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儿童轻中度感音神经性听力损失的遗传特征分析

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 18-22页

作者：周睿关静王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军医学院北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:分析儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传因素及其表型特征。方法:纳入中国聋病基因组计划项目轻中度感音神经性听力损失患者及其父母。通过纯音测听、行为测听、听性稳态反应(ASSR)、听性脑干反应(ABR)阈值、畸变耳声发射(DPOAE... 详细信息

目的:分析儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传因素及其表型特征。方法:纳入中国聋病基因组计划项目轻中度感音神经性听力损失患者及其父母。通过纯音测听、行为测听、听性稳态反应(ASSR)、听性脑干反应(ABR)阈值、畸变耳声发射(DPOAE)等听力学检测确定患者听力水平,并按2022年美国医学遗传学与基因组学会(ACMG)听力损失的临床实践指南进行听力分级评估。对先证者的外周静脉血进行全外显子组测序(WES)、耳聋基因Panel检测等基因检测方法,并对其父母行Sanger测序以验证变异位点。结果:纳入134例患者均为儿童期发病,听力学检查提示均为双侧对称性轻中度感音神经性听力损失。134例患者中,有听力损失家族史29例(21.6%),其余均为散发患者。66例(49.3%)有明确遗传致病基因。共计检出11种致病基因,其中GJB2基因致病34例(51.5%),STRC基因10例(15.1%),MPZL2基因6例(9.1%),USH2A基因5例(7.6%)。GJB2作为轻中度听力损失检出最常见的基因,其中c.109G>A纯合共检出16例(47.1%),其次为c.109G>A复合杂合9例(26.5%)。结论:本研究通过分析134例儿童轻中度感音神经性听力损失患者遗传学特征,发现其以隐性遗传为主,最常见的基因为GJB2,其次为STRC、MPZL2、USH2A等基因。为未来儿童轻中度听力损失的早期筛查及发现提供了重要遗传理论参考。

关键词：儿童轻中度听力损失遗传诊断

术中运动神经监测在颈部神经源性肿瘤手术中的应用价值

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第3期59卷 233-237页

作者：王俊国顾亚军邢宇轩沈晓辉卫亚楠高下钱晓云南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科、江苏省医学重点学科南京210008 南京鼓楼医院耳鼻咽喉研究所南京210008

目的探讨术中运动神经监测在颈部神经源性肿瘤手术中的应用价值。方法回顾性分析2019年6月至2022年9月,在南京大学医学院附属鼓楼医院就诊并在术中运动神经监测下行颈部神经源性肿瘤囊内全切除的18例病例资料,男性6例,女性12例,年龄15~7... 详细信息

目的探讨术中运动神经监测在颈部神经源性肿瘤手术中的应用价值。方法回顾性分析2019年6月至2022年9月,在南京大学医学院附属鼓楼医院就诊并在术中运动神经监测下行颈部神经源性肿瘤囊内全切除的18例病例资料,男性6例,女性12例,年龄15~74岁。分析术中及术后结果,探讨术中运动神经监测在其手术过程中的应用价值。结果 18例患者肿瘤均行囊内全切除,其中8例起源于迷走神经,10例起源于臂丛神经。臂丛神经起源患者术后运动神经功能均正常,迷走神经起源患者有2例术后出现声带发声代偿性恢复的不完全性麻痹,最终运动神经损伤率为11.1%(2/18)。术后随访6~45个月,未见肿瘤复发。结论术中运动神经监测对颈部神经源性肿瘤手术有重要应用价值,有望在保护神经功能的基础上彻底切除肿瘤。

关键词：神经鞘瘤术中神经监测喉返神经臂丛神经

NOD样受体蛋白3信号通路在变应性鼻结膜炎中的作用

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实用医学杂志 2024年第14期40卷 1922-1927页

作者：宫玉波郭小华芦文俊李元超仇长宇石圆圆夏丽萍石琳吴玮罗灵解放军战略支援部队特色医学中心眼科北京100101 解放军战略支援部队特色医学中心耳鼻咽喉头颈外科北京100101 北京大学解放军306医院教学医院耳鼻咽喉头颈外科北京100101

