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IgA肾病治疗现状:机遇、挑战、展望

中华内科杂志 2024年第8期63卷 727-730页

作者：杨宏宇吕继成张宏北京大学第一医院肾内科、北京大学肾脏病研究所北京100034

IgA肾病是全球范围内最常见的原发性肾小球疾病,是导致终末期肾病的最常见的原因之一。IgA肾病患者的预后并不乐观,即使传统认为低进展风险的微量蛋白尿仍可能存在较高的肾衰竭风险,现有的治疗策略远不能满足临床需求。而新近大量新型... 详细信息

IgA肾病是全球范围内最常见的原发性肾小球疾病,是导致终末期肾病的最常见的原因之一。IgA肾病患者的预后并不乐观,即使传统认为低进展风险的微量蛋白尿仍可能存在较高的肾衰竭风险,现有的治疗策略远不能满足临床需求。而新近大量新型治疗药物的研发和应用将有望改善现状,治疗策略亦向多靶点的综合治疗策略转变,未来将是IgA肾病治疗快速发展的重要机遇期,我国肾脏病学界在这一战略机遇中发挥了关键性的作用。

关键词： IgA肾病诊疗现状展望

多发性骨髓瘤肾损伤的肾活检指征及其病理变化的新认识

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中华内科杂志 2024年第4期63卷 337-342页

作者：王素霞郑茜子杨莉北京大学第一医院肾内科、北京大学肾脏疾病研究所肾脏病理中心北京100034 北京大学第一医院电镜室北京100034

多发性骨髓瘤(MM)肾损伤发病机制复杂, 病理表现多样, 可累及肾小管间质、肾小球及肾血管等。MM肾损伤的病理类型不同, 其预后、应采取的治疗及对治疗的反应存在明显差异。掌握肾活检的指征, 明确病理类型, 对制定个体化的治疗方案具有... 详细信息

多发性骨髓瘤(MM)肾损伤发病机制复杂, 病理表现多样, 可累及肾小管间质、肾小球及肾血管等。MM肾损伤的病理类型不同, 其预后、应采取的治疗及对治疗的反应存在明显差异。掌握肾活检的指征, 明确病理类型, 对制定个体化的治疗方案具有非常重要的意义。本文结合《多发性骨髓瘤肾损伤诊治指南(2024版)》就MM肾损伤病理变化的新认识做进一步的解析。

关键词：多发性骨髓瘤肾脏损伤病理肾活检

2024版KDIGO《慢性肾脏病评估与管理临床实践指南》更新要点及解读

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中国实用内科杂志 2024年第6期44卷 457-460页

作者：杨超张路霞赵明辉北京大学第一医院肾脏内科北京大学肾脏病研究所北京100034

慢性肾脏病(CKD)作为一种病因复杂、证据匮乏的慢性疾病,其评估与管理一直是医疗卫生系统面临的重要挑战。随着医学研究证据不断积累,肾脏疾病的评估与管理策略也在不断完善。基于此,改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)于2024年3月再次发布... 详细信息

慢性肾脏病(CKD)作为一种病因复杂、证据匮乏的慢性疾病,其评估与管理一直是医疗卫生系统面临的重要挑战。随着医学研究证据不断积累,肾脏疾病的评估与管理策略也在不断完善。基于此,改善全球肾脏病预后组织(KDIGO)于2024年3月再次发布了CKD评估与管理临床实践指南。该指南更推荐准确全面的CKD评估和以患者为中心的管理策略,并强调综合性治疗手段的重要性,包括药物治疗、营养干预和生活方式管理等,以全方位地控制CKD进展。本文针对该指南主要更新内容进行解读,以期为CKD相关临床实践提供有益参考,建议广大医生或相关领域从业者积极学习该指南,结合患者具体情况和临床实际、将其融入到日常诊疗实践中。

关键词：慢性肾脏病管理评估指南

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肾脏病领域近十年进展

中华内科杂志 2024年第4期63卷 328-332页

作者：陈旻赵明辉北京大学第一医院肾内科北京100034

近十年来, 肾脏病领域有了多方面的重大进展。在慢性肾脏病方面, 我国的病因谱发生了显著的变迁。钠-葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT-2)抑制剂和新一代高选择性非甾体类盐皮质激素受体拮抗剂(MRA)可改善慢性肾脏病患者的预后。肾小球疾病和... 详细信息

