检索结果-南通市图书馆

1例Angelman综合征合并眼皮肤白化病2型患者的临床和遗传学分析及文献回顾

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北京大学学报（医学版） 2023年第1期55卷 181-185页

作者：周秋君龚潘焦莶如杨志仙北京大学第一医院儿科北京100034

总结1例Angelman综合征(Angelman syndrome,AS)合并眼皮肤白化病2型(oculocutaneous albinism type 2,OCA2)患儿的临床诊疗过程及遗传学检测结果和特点,并以“Angelman综合征”“眼皮肤白化病2型”“Angelman syndrome”“Pgene”“Oculocutaneous albinism type 2”为关键词分别在CNKI、万方数据库及PubMed数据库(自建库至2019年12月)中检索,对国内外报道的AS合并OCA2病例进行汇总分析。本例患儿女,1岁,出生后即发现全身白,毛发色黄,眼球震颤,2个月会竖头,7个月会翻身,测头围42 cm,不能独坐,不会说话。家系全外显子组基因测序显示,患儿携带P基因c.168del(p.Gln58ArgfsTer44)纯合突变,经验证其父亲为杂合型,母亲为野生型。拷贝数变异检测提示,患儿母源染色体15q11.2-13.1区域缺失(P基因位于此区域内)。截至2019年12月,3个数据库中共检索到4篇相关文献,共报道了4例AS合并OCA2患儿,与本例一起进行汇总分析。AS合并OCA2患儿出生后均表现出皮肤白、毛发金黄、虹膜颜色浅,出生后6月龄左右发现全面发育迟缓,有2例随访至儿童期,语言始终无发育。4例患儿病程中出现癫痫发作,2例有共济失调,5例均有获得性小头畸形,2例白化病家族史阳性,3例完成脑电图监测结果均异常。遗传学检测结果显示,5例患儿均为母源性染色体15q11-13区域缺失,4例有父源15号染色体P基因突变,1例未进行P基因检测而根据临床诊断OCA2。AS合并OCA2病例相对少见,根据出生后明显的临床表现较容易获得OCA2临床诊断,当合并神经发育迟缓等临床表现时,提示早期临床难以诊断的AS可能,遗传学检测两者的交叉遗传现象可最终确诊此种复合病。

关键词： Angelman综合征眼皮肤白化病 P基因突变

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Dravet综合征临床诊治策略

中华儿科杂志 2023年第5期61卷 478-480页

作者：张月华北京大学第一医院儿科北京100034

Dravet综合征(DS)为婴儿期起病的药物难治性癫痫综合征,约80%的患儿由SCN1A基因杂合变异所致。DS的临床特点包括1岁内常以热性惊厥起病;随后出现多种形式的无热惊厥;发作具有热敏感的特点;易反复发生癫痫持续状态;多有智力、运动发育落... 详细信息

Dravet综合征(DS)为婴儿期起病的药物难治性癫痫综合征,约80%的患儿由SCN1A基因杂合变异所致。DS的临床特点包括1岁内常以热性惊厥起病;随后出现多种形式的无热惊厥;发作具有热敏感的特点;易反复发生癫痫持续状态;多有智力、运动发育落后。DS治疗的一线药物包括丙戊酸、托吡酯和氯巴占,应避免使用钠离子通道阻断剂。DS患儿由于发热容易诱发癫痫持续状态,少数患儿可出现急性脑病,遗留神经系统后遗症甚至死亡,应引起高度重视。

关键词：神经系统后遗症热性惊厥急性脑病离子通道阻断剂癫痫持续状态丙戊酸诊治策略无热惊厥

以孤立性扩张型心肌病起病的晚发型丙酸血症1例

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中华儿科杂志 2023年第4期61卷 365-367页

作者：慎丽丹徐文瑞李尚茹谭全桢张清友北京大学第一医院儿科北京100034

15岁患儿因“2个月余前运动后意识丧失伴心搏骤停1次”入北京大学第一医院,临床表现为运动后猝倒、意识丧失,呼吸、心搏骤停,外院予心肺复苏后自主呼吸、循环恢复,并予慢性抗心力衰竭、高压氧、肢体康复等治疗。超声心动图检查示左心室... 详细信息