目的建立变应性鼻结膜炎小鼠模型,研究Nod样受体蛋白3(NLRP3)信号通路在变应性鼻结膜炎中的作用。方法33只雌性C57小鼠(SPF级)随机分为3组:对照组,实验组,NLRP3^(-/-)组。实验组和NLRP3^(-/-)组分别于第0、4、7、14、21天行腹腔注射含... 详细信息

目的建立变应性鼻结膜炎小鼠模型,研究Nod样受体蛋白3(NLRP3)信号通路在变应性鼻结膜炎中的作用。方法33只雌性C57小鼠(SPF级)随机分为3组:对照组,实验组,NLRP3^(-/-)组。实验组和NLRP3^(-/-)组分别于第0、4、7、14、21天行腹腔注射含卵清蛋白(OVA)100μg与佐剂Al(OH)0.2 mL/只。间隔3 d后,每周连续5 d用5%OVA分别点每眼每鼻各10μL诱发过敏症状;在致敏和激发阶段,对照组均用等量PBS替代。观察小鼠眼部、鼻部症状并进行评分。应用ELISA方法检测血清中OVA特异性IgE、IL-4、IL-17及IL-18含量。HE染色检测小鼠睑结膜及鼻黏膜组织变化。Real-time PCR检测睑结膜及鼻黏膜组织NLRP3 mRNA的表达。结果实验组和NLRP3^(-/-)组均诱发出鼻部、眼部过敏症状;实验组鼻部出现过敏症状时间为(10.500±1.080)d,眼部出现过敏症状时间为(20.300±2.058)d;NLRP3^(-/-)组鼻部出现过敏症状时间为(13.400±1.955)d,眼部出现过敏症状时间为(20.900±2.132)d;NLRP3^(-/-)组鼻部过敏时间较实验组显著延长(P0.05)。实验组及NLRP3^(-/-)组血清OVA特异性IgE及IL-4、IL-17水平均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。实验组血清IL-18含量较对照组及NLRP3^(-/-)组显著增加(P<0.05)。实验组及NLRP3^(-/-)组睑结膜及鼻黏膜组织病变明显。实验组睑结膜及鼻黏膜NLRP3 mRNA表达较对照组及NLRP3^(-/-)组显著增加(P<0.05)。结论变应性鼻结膜炎发病机制复杂,受多因素影响;NLRP3信号通路在其发病中起一定的促进作用。

关键词：变应性鼻结膜炎卵清蛋白 IgE NLRP3

内蒙古三个城市及农村地区的变应性鼻炎蒿属花粉致敏特征分析

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中华预防医学杂志 2024年第6期58卷 806-814页

作者：李椿莹刘晓佳徐海侠付强许栋岳崔晓波刘戟宋柏龙郑铭欧阳昱晖王向东刘晓玲内蒙古自治区人民医院耳鼻咽喉科呼和浩特010010 内蒙古医科大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科呼和浩特010010 内蒙古鄂尔多斯中心医院耳鼻咽喉科鄂尔多斯017000 内蒙古赤峰学院附属医院耳鼻咽喉科赤峰024000 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100005

目的探讨内蒙古自治区3个中心城市及农村地区蒿属花粉的播散规律以及所诱导的变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)的临床致敏特征。方法2019年3—10月期间,在内蒙古3个中心城市(赤峰、呼和浩特、鄂尔多斯)及农村地区采用多阶段分层随机抽... 详细信息

