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《中国视网膜静脉阻塞临床诊疗路径专家共识》解读

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中华眼底病杂志 2024年第3期40卷 186-189页

作者：苗恒黎晓新赵明威北京大学人民医院眼科北京眼科疾病与视光研究所视网膜与脉络膜疾病诊断与治疗北京市重点实验室北京大学医学部视光学院北京100044 厦门大学附属厦门眼科中心厦门361003

视网膜静脉阻塞(RVO)是我国导致视功能严重丧失的常见眼底血管性疾病之一。近年来多种新兴的影像学技术和新药的出现,不但深化了对该病自然病程的认识,也改变了该病传统上以视网膜激光光凝为金标准的治疗模式,进而显著改善了患者的视功... 详细信息

视网膜静脉阻塞(RVO)是我国导致视功能严重丧失的常见眼底血管性疾病之一。近年来多种新兴的影像学技术和新药的出现,不但深化了对该病自然病程的认识,也改变了该病传统上以视网膜激光光凝为金标准的治疗模式,进而显著改善了患者的视功能预后。但目前我国各地区各层级医院对RVO的诊断和治疗仍以自己的经验积累为主,各地眼科医师对RVO的干预意识与知识的普及率仍有待提高,需要规范化的临床诊疗路径以满足大部分患者的诊治需求。由中华医学会眼科学分会眼底病学组和中国医师协会眼科医师分会眼底病专业委员会牵头,在综合国内外现有循证证据的基础上,遵循共识制定的原则,编纂了《中国视网膜静脉阻塞临床诊疗路径专家共识》一文,系统全面地阐述了RVO的规范化诊疗路径。针对该共识中的要点进行解读,有助于突显其中的核心要点和思想,提高各级眼科医师对RVO诊治的规范性和有效性。

关键词：视网膜静脉阻塞诊疗路径共识解读

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基于德尔菲法的生前预嘱示范文本标准化研究

中国医学伦理学 2024年

作者：陈泓君董文阅付佳霖王宣匀王丁熠王岳北京大学医学人文学院北京大学基础医学院北京大学法学院

目的结合现有文献基础和国内外生前预嘱实施现状，结合现代医学特点制定适合中国大陆推广的标准化生前预嘱手册。方法通过文献检索构建手册条目池，并进行实地医院访谈和德尔菲法专家函询，对手册条目设置进行修改、补充，对函询结果... 详细信息

目的结合现有文献基础和国内外生前预嘱实施现状，结合现代医学特点制定适合中国大陆推广的标准化生前预嘱手册。方法通过文献检索构建手册条目池，并进行实地医院访谈和德尔菲法专家函询，对手册条目设置进行修改、补充，对函询结果进行统计学分析来验证手册及函询的可靠性、科学性。结果研究共检索并纳入文献155篇进行手册条目池构建，设计医疗、心理、社会、告别四部分共40项条目，制定初版手册。通过对北京市四家医院的实地访谈和面向两轮共88名专家的德尔菲法函询，进行手册条目的修订。两轮函询问卷的专家积极系数分别为100%、90%；专家权威系数分别为0.84、0.865；协调系数W分别为0.141、0.077。在信度检验方面，两轮函询的Cronbach'sα系数分别为0.941、0.969，Guttman系数分别为0.862、0.857。在效度检验方面，一轮函询39个条目的皮尔逊相关系数R>0.4，二轮函询41个条目的皮尔逊相关系数R＞0.4；一轮共20个条目I-CVI>0.780，S-CVI=0.786；二轮函询共31个条目I-CVI>0.780，量表的S-CVI=0.846。与此同时，研究通过查阅国内外相关法律规定，制定了包括个人信息、生效时间、修改撤销、见证人等内容的手册法律文书部分。结论标准化生前预嘱手册内容涵盖全面，可靠性、科学性强，适宜进行推广和进一步改进。

关键词：生前预嘱全人健康德尔菲法专家函询

习近平关于教育的重要论述对高等教育产生影响的关键特质刍议

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东华大学学报（社会科学版） 2024年第2期24卷 118-126页

作者：裴群羽李春英陆虹北京大学护理学院北京100191 北京大学医学部图书馆北京100191

习近平关于教育的重要论述是习近平新时代中国特色社会主义思想的重要组成部分。该文采用文献计量分析方法,以高校对习近平新时代中国特色社会主义思想的研究为切入点,重点对习近平关于教育的重要论述在高等教育中的重要地位进行分析。... 详细信息