15岁患儿因“2个月余前运动后意识丧失伴心搏骤停1次”入北京大学第一医院,临床表现为运动后猝倒、意识丧失,呼吸、心搏骤停,外院予心肺复苏后自主呼吸、循环恢复,并予慢性抗心力衰竭、高压氧、肢体康复等治疗。超声心动图检查示左心室扩大伴心功能减低,全外显子测序发现PCCB基因复合杂合变异(c.184-2A>G和c.647T>C)。予慢性抗心力衰竭、饮食指导、能量合剂及大剂量辅酶Q_(10)等治疗3个月后,心脏扩大及心功能较前改善。

关键词：心搏骤停心脏扩大意识丧失晚发型扩张型心肌病自主呼吸肢体康复能量合剂

经支气管冷冻肺活检在儿童间质性肺疾病精准诊断中的现状与展望

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中华儿科杂志 2023年第5期61卷 470-473页

作者：莫佳丽叶乐平北京大学第一医院儿科北京100034

儿童间质性肺疾病(ILD)病因复杂、种类繁多,其诊断包括完整的病史采集、症状、体征、无创和有创检查,其中肺活检是诊断儿童ILD的金标准,也是分类和分型的依据。病理学确诊需要获得足够量的组织标本,因此其诊断仍面临极大挑战。经支气管... 详细信息

儿童间质性肺疾病(ILD)病因复杂、种类繁多,其诊断包括完整的病史采集、症状、体征、无创和有创检查,其中肺活检是诊断儿童ILD的金标准,也是分类和分型的依据。病理学确诊需要获得足够量的组织标本,因此其诊断仍面临极大挑战。经支气管冷冻肺活检(TBCB)因具有取材量大、标本质量高、病理诊断效能高和创伤小等诸多优势,新近被应用于儿童ILD的精准诊断中,后者对于指导治疗决策和预后非常重要。本文就TBCB在儿童ILD中的临床应用现状作一综述,旨在提高儿科医师对儿童ILD的诊疗水平以及对TBCB临床价值的认识,并为推广TBCB在儿童呼吸系统疾病中的应用奠定基础。

关键词：儿科医师病理学确诊肺活检临床应用现状标本质量病史采集治疗决策诊断效能

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脊髓性肌萎缩症的早期识别与诊断治疗

中华儿科杂志 2023年第3期61卷 286-288页

作者：吴莹熊晖北京大学第一医院儿科北京100034

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传性神经肌肉病,致病基因为SMN 1基因,以对称性进行性近端为主的肌无力为主要临床特征。近年来,SMA的分子致病机制研究及诊疗技术迅速发展,早期识别、及时诊断、规范治疗是临床实践的重点内容。

关键词：脊髓性肌萎缩症神经肌肉病肌无力临床实践规范治疗致病基因及时诊断早期识别

重视儿童新型冠状病毒感染的神经系统受累及其防治

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中华儿科杂志 2023年第2期61卷 100-103页

作者：季涛云姜玉武北京大学第一医院儿科北京100034

新型冠状病毒感染患儿可出现神经系统受累症状,大多数预后良好,少数急性重症脑病等可危及生命。既往有神经系统基础病的患儿更容易出现新型冠状病毒感染的神经系统受累。规范的个人防疫措施以及全程疫苗接种是减少新型冠状病毒感染严重... 详细信息

