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间质病样肺血管内大B细胞淋巴瘤的临床病理及基因分析

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中华血液学杂志 2024年第9期45卷 821-826页

作者：刘宏艳刘诗璇王晓伟王蓓王秀红于芳李振玲钟定荣中日友好医院病理科北京中日友好医院血液科北京

目的探讨肺血管内大B细胞淋巴瘤的临床病理及基因突变特征。方法回顾性分析中日友好医院2018年4月至2023年5月病理确诊的8例肺血管内大B细胞淋巴瘤患者的临床及病理资料, 二代测序(NGS)方法检测其中6例基因突变情况, 并对患者进行随访... 详细信息

目的探讨肺血管内大B细胞淋巴瘤的临床病理及基因突变特征。方法回顾性分析中日友好医院2018年4月至2023年5月病理确诊的8例肺血管内大B细胞淋巴瘤患者的临床及病理资料, 二代测序(NGS)方法检测其中6例基因突变情况, 并对患者进行随访。结果患者男1例, 女7例, 中位年龄64(45～66)岁, 临床症状以呼吸系统症状最常见(7例), B症状2例, 继发噬血细胞综合征2例;胸部高分辨率CT均显示双肺多发弥漫磨玻璃影, 肺功能检查轻至中度通气或弥散功能障碍6例, 血气分析示低氧血症2例, 伴Ⅰ型呼吸衰竭2例;血清LDH升高(7/8), β2微球蛋白升高(2/8), 神经元特异性烯醇化酶升高(7/8), 外周血淋巴细胞总数减少(7/8), 临床分期均为Ⅳ期。组织学特征:肿瘤细胞充满肺泡间隔的小静脉和毛细血管, 肿瘤细胞体积大, 核仁明显, 核分裂象常见, 8例均可见肿瘤细胞浸润血管外周围肺组织。免疫表型:8例肿瘤细胞均弥漫表达B细胞抗原CD20、CD79a, 血管内皮标志CD31和CD34染色显示肿瘤细胞位于血管内、血管壁及血管周围;1例为生发中心型, 7例为非生发中心型, 2例为双表达淋巴瘤, 所有病例EB病毒编码的小RNA(EBER)均阴性。NGS检测突变频率前5位的基因分别为MYD88(5/6)、PIM1(5/6)、CD79B(4/6)、TCF3(4/6)、TP53(3/6)。8例中的7例接受R-CHOP方案为基础的化疗, 6例化疗后完全缓解, 1例死亡, 1例失访。结论肺血管内大B细胞淋巴瘤罕见, 影像学表现与间质性肺病鉴别困难, 经支气管镜肺活检是确诊的有效方法, 基于分子分型联合布鲁顿酪氨酸酶抑制剂的免疫化疗未来可以让患者生存获益。

关键词：淋巴瘤, B细胞间质性肺病基因突变

三阴性乳腺癌患者CD117、DOG1表达水平与临床病理特征及预后的相关性

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协和医学杂志 2024年第3期15卷 616-623页

作者：王雅娟王媛任新瑜北京市隆福医院病理科北京100010 中国医学科学院北京协和医院病理科北京100730

目的探究CD117、DOG1表达水平与三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer, TNBC)患者临床病理特征及预后的相关性。方法回顾性纳入2000—2011年北京协和医院的TNBC患者。取其肿瘤组织芯片,采用免疫组化法检测肿瘤细胞中CD117、DOG... 详细信息