习近平关于教育的重要论述是习近平新时代中国特色社会主义思想的重要组成部分。该文采用文献计量分析方法,以高校对习近平新时代中国特色社会主义思想的研究为切入点,重点对习近平关于教育的重要论述在高等教育中的重要地位进行分析。结果提示,习近平关于教育的重要论述具有对高等教育发生影响的关键特质,这些特质也是高校在实现教育强国建设进程中实现跃升的思想方法和实践方向。

关键词：习近平新时代中国特色社会主义思想习近平关于教育的重要论述高等院校文献计量学

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成人肾积水病因分析:一项单中心横断面研究

北京大学学报（医学版） 2024年第5期56卷 913-918页

作者：陈思鹭王海菊吴宇财李志华黄燕波何宇辉许洋洋李学松贯华北京大学第一医院泌尿外科北京大学泌尿外科研究所国家泌尿男性生殖系肿瘤中心北京100034 北京大学第一医院护理部北京100034

目的:探究成人上尿路梗阻引起肾积水的病因分布,以提高其病因学诊断的准确性。方法:连续前瞻性收集2020年5月至2021年5月北京大学第一医院上尿路修复专业门诊新诊治的767例成人肾积水患者的临床信息,排除输尿管结石、上尿路肿瘤患者,分... 详细信息

目的:探究成人上尿路梗阻引起肾积水的病因分布,以提高其病因学诊断的准确性。方法:连续前瞻性收集2020年5月至2021年5月北京大学第一医院上尿路修复专业门诊新诊治的767例成人肾积水患者的临床信息,排除输尿管结石、上尿路肿瘤患者,分析成人肾积水病因。患者的肾积水病因根据其症状、病史、体格检查、超声、计算机断层扫描(computed tomography, CT)、磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)、逆行肾盂造影、顺行肾盂造影、放射性核素肾图、输尿管镜检查等综合判断。结果:767例成人肾积水患者中男性359例(46.8%)、女性408例(53.2%),中位年龄37岁(范围14~84岁),左侧肾积水357例(46.6%)、右侧肾积水251例(32.7%)、双侧肾积水159例(20.7%)。病因分布如下:(1)非医源性因素464例(60.5%),包括泌尿系统畸形355例(76.5%)、感染29例(6.3%)、盆腔脂肪增多症和(或)腺性膀胱炎23例(5.0%)、输尿管子宫内膜异位症18例(3.9%)、腹膜后纤维化15例(3.2%)、肾盂旁囊肿8例(1.7%)、外伤7例(1.5%),其他非医源性因素12例(2.6%),部分患者合并两种或两种以上非医源性病因。355例泌尿系统畸形的患者中,肾盂输尿管连接部狭窄252例(71.0%)。(2)医源性输尿管损伤210例(27.4%),其中泌尿外科操作损伤112例(53.3%),恶性肿瘤放疗损伤51例(24.3%),妇产科手术损伤34例(16.2%),普外科手术损伤13例(6.2%)。(3)原因不明的肾积水93例(12.1%)。结论:成人上尿路梗阻引起肾积水的病因复杂多样,泌尿系统畸形和医源性输尿管损伤是导致成人肾积水的常见原因,从事上尿路修复工作的泌尿外科医生应熟悉每一种病因,以便明确诊断并选择出最合适的治疗方案。

关键词：肾积水上尿路梗阻病因学分析

HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直藏族家系及文献复习

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中华实用儿科临床杂志 2024年第2期39卷 128-133页

作者：茹喜芳赵蓉范燕彬王爽叶一林徐贝宇李淳德黄真熊晖北京大学第一医院儿科北京100034 西藏自治区人民医院儿科拉萨850010 北京大学第一医院骨科北京100034 北京大学第一医院康复医学科北京100034

目的分析HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)的特点。方法回顾性病例总结。分析2023年8月在北京大学第一医院儿科确诊为ARAN-NM的2例藏族兄妹的临床资料。检索各个数据库收录的相关中国病例的文献并... 详细信息

