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中国人群非综合征型唇裂伴或不伴腭裂的单核苷酸多态性遗传度

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北京大学学报（医学版） 2024年第5期56卷 775-780页

作者：薛恩慈陈曦王雪珩王斯悦王梦莹李劲秦雪英武轶群李楠李静周治波朱洪平吴涛陈大方胡永华北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 北京大学口腔医学院口腔颌面外科北京100081 北京大学口腔医学院儿童口腔科北京100081

目的:探索非综合征型唇裂伴或不伴腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate, NSCL/P)全基因组常见遗传变异对NSCL/P风险的影响。方法:利用全基因组关联研究(genome-wide association study, GWAS)数据,以全基因组单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)遗传度和基因组不同分区SNP遗传度评估基因组上常见变异的效应。对GWAS汇总数据进行质量控制,标准包括数据中无缺失值、弱势等位基因频率≥1%、P值在0~1、SNP正负链明确等。利用连锁不平衡得分回归计算NSCL/P的SNP遗传度,采用分层的连锁不平衡得分回归计算基因组编码区、启动子区、内含子区、增强子区和超级增强子区的分区SNP遗传度,并评估不同分区内的富集度,分析工具为LDSC (v1.0.1)软件。结果:纳入中国人群806个NSCL/P核心家系(2 418人)的GWAS数据,490 593个SNP通过质量控制,被纳入到SNP遗传度的计算中。观测样本中NSCL/P的SNP遗传度为0.55(95%CI:0.28~0.82),由于观测样本患病率较高,按中国人群患病率转换为一般人群后SNP遗传度为0.37(95%CI:0.19~0.55)。SNP遗传度在增强子区的富集度为15.70(P=0.04),在超级增强子区的富集度为3.18(P=0.03)。结论:基因组常见变异有助于解释一部分中国人群NSCL/P目前未被解释的遗传度,同时中国人群NSCL/P的SNP遗传度在增强子分区和超级增强子分区中显著富集,提示该区域中可能存在未被发现的遗传致病因素。

关键词：非综合征型唇裂伴或不伴腭裂单核苷酸多态性遗传度核心家系

改良咽后壁瓣成形术矫治腭咽闭合不全临床疗效评价

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中华整形外科杂志 2024年第8期40卷 857-865页

作者：罗岚瑞杨爽周侠杜长江蔡志刚朱洪平北京大学口腔医院·口腔医学院口腔颌面外科、国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心、口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心北京100081

目的探讨改良咽后壁瓣成形术矫治腭裂术后腭咽闭合不全的临床效果。方法回顾性分析2018年1月至2022年5月于北京大学口腔医院诊断为腭咽闭合不全的唇腭裂患者临床资料。结合现代腭裂软腭肌肉重建的理念和方法,对传统咽后壁瓣成形术进行改... 详细信息

目的探讨改良咽后壁瓣成形术矫治腭裂术后腭咽闭合不全的临床效果。方法回顾性分析2018年1月至2022年5月于北京大学口腔医院诊断为腭咽闭合不全的唇腭裂患者临床资料。结合现代腭裂软腭肌肉重建的理念和方法,对传统咽后壁瓣成形术进行改良,行改良咽后壁瓣手术矫治腭咽闭合不全。进行术前、后语音主观判听(分为无、轻度、中度、重度过高鼻音、鼻漏气)、鼻咽纤维镜检查(将腭咽闭合不全分为轻、中、重度)、头颅侧位X线片(静止位和发/i/音位)检查及鼻阻塞症状评估(NOSE)量表评分(分值越高表示症状越重)。统计分析术后腭咽闭合功能恢复情况、鼻通气情况,通过头颅侧位X线片测量手术前后静息软腭长度、有效工作长度和软腭抬高角度,并采用配对t检验进行比较,P<0.05为差异有统计学意义。结果共纳入83例患者,男性44例,女性39例,年龄(13.04±11.31)岁(4~53岁)。83例患者术后随访6~18个月,伤口均一期愈合,无术后出血、穿孔以及咽后壁瓣脱落现象;78例腭咽完全闭合,手术成功率为94.0%,3例术后仍存在轻度过高鼻音、鼻漏气,1例术后存在中度过高鼻音、鼻漏气,1例术后存在重度过高鼻音。头颅侧位X线片测量结果显示术前、后静息软腭长度[(29.27±6.01)mm vs.(36.88±6.51)mm]、软腭有效工作长度[(18.53±5.04)mm vs.(25.76±5.17)mm]、软腭抬高角度(11.42°±11.65°vs.15.91°±8.54°)比较,差异均有统计学意义(P<0.01)。鼻通气情况调查结果显示,98%(81/83)的患者于术后早期(1个月内)主观感受鼻通气障碍;术后早期与术后6个月以上NOSE量表评分比较[(8.61±3.64)分vs.(3.06±2.92)分],差异有统计学意义(P<0.01)。结论改良咽后壁瓣成形术矫治腭咽闭合不全可以显著增加软腭长度及软腭有效工作长度,提高软腭运动能力,实现腭咽功能重建,改善患者语音功能,取得较好的手术效果。

