检验医学杂志 2024年第2期47卷 187-191页

作者：臧雅杰毛薇首都医科大学宣武医院神经内科北京100053

特发性快动眼睡眠行为障碍(iRBD)被认为是α-突触核蛋白病的前驱期,为探索α-突触核蛋白病的发病机制和早期干预提供了重要窗口。既往很多在iRBD人群进行预测疾病转化的标志物的相关研究,主要集中在临床、体液、影像领域,其中体液标志... 详细信息

特发性快动眼睡眠行为障碍(iRBD)被认为是α-突触核蛋白病的前驱期,为探索α-突触核蛋白病的发病机制和早期干预提供了重要窗口。既往很多在iRBD人群进行预测疾病转化的标志物的相关研究,主要集中在临床、体液、影像领域,其中体液标志物因其对病理变化的直接反应以及良好的可及性成为颇有前景的生物标志物,这些研究涉及不同致病机制相关的物质,结果一致性较差。本文对既往iRBD患者体液标志物研究做一综述,以期为后续研究提供参考。

关键词： α突触核蛋白标志物体液

木糖氧化无色杆菌致碱烧伤患者角膜溃疡穿孔诊疗1例

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中华实验眼科杂志 2024年第10期42卷 925-926页

作者：刘嫣肖格格彭荣梅洪晶北京大学第三医院北京大学眼科中心北京100191

患者男,46岁,2020年6月10日在工作时被NaOH溶液烧伤眼部及头面部。近3个月来,患者因双眼角膜碱烧伤多次行双眼羊膜覆盖术(右眼4次,左眼3次),局部给予妥布霉素滴眼液、氧氟沙星眼膏、妥布霉素地塞米松滴眼液、环孢素滴眼液、小牛血去蛋... 详细信息

患者男,46岁,2020年6月10日在工作时被NaOH溶液烧伤眼部及头面部。近3个月来,患者因双眼角膜碱烧伤多次行双眼羊膜覆盖术(右眼4次,左眼3次),局部给予妥布霉素滴眼液、氧氟沙星眼膏、妥布霉素地塞米松滴眼液、环孢素滴眼液、小牛血去蛋白眼用凝胶、人工泪液等药物治疗,视力逐渐好转。矫正视力右眼0.2,左眼0.25。近1周突发双眼视物不清,伴大量黄白色分泌物,近2 d左眼视物不清加重。外院治疗效果欠佳转入北京大学第三医院眼科诊治。入院时眼部情况:视力右眼手动/30 cm,左眼手动/15 cm;眼压右眼6 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼3 mmHg;裂隙灯显微镜检查示左眼结膜囊内大量脓性分泌物,结膜混合充血,角膜表面覆盖脓痂,角膜基质黄白色浸润,颞上方近角膜缘处角膜穿孔,虹膜组织脱出、嵌顿,余结构窥不清;右眼上睑部分倒睫,结膜混合充血,角膜上方血管翳长入,角膜基质黄白色浸润混浊,余结构窥不清(图1)。

关键词：结膜混合充血眼部情况角膜穿孔外院治疗矫正视力人工泪液上睑脓性分泌物

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6例玻璃体囊肿临床特征

中华眼视光学与视觉科学杂志 2024年第9期26卷 693-697页

作者：王杰辛志坤张浩洋李莹航空总医院眼科北京北京儿童医院顺义妇儿医院眼科北京中国人民解放军总医院眼科北京

目的: 分析玻璃体囊肿患者的临床特征。方法: 回顾性病例研究。分析2016年1月至2023年12月就诊于航空总医院、中国人民解放军总医院6例(6眼)玻璃体囊肿的临床资料, 患者进行了眼底照相、眼部B超等检查, 每半年进行随访, 观察玻璃体囊肿... 详细信息

目的: 分析玻璃体囊肿患者的临床特征。方法: 回顾性病例研究。分析2016年1月至2023年12月就诊于航空总医院、中国人民解放军总医院6例(6眼)玻璃体囊肿的临床资料, 患者进行了眼底照相、眼部B超等检查, 每半年进行随访, 观察玻璃体囊肿的变化情况。结果: 5例玻璃体囊肿患者表现为眼前黑影飘动, 不伴视物模糊。1例玻璃体囊肿患者在既往体检中被发现, 无不适症状。玻璃体囊肿在眼底检查中表现为半透明无色物质, 呈圆形或椭圆形, 悬浮于玻璃体腔中。玻璃体囊肿在超声检查下表现为囊肿壁呈现中等强度回声, 内部无回声, 后运动阳性。该6例患者由于视力及眼底未受影响, 因此未进一步治疗。结论: 玻璃体囊肿较为罕见, 通过眼底检查不难做出诊断, 眼部超声检查有助于明确诊断, 视力及眼底未受影响可保守治疗, 定期随访。

关键词：眼底玻璃体囊肿临床特征眼部超声