目的分析HINT1基因变异致常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直(ARAN-NM)的特点。方法回顾性病例总结。分析2023年8月在北京大学第一医院儿科确诊为ARAN-NM的2例藏族兄妹的临床资料。检索各个数据库收录的相关中国病例的文献并进行分析。结果先证者及其兄分别为13岁和19岁,均于11岁出现步态异常,其后出现足内翻及跛行、拇指力弱,先证者合并神经性肌强直。查体先证者及其兄均四肢肌力下降,拇指和下肢远端为著,先证者下肢远端肌肉萎缩,先证者兄双手肌肉萎缩,二人双足均马蹄内翻畸形。先证者肌电图(EMG)检查示周围神经病损(运动和感觉纤维轴索受累,远端受累为重)和肌强直电位。家系全外显子组测序检测到二人HINT1基因纯合致病性变异[c.169A>G(p.K57E)],确诊ARAN-NM。先证者口服卡马西平后神经性肌强直症状缓解,麻木、无力症状明显改善。先证者和其兄行骨科手术治疗和康复治疗后足部畸形及步态明显改善。检索到符合条件的中文文献2篇(2例),英文文献4篇(8例)。加上本例先证者及其兄共12例,10例有临床资料,起病年龄为2~16岁(1例未知),诊断年龄为13~33岁,9例有肌无力,肌无力以远端为著,8例伴神经性肌强直,9例出现肌肉萎缩,7例合并足畸形,2例合并感觉障碍,9例检测肌酸激酶的患者均有升高,EMG均提示神经源性损伤,6例可见神经性肌强直放电,3例接受卡马西平治疗,部分症状缓解。12例均有遗传学资料,均为错义突变/无义突变,高频变异为c.112T>C(p.C38R)。结论ARAN-NM是由HINT1基因变异引起的常染色体隐性遗传性罕见神经肌肉病,临床表现无民族差异,主要为肢体远端无力伴神经性肌强直,卡马西平可缓解部分症状,骨科矫形治疗可改善足部畸形和步态。

关键词：腓骨肌萎缩症遗传性周围神经病常染色体隐性遗传轴索型神经病伴神经性肌强直 HINT1基因卡马西平骨科矫形外科手术

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抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南

中华医学杂志 2024年第11期104卷 822-833页

作者：中华医学会罕见病分会北京医学会罕见病分会熊晖袁云谢志颖不详北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京100034

抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂,导致部分... 详细信息

抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂,导致部分患者的诊断和临床分型复杂而困难。精准的分子遗传学诊断对于抗肌萎缩蛋白病的临床诊治、多学科管理、遗传咨询、产前诊断和基因治疗的选择具有重要意义。本指南基于抗肌萎缩病的研究进展,借鉴国内外抗肌萎缩蛋白病的指南共识,在抗肌萎缩蛋白病的临床表现、遗传学基础、诊断及临床分型、遗传学诊断流程以及临床遗传咨询方面达成共识,提出18条推荐意见。本指南旨在规范和优化抗肌萎缩蛋白病的诊断,为临床医师和政府管理人员的工作提供参考,共同降低抗肌萎缩蛋白病患者的诊断难度。

关键词：肌营养不良抗肌萎缩蛋白诊断指南

木糖氧化无色杆菌致碱烧伤患者角膜溃疡穿孔诊疗1例

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中华实验眼科杂志 2024年第10期42卷 925-926页

作者：刘嫣肖格格彭荣梅洪晶北京大学第三医院北京大学眼科中心北京100191

患者男,46岁,2020年6月10日在工作时被NaOH溶液烧伤眼部及头面部。近3个月来,患者因双眼角膜碱烧伤多次行双眼羊膜覆盖术(右眼4次,左眼3次),局部给予妥布霉素滴眼液、氧氟沙星眼膏、妥布霉素地塞米松滴眼液、环孢素滴眼液、小牛血去蛋... 详细信息

患者男,46岁,2020年6月10日在工作时被NaOH溶液烧伤眼部及头面部。近3个月来,患者因双眼角膜碱烧伤多次行双眼羊膜覆盖术(右眼4次,左眼3次),局部给予妥布霉素滴眼液、氧氟沙星眼膏、妥布霉素地塞米松滴眼液、环孢素滴眼液、小牛血去蛋白眼用凝胶、人工泪液等药物治疗,视力逐渐好转。矫正视力右眼0.2,左眼0.25。近1周突发双眼视物不清,伴大量黄白色分泌物,近2 d左眼视物不清加重。外院治疗效果欠佳转入北京大学第三医院眼科诊治。入院时眼部情况:视力右眼手动/30 cm,左眼手动/15 cm;眼压右眼6 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼3 mmHg;裂隙灯显微镜检查示左眼结膜囊内大量脓性分泌物,结膜混合充血,角膜表面覆盖脓痂,角膜基质黄白色浸润,颞上方近角膜缘处角膜穿孔,虹膜组织脱出、嵌顿,余结构窥不清;右眼上睑部分倒睫,结膜混合充血,角膜上方血管翳长入,角膜基质黄白色浸润混浊,余结构窥不清(图1)。

