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卵巢恶性生殖细胞肿瘤的遗传学特征

中华病理学杂志 2024年第6期53卷 641-646页

作者：孙小婕刘从容北京大学医学部病理系/北京大学第三医院病理科北京100191

卵巢恶性生殖细胞肿瘤主要受累人群为青少年、对国家人口政策和生育健康具有重要意义。卵巢恶性生殖细胞起源于发育异常、未凋亡的生殖细胞,目前,其病理学分型主要依据形态学进行分类,尚未纳入起源细胞的遗传学事件。依据对女性生殖细... 详细信息

卵巢恶性生殖细胞肿瘤主要受累人群为青少年、对国家人口政策和生育健康具有重要意义。卵巢恶性生殖细胞起源于发育异常、未凋亡的生殖细胞,目前,其病理学分型主要依据形态学进行分类,尚未纳入起源细胞的遗传学事件。依据对女性生殖细胞发育历程的新认识,本文将通过全面介绍和对比卵巢、睾丸及儿童生殖细胞肿瘤的研究进展,以期更加深入了解较为常见的几种卵巢恶性生殖细胞肿瘤的遗传学特征,进而辅助理解各亚型普通谱系分化的原因以及寻找用于临床诊断、监测的潜在靶点。

关键词：生殖细胞肿瘤生育健康病理学分型发育异常遗传学特征临床诊断生殖细胞发育形态学

弥漫性生长为主的滤泡性淋巴瘤伴1p36缺失8例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第1期53卷 34-39页

作者：周军谢建兰周小鸽周晓军夏庆欣郑州大学附属肿瘤医院/河南省肿瘤医院病理科郑州450008 首都医科大学附属北京友谊医院病理科北京100020

目的:探讨弥漫性生长为主的滤泡性淋巴瘤(DFL)伴1p36缺失的临床病理特点。方法:收集2017年1月至2023年1月首都医科大学附属北京友谊医院(5例)和河南省肿瘤医院(3例)诊断为DFL伴1p36缺失病例的临床资料并随访,总结形态学特点,进行免疫标... 详细信息

目的:探讨弥漫性生长为主的滤泡性淋巴瘤(DFL)伴1p36缺失的临床病理特点。方法:收集2017年1月至2023年1月首都医科大学附属北京友谊医院(5例)和河南省肿瘤医院(3例)诊断为DFL伴1p36缺失病例的临床资料并随访,总结形态学特点,进行免疫标记和荧光原位杂交检测,结合文献和诊断经验进行讨论。结果:8例患者,男性5例,女性3例,中位年龄67岁,以腹股沟淋巴结肿大为主要特点。本组8例病理形态学基本类似,表现为正常淋巴结结构破坏,肿瘤以弥漫生长的中心样细胞增生为主,伴或不伴局灶滤泡性结构为特征。瘤细胞表达CD10和/或bcl-6等生发中心标志物,荧光原位杂交检测示1p36缺失但无bcl-2易位。结论:DFL伴1p36缺失是一组少见的滤泡性淋巴瘤亚型,病理学特点与其他类型的滤泡性淋巴瘤和低级别B细胞淋巴瘤存在一定程度的重叠;准确诊断需要结合临床特点、病理形态、免疫组织化学和相关分子检测进行综合判断。

关键词：淋巴瘤滤泡性病理学临床诊断癌基因

直肠癌外科手术切缘中国专家共识(2024版)

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中华胃肠外科杂志 2024年第6期27卷 545-558页

作者：中华医学会肿瘤学会结直肠肿瘤学组顾晋洪昊鹏黄安石景怡张畅孙壮高兆亚杨勇不详北京大学肿瘤医院北京大学首钢医院

结直肠癌是我国第二常见的恶性肿瘤,其中直肠癌发生率约占50%。新辅助治疗后,直肠癌根治术仍是诊疗过程中不可或缺的环节。尤其在中低位直肠癌手术中,切缘长度既与预后相关,同时也涉及到器官保留与患者术后生活质量。但如何确定根治术... 详细信息