新型冠状病毒感染患儿可出现神经系统受累症状,大多数预后良好,少数急性重症脑病等可危及生命。既往有神经系统基础病的患儿更容易出现新型冠状病毒感染的神经系统受累。规范的个人防疫措施以及全程疫苗接种是减少新型冠状病毒感染严重神经系统受累的主要预防措施;即使是有神经系统基础疾病的患儿,接种疫苗的获益也远大于其带来的可能风险。应对急性重症脑病主要是以降低颅内压和免疫调节为主的综合治疗。

关键词：冠状病毒感染急性重症神经系统

儿童原发膜性肾病肾小球C1q或IgA沉积的意义探讨

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中华儿科杂志 2022年第9期60卷 901-907页

作者：徐可王芳王中华孙留玉姚勇肖慧捷刘晓宇苏白鸽钟旭辉管娜张宏文丁洁北京大学第一医院儿科北京100034

目的探讨儿童原发膜性肾病(PMN)肾小球C1q或IgA沉积与临床和病理表现的关系。方法回顾性总结并分析2012年12月至2020年12月北京大学第一医院儿科诊断的33例PMN患儿临床及病理表现[肾组织磷脂酶A2受体(PLA2R)抗原、IgG亚型检测]、血清抗P... 详细信息

目的探讨儿童原发膜性肾病(PMN)肾小球C1q或IgA沉积与临床和病理表现的关系。方法回顾性总结并分析2012年12月至2020年12月北京大学第一医院儿科诊断的33例PMN患儿临床及病理表现[肾组织磷脂酶A2受体(PLA2R)抗原、IgG亚型检测]、血清抗PLA2R抗体及治疗反应等资料。分别根据PLA2R检测结果、肾脏病理表现、是否有C1q沉积、是否有IgA沉积分别分为PLA2R相关组和非PLA2R相关组、典型PMN组和不典型PMN组、C1q沉积组和无C1q沉积组、IgA沉积组和无IgA沉积组。组间比较采用t检验、Mann-Whitney U检验或Fisher确切概率法。结果33例PMN患儿中男20例、女13例,起病年龄11(8,13)岁,临床表现为肾病水平蛋白尿者32例。病程4.6(2.1,11.6)个月时行肾活检,28例(85%)在肾活检前接受糖皮质激素和(或)免疫抑制剂治疗。PLA2R相关组20例(61%),非PLA2R相关组13例(39%)。与非PLA2R相关组相比,PLA2R相关组发病年龄偏大[12(10,13)比7(3,12)岁,Z=-2.52,P=0.011]、前驱感染率低[45%(9/20)比11/13,P=0.032]、自发缓解率低(0比4/13,P=0.017)。肾组织PLA2R抗原阳性与肾脏IgG4沉积为主或共沉积(13/17比5/15)以及肾活检时低白蛋白水平[(25±6)比(29±7)g/L,t=2.14]均显著相关(P=0.031、0.041)。肾脏病理表现为典型PMN者12例、不典型PMN者21例,两组间临床及肾脏病理表现差异均无统计学意义(均P>0.05)。肾小球C1q沉积者10例(32%),其肾活检前病程短于无C1q沉积者[1.8(0.8,5.9)比6.0(2.5,22.3)个月,Z=-2.27,P=0.023];肾小球IgA沉积者12例(36%),其肾活检前病程、临床和病理表现与无IgA沉积者间差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论伴或不伴肾小球C1q或IgA沉积不影响PMN患儿的临床表现、肾组织PLA2R和IgG亚型分布以及治疗反应。

关键词：肾小球肾炎,膜性儿童补体C1q 免疫球蛋白A 受体,磷脂酶A2

肠神经胶质细胞在维持肠黏膜稳态与调控炎症中的作用

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生物化学与生物物理进展 2022年第11期49卷 2130-2135页

作者：李礼刘黎黎北京大学第一医院儿科北京100034

肠神经胶质细胞分布于消化道黏膜层、黏膜下层和肌层,其具有广泛的异质性和可塑性。黏膜层最靠近肠腔,易受病原体侵袭和炎症影响,因此黏膜稳态备受关注。肠黏膜神经胶质细胞(mucosal enteric glial cells,mEGCs)与肠上皮细胞、血管内皮... 详细信息

