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肾脏病领域近十年进展

中华内科杂志 2024年第4期63卷 328-332页

作者：陈旻赵明辉北京大学第一医院肾内科北京100034

近十年来, 肾脏病领域有了多方面的重大进展。在慢性肾脏病方面, 我国的病因谱发生了显著的变迁。钠-葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT-2)抑制剂和新一代高选择性非甾体类盐皮质激素受体拮抗剂(MRA)可改善慢性肾脏病患者的预后。肾小球疾病和... 详细信息

近十年来, 肾脏病领域有了多方面的重大进展。在慢性肾脏病方面, 我国的病因谱发生了显著的变迁。钠-葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT-2)抑制剂和新一代高选择性非甾体类盐皮质激素受体拮抗剂(MRA)可改善慢性肾脏病患者的预后。肾小球疾病和遗传性肾脏病的病因与诊疗研究亦有了突破性进展。异种器官移植术显示了基因和生物工程学进展对肾脏病领域产生的深远影响。急性肾损伤流行病学和肾脏替代治疗时机的研究, 为急性肾损伤标准化诊疗增添了新的证据。

关键词：肾脏病慢性肾脏病肾小球疾病遗传性肾脏病肾移植急性肾损伤

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抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南

中华医学杂志 2024年第11期104卷 822-833页

作者：中华医学会罕见病分会北京医学会罕见病分会熊晖袁云谢志颖不详北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京100034

抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂,导致部分... 详细信息

抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂,导致部分患者的诊断和临床分型复杂而困难。精准的分子遗传学诊断对于抗肌萎缩蛋白病的临床诊治、多学科管理、遗传咨询、产前诊断和基因治疗的选择具有重要意义。本指南基于抗肌萎缩病的研究进展,借鉴国内外抗肌萎缩蛋白病的指南共识,在抗肌萎缩蛋白病的临床表现、遗传学基础、诊断及临床分型、遗传学诊断流程以及临床遗传咨询方面达成共识,提出18条推荐意见。本指南旨在规范和优化抗肌萎缩蛋白病的诊断,为临床医师和政府管理人员的工作提供参考,共同降低抗肌萎缩蛋白病患者的诊断难度。

关键词：肌营养不良抗肌萎缩蛋白诊断指南

儿童MOGAD中急性症状性癫痫发作及继发癫痫的相关因素分析

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中华儿科杂志 2024年第7期62卷 655-660页

作者：李尚茹常旭婷张捷滕新岭吴晔北京大学第一医院儿科北京100034

目的了解髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD)中急性症状性癫痫发作(ASS)和继发癫痫的相关因素。方法采用双向队列研究, 纳入2013年1月至2023年6月北京大学第一医院儿科就诊的74例MOGAD患儿进行长期随访。收集患儿人口学信息、... 详细信息

目的了解髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD)中急性症状性癫痫发作(ASS)和继发癫痫的相关因素。方法采用双向队列研究, 纳入2013年1月至2023年6月北京大学第一医院儿科就诊的74例MOGAD患儿进行长期随访。收集患儿人口学信息、临床发作信息、治疗情况、ASS和继发癫痫情况。按临床发作表型进行分类, 并根据患儿病程中是否存在ASS分为有ASS组和无ASS组。采用χ^(2)检验、Fisher确切检验、Mann WhitneyU检验等分析两组患儿的症状及辅助检查特点与ASS发生的相关性, 采用多因素Logistic回归分析进行多因素分析。结果 74例MOGAD患儿起病年龄6.58(3.80, 9.67)岁, 其中女38例、男36例, 末次随访时病程2.67(1.10, 4.12)年, 共计239次急性临床发作。39.2%(29/74)患儿病程中出现ASS。239次急性临床发作中发生ASS 70次(29.3%)。239次急性临床发作病程中常见的表型为急性播散性脑脊髓炎(ADEM)67次(28.0%)、视神经炎37次(15.5%)和大脑皮质脑炎31次(13.0%), ADEM和大脑皮质脑炎表型ASS发生率分别为28.4%(19/67)和100.0%(31/31)。剔除单纯累及视神经或脊髓的急性临床发作49次后, 多因素分析提示临床发作期间头颅磁共振成像大脑皮质受累为ASS发生的独立危险因素(β=-1.49, OR=0.23)。随访中5例(6.8%)患儿继发癫痫, 均有多次MOGAD急性临床发作, 均曾出现ASS。结论 MOGAD患儿临床发作期间头颅磁共振成像大脑皮质受累为发生ASS的独立危险因素。继发癫痫的患儿既往均有ASS且均有多次MOGAD临床发作。