关键词：腭咽闭合不全腭裂咽后壁瓣头颅侧位片软腭功能

误诊为面部炎症的Rosai-Dorfman病1例

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华西口腔医学杂志 2024年第5期42卷 671-674页

作者：陈雅琦马文聂根定黎明崔庆赢昆明医科大学口腔医学院·附属口腔医院口腔颌面外科云南省口腔医学重点实验室昆明650106

Rosai-Dorfman病是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症,其病因及发病机制尚未完全阐明,发生在颌面部更为罕见,本文就1例首诊误诊为口腔疾病造成的面部炎症、终诊断为Rosai-Dorfman病的病例进行报道,结合文献对其临床特点、诊疗及... 详细信息

Rosai-Dorfman病是一种罕见的非朗格汉斯细胞组织细胞增生症,其病因及发病机制尚未完全阐明,发生在颌面部更为罕见,本文就1例首诊误诊为口腔疾病造成的面部炎症、终诊断为Rosai-Dorfman病的病例进行报道,结合文献对其临床特点、诊疗及预后进行讨论,为今后诊断和鉴别发生在面颊部的Rosai-Dorfman病提供参考。

关键词： Rosai-Dorfman病窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病颌面部

牙冠切除术结合支抗钉牵引分阶段拔除下颌阻生第三磨牙的临床研究

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中华口腔医学杂志 2024年第8期59卷 791-797页

作者：王菲闫子玉许向亮林深张伟崔念晖北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科、国家口腔医学中心国家口腔疾病临床研究中心、口腔生物材料和数字诊疗装备、国家工程研究中心、口腔数字医学北京市重点实验室北京100081

目的建立牙冠切除术结合支抗钉牵引,分阶段拔除紧邻下颌管的下颌阻生第三磨牙的手术方式,探讨牙根移动的影响因素以及不同牵引夹角对治疗效果的影响。方法前瞻性纳入2022年1月至2023年6月于北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科就... 详细信息

目的建立牙冠切除术结合支抗钉牵引,分阶段拔除紧邻下颌管的下颌阻生第三磨牙的手术方式,探讨牙根移动的影响因素以及不同牵引夹角对治疗效果的影响。方法前瞻性纳入2022年1月至2023年6月于北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科就诊,下颌阻生第三磨牙紧邻下颌管的患者49例(共53颗下颌阻生第三磨牙)。一期手术行牙冠切除术及牵引钉植入,通过牵引钉及橡皮筋施加约5.886 N力量牵引,当牙根远离下颌管之后,二期手术取出预留牙根。通过对患者与阻生牙基本信息、牵引钉植入与牵引情况、影像学测量以及并发症情况的比较,评价治疗效果,分析不同牵引角度对治疗效果的影响。结果52颗患牙剩余牙根移动距离为(1.80±0.92)mm,牵引总时长为(32.9±7.9)d,预留牙根移动距离与牵引夹角、年龄、性别、牙根数目和第二磨牙远中骨缺损深度等指标均显著相关(P颌管的阻生第三磨牙的手术方法,可使预留牙根快速移动,减少下牙槽神经损伤风险。牵引夹角是影响牵引效率的重要因素,术中减小牵引夹角,可加快牙根移动的效率。根据年龄、性别、牙根数目和第二磨牙远中骨缺损深度等指标可以预测牵引效果。

