检索结果-南通市图书馆

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南

中华医学杂志 2024年第11期104卷 822-833页

作者：中华医学会罕见病分会北京医学会罕见病分会熊晖袁云谢志颖不详北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京100034

抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂,导致部分... 详细信息

抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂,导致部分患者的诊断和临床分型复杂而困难。精准的分子遗传学诊断对于抗肌萎缩蛋白病的临床诊治、多学科管理、遗传咨询、产前诊断和基因治疗的选择具有重要意义。本指南基于抗肌萎缩病的研究进展,借鉴国内外抗肌萎缩蛋白病的指南共识,在抗肌萎缩蛋白病的临床表现、遗传学基础、诊断及临床分型、遗传学诊断流程以及临床遗传咨询方面达成共识,提出18条推荐意见。本指南旨在规范和优化抗肌萎缩蛋白病的诊断,为临床医师和政府管理人员的工作提供参考,共同降低抗肌萎缩蛋白病患者的诊断难度。

关键词：肌营养不良抗肌萎缩蛋白诊断指南

儿童新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征的研究进展

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华儿科杂志 2024年第2期62卷 186-189页

作者：张清友高雨萌杜军保金红芳北京大学第一医院儿科北京100034

新型冠状病毒感染对儿童健康的影响已成为突出的公共健康问题。新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征在儿童新型冠状病毒感染后遗症中较常见。本文针对儿童新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征的定义、流行病学、主要临床表现、... 详细信息

新型冠状病毒感染对儿童健康的影响已成为突出的公共健康问题。新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征在儿童新型冠状病毒感染后遗症中较常见。本文针对儿童新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征的定义、流行病学、主要临床表现、诊断及初步治疗方案进行综述。

关键词：公共健康问题体位性心动过速综合征冠状病毒感染流行病学儿童健康后遗症临床表现研究进展

儿童肾小管间质性肾炎-葡萄膜炎综合征临床和病理特征回顾性队列研究

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国循证儿科杂志 2024年第1期19卷 36-42页

作者：徐可任雅丽王芳姚勇肖慧捷钟旭辉刘晓宇苏白鸽张宏文王素霞丁洁管娜北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院电镜室北京100034

背景国外研究报道肾小管间质性肾炎-葡萄膜炎(TINU)综合征在儿童急性间质性肾炎(AIN)中的占比较高,但部分患儿临床表现不典型,易漏诊,目前我国关于TINU综合征在AIN患儿中的占比及其预后尚不明确。目的分析AIN患儿中TINU综合征的临床和... 详细信息

背景国外研究报道肾小管间质性肾炎-葡萄膜炎(TINU)综合征在儿童急性间质性肾炎(AIN)中的占比较高,但部分患儿临床表现不典型,易漏诊,目前我国关于TINU综合征在AIN患儿中的占比及其预后尚不明确。目的分析AIN患儿中TINU综合征的临床和病理特征。设计回顾性队列研究。方法纳入2012年1月至2022年12月在北京大学第一医院经肾活检病理证实的AIN患儿,根据末次随访时的最终诊断分为TINU组和非TINU组。截取患儿的发病年龄、性别、既往史、前驱感染史、用药史,起病和复诊时临床表现、眼科会诊结果,首次就诊时的实验室检查结果,肾活检病理资料,治疗和随访情况。主要结局指标TINU综合征患儿的肾脏和眼部表现,治疗和预后。结果共21例AIN患儿纳入本研究,占同期肾活检患儿的1.6%。TINU组10例(48%),非TINU组11例(干燥综合征2例,药物相关和结节病各1例,病因不详7例)。TINU患儿中5例在肾活检前或同时、5例在肾活检后1~12个月诊断葡萄膜炎,均为双眼受累,前葡萄膜炎4例,全葡萄膜炎6例;非TINU组中的1例结节病患儿在病初诊断为葡萄膜炎。10例TINU患儿中,男、女各5例,起病年龄8~15岁,3例有前驱感染史,4例有药物治疗史,就诊时均有纳差\体重下降,发热4例,关节痛2例,眼部结膜充血、疼痛、流泪2例;有泡沫尿4例,尿量增多/新发夜尿6例,血压升高2例。经过全身和眼部应用糖皮质激素后,10例TINU组患儿肾脏表现均改善或消失,6例葡萄膜炎好转,未好转的1例予糖皮质激素点眼、3例联合其他免疫抑制剂治疗。随访时间为11(4,21)个月,2例在泼尼松停用或减量时出现AIN症状反复,予糖皮质激素和免疫抑制剂治疗后好转;2例出现眼部并发症(1例双眼继发性青光眼伴双侧视野缺损、1例白内障),3例仍有葡萄膜炎。TINU与非TINU所致的AIN患儿比较,人口学资料、发病年龄、前驱感染史、用药史、首诊时有眼部症状的患儿比例、其他临床症状、实验室检查指标、肾脏病理表现、肾脏复发比例等差异均无统计学意义。结论除眼部病变外,TINU综合征与其他病因所致AIN在临床表现、实验室检查和病理改变均类似;葡萄膜炎的临床表现隐匿,可晚于肾脏症状出现,对AIN患儿应重视眼科病史收集、眼科检查和随诊,以免漏诊TINU综合征。

