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复杂的嵌合型18号染色体结构异常1例的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 101-105页

作者：邵敏杰严智强朱小辉闫丽盈乔杰北京大学第三医院妇产科生殖医学中心国家妇产疾病临床医学研究中心北京大学辅助生殖教育部重点实验室北京市生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室北京100191

目的探讨1例嵌合型18号染色体结构异常患者的核型。方法选取2019年10月因"结婚4年,未避孕未育2+年"就诊于北医三院生殖中心的1例不育症男性患者作为研究对象,收集其临床资料。取患者外周血样进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNV)分析、... 详细信息

目的探讨1例嵌合型18号染色体结构异常患者的核型。方法选取2019年10月因"结婚4年,未避孕未育2+年"就诊于北医三院生殖中心的1例不育症男性患者作为研究对象,收集其临床资料。取患者外周血样进行染色体核型分析、拷贝数变异(CNV)分析、荧光原位杂交(FISH)检测,同时取患者的精液样本进行单精子CNV分析。结果经检测,确定患者核型为mos 47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)[84]/46,XY,del(18)(q21q23)[9]/48,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)×2[6]/47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23×2)[1].ish 47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)[84]/46,XY,del(18)(q21q23)[9]/48,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23)×2[6]/47,XY,del(18)(q21q23),+r(18)(q21q23×2)[1]del(18)(q21q23)(D18Z1+,18p+,18q+,WCP18+),r(18)(q21q23)(WCP18+),r(18)(q21q23×2)(WCP18+),CNV分析结果未见异常。单精子测序分析发现18条精子中9条为del(18q)(9/20),7条为dup(18q)×2(7/20),2条为dup(18q)×3(2/20),重复或缺失片段大小均为33 Mb。结论该患者携带的18号染色体结构合并数目异常临床比较罕见,尤其是在表型正常的携带者中检测到。通过细胞和分子遗传学的精准诊断,结合单精子拷贝数变异分析,可以进一步评估异常核型对配子生成的影响,从而对生育策略进行精准咨询。

关键词： 18号环状染色体 18号染色体长臂缺失单精子拷贝数变异分析

阴茎海绵体注射试验对阴茎血管功能影响的回顾性研究

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北京大学学报(医学版) 2024年第4期 680-686页

作者：陈延李况蒙洪锴张树栋程建星郑仲杰唐文豪赵连明张海涛姜辉林浩成北京大学第三医院泌尿外科北京大学第三医院生殖医学中心北京大学第三医院超声医学科北京大学第一医院泌尿外科

目的：探究勃起功能障碍（erectile dysfunction, ED）患者年龄、不同激素水平及生化指标对阴茎海绵体血管功能的影响。方法：回顾分析2020年1月至2023年8月于北京大学第三医院生殖医学中心男科进行彩色双频多普勒超声（color duplex Do... 详细信息

目的：探究勃起功能障碍（erectile dysfunction, ED）患者年龄、不同激素水平及生化指标对阴茎海绵体血管功能的影响。方法：回顾分析2020年1月至2023年8月于北京大学第三医院生殖医学中心男科进行彩色双频多普勒超声（color duplex Doppler ultrasonography, CDDU）联合阴茎海绵体注射试验（intracavernosal injection test, ICI）的ED患者的临床资料。使用SPSS 29.0建立数据库进行数据处理，采用多因素Logistic回归进行分析。结果：共纳入700例ED患者，其中ICI结果阴性380例，阳性320例；阴茎海绵体动脉收缩期速度（peak systolic velocity, PSV）5 cm/s者202例，≤5 cm/s者498例；PSV和/或EDV结果异常者264例，PSV和EDV结果均正常者436例。血管性ED患者相较于非血管性ED患者雌二醇和睾酮水平更低（t=-3.546,P<0.001;t=-2.089,P=0.037）,高血糖发生率更高（χ2=12.772,P=0.002）。动脉性ED患者相较于非动脉性ED患者年龄更大（t=3.953,P<0.001）,高血糖发生率更高（χ2=9.518,P=0.009）,雌二醇/睾酮比值更高（t=2.330,P=0.020）。动静脉混合性ED患者相较于均正常者的患者年龄更高（t=3.567,P<0.001）,睾酮水平更低（t=-2.288,P=0.022）,高血糖发生率更高（χ2=12.877,P=0.002）,雌二醇/睾酮比值更大（t=2.096,P=0.037）。多因素Logistic回归分析表明，雌二醇水平升高是血管性ED的保护因素（OR=1.009,95%CI:1.004～1.014）,葡萄糖≥7.0 mmol/L是血管性ED的危险因素（OR=0.381,95%CI:0.219～0.661）;年龄增长是动脉性ED的危险因素（OR=0.960,95%CI:0.938～0.982）;年龄增长（OR=0.976,95%CI:0.958～0.993）、葡萄糖5.6～6.9 mmol/L（OR=0.591,95%CI:0.399～0.876）是动静脉混合性ED的危险因素。结论：高血糖和年龄增长可能使阴茎海绵体血管功能减退，而雌二醇水平升高可能对阴茎海绵体血管功能有保护作用。