关键词：牙,阻生下牙槽神经牙冠切除术支抗钉牵引牵引角度

关节盘前移位对颞下颌关节骨性结构关系影响的三维影像学测量研究

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中华口腔医学杂志 2024年第2期59卷 157-164页

作者：刘旭李晨曦龚忠诚马优祎塞比努尔·吐尔孙新疆医科大学第一附属医院(附属口腔医院)口腔颌面肿瘤外科、新疆维吾尔自治区口腔医学研究所乌鲁木齐830054 兰州大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科兰州730013

目的本研究通过三维重建图像测量分析3种不同关节盘状态下,颞下颌关节(TMJ)相关骨性结构的改变情况,为临床诊断提供指导。方法对2018年3月至2021年12月就诊于新疆医科大学第一附属医院颞下颌关节专病门诊同时行MRI与锥形束CT检查的52例... 详细信息

目的本研究通过三维重建图像测量分析3种不同关节盘状态下,颞下颌关节(TMJ)相关骨性结构的改变情况,为临床诊断提供指导。方法对2018年3月至2021年12月就诊于新疆医科大学第一附属医院颞下颌关节专病门诊同时行MRI与锥形束CT检查的52例患者,其中女性46例,男性6例,年龄(27.8±8.3)岁。根据MRI检查结果将纳入研究对象分为关节盘位置正常(NADP)组、可复性关节盘前移位(ADDWR)组及不可复性关节盘前移位(ADDWoR)组,每组各28侧TMJ。对各组锥形束CT资料进行三维重建,根据重建模型分别记录髁突体积(CV)、髁突表面积(CSA)、关节窝体积(FV)、关节窝表面积(FSA)、髁突在关节窝中体积占比(CV%)、髁突在关节窝中表面积占比(CSA%)、关节腔上间隙(SJS)、关节腔前间隙(AJS)、关节腔后间隙(PJS)以及关节腔内侧间隙(MJS)。采用单因素方差分析、Kruskal-Wallis H检验及受试者操作特征曲线(ROC曲线)分析各参数的改变情况。结果CV和CSA在关节盘正常至不可复性前移位的病理进展中均发生显著变化(F=10.79,P面积(AUC)值分别为0.77、0.76、0.76,CV、CSA、SJS对鉴别ADDWR与ADDWoR效果的AUC值分别为0.80、0.80、0.72。MJS对鉴别NADP和ADDWR、ADDWR和ADDWoR的AUC值分别为0.73和0.69。结论颞下颌关节盘移位患者的髁突在三维层面上改变明显,CV、CSA、SJS和MJS的变化与不同的关节盘状态显著相关,可作为评价颞下颌关节盘移位准确度较高的测量指标。

关键词：颞下颌关节颞下颌关节紊乱病关节盘移位三维重建技术诊断性试验

基于下颌运动轨迹的正颌外科术中下颌骨髁突定位方法及初步精度验证

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北京大学学报（医学版） 2024年第1期56卷 57-65页

作者：徐心雨吴灵宋凤岐李自力张益刘筱菁北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心口腔数字医学北京市重点实验室北京100081

目的:基于下颌运动轨迹建立正颌手术下颌骨髁突位置的术前规划和术中定位技术流程,并对其定位准确性进行评价。方法:通过大视野锥形束计算机体层摄影术(cone beam computed tomography,CBCT)和口内扫描分别获得面部骨组织和牙齿的三维数... 详细信息