结直肠癌是我国第二常见的恶性肿瘤,其中直肠癌发生率约占50%。新辅助治疗后,直肠癌根治术仍是诊疗过程中不可或缺的环节。尤其在中低位直肠癌手术中,切缘长度既与预后相关,同时也涉及到器官保留与患者术后生活质量。但如何确定根治术肿瘤远端的“安全”切缘、如何在保证直肠癌根治性切除(R0)的前提下能够最大限度地保留肛门括约肌的功能,是每位外科医生非常关注的重要科学问题。基于此,中华医学会肿瘤学会结直肠肿瘤学组回顾了国内外相关权威指南与文献,将手术切缘相关问题分为直肠癌手术切缘的概念与定义、手术切缘的评估和新辅助治疗后的直肠癌根治术三个章节,形成14条推荐意见,并按照Delphi法由专家组进行两轮投票后形成《直肠癌外科手术切缘中国专家共识(2024版)》,以期为临床医生实施直肠癌根治术提供参考,在不影响患者预后的同时提高患者术后的生活质量。

关键词：直肠肿瘤手术切缘专家共识

肢端黑色素瘤CCND1基因和第11号染色体拷贝数变异的临床病理学研究

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 557-562页

作者：郭瑞萍杨乐源杜娟赵建芳石芳张昕苏静北京大学第三医院病理科北京大学基础医学院病理学系北京100191 北京大学第三医院延安分院延安市中医医院病理科延安716000

目的探讨肢端黑色素瘤中CCND1基因拷贝数增加与第11号染色体拷贝数之间的关系,及其与临床病理特征的联系。方法收集2018年1月至2021年8月于北京大学第三医院病理科经手术切除后诊断明确的肢端黑色素瘤标本33例。采用荧光原位杂交(fluore... 详细信息

目的探讨肢端黑色素瘤中CCND1基因拷贝数增加与第11号染色体拷贝数之间的关系,及其与临床病理特征的联系。方法收集2018年1月至2021年8月于北京大学第三医院病理科经手术切除后诊断明确的肢端黑色素瘤标本33例。采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测肿瘤中CCND1基因和第11号染色体着丝粒拷贝数,分析两者拷贝数变化的关系,并分析CCND1拷贝数异常与患者临床病理特征的相关性。结果33例肢端黑色素瘤患者中男性15例,女性18例,年龄范围22~86岁。63.6%(21/33)的肢端黑色素瘤患者有CCND1基因拷贝数增加,其中同时伴第11号染色体多体者占21.2%(7/33)。27.3%(9/33)的病例CCND1基因拷贝数呈低拷贝增加,其中4例(4/33,12.1%)同时伴有第11号染色体多体;36.4%(12/33)的病例CCND1基因拷贝数呈高拷贝增加,其中3例(3/33,9.1%)同时伴有第11号染色体多体。CCND1低拷贝增加组中未见CCND1/CEP11比值≥2.00者;高拷贝增加组中CCND1/CEP11比值≥2.00者共11例(11/12)。CCND1基因拷贝数增加与患者年龄、性别、组织学类型、Breslow厚度、溃疡和Clark分级无相关性(P>0.05)。结论CCND1基因拷贝数增加是肢端黑色素瘤的重要分子改变,部分CCND1拷贝数增加的肢端黑色素瘤患者可同时存在第11号染色体多体,这部分患者CCND1拷贝数增加可能是第11号染色体多体的伴随表现。

关键词：黑色素瘤病理学,临床 CCND1基因染色体,人,11对

肌层浸润性膀胱癌合并中高危前列腺癌患者的预后因素

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北京大学学报（医学版） 2024年第4期56卷 582-588页