关键词：勃起功能障碍彩色双频多普勒超声阴茎海绵体注射血管危险因素

子宫内膜增生症和早期子宫内膜癌患者的控制性超促排卵策略研究进展

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中国实用妇科与产科杂志 2024年第5期40卷 566-569页

作者：杨婧李蓉北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京100191 山西医科大学第二医院妇产科山西太原030001

子宫内膜癌(endometrial cancer,EC)在发达国家是最常见的妇科恶性肿瘤之一[1]。子宫内膜增生症(endometrial hyperplasia,EH),包括子宫内膜非典型增生(atypical endometrial hyperplasia,AH)和子宫内膜不伴非典型增生,很有可能发展为EC[2]。据报道,3%~5%的EH患者年龄在40岁以下,呈现出年轻化趋势,她们在确诊时仍然有迫切的生育要求[3-4],且往往同时合并异常子宫出血、不孕症、肥胖、2型糖尿病和代谢综合征等。EH的治疗仍以手术治疗为主,但近年来随着临床研究的不断深入和生殖领域技术的不断成熟完善,对于有保留生育功能愿望的妇女来说,建议在内膜完全逆转后尽快接受辅助生殖技术(assisted reproductive technology,ART)以成功妊娠。但是,有关EH患者保留生育功能治疗后的妊娠时机、控制性超促排卵(controlled ovarian hyperstimulation,COH)前预处理、COH方式等生殖策略仍存在一定争议,是目前研究的焦点问题。本文就EH和早期EC患者的助孕策略,包括COH前预治疗、COH时机、COH方案选择、COH的妊娠安全性及保护措施等方面进行综述。

关键词：子宫内膜增生症子宫内膜癌生育策略控制性超促排卵体外受精-胚胎移植

高龄妊娠对孕产妇心理及子代神经行为发育的影响及相关机制研究进展

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中华生殖与避孕杂志 2024年第1期44卷 77-82页

作者：刘芳李梦诗田甜傅郁王晓莉王媛媛乔杰北京大学第三医院妇产科生殖医学中心国家妇产疾病临床医学研究中心(北京大学第三医院)辅助生殖教育部重点实验室(北京大学)北京市生殖内分泌与辅助生殖技术重点实验室北京100191 北京大学公共卫生学院妇幼卫生学系北京100191

随着生活方式、婚育观念及生育政策的变化,我国高龄孕妇比例快速攀升。高龄妊娠和高龄所致的母体压力状态是孕妇心理健康及其子代神经行为发育的独立危险因素。本文系统阐述了胶质细胞源性神经营养因子、下丘脑-垂体-肾上腺轴、5-羟色... 详细信息

随着生活方式、婚育观念及生育政策的变化,我国高龄孕妇比例快速攀升。高龄妊娠和高龄所致的母体压力状态是孕妇心理健康及其子代神经行为发育的独立危险因素。本文系统阐述了胶质细胞源性神经营养因子、下丘脑-垂体-肾上腺轴、5-羟色胺系统、催产素等影响高龄孕产妇心理及子代神经行为发育的作用机制及潜在干预手段,目前的干预手段主要包括人工补充剂、抗抑郁药物、体育锻炼、营养素补充等,但疗效有限且部分治疗措施有较高的不良反应发生风险,目前尚缺乏具有针对性的、系统的干预措施。未来研究中应进一步深入探究相关发病机制并提出更加安全有效的干预措施,保障高龄孕产妇心理健康及其子代的长期健康发展。

关键词：母亲年龄孕产妇健康发育障碍神经行为学表现胶质细胞源性神经营养因子血清素催产素下丘脑-垂体-肾上腺轴

循环肿瘤DNA在结直肠癌临床管理中的研究进展

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中华胃肠外科杂志 2024年第3期27卷 287-294页