关键词：急性间质性肾炎葡萄膜炎儿童病理

儿童局灶性皮质发育不良Ⅱ型临床预测量表的构建及验证

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2024年第8期39卷 579-583页

作者：周伯丞孙宇刘庆祝于昊刘畅王垚王爽刘晓燕姜玉武蔡立新北京大学第一医院儿童癫痫中心北京102627 北京大学第一医院儿科北京102627

目的在儿童皮质发育畸形(MCD)疾病谱中构建预测局灶性皮质发育不良(FCD) Ⅱ型的临床预测量表。方法横断面研究。纳入2014年1月至2019年6月于北京大学第一医院儿童癫痫中心接受手术治疗,且术后病理诊断为MCD的患儿,采用随机数编号,将其... 详细信息

目的在儿童皮质发育畸形(MCD)疾病谱中构建预测局灶性皮质发育不良(FCD) Ⅱ型的临床预测量表。方法横断面研究。纳入2014年1月至2019年6月于北京大学第一医院儿童癫痫中心接受手术治疗,且术后病理诊断为MCD的患儿,采用随机数编号,将其分为训练集和验证集,在训练集中分析临床、电生理及影像数据,通过逻辑回归模型筛选出能够预测FCD Ⅱ型的变量,并构建评分量表,在验证集中对评分量表的诊断效能进行验证,确定最佳截断值,并进行一致性检验。结果共纳入381例患儿,其中训练集260例,验证集121例。在训练集中使用逻辑回归模型确定了5个与FCD Ⅱ型显著相关的独立影响因素:(1)癫痫发作起病年龄(一致性尚可(Kappa值为0.351),且二者差异无统计学意义(McNemar检验P=0.065)。结论 FCD Ⅱ型预测量表在临床上具有一定的实用性,应用此量表术前对MCD患者的病理类型进行预测,可以帮助医师选择合适的手术策略。

关键词：皮质发育畸形局灶性皮质发育不良Ⅱ型癫痫术前评估儿童癫痫外科

HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直藏族家系及文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华实用儿科临床杂志 2024年第2期39卷 128-133页

作者：茹喜芳赵蓉范燕彬王爽叶一林徐贝宇李淳德黄真熊晖北京大学第一医院儿科北京100034 西藏自治区人民医院儿科拉萨850010 北京大学第一医院骨科北京100034 北京大学第一医院康复医学科北京100034

目的分析HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)的特点。方法回顾性病例总结。分析2023年8月在北京大学第一医院儿科确诊为ARAN-NM的2例藏族兄妹的临床资料。检索各个数据库收录的相关中国病例的文献并... 详细信息