作者：欧俊永倪坤明马潞林王国良颜野杨斌李庚午宋昊东陆敏叶剑飞张树栋北京大学第三医院泌尿外科北京100191 北京大学第三医院病理科北京100191

目的:探究影响肌层浸润性膀胱癌(muscle-invasive bladder cancer,MIBC)合并中高危前列腺癌患者全因死亡结局的预后因素。方法:回顾性分析2012年1月至2023年10月北京大学第三医院收治的MIBC合并中高危前列腺癌患者临床资料,随访并记录... 详细信息

目的:探究影响肌层浸润性膀胱癌(muscle-invasive bladder cancer,MIBC)合并中高危前列腺癌患者全因死亡结局的预后因素。方法:回顾性分析2012年1月至2023年10月北京大学第三医院收治的MIBC合并中高危前列腺癌患者临床资料,随访并记录所有患者的全因死亡结局发生时间,并以其作为预后研究的结局事件。采用单因素及多因素Cox比例风险回归分析模型筛选MIBC合并中高危前列腺癌患者预后的独立影响因子,对于重要的影响因素(膀胱癌病理T分期、M分期、神经侵犯),绘制多因素Cox回归调整混杂因素前后的生存曲线。结果:共纳入32例患者,平均年龄(72.5±6.6)岁,中位术前总前列腺特异性抗原(total prostate specific antigen,tPSA)6.68(2.47,6.84)μg/L,平均术前血肌酐(95±36)μmol/L,中位生存期为65个月。绝大多数(87.5%)患者膀胱癌病理分级为高级别,53.1%患者可见淋巴管侵犯,31.3%患者可见神经侵犯。25.0%的病例可见膀胱癌累及前列腺,手术软组织切缘阳性率为37.5%。Cox多因素分析结果提示术前血肌酐水平(HR=1.02,95%CI:1.01~1.04)、膀胱癌病理分期T3(HR=11.58,95%CI:1.38~97.36)和T4(HR=19.53,95%CI:4.26~89.52)、膀胱癌转移(HR=9.44,95%CI:1.26~70.49)、膀胱癌神经侵犯(HR=6.26,95%CI:1.39~28.27)是影响患者预后的独立因素(P病理分期T3、T4、M1和神经侵犯为影响患者生存预后的不良因素(P病理分期T3或T4、膀胱癌转移、膀胱癌神经侵犯是MIBC合并中高危前列腺癌患者的不良预后因素。

关键词：膀胱肿瘤肿瘤浸润前列腺肿瘤肿瘤多原发性预后

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溃疡性结肠炎内镜缓解患者的组织学活动度评估对内镜复发的预测价值

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中华病理学杂志 2024年第7期53卷 709-715页

作者：刘敏姚瑶叶菊香李军石雪迎北京大学第三医院病理科北京大学医学部病理学系北京100191 北京大学第三医院消化科北京100191

目的探讨组织学评估对溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)内镜缓解患者的内镜复发预测价值,并对不同组织学评估标准进行比较。方法回顾性分析北京大学第三医院2015年1月1日至2021年6月30日61例UC内镜缓解患者的组织学切片,根据在该次... 详细信息