目的探究CD117、DOG1表达水平与三阴性乳腺癌(triple-negative breast cancer, TNBC)患者临床病理特征及预后的相关性。方法回顾性纳入2000—2011年北京协和医院的TNBC患者。取其肿瘤组织芯片,采用免疫组化法检测肿瘤细胞中CD117、DOG1表达情况,分析二者与患者年龄、肿瘤直径、美国癌症联合委员会(American Joint Committee on Cancer, AJCC)分期、组织学分级、P53、Ki-67增殖指数等临床病理特征的关系,及其对患者生存期的影响。结果共入选符合纳入与排除标准的TNBC患者185例,其中CD117阳性24例(12.97%),DOG1阳性22例(11.89%),二者共表达率为1.62%。相较于肿瘤细胞CD117阴性患者,CD117阳性患者中高Ki-67增殖指数(87.50%比67.70%,P=0.048)、基底样TNBC(95.83%比74.53%,P=0.020)、P53弥漫强阳(33.33%比13.66%,P=0.032)的比例均更高。相较于DOG1阴性患者,DOG1阳性患者中肿瘤直径≤2 cm(22.73%比45.40%,P=0.026)、基底样TNBC(54.55%比80.37%,P=0.015)的比例均更低。中位随访时间71个月(范围:2~170个月),失访4例(2.16%),复发或远处转移66例(35.68%),死亡34例(18.38%)。生存分析显示,AJCC分期(HR=7.624,95%CI:2.187~26.576,P=0.001)及CD117阳性伴P53弥漫强阳(HR=3.942,95%CI:1.366~11.379,P=0.011)与TNBC患者总生存期呈负相关。结论 CD117阳性、DOG1阴性与基底样TNBC具有一定相关性,且CD117阳性伴P53弥漫强阳者总生存期更短,死亡风险增高。

关键词：三阴性乳腺癌 CD117 DOG1 预后

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心脏淀粉样变性病理学技术研究进展

中华病理学杂志 2024年第1期53卷 101-106页

作者：王家琪陈东董方首都医科大学附属北京安贞医院病理科北京100029

心脏淀粉样变性是一种罕见的致死性疾病,由错误折叠的淀粉样蛋白沉积在心肌间质引起限制性心肌病。传统病理学诊断主要依靠刚果红特殊染色,近年来,随着免疫病理诊断技术及激光显微切割质谱联用技术在诊断心脏淀粉样变性中的推广应用,本... 详细信息

心脏淀粉样变性是一种罕见的致死性疾病,由错误折叠的淀粉样蛋白沉积在心肌间质引起限制性心肌病。传统病理学诊断主要依靠刚果红特殊染色,近年来,随着免疫病理诊断技术及激光显微切割质谱联用技术在诊断心脏淀粉样变性中的推广应用,本病诊断和分型的准确性提高,为临床治疗提供了重要依据。本文就传统染色技术、免疫病理技术和激光显微切割质谱联用技术等在心脏淀粉样变性诊断中的研究进展及应用价值作一综述。

关键词：激光显微切割致死性疾病心脏淀粉样变性特殊染色心肌间质限制性心肌病质谱联用技术免疫病理

肢端黑色素瘤CCND1基因和第11号染色体拷贝数变异的临床病理学研究

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 557-562页

作者：郭瑞萍杨乐源杜娟赵建芳石芳张昕苏静北京大学第三医院病理科北京大学基础医学院病理学系北京100191 北京大学第三医院延安分院延安市中医医院病理科延安716000

目的探讨肢端黑色素瘤中CCND1基因拷贝数增加与第11号染色体拷贝数之间的关系,及其与临床病理特征的联系。方法收集2018年1月至2021年8月于北京大学第三医院病理科经手术切除后诊断明确的肢端黑色素瘤标本33例。采用荧光原位杂交(fluore... 详细信息