目的分析HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)的特点。方法回顾性病例总结。分析2023年8月在北京大学第一医院儿科确诊为ARAN-NM的2例藏族兄妹的临床资料。检索各个数据库收录的相关中国病例的文献并进行分析。结果先证者及其兄分别为13岁和19岁,均于11岁出现步态异常,其后出现足内翻及跛行、拇指力弱,先证者合并神经性肌强直。查体先证者及其兄均四肢肌力下降,拇指和下肢远端为著,先证者下肢远端肌肉萎缩,先证者兄双手肌肉萎缩,二人双足均马蹄内翻畸形。先证者肌电图(EMG)检查示周围神经病损(运动和感觉纤维轴索受累,远端受累为重)和肌强直电位。家系全外显子组测序检测到二人HINT1基因纯合致病性变异[c.169A>G(p.K57E)],确诊ARAN-NM。先证者口服卡马西平后神经性肌强直症状缓解,麻木、无力症状明显改善。先证者和其兄行骨科手术治疗和康复治疗后足部畸形及步态明显改善。检索到符合条件的中文文献2篇(2例),英文文献4篇(8例)。加上本例先证者及其兄共12例,10例有临床资料,起病年龄为2~16岁(1例未知),诊断年龄为13~33岁,9例有肌无力,肌无力以远端为著,8例伴神经性肌强直,9例出现肌肉萎缩,7例合并足畸形,2例合并感觉障碍,9例检测肌酸激酶的患者均有升高,EMG均提示神经源性损伤,6例可见神经性肌强直放电,3例接受卡马西平治疗,部分症状缓解。12例均有遗传学资料,均为错义突变/无义突变,高频变异为c.112T>C(p.C38R)。结论ARAN-NM是由HINT1基因变异引起的常染色体隐性遗传性罕见神经肌肉病,临床表现无民族差异,主要为肢体远端无力伴神经性肌强直,卡马西平可缓解部分症状,骨科矫形治疗可改善足部畸形和步态。

关键词：腓骨肌萎缩症遗传性周围神经病常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直 HINT1基因卡马西平骨科矫形外科手术

多发性骨髓瘤肾损伤的肾活检指征及其病理变化的新认识

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华内科杂志 2024年第4期63卷 337-342页

作者：王素霞郑茜子杨莉北京大学第一医院肾内科、北京大学肾脏疾病研究所肾脏病理中心北京100034 北京大学第一医院电镜室北京100034

多发性骨髓瘤(MM)肾损伤发病机制复杂, 病理表现多样, 可累及肾小管间质、肾小球及肾血管等。MM肾损伤的病理类型不同, 其预后、应采取的治疗及对治疗的反应存在明显差异。掌握肾活检的指征, 明确病理类型, 对制定个体化的治疗方案具有... 详细信息

多发性骨髓瘤(MM)肾损伤发病机制复杂, 病理表现多样, 可累及肾小管间质、肾小球及肾血管等。MM肾损伤的病理类型不同, 其预后、应采取的治疗及对治疗的反应存在明显差异。掌握肾活检的指征, 明确病理类型, 对制定个体化的治疗方案具有非常重要的意义。本文结合《多发性骨髓瘤肾损伤诊治指南(2024版)》就MM肾损伤病理变化的新认识做进一步的解析。

关键词：多发性骨髓瘤肾脏损伤病理肾活检

托珠单抗治疗儿童难治性多相性髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病2例病例报告并文献复习

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中国循证儿科杂志 2024年第2期19卷 98-103页

作者：常旭婷李尚茹张捷武元姜玉武吴晔北京大学第一医院儿科北京100034

背景国外病例报告及病例系列报告表明,托珠单抗(TCZ)可能对其他免疫抑制剂效果欠佳的难治性髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD)有一定疗效,但多为成人研究,目前国内尚无儿童相关报道。目的总结2例应用TCZ治疗的难治性MOGAD患... 详细信息