目的探讨内蒙古自治区3个中心城市及农村地区蒿属花粉的播散规律以及所诱导的变应性鼻炎(allergic rhinitis,AR)的临床致敏特征。方法2019年3—10月期间,在内蒙古3个中心城市(赤峰、呼和浩特、鄂尔多斯)及农村地区采用多阶段分层随机抽样和面对面问卷调查相结合的流行病学调查方法,进行疑似AR患者的筛选,并为其进行皮肤点刺试验(skin prick test,SPT)以确诊,同时对3个地区进行花粉监测,分析蒿属花粉的分布规律以及临床致敏特征。采用SPSS 26.0统计学软件对全部数据进行处理。不同年龄、性别、地区、民族之间率的比较用卡方检验,采用Spearman检验描述相关性分析,多个样本阳性率的两两比较用Bonferroni法。结果6393名被调查者中有1093例被确诊为AR,确诊AR患病率为17.10%(1093/6393),其中蒿属花粉诱导型鼻炎(pollen-induced allergic rhinitis,PiAR)的患病率为10.97%(701/6393),占比为64.14%(701/1093);高发年龄在青年组(20~39岁),占比46.94%(329/701);女性确诊患病率高于男性(11.35%vs.10.64%,χ^(2)值为12.304,P临床症状以喷嚏(95.58%)、鼻塞(91.73%)和鼻痒(89.30%)为主;合并疾病中,过敏性结膜炎占79.60%(558/701),慢性鼻窦炎占55.63%(390/701),哮喘占23.25%(163/701);蒿属花粉致敏模式主要是多重致敏,其合并其他过敏原过敏诱发的临床症状频次及临床疾病占比较单一蒿属花粉致敏的多;3个地区蒿属花粉的播散期均为6—10月份,于夏季8月份呈现峰值状态;蒿属PiAR患者临床症状出现频次高峰时间比花粉浓度高峰时间提早约2周,且二者呈显著正相关性(R=0.7671,P<0.001)。结论蒿属植物花粉是内蒙古地区夏末秋初的主要优势花粉,蒿属PiAR患病率较高,控制蒿属花粉的播散对AR的预防与治疗具有重要意义。

关键词：变应性鼻炎花粉诱导型鼻炎皮肤点刺试验蒿属花粉

单细胞转录组学在慢性鼻窦炎研究中的进展与展望

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第6期59卷 527-531页

作者：吕威中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730

慢性鼻窦炎是一种常见的上呼吸道慢性炎性疾病,其病理生理机制涉及复杂的细胞和基因相互作用。传统的研究方法往往难以全面了解慢性鼻窦炎的发展过程及个体差异。近年来,单细胞转录组学技术的迅猛发展为深入解析复杂疾病提供了新的机会... 详细信息

慢性鼻窦炎是一种常见的上呼吸道慢性炎性疾病,其病理生理机制涉及复杂的细胞和基因相互作用。传统的研究方法往往难以全面了解慢性鼻窦炎的发展过程及个体差异。近年来,单细胞转录组学技术的迅猛发展为深入解析复杂疾病提供了新的机会。本文将探讨单细胞转录组学在慢性鼻窦炎研究中的最新进展,以期为疾病的个性化治疗提供希望。

关键词：慢性鼻窦炎病理生理机制个性化治疗基因相互作用转录组学慢性炎性疾病复杂疾病上呼吸道

敲低卷曲跨膜受体蛋白2抑制小鼠舌鳞癌并增强CTLA4单抗疗效的研究

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中国临床药理学杂志 2024年第16期40卷 2359-2362页

作者：刘慧宇孙晓娇刘振明李天成北京大学第一医院耳鼻咽喉头颈外科北京100034 北京大学药学院天然药物与仿生药物国家重点实验室北京100191

目的探讨卷曲跨膜受体蛋白2(FZD2)在小鼠舌鳞癌中的功能,及其对细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)单抗治疗的影响。方法细胞实验:SCCVII小鼠舌鳞癌细胞分为空白对照组(转染LV-kdCon)和实验组(转染LV-kdFZD2)。用细胞计数试剂盒-8(CCK-8... 详细信息