目的探讨组织学评估对溃疡性结肠炎(ulcerative colitis,UC)内镜缓解患者的内镜复发预测价值,并对不同组织学评估标准进行比较。方法回顾性分析北京大学第三医院2015年1月1日至2021年6月30日61例UC内镜缓解患者的组织学切片,根据在该次活检后12~36个月内最近一次内镜复查结果分为内镜随访持续缓解组31例(缓解组,Mayo内镜评分0)和内镜随访复发组(复发组,Mayo内镜评分≥1)30例,采用Geboes评分(GS)及简化版GS(SGS)、Nancy指数(NI)和Robarts的组织病理学指数(RHI)进行组织学评估,取每例全部活检组织块组织学评分的中位数值和最高值;采用卡方检验进行组间单个指标比较,二元Logistic回归分析进行多因素分析,受试者工作特征(ROC)曲线分析4种组织学评价体系对内镜缓解UC患者内镜复发的预测价值。结果不同分级系统组织学评分在缓解组和复发组患者间均差异有统计学意义(P0.05)。单因素和多因素分析结果显示上皮和固有层内中性粒细胞数量在组间差异有统计学意义(P<0.05)。结论内镜缓解UC患者的活检组织中可能仍旧存在组织学活动性炎,并与患者内镜复发具有相关性,4种不同的常用组织学指标体系均可应用于内镜缓解UC患者内镜复发风险的评估,当内镜缓解UC患者的组织学评分大于截止值时(组织学可见轻度活动性炎)发生内镜复发的可能性增高,采用评分最高的组织块评分能更好地预测患者内镜复发的风险。各项评分指标中,上皮和固有层内可见中性粒细胞浸润对患者内镜复发具有独立预测价值,考虑到实用性和操作的方便性,推荐日常工作中采用NI作为组织学炎症活动的评级体系。

关键词：结肠炎,溃疡性缓解诱导危险性评估组织学评分体系

VEGFA、HIF-1α在老年肺癌组织表达及对肺癌细胞血管管腔形成的影响

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中国老年学杂志 2024年第6期44卷 1489-1493页

作者：王清武香梅刘福升宫理达陈震陆爱萍北京老年医院病理科北京100095 北京肿瘤医院病理科

目的探究血管内皮生因子(VEGF)A、缺氧诱导因子(HIF)-1α在老年肺癌组织中表达及对肺癌细胞血管管腔形成的影响。方法选取进行根治手术的100例肺癌患者所切除的肺部病理组织作为研究标本,使用免疫组织化学染色法检测VEGFA、HIF-1α阳... 详细信息

目的探究血管内皮生因子(VEGF)A、缺氧诱导因子(HIF)-1α在老年肺癌组织中表达及对肺癌细胞血管管腔形成的影响。方法选取进行根治手术的100例肺癌患者所切除的肺部病理组织作为研究标本,使用免疫组织化学染色法检测VEGFA、HIF-1α阳性表达,并分析VEGFA、HIF-1α与患者淋巴转移关系。将培养和转染后的肺癌细胞分为SPC-A-1细胞组、Axitinib组、YC-1组、Axitinib+YC-1组,使用基质胶小管形成实验检测血管生成,Western印迹检测VEGF、微血管密度(MVD)蛋白,PCR检测肺癌细胞中HIF-1α、VEGFA mRNA表达。结果与肺癌组织比较,癌旁组织中VEGFA、HIF-1α阳性表达明显较高(P<0.05)。发生淋巴结转移中,肺癌组织中的HIF-1α阳性率为60.23%、VEGFA阳性率为70.89%;未发生淋巴结转移中,肺癌组织中的HIF-1α阳性率为39.76%、VEGFA阳性率为29.11%,差异具有统计学意义(P<0.05)。与SPC-A-1细胞组比较,Axitinib组与YC-1组管腔形成数量、VEGF、MVD、VEGFA、HIF-1α mRNA表达均明显降低(P<0.05);与Axitinib组、YC-1组比较,Axitinib+YC-1组上述指标均明显降低(P<0.05)。结论 VEGFA、HIF-1α在老年肺癌组织中的表达较癌旁组织明显上调,并与肺癌细胞血管管腔形成密切相关,VEGFA、HIF-1α可作为评估肺癌患者的重要指标。

关键词：肺癌血管管腔血管内皮生长因子A 缺氧诱导因子1α

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新型冠状病毒感染相关缺血性结肠炎1例

北京大学学报（医学版） 2024年第2期56卷 362-365页

作者：刘鑫石雪迎李军北京大学第三医院消化科北京100191 北京大学第三医院病理科北京100191

缺血性结肠炎是一种相对少见的因结肠血供减少而引起黏膜损伤、细胞缺血坏死的疾病。新型冠状病毒感染(corona virus disease 2019,COVID-19)会引发内皮功能损伤和血液高凝状态,使发生缺血性结肠炎的风险增加。以往报告的新型冠状病毒... 详细信息