关键词：儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病癫痫发作癫痫

儿童新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征的研究进展

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 186-189页

作者：张清友高雨萌杜军保金红芳北京大学第一医院儿科北京100034

新型冠状病毒感染对儿童健康的影响已成为突出的公共健康问题。新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征在儿童新型冠状病毒感染后遗症中较常见。本文针对儿童新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征的定义、流行病学、主要临床表现、... 详细信息

新型冠状病毒感染对儿童健康的影响已成为突出的公共健康问题。新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征在儿童新型冠状病毒感染后遗症中较常见。本文针对儿童新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征的定义、流行病学、主要临床表现、诊断及初步治疗方案进行综述。

关键词：公共健康问题体位性心动过速综合征冠状病毒感染流行病学儿童健康后遗症临床表现研究进展

多发性骨髓瘤肾损伤的肾活检指征及其病理变化的新认识

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中华内科杂志 2024年第4期63卷 337-342页

作者：王素霞郑茜子杨莉北京大学第一医院肾内科、北京大学肾脏疾病研究所肾脏病理中心北京100034 北京大学第一医院电镜室北京100034

多发性骨髓瘤(MM)肾损伤发病机制复杂, 病理表现多样, 可累及肾小管间质、肾小球及肾血管等。MM肾损伤的病理类型不同, 其预后、应采取的治疗及对治疗的反应存在明显差异。掌握肾活检的指征, 明确病理类型, 对制定个体化的治疗方案具有... 详细信息

多发性骨髓瘤(MM)肾损伤发病机制复杂, 病理表现多样, 可累及肾小管间质、肾小球及肾血管等。MM肾损伤的病理类型不同, 其预后、应采取的治疗及对治疗的反应存在明显差异。掌握肾活检的指征, 明确病理类型, 对制定个体化的治疗方案具有非常重要的意义。本文结合《多发性骨髓瘤肾损伤诊治指南(2024版)》就MM肾损伤病理变化的新认识做进一步的解析。

关键词：多发性骨髓瘤肾脏损伤病理肾活检

儿童局灶性皮质发育不良Ⅱ型临床预测量表的构建及验证

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中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 579-583页

作者：周伯丞孙宇刘庆祝于昊刘畅王垚王爽刘晓燕姜玉武蔡立新北京大学第一医院儿童癫痫中心北京102627 北京大学第一医院儿科北京102627

目的在儿童皮质发育畸形(MCD)疾病谱中构建预测局灶性皮质发育不良(FCD) Ⅱ型的临床预测量表。方法横断面研究。纳入2014年1月至2019年6月于北京大学第一医院儿童癫痫中心接受手术治疗,且术后病理诊断为MCD的患儿,采用随机数编号,将其... 详细信息

目的在儿童皮质发育畸形(MCD)疾病谱中构建预测局灶性皮质发育不良(FCD) Ⅱ型的临床预测量表。方法横断面研究。纳入2014年1月至2019年6月于北京大学第一医院儿童癫痫中心接受手术治疗,且术后病理诊断为MCD的患儿,采用随机数编号,将其分为训练集和验证集,在训练集中分析临床、电生理及影像数据,通过逻辑回归模型筛选出能够预测FCD Ⅱ型的变量,并构建评分量表,在验证集中对评分量表的诊断效能进行验证,确定最佳截断值,并进行一致性检验。结果共纳入381例患儿,其中训练集260例,验证集121例。在训练集中使用逻辑回归模型确定了5个与FCD Ⅱ型显著相关的独立影响因素:(1)癫痫发作起病年龄(一致性尚可(Kappa值为0.351),且二者差异无统计学意义(McNemar检验P=0.065)。结论 FCD Ⅱ型预测量表在临床上具有一定的实用性,应用此量表术前对MCD患者的病理类型进行预测,可以帮助医师选择合适的手术策略。

关键词：皮质发育畸形局灶性皮质发育不良Ⅱ型癫痫术前评估儿童癫痫外科

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补体相关性肾病诊断和治疗专家共识

中华内科杂志 2024年第3期63卷 258-271页

作者：北京大学医学部肾脏病学系专家组赵明辉不详北京大学第一医院肾内科、北京大学肾脏病研究所北京100034

随着补体系统在各类肾脏疾病中的作用机制逐渐阐明,针对补体活化不同环节的药物相继出现,部分已应用于临床。但补体靶向治疗仍存在诸多问题。北京大学医学系补体相关性肾病诊断和治疗专家共识协作组在国内外肾脏疾病指南/共识的基础上,... 详细信息

