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北京大学学报（医学版） 2010年第5期42卷 502-502页

作者：张宏文北京大学第一医院儿科

儿童MOGAD中急性症状性癫痫发作及继发癫痫的相关因素分析

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中华儿科杂志 2024年第7期62卷 655-660页

作者：李尚茹常旭婷张捷滕新岭吴晔北京大学第一医院儿科北京

目的了解髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD)中急性症状性癫痫发作(ASS)和继发癫痫的相关因素。方法采用双向队列研究, 纳入2013年1月至2023年6月北京大学第一医院儿科就诊的74例MOGAD患儿进行长期随访。收集患儿人口学信息、... 详细信息

目的了解髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD)中急性症状性癫痫发作(ASS)和继发癫痫的相关因素。方法采用双向队列研究, 纳入2013年1月至2023年6月北京大学第一医院儿科就诊的74例MOGAD患儿进行长期随访。收集患儿人口学信息、临床发作信息、治疗情况、ASS和继发癫痫情况。按临床发作表型进行分类, 并根据患儿病程中是否存在ASS分为有ASS组和无ASS组。采用χ2检验、Fisher确切检验、Mann WhitneyU检验等分析两组患儿的症状及辅助检查特点与ASS发生的相关性, 采用多因素Logistic回归分析进行多因素分析。结果 74例MOGAD患儿起病年龄6.58(3.80, 9.67)岁, 其中女38例、男36例, 末次随访时病程2.67(1.10, 4.12)年, 共计239次急性临床发作。39.2%(29/74)患儿病程中出现ASS。239次急性临床发作中发生ASS 70次(29.3%)。239次急性临床发作病程中常见的表型为急性播散性脑脊髓炎(ADEM)67次(28.0%)、视神经炎37次(15.5%)和大脑皮质脑炎31次(13.0%), ADEM和大脑皮质脑炎表型ASS发生率分别为28.4%(19/67)和100.0%(31/31)。剔除单纯累及视神经或脊髓的急性临床发作49次后, 多因素分析提示临床发作期间头颅磁共振成像大脑皮质受累为ASS发生的独立危险因素(β=-1.49, OR=0.23)。随访中5例(6.8%)患儿继发癫痫, 均有多次MOGAD急性临床发作, 均曾出现ASS。结论 MOGAD患儿临床发作期间头颅磁共振成像大脑皮质受累为发生ASS的独立危险因素。继发癫痫的患儿既往均有ASS且均有多次MOGAD临床发作。

关键词：儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病癫痫发作癫痫

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孕期因素与婴儿牛奶蛋白过敏的关系

北京大学学报（医学版） 2024年第1期56卷 144-149页

作者：李洋洋侯林马紫君黄山雅美刘捷曾超美秦炯北京大学人民医院儿科北京100044

目的:初步探讨孕期因素与婴儿牛奶蛋白过敏的关系。方法:数据来自一项“中国儿童对牛奶蛋白过敏的遗传易感性研究”的子队列,包括2020年3月1日至12月31日在北京大学人民医院出生的婴儿,根据随访至1岁时有无牛奶蛋白过敏(cow’s milk pro... 详细信息

目的:初步探讨孕期因素与婴儿牛奶蛋白过敏的关系。方法:数据来自一项“中国儿童对牛奶蛋白过敏的遗传易感性研究”的子队列,包括2020年3月1日至12月31日在北京大学人民医院出生的婴儿,根据随访至1岁时有无牛奶蛋白过敏(cow’s milk protein allergy,CMPA),分为病例组(CMPA组)和对照组。回顾性收集婴儿及其母亲孕前和孕期的临床资料,分析孕期多因素与婴儿牛奶蛋白过敏的相关性。结果:共纳入278例婴儿,CMPA患儿52例,对照组226例;男性婴儿143例,女性婴儿135例,其中男性婴儿在CMPA组比例(69.2%)高于对照组(47.3%),差异有统计学意义(P=0.004);CMPA患儿和对照组在出生体质量、出生胎龄、低出生体重儿、早产、脐带绕颈、新生儿窒息分布上差异无统计学意义(P>0.05)。母亲孕期合并免疫性疾病、贫血者以及孕期存在抗生素暴露者在CMPA组比例均高于对照组,两组之间差异有统计学意义(P0.05)。CMPA组与对照组孕期多项血常规指标总体分布差异无统计学意义(P>0.05)。多因素Logistic回归分析发现男性婴儿、母亲妊娠合并免疫性疾病、妊娠合并贫血以及孕期抗生素暴露是CMPA发生的独立危险因素。结论:男性婴儿、母亲妊娠合并免疫性疾病、妊娠合并贫血以及孕期抗生素暴露是CMPA发生的独立危险因素。