肠神经胶质细胞分布于消化道黏膜层、黏膜下层和肌层,其具有广泛的异质性和可塑性。黏膜层最靠近肠腔,易受病原体侵袭和炎症影响,因此黏膜稳态备受关注。肠黏膜神经胶质细胞(mucosal enteric glial cells,mEGCs)与肠上皮细胞、血管内皮细胞、免疫细胞等非神经元细胞具有复杂的相互作用关系。从结构和功能的角度来看,mEGCs可能处于中心调控位置。最近研究不断揭示mEGCs的亚型和新功能,表明mEGCs在病理条件下存在功能改变。了解mEGCs如何引起黏膜功能障碍及其在疾病发展中的作用至关重要。本文将总结mEGCs在维持粘膜内环境稳定和调节炎症方面的作用。

关键词：肠神经胶质细胞肠黏膜稳态炎症调控

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估算的尿蛋白在儿童肾小球疾病中的适用性

中华儿科杂志 2022年第11期60卷 1178-1184页

作者：孙留玉徐可姚勇肖慧捷刘晓宇苏白鸽钟旭辉管娜张宏文丁洁王芳北京大学第一医院儿科北京100034

目的评价不同公式估算尿蛋白反映儿童肾小球疾病24 h尿蛋白定量的可靠性。方法横断面研究,收集2001年1月至2021年12月就诊于北京大学第一医院儿科的443例肾小球疾病患儿实测24 h尿肌酐和通过6个相关公式计算得出的估算24 h尿肌酐、实测2... 详细信息

目的评价不同公式估算尿蛋白反映儿童肾小球疾病24 h尿蛋白定量的可靠性。方法横断面研究,收集2001年1月至2021年12月就诊于北京大学第一医院儿科的443例肾小球疾病患儿实测24 h尿肌酐和通过6个相关公式计算得出的估算24 h尿肌酐、实测24 h尿蛋白定量、实测尿蛋白肌酐比(UPCR)、尿沉渣镜检结果,用实测24 h尿肌酐或估算24 h尿肌酐乘实测UPCR计算得到估算尿蛋白。采用Spearman相关分析、Bland-Altman分析法及线性回归分析比较估算尿蛋白和实测UPCR与24 h尿蛋白定量间的相关性、一致性和准确性,并分析尿蛋白水平和尿红细胞数目对于二者关系的影响。结果443例患儿中男221例、女222例,年龄(11±4)岁,其中肾病综合征216例、IgA肾病78例、Alport综合征47例、系统性红斑狼疮42例、紫癜性肾炎58例以及孤立性蛋白尿2例。Spearman相关分析提示实测UPCR与24 h尿蛋白定量具有相关性(r=0.90,P一致性界限为-4.65~4.04,应用实测24 h尿肌酐校正后一致性好转[差值为(0.27±1.31)g,一致性界限为-2.30~2.84 g],不同公式估算尿蛋白一致性进一步好转,其中Cockcroft-Gault公式估算尿蛋白与24 h尿蛋白定量一致性最好[差值为(0.11±1.18)g,一致性界限为-2.20~2.42 g]。线性回归分析示实测UPCR预测24 h尿蛋白定量准确性欠佳(R2=0.55、α=0.48、β=0.60,P一步加强,其中Cockcroft-Gault公式准确性最佳(R2=0.81、α=0.18、β=0.96,P一致性和准确性均增加(均P一致性和准确性均高于实测UPCR(均P<0.05)。结论基于Cockcroft-Gault公式计算的24 h尿肌酐得到的估算尿蛋白能更准确地评估儿童肾小球疾病24 h尿蛋白水平。

关键词：蛋白尿儿童 24 h尿肌酐尿蛋白肌酐比 24 h尿蛋白