缺血性结肠炎是一种相对少见的因结肠血供减少而引起黏膜损伤、细胞缺血坏死的疾病。新型冠状病毒感染(corona virus disease 2019,COVID-19)会引发内皮功能损伤和血液高凝状态,使发生缺血性结肠炎的风险增加。以往报告的新型冠状病毒感染相关缺血性结肠炎多见于重症患者[1-3]。本文报道了1例中型新型冠状病毒感染相关缺血性结肠炎,与传统缺血性结肠炎主要累及左半结肠不同,其结肠受累部位广泛。

关键词：新型冠状病毒感染缺血性结肠炎高凝状态

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淋巴脉管间隙浸润在不同分子分型子宫内膜癌中的临床意义

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中华妇产科杂志 2024年第8期59卷 617-627页

作者：李依蒙翟茁钰李赫李立伟申智慧张晓波王志启王建六北京大学人民医院妇产科北京100044 北京大学人民医院病理科北京100044

目的分析不同癌症基因组图谱(TCGA)分子分型子宫内膜癌(EC)中淋巴脉管间隙浸润(LVSI)的情况, 并评估LVSI对不同分子分型EC患者预后的影响。方法回顾性分析2016年1月—2022年6月在北京大学人民医院接受手术治疗的258例EC患者的临床病理... 详细信息

目的分析不同癌症基因组图谱(TCGA)分子分型子宫内膜癌(EC)中淋巴脉管间隙浸润(LVSI)的情况, 并评估LVSI对不同分子分型EC患者预后的影响。方法回顾性分析2016年1月—2022年6月在北京大学人民医院接受手术治疗的258例EC患者的临床病理资料。其中, TCGA分子分型为POLE超突变型14例, 高度微卫星不稳定性(MSI-H)型43例, 低拷贝数(CNL)型155例, 高拷贝数(CNH)型46例;LVSI阳性54例, LVSI阴性203例, 不详(术后失访, 为CNL型)1例。结果 (1)LVSI阳性率:不同分子分型EC患者的LVSI阳性率依次为CNH型(32.6%, 15/46)、MSI-H型(27.9%, 12/43)、CNL型(16.9%, 26/154)、POLE超突变型(1/14), 4种分子分型患者的LVSI阳性率比较, 差异有统计学意义(χ^(2)=7.79, P=0.044)。(2)临床病理资料:除POLE超突变型外, 其余3种分子分型EC中LVSI阳性患者的手术病理分期、深肌层浸润比例均显著高于LVSI阴性者(P均病理分级、淋巴结转移率及细胞增殖相关核抗原(Ki-67)指数均显著高于LVSI阴性者(P均病理类型及孕激素受体(PR)表达状态均显著有关(P均0.05)。log-rank检验显示, CNL型和CNH型EC中LVSI阳性患者的3年无复发生存(RFS)率(分别为80.8%、66.7%)均显著低于LVSI阴性者(分别为94.5%、90.3%;P均病理分期、病理分级、淋巴结转移、ER表达、PR表达、p53表达、Ki-67表达、手术途径、术后辅助化疗均显著影响患者的3年RFS率(P均<0.05)。多因素分析显示, PR表达(HR=0.04, 95%CI为0.01~0.14;P<0.001)为影响CNL型EC患者3年RFS率的独立危险因素。结论 LVSI在CNH型中阳性率最高, 其次为MSI-H型、CNL型, 在POLE超突变型中阳性率最低。LVSI与CNL型EC患者的不良预后明显相关, 与CNH型EC患者的预后可能相关。但在各分子分型EC患者中, LVSI均不是影响其复发的独立危险因素。

关键词：子宫内膜肿瘤肿瘤浸润淋巴转移淋巴管肿瘤分级肿瘤分期生物标记肿瘤预后