关键词：牛奶蛋白过敏危险因素婴儿妊娠期

儿童新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征的研究进展

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 186-189页

作者：张清友高雨萌杜军保金红芳北京大学第一医院儿科北京100034

新型冠状病毒感染对儿童健康的影响已成为突出的公共健康问题。新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征在儿童新型冠状病毒感染后遗症中较常见。本文针对儿童新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征的定义、流行病学、主要临床表现、... 详细信息

新型冠状病毒感染对儿童健康的影响已成为突出的公共健康问题。新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征在儿童新型冠状病毒感染后遗症中较常见。本文针对儿童新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征的定义、流行病学、主要临床表现、诊断及初步治疗方案进行综述。

关键词：公共健康问题体位性心动过速综合征冠状病毒感染流行病学儿童健康后遗症临床表现研究进展

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抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南

中华医学杂志 2024年第11期104卷 822-833页

作者：中华医学会罕见病分会北京医学会罕见病分会熊晖袁云谢志颖不详北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京100034

抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂,导致部分... 详细信息

抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂,导致部分患者的诊断和临床分型复杂而困难。精准的分子遗传学诊断对于抗肌萎缩蛋白病的临床诊治、多学科管理、遗传咨询、产前诊断和基因治疗的选择具有重要意义。本指南基于抗肌萎缩病的研究进展,借鉴国内外抗肌萎缩蛋白病的指南共识,在抗肌萎缩蛋白病的临床表现、遗传学基础、诊断及临床分型、遗传学诊断流程以及临床遗传咨询方面达成共识,提出18条推荐意见。本指南旨在规范和优化抗肌萎缩蛋白病的诊断,为临床医师和政府管理人员的工作提供参考,共同降低抗肌萎缩蛋白病患者的诊断难度。

关键词：肌营养不良抗肌萎缩蛋白诊断指南

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双重靶向治疗儿童难治性炎症性肠病1例

中华儿科杂志 2024年第6期62卷 577-579页

作者：代妮妮李军石雪迎董文欣高亚娟朱巍巍王硕李心悦孙晋波张娟李在玲北京大学第三医院儿科北京100191 北京大学第三医院消化科北京100191 北京大学第三医院病理科北京100191

13岁男童以间断腹泻、腹痛、黏液血便为主要表现,结合胃肠镜表现及病理结果,诊断为溃疡性结肠炎,先后使用激素、美沙拉嗪、英夫利昔单抗、沙利度胺、维得利珠单抗、硫唑嘌呤等药物治疗后,患儿临床症状仍有复发,内镜下提示肠道溃疡无明... 详细信息

13岁男童以间断腹泻、腹痛、黏液血便为主要表现,结合胃肠镜表现及病理结果,诊断为溃疡性结肠炎,先后使用激素、美沙拉嗪、英夫利昔单抗、沙利度胺、维得利珠单抗、硫唑嘌呤等药物治疗后,患儿临床症状仍有复发,内镜下提示肠道溃疡无明显改善。经过乌司奴单抗联合维得利珠单抗治疗后,患儿达到了临床缓解及黏膜愈合,期间患儿出现了难辨梭菌感染、深静脉置管后静脉血栓形成、急性血栓性浅静脉炎,经积极治疗后均好转。

关键词：静脉血栓形成深静脉置管肠道溃疡英夫利昔单抗胃肠镜溃疡性结肠炎硫唑嘌呤靶向治疗

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新生儿红斑狼疮各系统表现及预后研究进展

中国当代儿科杂志 2024年第1期26卷 81-85页

作者：邵树铭张懿敏(综述) 张晓蕊(审校) 北京大学人民医院儿科北京100044

新生儿红斑狼疮(neonatal lupus erythematosus,NLE)是由母体的抗-Ro/SSA抗体、抗-La/SSB抗体等自身抗体通过胎盘传给胎儿所致,通常随着患儿体内自身抗体的消失,皮肤黏膜、血液及消化系统等的异常改变可自行消退,但由于自身抗体所导致... 详细信息

新生儿红斑狼疮(neonatal lupus erythematosus,NLE)是由母体的抗-Ro/SSA抗体、抗-La/SSB抗体等自身抗体通过胎盘传给胎儿所致,通常随着患儿体内自身抗体的消失,皮肤黏膜、血液及消化系统等的异常改变可自行消退,但由于自身抗体所导致的各系统损害可能长期存留。该文综述了NLE在皮肤黏膜、血液系统、循环系统、神经系统、消化系统、呼吸系统等方面的表现及预后的研究进展,以期为临床工作提供参考。

关键词：新生儿红斑狼疮临床表现预后

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儿童上尿路结石的外科治疗进展

中国医学科学院学报 2024年第3期46卷 444-448页

作者：陈至鑫张弋夏溟北京大学国际医院泌尿外科北京102206

儿童泌尿系结石发病率呈现逐年上升趋势,且大部分都是上尿路结石,外科手术治疗是目前针对儿童上尿路结石治疗的主要方式。随着外科微创技术的逐渐发展,体外冲击波碎石术、经尿道输尿管镜取石术和经皮肾镜取石术已经成为了儿童上尿路结... 详细信息