关键词：结膜混合充血眼部情况角膜穿孔外院治疗矫正视力人工泪液上睑脓性分泌物

海马-杏仁核脑深部电刺激术治疗难治性内侧颞叶癫痫长期疗效及其对认知功能的影响

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中国现代神经疾病杂志 2024年第7期24卷 540-546页

作者：苏乐王健赵虎林凌至培王湘庆崔志强华北理工大学临床医学院研究生院唐山063000 解放军总医院第一医学中心神经外科医学部北京100853 解放军总医院海南医院神经外科三亚572013 解放军总医院第一医学中心神经内科医学部北京100853

目的探讨海马-杏仁核脑深部电刺激术(AH-DBS)治疗难治性内侧颞叶癫痫的长期疗效及其对认知功能的影响。方法共纳入2014年1月至2018年12月解放军总医院第一医学中心收治的7例难治性内侧颞叶癫痫患者,均行AH-DBS,对比手术前后癫痫发作... 详细信息

目的探讨海马-杏仁核脑深部电刺激术(AH-DBS)治疗难治性内侧颞叶癫痫的长期疗效及其对认知功能的影响。方法共纳入2014年1月至2018年12月解放军总医院第一医学中心收治的7例难治性内侧颞叶癫痫患者,均行AH-DBS,对比手术前后癫痫发作形式、发作频率和抗癫痫发作药物应用情况,采用韦氏成人智力量表修订版(WAIS-R)评估认知功能;术后记录刺激参数以及手术相关并发症。结果共7例患者行双侧AH-DBS 4例,左侧AH-DBS 2例,左侧AH-DBS联合右侧颞前叶切除术1例;经枕部入路6例,经额部入路1例;仅1例患者术后出现头皮切口愈合不良,经局部植皮后痊愈。术后平均随访(73.00±8.98)个月,随访期间复杂部分性发作频率[1.00(0.00,31.00)次/月对2.00(1.50,60.00)次/月;Z=-2.207,P=0.027]、继发性全面性强直-阵挛发作频率[0.00(0.00,1.00)次/月对2.00(1.00,3.00)次/月;Z=-2.428,P=0.015]和总发作频率[1.00(0.50,31.00)次/月对5.00(2.50,64.00)次/月;Z=-2.366,P=0.018]均较术前减少,而手术前后抗癫痫发作药物种类[1.00(1.00,2.00)种对1.00(1.00,3.00)种;Z=-1.633,P=0.102]和WAIS-R评分[(85.50±7.09)分对(89.00±9.47)分;t=-1.761,P=0.078]差异无统计学意义。结论 AH-DBS作为一种新型抗癫痫治疗方法,可以减少难治性内侧颞叶癫痫发作频率,无严重不良事件,且对认知功能无明显影响。

关键词：癫痫颞叶深部脑刺激法海马杏仁核认知

世界医学会《赫尔辛基宣言》--涉及人类参与者的医学研究伦理原则

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医学与哲学 2024年第21期45卷 15-17,23页

作者：张海洪(翻译) 杨阳(翻译) 丛亚丽(审定) 乔杰(审校) 姚克(审校) 赵明杰(审校) 翟晓梅(审校) 刘俊荣(审校) 王海波(审校) 黄宇光(审校) 陈蕾(审校) 北京大学医学部科学研究处大连医科大学杂志社北京大学医学人文学院北京大学医学部浙江大学医学院附属第二医院大连医科大学中国医学科学院/北京协和医学院广州医科大学中山大学附属第一医院北京协和医院四川大学华西医院

1.世界医学会(The World Medical Association,WMA)制定《赫尔辛基宣言》作为涉及人类参与者(包括利用可识别身份的人体材料或数据)的医学研究伦理原则的一项声明。《宣言》应整体阅读,其每一个构成段落在应用时应考虑所有其他有关的段... 详细信息

1.世界医学会(The World Medical Association,WMA)制定《赫尔辛基宣言》作为涉及人类参与者(包括利用可识别身份的人体材料或数据)的医学研究伦理原则的一项声明。《宣言》应整体阅读,其每一个构成段落在应用时应考虑所有其他有关的段落。2.尽管《宣言》是由医生采纳的,但世界医学会确信,所有参与医学研究的个人、团队和机构都应遵守这些原则,因为这些原则对尊重和保护所有研究参与者,包括患者和健康志愿者是至关重要的。

关键词：世界医学会医学研究伦理《赫尔辛基宣言》整体阅读健康志愿者参与者《宣言》