随着补体系统在各类肾脏疾病中的作用机制逐渐阐明,针对补体活化不同环节的药物相继出现,部分已应用于临床。但补体靶向治疗仍存在诸多问题。北京大学医学系补体相关性肾病诊断和治疗专家共识协作组在国内外肾脏疾病指南/共识的基础上,结合最新证据制定了本共识,简述了补体相关性肾病的发病机制、诊断思路、补体靶向治疗与特殊致病微生物的疫苗免疫等方面的最新证据和建议,为补体相关性肾病的诊断和治疗提供参考。

关键词：补体相关性肾病诊断治疗补体抑制剂

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IgA肾病治疗现状:机遇、挑战、展望

中华内科杂志 2024年第8期63卷 727-730页

作者：杨宏宇吕继成张宏北京大学第一医院肾内科、北京大学肾脏病研究所北京100034

IgA肾病是全球范围内最常见的原发性肾小球疾病,是导致终末期肾病的最常见的原因之一。IgA肾病患者的预后并不乐观,即使传统认为低进展风险的微量蛋白尿仍可能存在较高的肾衰竭风险,现有的治疗策略远不能满足临床需求。而新近大量新型... 详细信息

IgA肾病是全球范围内最常见的原发性肾小球疾病,是导致终末期肾病的最常见的原因之一。IgA肾病患者的预后并不乐观,即使传统认为低进展风险的微量蛋白尿仍可能存在较高的肾衰竭风险,现有的治疗策略远不能满足临床需求。而新近大量新型治疗药物的研发和应用将有望改善现状,治疗策略亦向多靶点的综合治疗策略转变,未来将是IgA肾病治疗快速发展的重要机遇期,我国肾脏病学界在这一战略机遇中发挥了关键性的作用。

关键词： IgA肾病诊疗现状展望

HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直藏族家系及文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2024年第2期39卷 128-133页

作者：茹喜芳赵蓉范燕彬王爽叶一林徐贝宇李淳德黄真熊晖北京大学第一医院儿科北京100034 西藏自治区人民医院儿科拉萨850010 北京大学第一医院骨科北京100034 北京大学第一医院康复医学科北京100034

目的分析HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)的特点。方法回顾性病例总结。分析2023年8月在北京大学第一医院儿科确诊为ARAN-NM的2例藏族兄妹的临床资料。检索各个数据库收录的相关中国病例的文献并... 详细信息

目的分析HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)的特点。方法回顾性病例总结。分析2023年8月在北京大学第一医院儿科确诊为ARAN-NM的2例藏族兄妹的临床资料。检索各个数据库收录的相关中国病例的文献并进行分析。结果先证者及其兄分别为13岁和19岁,均于11岁出现步态异常,其后出现足内翻及跛行、拇指力弱,先证者合并神经性肌强直。查体先证者及其兄均四肢肌力下降,拇指和下肢远端为著,先证者下肢远端肌肉萎缩,先证者兄双手肌肉萎缩,二人双足均马蹄内翻畸形。先证者肌电图(EMG)检查示周围神经病损(运动和感觉纤维轴索受累,远端受累为重)和肌强直电位。家系全外显子组测序检测到二人HINT1基因纯合致病性变异[c.169A>G(p.K57E)],确诊ARAN-NM。先证者口服卡马西平后神经性肌强直症状缓解,麻木、无力症状明显改善。先证者和其兄行骨科手术治疗和康复治疗后足部畸形及步态明显改善。检索到符合条件的中文文献2篇(2例),英文文献4篇(8例)。加上本例先证者及其兄共12例,10例有临床资料,起病年龄为2~16岁(1例未知),诊断年龄为13~33岁,9例有肌无力,肌无力以远端为著,8例伴神经性肌强直,9例出现肌肉萎缩,7例合并足畸形,2例合并感觉障碍,9例检测肌酸激酶的患者均有升高,EMG均提示神经源性损伤,6例可见神经性肌强直放电,3例接受卡马西平治疗,部分症状缓解。12例均有遗传学资料,均为错义突变/无义突变,高频变异为c.112T>C(p.C38R)。结论ARAN-NM是由HINT1基因变异引起的常染色体隐性遗传性罕见神经肌肉病,临床表现无民族差异,主要为肢体远端无力伴神经性肌强直,卡马西平可缓解部分症状,骨科矫形治疗可改善足部畸形和步态。

关键词：腓骨肌萎缩症遗传性周围神经病常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直 HINT1基因卡马西平骨科矫形外科手术