近十年来, 肾脏病领域有了多方面的重大进展。在慢性肾脏病方面, 我国的病因谱发生了显著的变迁。钠-葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT-2)抑制剂和新一代高选择性非甾体类盐皮质激素受体拮抗剂(MRA)可改善慢性肾脏病患者的预后。肾小球疾病和遗传性肾脏病的病因与诊疗研究亦有了突破性进展。异种器官移植术显示了基因和生物工程学进展对肾脏病领域产生的深远影响。急性肾损伤流行病学和肾脏替代治疗时机的研究, 为急性肾损伤标准化诊疗增添了新的证据。

关键词：肾脏病慢性肾脏病肾小球疾病遗传性肾脏病肾移植急性肾损伤

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抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南

中华医学杂志 2024年第11期104卷 822-833页

作者：中华医学会罕见病分会北京医学会罕见病分会熊晖袁云谢志颖不详北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京100034

抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂,导致部分... 详细信息

抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂,导致部分患者的诊断和临床分型复杂而困难。精准的分子遗传学诊断对于抗肌萎缩蛋白病的临床诊治、多学科管理、遗传咨询、产前诊断和基因治疗的选择具有重要意义。本指南基于抗肌萎缩病的研究进展,借鉴国内外抗肌萎缩蛋白病的指南共识,在抗肌萎缩蛋白病的临床表现、遗传学基础、诊断及临床分型、遗传学诊断流程以及临床遗传咨询方面达成共识,提出18条推荐意见。本指南旨在规范和优化抗肌萎缩蛋白病的诊断,为临床医师和政府管理人员的工作提供参考,共同降低抗肌萎缩蛋白病患者的诊断难度。

关键词：肌营养不良抗肌萎缩蛋白诊断指南

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多发性骨髓瘤肾损伤诊治指南(2024版)

中华内科杂志 2024年第4期63卷 343-354页

作者：中国医师协会血液科医师分会中国老年医学学会血液学分会中国研究型医院学会肾脏病学专委会黄晓军杨莉陈晓农侯健李娟路瑾王胜锋王素霞谢院生曾彩虹赵占正周福德不详北京大学人民医院、北京大学血液病研究所、国家血液系统疾病临床医学研究中心北京100044 北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏病研究所、卫生部肾脏疾病重点实验室慢性肾脏病防治教育部重点实验室(北京大学)、中国医学科学院免疫介导肾病诊治创新单元北京100034 上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏内科上海交通大学医学院附属仁济医院血液内科中山大学附属第一医院血液内科北京大学人民医院北京大学血液病研究所北京大学公共卫生学院北京大学第一医院电镜室解放军总医院肾脏内科解放军东部战区总医院肾脏内科郑州大学第一附属医院肾脏内科北京大学第一医院肾脏内科

肾损伤是多发性骨髓瘤(MM)的常见合并症。所有MM患者均应评估是否存在肾损伤及其严重程度。MM肾损伤临床病理表现复杂多样,轻链管型肾病在临床表现典型时一般不需肾活检即可诊断,余患者应尽可能行肾活检明确诊断。所有MM肾损伤患者应尽... 详细信息

肾损伤是多发性骨髓瘤(MM)的常见合并症。所有MM患者均应评估是否存在肾损伤及其严重程度。MM肾损伤临床病理表现复杂多样,轻链管型肾病在临床表现典型时一般不需肾活检即可诊断,余患者应尽可能行肾活检明确诊断。所有MM肾损伤患者应尽早给予水化等支持治疗。指南详细列出了治疗MM的主要药物在肾损害时的减量原则,包括蛋白酶体抑制剂、免疫调节剂、单克隆抗体、小分子抑制剂、烷化剂、抗骨病治疗药物等。自体造血干细胞移植(ASCT)及嵌合抗原受体T细胞免疫疗法(CAR-T)在中度肾损伤患者有较好的耐受性及有效性。中国医师协会血液科医师分会、中国老年医学学会血液学分会及中国研究型医院学会肾脏病学专委会组织专家检索MM合并肾损伤相关的最新临床研究进展,并结合国外最新指南、共识及临床实践制订了本指南。

关键词：多发性骨髓瘤肾损伤诊断治疗指南

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周围神经病的诊断策略

中华神经科杂志 2024年第4期57卷 387-392页

作者：袁云李圳钰北京大学第一医院神经内科北京100034

周围神经病患者可能会就诊于医院的不同临床科室,其诊断需要依据患者的临床表现建立一套合理的检查流程。首先应依据患者的发病年龄、疾病发展速度、周围神经损害症状在全身的分布,区分为不同的临床亚型。在此基础上,应用神经传导检测... 详细信息