目的探讨肢端黑色素瘤中CCND1基因拷贝数增加与第11号染色体拷贝数之间的关系,及其与临床病理特征的联系。方法收集2018年1月至2021年8月于北京大学第三医院病理科经手术切除后诊断明确的肢端黑色素瘤标本33例。采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测肿瘤中CCND1基因和第11号染色体着丝粒拷贝数,分析两者拷贝数变化的关系,并分析CCND1拷贝数异常与患者临床病理特征的相关性。结果33例肢端黑色素瘤患者中男性15例,女性18例,年龄范围22~86岁。63.6%(21/33)的肢端黑色素瘤患者有CCND1基因拷贝数增加,其中同时伴第11号染色体多体者占21.2%(7/33)。27.3%(9/33)的病例CCND1基因拷贝数呈低拷贝增加,其中4例(4/33,12.1%)同时伴有第11号染色体多体;36.4%(12/33)的病例CCND1基因拷贝数呈高拷贝增加,其中3例(3/33,9.1%)同时伴有第11号染色体多体。CCND1低拷贝增加组中未见CCND1/CEP11比值≥2.00者;高拷贝增加组中CCND1/CEP11比值≥2.00者共11例(11/12)。CCND1基因拷贝数增加与患者年龄、性别、组织学类型、Breslow厚度、溃疡和Clark分级无相关性(P>0.05)。结论CCND1基因拷贝数增加是肢端黑色素瘤的重要分子改变,部分CCND1拷贝数增加的肢端黑色素瘤患者可同时存在第11号染色体多体,这部分患者CCND1拷贝数增加可能是第11号染色体多体的伴随表现。

关键词：黑色素瘤病理学,临床 CCND1基因染色体,人,11对

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儿童脑膜瘤分子特征研究新进展

中华病理学杂志 2024年第10期53卷 1065-1069页

作者：侯雪莹滕梁红首都医科大学宣武医院病理科北京100053

脑膜瘤是成人中枢神经系统的常见肿瘤,但在儿童中发病率较低。近年来关于成人脑膜瘤分子特征及多组学研究取得较大进展,第5版WHO脑膜瘤分级中也增加了一些分子信息。而相较于成人脑膜瘤,儿童脑膜瘤具有独特的临床特征,其分子特征也存在... 详细信息

脑膜瘤是成人中枢神经系统的常见肿瘤,但在儿童中发病率较低。近年来关于成人脑膜瘤分子特征及多组学研究取得较大进展,第5版WHO脑膜瘤分级中也增加了一些分子信息。而相较于成人脑膜瘤,儿童脑膜瘤具有独特的临床特征,其分子特征也存在差异,目前对儿童脑膜瘤的研究尚不完善。本文对近年来儿童脑膜瘤分子病理特征研究的进展进行概述。

关键词：分子特征儿童脑膜瘤中枢神经系统临床特征脑膜瘤分级分子病理特征常见肿瘤多组学研究

荧光原位杂交检测骨与软组织肿瘤EWSR1基因重排的临床应用价值及不典型信号分析

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 458-463页

作者：李兰张铭张婷婷丁宜首都医科大学附属北京积水潭医院病理科北京100035

目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)检测骨与软组织肿瘤EWSR1基因重排的临床应用价值并对出现不典型信号的病例进行分析。方法收集首都医科大学附属北京积水潭医院2014—2021年应用FISH检测EWSR1基因重排的病例,分析其用于诊断相关骨与软... 详细信息