背景国外病例报告及病例系列报告表明,托珠单抗(TCZ)可能对其他免疫抑制剂效果欠佳的难治性髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD)有一定疗效,但多为成人研究,目前国内尚无儿童相关报道。目的总结2例应用TCZ治疗的难治性MOGAD患儿的临床特点及疗效,并对TCZ治疗MOGAD患者的疗效及安全性进行文献复习。设计病例报告并文献复习。方法报告北京大学第一医院儿科收治的2例应用TCZ治疗难治性MOGAD患儿的病例资料,总结其临床特点及TCZ的疗效及安全性。以“MOGAD”、“抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体”等和“TCZ”、“白细胞介素6受体拮抗剂”及相应英文检索词于PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane、万方数据库、中国知网数据库、维普数据库检索中英文文献,检索时间为建库至2023年11月。主要结局指标TCZ的疗效及安全性。结果 2例MOGAD患儿分别于6岁6月龄和3岁7月龄起病,应用TCZ时的病程分别为9年3个月和6年6个月,此前分别出现11次和5次急性脱髓鞘事件发作,1例规律应用TCZ 14个月期间未出现复发,停用后复发,再次间断应用10个月期间复发1次;1例规律应用2年4个月未出现复发。2例治疗期间均未出现严重不良反应。文献复习纳入9项研究(含本文)共27例MOGAD患者,4例(14.8%)出现复发,27例治疗后年复发率均明显下降。应用TCZ治疗过程中最常见的不良反应为感染及高脂血症,无因严重不良反应而停止治疗的患者。Meta分析共纳入5项研究(含本文)23例患者,TCZ治疗MOGAD的无复发率为87%(95%CI:72%~100%)。结论 TCZ对其他传统免疫抑制剂治疗效果欠佳的难治性多相性MOGAD患儿有效且耐受性好,但仍需大样本的前瞻性研究进一步证实。

关键词： MOG抗体相关疾病多相性儿童托珠单抗

双参数MRI改良PI-RADS评分4分和5分病灶的最大径对临床有意义前列腺癌的预测效果

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

北京大学学报（医学版） 2024年第4期56卷 567-574页

作者：田宇轩阮明健刘毅李德润吴静云沈棋范宇金杰北京大学第一医院泌尿外科北京大学泌尿外科研究所国家泌尿男生殖系肿瘤中心北京100034 北京大学第一医院影像科北京100034 北京大学第一医院临床药物试验机构北京100034

目的:评估前列腺影像报告和数据评分系统(prostate imaging reporting and data system,PI-RADS)中将病灶最大径15 mm作为4分升级为5分标准的合理性并进行改良,以提升对临床有意义前列腺癌(clinical significant prostate cancer,csPCa)的预测效果。方法:回顾性分析北京大学第一医院2019—2022年间接受前列腺MRI检查及穿刺的患者,将这组患者作为训练集,2023年的患者作为验证集,对病灶进行定位及测量最大径。采用受试者操作特征(receiver operating characteristics,ROC)曲线计算出病灶最大径预测csPCa的曲线下面积(area under curve,AUC)及最佳截断值,采用倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM)缩小组间差异,在验证集中进行诊断效能的比较。结果:训练集的589例患者中,358例(60.8%)的病灶位于外周带,231例(39.2%)位于移行带,496例(84.2%)为csPCa病变。外周带病灶的中位直径小于移行带病灶(14 mm vs.19 mm,P<0.001)。ROC分析最大径对csPCa的预测效果,外周带病灶(AUC=0.709)与移行带病灶(AUC=0.673)相比差异无统计学意义(P=0.585),计算得出外周带病灶的截断值为11.5 mm,移行带病灶为16.5 mm。通过在验证集中计算截断值对应的约登指数(Youden index),发现按病灶位置进行分层可以取得更好的预测效果,计算净重新分类指数(net reclassification index,NRI)为0.170。结论:将15 mm作为病灶PI-RADS评分4分升级为5分的标准过于笼统,外周带病灶的截断值小于移行带病灶,应考虑对不同位置的病灶分开设定截断值。