目的探讨卷曲跨膜受体蛋白2(FZD2)在小鼠舌鳞癌中的功能,及其对细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4(CTLA4)单抗治疗的影响。方法细胞实验:SCCVII小鼠舌鳞癌细胞分为空白对照组(转染LV-kdCon)和实验组(转染LV-kdFZD2)。用细胞计数试剂盒-8(CCK-8)检测细胞增殖能力,用Transwell小室实验检测迁移能力,用人脐静脉内皮细胞验证血管生成能力。动物实验:雌性C3H/He小鼠构建荷瘤小鼠模型,分为对照组[给予磷酸盐缓冲液注射(PBS)]、kdFZD组(接种实验组细胞并给予等量PBS注射)、αCTLA4组(小鼠皮下接种空白对照组细胞并给予CTLA4单抗注射)和kdFZD+αCTLA组(小鼠皮下接种实验组细胞并给予CTLA4单抗注射)。用定量聚合酶链反应检测肿瘤组织mRNA相对表达水平,测量肿瘤体积和质量。结果空白对照组和实验组细胞中FZD2 mRNA相对表达水平分别为1.01±0.18和0.52±0.18,细胞迁移数为(466.70±44.10)和(160.00±26.46)个,人脐静脉内皮上皮细胞形成的小管分支节点数分别为(108.70±6.35)和(84.33±10.02)个,总毛细血管长度分别为(20235±2229)和(16549±338)μm,组间比较,在统计学上差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。对照组、kdFZD组、αCTLA4组和kdFZD+αCTLA组肿瘤体积分别为(449.50±114.80)、(131.10±13.49)、(83.62±26.47)和(2.45±0.91)mm^(3),肿瘤质量分别为(0.78±0.11)、(0.22±0.06)、(0.13±0.02)和(0.03±0.01)g,组间比较,在统计学上差异均有统计学意义(P<0.001,P<0.0001)。结论FZD2可作为潜在的舌鳞癌治疗靶点,有望成为舌鳞癌辅助免疫治疗优化的关键分子。

关键词：卷曲跨膜受体蛋白2 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4 舌鳞状细胞癌免疫检查点肿瘤治疗

GSDME基因剪切变异相关的迟发性非综合征型听力损失

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临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期38卷 30-37页

作者：李丹阳王洪阳王秋菊中国人民解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学部耳鼻咽喉内科解放军医学院北京100853 南开大学医学院国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心

目的:分析GSDME基因变异耳聋家系的遗传、听力学特点,探索其发病特点和致病机制,以期为患者提供遗传咨询及干预指导。方法:纳入来自中国聋病基因组计划项目的6个迟发性非综合征型听力损失家系,通过纯音测听、声导抗、言语识别率、听性... 详细信息

目的:分析GSDME基因变异耳聋家系的遗传、听力学特点,探索其发病特点和致病机制,以期为患者提供遗传咨询及干预指导。方法:纳入来自中国聋病基因组计划项目的6个迟发性非综合征型听力损失家系,通过纯音测听、声导抗、言语识别率、听性脑干反应和畸变产物耳声发射等听力学检测评估患者听力水平,结合病史采集及体格检查分析先证者及其家系成员间的表型差异。应用二代测序检测先证者致病基因,并使用Sanger测序对家系其他成员进行变异位点验证,依据美国遗传学与基因组医学委员会指南进行致病性分析。同时,结合国内外GSDME研究进展,探讨可能的致聋机制。结果:在6个迟发性非综合征型听力损失家系中,共30例有听力损失表型,发病年龄10~50岁(27.88±9.74岁)。遗传学分析鉴定4个GSDME基因剪切变异,其中2个变异为新发现的变异,分别是c.991-7C>G和c.1183+1G>T,且c.991-7C>G是GSDME新发变异。另外2个变异为已报道的GSDME剪切变异,分别是c.991-1G>C和c.991-15_991-13del,且c.991-15_991-13del在3个家系中检出。基因型-表型相关分析发现携带c.991-7C>G和c.1183+1G>T变异的先证者均表现为高频下降为主的听力损失表型,相同变异的3个家系的先证者听力损失程度不一且听力损失的年下降率高于既往报道的0.94 dB HL/年。此外,随访发现6个家系内的先证者,有4例接受干预(66.67%),但干预效果不一。结论:本研究分析GSDME变异相关的6个迟发性非综合征型听力损失家系,共鉴定4个剪切变异,其中1个为国内外首个GSDME新发变异,听力学分析发现患者多在10岁后出现渐进性听力损失,且不同干预的效果存在差异。