周围神经病患者可能会就诊于医院的不同临床科室,其诊断需要依据患者的临床表现建立一套合理的检查流程。首先应依据患者的发病年龄、疾病发展速度、周围神经损害症状在全身的分布,区分为不同的临床亚型。在此基础上,应用神经传导检测和肌电图来确定周围神经病的定位诊断。定性诊断是在定位诊断的基础上选择合理的辅助检查,包括血液学检查、周围神经影像学以及活组织病理检查。对于临床怀疑遗传病的患者,应选择基因检测。最后,在定性诊断的基础上进行治疗评估,指导治疗方案的制订。

关键词：周围神经病诊断治疗

儿童局灶性皮质发育不良Ⅱ型临床预测量表的构建及验证

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中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 579-583页

作者：周伯丞孙宇刘庆祝于昊刘畅王垚王爽刘晓燕姜玉武蔡立新北京大学第一医院儿童癫痫中心北京102627 北京大学第一医院儿科北京102627

目的在儿童皮质发育畸形(MCD)疾病谱中构建预测局灶性皮质发育不良(FCD) Ⅱ型的临床预测量表。方法横断面研究。纳入2014年1月至2019年6月于北京大学第一医院儿童癫痫中心接受手术治疗,且术后病理诊断为MCD的患儿,采用随机数编号,将其... 详细信息

目的在儿童皮质发育畸形(MCD)疾病谱中构建预测局灶性皮质发育不良(FCD) Ⅱ型的临床预测量表。方法横断面研究。纳入2014年1月至2019年6月于北京大学第一医院儿童癫痫中心接受手术治疗,且术后病理诊断为MCD的患儿,采用随机数编号,将其分为训练集和验证集,在训练集中分析临床、电生理及影像数据,通过逻辑回归模型筛选出能够预测FCD Ⅱ型的变量,并构建评分量表,在验证集中对评分量表的诊断效能进行验证,确定最佳截断值,并进行一致性检验。结果共纳入381例患儿,其中训练集260例,验证集121例。在训练集中使用逻辑回归模型确定了5个与FCD Ⅱ型显著相关的独立影响因素:(1)癫痫发作起病年龄(病理诊断和FCD Ⅱ型预测量表对于FCD Ⅱ型的诊断一致性尚可(Kappa值为0.351),且二者差异无统计学意义(McNemar检验P=0.065)。结论 FCD Ⅱ型预测量表在临床上具有一定的实用性,应用此量表术前对MCD患者的病理类型进行预测,可以帮助医师选择合适的手术策略。

关键词：皮质发育畸形局灶性皮质发育不良Ⅱ型癫痫术前评估儿童癫痫外科

结合倾向性评分的贝叶斯外对照借用方法学研究进展

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中国卫生统计 2024年第3期41卷 468-473,480页

作者：王锴曹寒刘天谋于永沛阎小妍姚晨北京大学第一医院北京大学临床研究所 100191 北京大学第一医院医学统计室北京大学公共卫生学院

随机对照临床试验(randomized clinical trial,RCT)是验证药物和医疗器械有效性和安全性的金标准,但对于罕见病、肿瘤以及儿科人群等特殊领域,开展RCT研究往往面临着样本量不足、研究周期过长以及医学伦理方面的阻碍。近年来,外部对照... 详细信息

随机对照临床试验(randomized clinical trial,RCT)是验证药物和医疗器械有效性和安全性的金标准,但对于罕见病、肿瘤以及儿科人群等特殊领域,开展RCT研究往往面临着样本量不足、研究周期过长以及医学伦理方面的阻碍。近年来,外部对照试验作为RCT的替代方案得到了越来越多的关注。开展外部对照试验需要着重解决两个关键问题:(1)如何确定外部对照组的信息借用程度;(2)研究间受试者基线协变量的可比性。贝叶斯统计分析方法在外部对照试验中得到了广泛的应用,但其只考虑了内外部对照组边际结局的实际分布差异,并未将基线协变量的可比性纳入其分析框架,从而容易引入选择偏倚。为了解决上述问题,一些学者提出了结合倾向性评分的贝叶斯外对照借用方法,即在使用贝叶斯方法前先通过倾向性评分匹配、分层和加权等手段构造基线协变量可比的伪人群,以达到控制选择偏倚的目的。本文将从倾向性评分方法学入手,对目前“结合倾向性评分的贝叶斯外对照借用方法”进行介绍,包括其基本原理、分析步骤以及统计学操作特性等,旨在为后续外部对照试验的开展提供统计设计和分析的方法学支持。

关键词：外部对照试验倾向性评分贝叶斯统计动态借用选择偏倚 Ⅰ类错误