目的探讨应用荧光原位杂交(FISH)检测骨与软组织肿瘤EWSR1基因重排的临床应用价值并对出现不典型信号的病例进行分析。方法收集首都医科大学附属北京积水潭医院2014—2021年应用FISH检测EWSR1基因重排的病例,分析其用于诊断相关骨与软组织肿瘤的临床应用价值并对FISH检测结果呈不典型信号的病例进行二代测序以进一步分析。结果应用FISH检测EWSR1基因重排病例211例,检测成功205例(205/211,97%),失败6例(6/211,3%)。6例检测失败病例中,4例因骨组织脱钙不当未检测到荧光信号,1例因切片太厚信号重叠无法判读,1例因信号扩增且杂乱无法判读。205例检测成功病例中,阳性122例(122/205,59%),不典型阳性8例(8/205,4%),阴性75例(75/205,37%)。阳性者其阳性细胞百分数为34%~98%,其中120例(120/122,98%)阳性细胞百分数>50%。205例检测成功病例中,156例组织学诊断为尤因肉瘤,其中阳性110例(110/156,71%),不典型阳性7例(7/156,4%),阴性39例(39/156,25%)。9例组织学诊断为软组织透明细胞肉瘤,其中阳性6例(6/9),不典型阳性1例(1/9),阴性2例(2/9)。5例组织学诊断为骨外黏液样软骨肉瘤,其中阳性2例(2/5),阴性3例(3/5)。3例组织学诊断为血管瘤样纤维组织细胞瘤,其中阳性2例(2/3),阴性1例(1/3)。2例组织学诊断为软组织肌上皮瘤,其中阳性1例(1/2),阴性1例(1/2)。1例组织学诊断为嗅神经母细胞瘤,结果为阳性。检测其他肿瘤29例,包括骨肉瘤、滑膜肉瘤、恶性黑色素瘤等,均为阴性。以组织学为金标准,将不典型阳性按阴性考虑,以29例其他肿瘤为对照组病例,检测EWSR1基因重排诊断尤因肉瘤的灵敏度为71%,特异度为100%;诊断软组织透明细胞肉瘤的灵敏度为67%,特异度为100%;诊断骨外黏液样软骨肉瘤的灵敏度为40%,特异度为100%;诊断血管瘤样纤维组织细胞瘤的灵敏度为67%,特异度为100%;诊断软组织肌上皮瘤的灵敏度为50%,特异度为100%;诊断嗅神经母细胞瘤的灵敏度为100%,特异度为100%。8例具有不典型阳性信号的病例中4例有足够组织材料送检二代测序,结果均证实存在EWSR1基因重排,形成的融合基因分别为EWSR1::FLI1(尤因肉瘤)、EWSR1::NFATC2(EWSR1::NFATC2肉瘤)、EWSR1::ATF1(软组织透明细胞肉瘤)和EWSR1::NR4A3(骨外黏液样软骨肉瘤)。结论应用FISH检测EWSR1基因重排对骨与软组织肿瘤的诊断具有重要意义。对于出现不典型信号病例的解读要紧密结合组织形态,必要时应用其他分子检测方法验证。

关键词：骨肿瘤软组织肿瘤原位杂交荧光基因重排

肉芽肿性小叶性乳腺炎病理诊断中国专家共识(2024版)

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中华病理学杂志 2024年第10期53卷 996-1004页

作者：中华医学会病理学分会中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会乳腺肿瘤学组邵牧民丁华野程涓毕嘉欣步宏杨文涛刘月平不详广州中医药大学第四临床医学院深圳市中医院病理科深圳518033 解放军总医院第七医学中心病理科北京100700 北京中医药大学东直门医院病理科北京100700 四川大学华西医院病理科成都610041 复旦大学附属肿瘤医院病理科复旦大学上海医学院肿瘤学系上海200032 河北医科大学第四医院河北省肿瘤医院病理科石家庄050011

肉芽肿性小叶性乳腺炎(granulomatous lobular mastitis,GLM)是指在病理组织学上表现为以乳腺终末导管小叶单位为中心的非坏死性肉芽肿性炎,是常见的乳腺炎症性疾病。GLM具有独特的临床和病理特征,病因复杂,不同地区、不同国家的治疗方... 详细信息

肉芽肿性小叶性乳腺炎(granulomatous lobular mastitis,GLM)是指在病理组织学上表现为以乳腺终末导管小叶单位为中心的非坏死性肉芽肿性炎,是常见的乳腺炎症性疾病。GLM具有独特的临床和病理特征,病因复杂,不同地区、不同国家的治疗方式不同,患者预后差异较大。目前对于GLM名称的使用、概念内涵的理解、病理诊断标准等尚缺乏统一的认识和规范。单纯的形态学描述性报告不能反映GLM病理改变与临床复杂病因之间的关系,导致部分患者得不到及时、有效的治疗。为此,中华医学会病理学分会和中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会乳腺肿瘤学组组织相关专家参考国内外指南、共识并结合最新病理研究成果,讨论并制定本共识,旨在提高GLM病理诊断的准确性和可重复性,实现GLM病理报告内容和格式的规范化,为临床精准治疗提供可靠依据。