作者：姜照宇付卫北京大学第三医院普通外科北京大学第三医院肿瘤中心北京100191

近年来,结直肠癌(CRC)在诊疗方面取得长足进步,但目前标准治疗方案仍存在诸多不足,因此亟需更有效的生物标志物,用于患者的个性化治疗。循环肿瘤DNA(ctDNA)检测作为一种动态、非侵入性的液体活检方法,克服了组织活检在检测肿瘤异质性和... 详细信息

近年来,结直肠癌(CRC)在诊疗方面取得长足进步,但目前标准治疗方案仍存在诸多不足,因此亟需更有效的生物标志物,用于患者的个性化治疗。循环肿瘤DNA(ctDNA)检测作为一种动态、非侵入性的液体活检方法,克服了组织活检在检测肿瘤异质性和分子演变中的不足。多项研究证据表明,ctDNA在复发风险分层、指导治疗决策和早期复发监测等方面展现出巨大前景。此外,ctDNA的应用还可提高临床研究的效率和药物开发。然而,ctDNA检测前变量和分析过程的标准化尚未统一,其技术成本也较高昂,这些均限制了其推广应用。本文总结了关于ctDNA在CRC临床管理中的现有证据,并提出了其局限性和改进策略。

关键词：结直肠肿瘤循环肿瘤DNA 风险分层复发监测

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胎儿生长受限宫内脑损伤相关机制研究进展

中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 161-165页

作者：张有振黄娜娜赵扬玉北京大学第三医院妇产科北京100191

胎儿生长受限(fetal growth restriction,FGR)脑损伤的发病机制可能与氧化应激及神经炎症有关,但确切机制尚不清楚。本文主要围绕FGR脑损伤相关的解剖学改变、潜在的病理生理过程以及不同脑细胞类群参与FGR的具体分子机制进行综述。

关键词：胎儿生长迟缓神经发育障碍少突神经胶质神经元

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成人霍奇金淋巴瘤的单中心真实世界研究

中国实验血液学杂志 2024年第2期32卷 428-433页

作者：汪羚利田磊董菲杨萍万伟李其辉马兰高锦洁王继军赵伟景红梅北京大学第三医院血液内科北京100191 北京大学第三医院体检中心北京100191

目的:总结霍奇金淋巴瘤(HL)患者的临床特征、治疗效果,并分析患者的预后影响因素。方法:纳入从2010年1月-2021年3月在北京大学第三医院诊断并至少进行1次疗效评估的129例HL患者,收集患者的临床资料,包括性别、年龄、病理类型、Ann Arbo... 详细信息

目的:总结霍奇金淋巴瘤(HL)患者的临床特征、治疗效果,并分析患者的预后影响因素。方法:纳入从2010年1月-2021年3月在北京大学第三医院诊断并至少进行1次疗效评估的129例HL患者,收集患者的临床资料,包括性别、年龄、病理类型、Ann Arbor分期、ECOG评分、血常规、β_(2)-微球蛋白、乳酸脱氢酶水平、白蛋白水平等,总结分析患者的临床特征、治疗效果及远期预后。结果:经典HL中结节硬化型所占比例最高为51.6%,其次为混合细胞型(36.5%)、富于淋巴细胞型(3.2%)和淋巴细胞消减型(0.7%),而结节性淋巴细胞为主的HL占4.8%。HL患者3年的总体生存率为89.8%,5年为85.0%;3年的无进展生存率为73.4%,5年为63.1%。多因素回归分析结果显示,IPI评分是HL患者预后生存的独立负性影响因素,而血红蛋白水平是独立正性影响因素。纵隔包块大小为9.2 cm时对判断HL患者的生存状态最有意义。早期无大包块HL患者5年总体生存率和无进展生存率分别为97.4%和76.0%,而晚期HL患者分别为83.4%和55.9%(均P<0.05)。治疗2-4个疗程后对患者的治疗效果进行评估,其中选择化疗联合放疗的患者总体有效率为95.0%,而单用化疗的患者为89.6%。结论:HL患者总体预后较好,尤其是早期非大包块HL患者。IPI评分及血红蛋白水平是影响HL患者预后的独立危险因素。纵隔包块大于9.2 cm可作为判断中国人HL患者预后的临界值。