儿童泌尿系结石发病率呈现逐年上升趋势,且大部分都是上尿路结石,外科手术治疗是目前针对儿童上尿路结石治疗的主要方式。随着外科微创技术的逐渐发展,体外冲击波碎石术、经尿道输尿管镜取石术和经皮肾镜取石术已经成为了儿童上尿路结石的主要治疗方式。本文总结了目前儿童上尿路结石外科手术治疗的进展,并对未来治疗方式进行展望。

关键词：上尿路结石儿童体外冲击波碎石术经尿道输尿管镜取石术经皮肾镜取石术

脑功能性近红外光谱技术在新生儿领域中的研究进展

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中国当代儿科杂志 2024年第1期26卷 86-91页

作者：杨骞(综述) 刘云峰(审校) 北京大学第三医院儿科北京100191

功能性近红外光谱技术(functional near-infrared spectroscopy,fNIRS)是一种新兴的神经影像学检查工具,根据神经血管耦合机制,通过监测脑氧代谢的变化反映脑部神经元的活动功能,无创便捷,尤其适合新生儿脑功能监测。该文对新生儿语言... 详细信息

功能性近红外光谱技术(functional near-infrared spectroscopy,fNIRS)是一种新兴的神经影像学检查工具,根据神经血管耦合机制,通过监测脑氧代谢的变化反映脑部神经元的活动功能,无创便捷,尤其适合新生儿脑功能监测。该文对新生儿语言、音乐和情绪的脑网络发育规律,新生儿护理的脑网络成像,静息态脑网络连接规律,以及疾病状态下脑功能成像特点等方面的fNIRS相关研究进行综述。

关键词：功能性近红外光谱技术脑网络成像静息态神经科学新生儿

青春期和成年早期自制力与抑郁症状和超重肥胖共病风险的关联:基于全国调查的十年前瞻性队列研究

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北京大学学报（医学版） 2024年第3期56卷 397-402页

作者：陈敬单蕊肖伍才张晓蕊刘峥北京大学公共卫生学院妇幼卫生学系北京100191 北京大学人民医院儿科北京100044

目的:在我国青春期至成年早期人群中探索自制力与抑郁症状和超重肥胖共病风险的关联,为将来针对不同风险人群开展个性化干预提供依据。方法:基于一项长达10年的队列研究——中国家庭追踪调查(China family panel studies,CFPS),纳入2010... 详细信息

目的:在我国青春期至成年早期人群中探索自制力与抑郁症状和超重肥胖共病风险的关联,为将来针对不同风险人群开展个性化干预提供依据。方法:基于一项长达10年的队列研究——中国家庭追踪调查(China family panel studies,CFPS),纳入2010年10~19岁、中国标准下处于正常体质量、无抑郁症状、有自制力得分,且2010—2020年至少有两次抑郁症状得分和体重指数(body mass index,BMI)、每个家庭中唯一或年龄最小的608名青少年作为研究对象。用整个随访期间平均标准化抑郁症状得分和BMI Z评分均处于高水平,或者基于潜分类轨迹模型(latent class trajectory modeling,LCTM)得到的抑郁症状和BMI随时间的轨迹分类同时属于“风险型”,或者最后一次随访调查时有抑郁症状且超重肥胖三种方式定义抑郁症状和超重肥胖共病人群。采用无序多分类Logistic回归模型分析标准化自制力得分与抑郁症状和超重肥胖共病风险的关联。结果:校正年龄、性别、城乡、每周体力活动时长、父母文化程度、父母超重肥胖和抑郁情况后,无论哪种共病定义方式,当以健康人群为参照组时,自制力得分每升高一个标准差,个体患抑郁症状和超重肥胖共病的风险降低33%(95%CI:14%~48%,基于整个随访期间平均水平)~78%(95%CI:6%~95%,基于抑郁症状和BMI随时间变化的联合轨迹)。此外,自制力得分每升高一个标准差,个体仅患抑郁症状和仅超重肥胖的风险分别降低25%(95%CI:4%~42%,仅基于整个随访期间平均水平)和21%(95%CI:1%~37%,仅基于抑郁症状和BMI随时间变化的联合轨迹)。本研究主要结果与根据世界卫生组织(World Health Organization,WHO)标准定义个体是否超重肥胖时的敏感性分析结果一致。结论:青春期和成年早期个体自制力越高,患抑郁症状和超重肥胖共病的风险越低,提示未来可基于自制力开展个性化的抑郁症状和超重肥胖共病干预。

关键词：自制力抑郁症状超重肥胖共病关联

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