关键词：前列腺肿瘤多参数磁共振成像活组织检查临床决策规则前列腺影像报告和数据评分系统

维普期刊数据库博看期刊

Nectin‑4靶向探针68Ga‑N188在胰腺癌诊断中的应用价值

在线全文

学校读者我要写书评

暂无评论

中华消化外科杂志 2024年第5期23卷 746-753页

作者：王建鑫马永蔌刘伟康陈雪祺陈依然朱昱张继新张建华杨兴田孝东杨尹默北京大学第一医院肝胆胰外科北京100034 北京大学第一医院核医学科北京100034 北京大学第一医院病理科北京100034

目的探讨Nectin‑4靶向探针68Ga‑N188在胰腺癌诊断中的应用价值。方法采用前瞻性研究方法。选取2022年8—12月北京大学第一医院收治的16例经增强CT检查诊断为胰腺癌患者的临床病理资料;男9例,女7例;年龄为(62±8)岁。患者均行18氟‑脱氧... 详细信息

目的探讨Nectin‑4靶向探针68Ga‑N188在胰腺癌诊断中的应用价值。方法采用前瞻性研究方法。选取2022年8—12月北京大学第一医院收治的16例经增强CT检查诊断为胰腺癌患者的临床病理资料;男9例,女7例;年龄为(62±8)岁。患者均行18氟‑脱氧葡萄糖(18F‑FDG)和68Ga‑N188正电子发射断层显像(PET)/CT检查。观察指标:(1)68Ga‑N188在患者不同组织和肿瘤原发灶中的分布。(2)胰腺肿瘤中Nectin‑4的表达和68Ga‑N188的摄取。(3)68Ga‑N188与18F‑FDG的PET/CT检查结果比较。正态分布的计量资料以x±s表示,组间比较采用独立样本t检验。计数资料以绝对数或百分率表示。结果(1)68Ga‑N188在患者不同组织和肿瘤原发灶中的分布。PET/CT检查结果显示:注射后1 h,68Ga‑N188在16例患者脂肪、肌肉、皮肤、脑组织中的最大标准摄取值(SUVmax)和平均标准摄取值(SUVmean)分别为0.40±0.16和0.25±0.09、0.68±0.20和0.44±0.12、0.39±0.14和0.28±0.11、0.09±0.04和0.05±0.02;在食管、肝脏、脾脏、胰腺组织中,上述指标分别为1.53±0.48和1.16±0.31、1.49±0.45和0.91±0.30、1.40±0.30和1.02±0.24、1.24±0.31和0.96±0.25;在肿瘤原发灶中,上述指标分别为3.28±1.02和2.14±0.62,与胰腺组织比较,差异均有统计学意义(t=8.03,6.75,P0.05)。(3)68Ga‑N188与18F‑FDG的PET/CT检查结果比较。16例患者中,14例经术后组织病理学检查诊断为胰腺癌患者肿瘤原发灶68Ga‑N188和18F‑FDG PET/CT检查阳性分别为14例和11例;其中3例经化疗后评估疗效胰腺癌患者肿瘤原发灶68Ga‑N188和18F‑FDG PET/CT检查阳性分别为3例和1例。3例接受化疗和11例未接受化疗胰腺癌患者肿瘤原发灶18F‑FDG的SUVmax分别为2.80±0.69和6.97±2.11,两者比较,差异有统计学意义(t=3.29,P0.05)。6例经术后组织病理学检查诊断有淋巴结转移胰腺癌患者淋巴结转移灶68Ga‑N188和18F‑FDG PET/CT检查阳性分别为6例和4例,转移灶中68Ga‑N188和18F‑FDG的SUVmax分别为2.25±1.12和4.02±1.27。结论68Ga‑N188 PET/CT检查可用于胰腺癌原发灶和淋巴结转移灶影像学诊断。

关键词：胰腺肿瘤诊断 Nectin细胞黏附分子4 68Ga‑N188 应用