关键词：霍奇金淋巴瘤回顾性研究生存分析

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肠道微生态与生殖障碍性疾病的相关研究进展

中华生殖与避孕杂志 2024年第2期44卷 135-140页

作者：赵敏庞艳莉北京大学第三医院妇产科生殖医学中心、女性生育力促进全国重点实验室、国家妇产疾病临床医学研究中心(北京大学第三医院)辅助生殖教育部重点实验室(北京大学)生殖内分泌与辅助生殖技术北京市重点实验室北京100191

当前育龄人群的生殖健康面临前所未有的挑战,不孕不育的患病率和不良妊娠结局的发生率逐年上升。肠道微生态作为人体的关键组成部分,在一系列正常生命活动的进行中发挥着重要作用。肠道微生态的紊乱已被证明参与多种疾病的进程,越来越... 详细信息

当前育龄人群的生殖健康面临前所未有的挑战,不孕不育的患病率和不良妊娠结局的发生率逐年上升。肠道微生态作为人体的关键组成部分,在一系列正常生命活动的进行中发挥着重要作用。肠道微生态的紊乱已被证明参与多种疾病的进程,越来越多的研究表明,肠道微生态的紊乱与生殖障碍性疾病的发生发展有关。因此,本文将总结肠道微生态与女性生殖障碍性疾病的相关研究进展,为其防治提供新的策略,为提升育龄女性的生育力提供新的思路。

关键词：生殖健康多囊卵巢综合征子宫内膜异位症先兆子痫复发性流产早发性卵巢功能不全肠道微生态

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妊娠合并炎症性肠病的临床特点

北京大学学报（医学版） 2024年第2期56卷 260-266页

作者：马会超李军王永清北京大学第三医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心辅助生殖教育部重点实验室生殖内分泌与辅助生殖技术北京市重点实验室北京100191 北京大学第三医院消化科北京100191 河北省宁晋县医院妇产科河北邢台055550

目的:分析炎症性肠病(inflammatory bowel diseases, IBD)病例妊娠前、妊娠期及哺乳期的临床特点。方法:收集2011年9月至2022年6月北京大学第三医院产科收治的妊娠合并IBD并分娩的病例资料,回顾分析其临床特点;按照妊娠前、妊娠期及哺... 详细信息

目的:分析炎症性肠病(inflammatory bowel diseases, IBD)病例妊娠前、妊娠期及哺乳期的临床特点。方法:收集2011年9月至2022年6月北京大学第三医院产科收治的妊娠合并IBD并分娩的病例资料,回顾分析其临床特点;按照妊娠前、妊娠期及哺乳期的疾病状态分为疾病活动组和缓解组,比较两组妊娠前咨询、营养状况、妊娠及分娩并发症、分娩孕周、分娩方式及新生儿结局。结果:共纳入妊娠合并IBD 33位,其中7位分娩二胎,共40例分娩,包括自然受孕36例(90.0%)和辅助生殖4例(10.0%)。40例分娩中,妊娠前、妊娠期及哺乳期IBD持续处于缓解期21例(52.5%),活动期19例(47.5%),其中8例(42.1%)因自行停用药物或未按医嘱规律服药疾病发生活动。疾病缓解组与活动组相比,妊娠前咨询率更高(57.1%vs. 15.8%,P=0.010),血红蛋白[(112.67±8.53) g/L vs.(102.84±5.23) g/L,P<0.001]、血清总蛋白[(66.58±6.34) g/L vs.(60.83±6.25) g/L,P=0.006]、血清白蛋白[36.4(35.1,38.3) g/L vs. 34.3(31.1,35.6) g/L,P=0.006]、血钙[(2.25±0.10)μmol/L vs.(2.13±0.15)μmol/L,P=0.004]水平更高,妊娠期高血压疾病发生率更低(0 vs. 31.6%,P=0.007)。40例中经阴道分娩27例(67.5%),剖宫产13例(32.5%)。新生儿结局分析结果表明,足月产38例,早产2例;巨大儿1例,小于胎龄儿1例,低出生体重儿1例,出生缺陷3例;转入新生儿重症监护病房10例,其中新生儿感染4例,新生儿黄疸2例。结论:妊娠前咨询和评估对IBD患者至关重要,经过妊娠期精细管理,大多数病例可以得到良好的妊娠结局。

关键词：炎症性肠病妊娠结局疾病管理妊娠营养