关键词：病理诊断标准肿瘤病理病理研究精准治疗病理报告乳腺肿瘤病理组织学坏死性

原发黏膜CD30阳性T细胞淋巴组织增殖性疾病临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 667-671页

作者：董娜张丽娜郑媛媛张燕林周小鸽谢建兰首都医科大学附属北京友谊医院病理科北京100050 北京陆道培医院病理室北京100176

目的探讨原发黏膜CD30阳性T细胞淋巴组织增殖性疾病(pmCD30+TLPD)的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性收集首都医科大学附属北京友谊医院及北京陆道培医院2013至2023年会诊的8例pmCD30+TLPD,检测该病的免疫表型、EB病毒感染状态和T细... 详细信息

目的探讨原发黏膜CD30阳性T细胞淋巴组织增殖性疾病(pmCD30+TLPD)的临床病理特征及鉴别诊断。方法回顾性收集首都医科大学附属北京友谊医院及北京陆道培医院2013至2023年会诊的8例pmCD30+TLPD,检测该病的免疫表型、EB病毒感染状态和T细胞受体(TCR)克隆性,分析患者的临床病理特征并复习相关文献。结果患者男性3例,女性5例,年龄28~73岁;均无B症状,缺乏创伤和自身免疫性疾病。7例发生于口腔黏膜,1例为肛管黏膜。所有病例表现为黏膜结节,除1例外均伴溃疡。形态学上,于炎性背景中分布多少不等的异型淋巴细胞,4例呈“肾形”“胚胎样”及“马蹄铁样”细胞;1例类似霍奇金淋巴瘤HRS细胞。异型淋巴细胞表达CD3(7/8)、CD4+/CD8-(7/8)、CD4-/CD8-(1/8);CD30均匀强阳性,不表达间变性淋巴瘤激酶(ALK)和CD56。5/5例EB病毒原位杂交阴性。2例TCR基因重排阳性。4例未进行放化疗。除1例因同时伴有白细胞减少症而死亡外,7例均无病生存。结论pmCD30+TLPD形态学谱系较宽,容易与原发皮肤CD30阳性T细胞淋巴组织增殖性疾病和累及黏膜的系统性ALK阴性间变性大细胞淋巴瘤相混淆,从而造成误诊。预后良好,少数病例复发或进展为淋巴瘤。

关键词：淋巴瘤,大细胞,间变性抗原,CD30 淋巴组织增殖性疾病黏膜

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成人胰母细胞瘤的临床病理特征及研究进展

临床与实验病理学杂志 2024年第6期40卷 576-579页

作者：于双妮卢朝辉北京协和医院病理科北京100730

胰母细胞瘤(pancreatoblastoma, PB)较少见,年发病率约0.004人/10万[1],主要发生于5岁以下的儿童,罕见发生于成人[2]。目前文献报道的成人病例约90例,绝大多数为个案报道。本文重点阐述成人与儿童PB在临床表现、肿瘤大体、分子改变以及... 详细信息

胰母细胞瘤(pancreatoblastoma, PB)较少见,年发病率约0.004人/10万[1],主要发生于5岁以下的儿童,罕见发生于成人[2]。目前文献报道的成人病例约90例,绝大多数为个案报道。本文重点阐述成人与儿童PB在临床表现、肿瘤大体、分子改变以及预后等方面的差异。1 临床特征成人PB患者发病年龄范围18~81岁,中位年龄40岁[3-5]。男女比例相当,轻微男性易发倾向。

关键词：胰腺肿瘤胰母细胞瘤成人鳞状小体