关键词：常染色体显性耳聋5型 GSDME基因遗传咨询干预

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铁死亡在感音神经性耳聋中的研究进展

中华耳科学杂志 2024年第2期22卷 287-290页

作者：李莹莹李聪刘亭彦陈良滨州医学院第二临床医学院烟台264100 青岛大学附属烟台毓璜顶医院耳鼻咽喉头颈外科/山东省耳鼻喉疾病临床医学研究中心滨州医学院烟台附属医院耳鼻咽喉头颈外科

感音神经性耳聋(sensorineural hearing loss,SNHL)是目前人类最常见的致残性疾病之一,主要表现为耳蜗毛细胞和(或)螺旋神经元损伤所导致的永久性听力损失,而铁死亡是最近才发现的一种调节性细胞死亡形式。迄今为止,铁死亡已被证明参与... 详细信息

感音神经性耳聋(sensorineural hearing loss,SNHL)是目前人类最常见的致残性疾病之一,主要表现为耳蜗毛细胞和(或)螺旋神经元损伤所导致的永久性听力损失,而铁死亡是最近才发现的一种调节性细胞死亡形式。迄今为止,铁死亡已被证明参与了许多疾病的病理生理机制,如神经退行性病变、癌症和肾脏疾病等。目前,有相关研究报道铁死亡可能参与了SNHL的发生发展过程。我们就铁死亡机制的研究进展进行综述,阐述其在SNHL中的研究现状及应用前景,为SNHL进一步的研究和治疗提供新思路。

关键词：感音神经性耳聋铁死亡脂质过氧化铁代谢耳毒性

儿童中耳胆脂瘤合并颅内并发症的临床特征及诊疗分析

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中华耳科学杂志 2024年第1期22卷 66-71页

作者：乾恩乐任红波刘薇段清川杨伟光蔡芳宇韩富根张杰郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院耳鼻咽喉头颈外科郑州450018 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科

目的探讨儿童中耳胆脂瘤合并颅内并发症的临床特点和诊治要点。方法回顾性选取2020年6月—2023年2月河南省儿童医院和首都医科大学附属北京儿童医院收治的3例儿童中耳胆脂瘤合并颅内并发症的病例资料,总结耳流脓、发热、头痛、呕吐、意... 详细信息

目的探讨儿童中耳胆脂瘤合并颅内并发症的临床特点和诊治要点。方法回顾性选取2020年6月—2023年2月河南省儿童医院和首都医科大学附属北京儿童医院收治的3例儿童中耳胆脂瘤合并颅内并发症的病例资料,总结耳流脓、发热、头痛、呕吐、意识障碍等临床表现,以及治疗方式、多学科会诊、术中情况、治疗结局等特点。结果3例患者中,男1例,女2例,均有耳流脓病史,伴有发热、头痛,其中1例出现喷射性呕吐、意识障碍等颅内压增高的表现。3例患者入院时均完善头颅CT及MRI、颞骨CT,2例合并硬脑膜外脓肿,1例合并小脑脓肿。入院后均经验性应用广谱抗菌药物治疗。3例患者均进行多学科会诊,制定围手术期方案,首先解决患儿高热、头痛、喷射性呕吐、意识障碍等急症,在颅内症状控制后与神经外科医师联合在全身麻醉下行根治性手术,并根据细菌培养及药敏试验改用敏感抗菌药物治疗,3例患者均治愈出院,术后随访无复发。结论对儿童中耳胆脂瘤患者,当出现高热、头痛时,一定要警惕颅内并发症的出现,及时行头颅CT及MRI,并与多学科协作进行围手术期管理,在患者病情稳定后给予根治性乳突开放术,清除病变,通畅引流,以达到安全治愈的目的。

关键词：儿童中耳胆脂瘤颅内并发症诊断治疗