目的:基于下颌运动轨迹建立正颌手术下颌骨髁突位置的术前规划和术中定位技术流程,并对其定位准确性进行评价。方法:通过大视野锥形束计算机体层摄影术(cone beam computed tomography,CBCT)和口内扫描分别获得面部骨组织和牙齿的三维数据,采用下颌运动记录仪记录患者下颌生理状态下各方向运动时的下颌运动轨迹。使用IVSPlan l.0.25软件,通过数据分割、三维重建得到上、下颌骨的三维模型,通过标志点配准将牙列数据与颌骨数据融合,将下颌运动记录仪得到的数据转化为下颌骨相对于上颌骨的矩阵变换方程组,通过下颌骨三维数据的矩阵变换得到不同时刻下颌骨髁突的坐标位置,并通过软件可视化呈现其三维运动轨迹。由一名具有颞下颌关节病诊治和正颌外科手术双专业背景的高年资口腔颌面外科医师在可视化界面上筛选合适的下颌骨髁突位置作为近心骨段的术后位置,常规进行正颌外科设计,基于咬合关系和面型设计远心骨段位置,将近、远心骨段数据融合得到术后下颌骨形态,通过3D打印得到实体模型。在实体模型上预成型钛板、打孔,设计下颌骨髁突定位导板。手术中,通过下颌骨髁突定位导板和预成型钛板引导包含下颌骨髁突的近心骨段就位于术前设计位置。通过10例骨性Ⅱ类牙颌面畸形患者验证该流程在双侧下颌升支矢状劈开截骨术(sagittal split ramus osteotomy,SSRO)中定位下颌骨髁突的准确性。误差的计算方法为术前设计与术后2周CBCT实际下颌骨髁突表面距离的均方根(root mean square,RMS)。结果:术前设计下颌骨髁突位置与术后2周的实际位置相比,下颌骨髁突表面平均距离的RMS为(1.59±0.36)mm,95%CI:1.35~1.70 mm,小于2 mm的专家共识建议值(P颌运动轨迹对正颌外科手术设计中确定包含下颌骨髁突的近心骨段位置可能具有指导作用,使用下颌骨髁突定位装置和预成型钛板术中引导下颌骨髁突就位的精度可以满足临床需求。

关键词：正颌外科手术下颌骨髁突下颌运动计算机辅助设计

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左侧三叉神经第三支带状疱疹并发左侧下颌骨骨坏死1例

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北京大学学报（医学版） 2024年第2期56卷 366-370页

作者：周颖赵宁黄竑远李庆祥郭传瑸郭玉兴北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心北京100081

带状疱疹是由长期潜伏在脊髓后根神经节或颅脑神经节内的水痘-带状疱疹病毒重新激活和复制而引起的感染性皮肤病[1]。研究表明水痘-带状疱疹病毒被重新激活的因素包括:感冒、疲劳过度、感染、创伤、免疫功能下降等[2]。我国50岁以上人... 详细信息

带状疱疹是由长期潜伏在脊髓后根神经节或颅脑神经节内的水痘-带状疱疹病毒重新激活和复制而引起的感染性皮肤病[1]。研究表明水痘-带状疱疹病毒被重新激活的因素包括:感冒、疲劳过度、感染、创伤、免疫功能下降等[2]。我国50岁以上人群带状疱疹的发病率为(2.9~5.8)/千人年,约有10%~15%的带状疱疹累及三叉神经,其中第一支(眼支)最常受累,而第三支(下颌支)相对较少[3-5]。

关键词：三叉神经带状疱疹骨坏死

少年期与成年期患者唾液菌群差异的探索性研究

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中华口腔正畸学杂志 2024年第1期31卷 18-25页

作者：蒋旸于敏弓煦赵燕平高雪梅北京大学口腔医学院·口腔医院正畸科北京100081 北京大学口腔医学院·口腔医院颞下颌关节病及口颌面疼痛诊治中心北京100081

目的近年来菌群成为研究热点,而口腔菌群的一些背景状况,如年龄的差异化表现尚有待澄清。本研究拟对少年期与成年期的唾液菌群差异开展前瞻性研究。方法本研究为前瞻性研究,纳入来自北京大学口腔医院的52例门诊患者,在平衡了性别、民族... 详细信息

目的近年来菌群成为研究热点,而口腔菌群的一些背景状况,如年龄的差异化表现尚有待澄清。本研究拟对少年期与成年期的唾液菌群差异开展前瞻性研究。方法本研究为前瞻性研究,纳入来自北京大学口腔医院的52例门诊患者,在平衡了性别、民族、地区、症状、压力、口腔伴随疾病等因素后,组成少年组26例,年龄的中位数(上下四分位数距)为14(1)岁,男性比例26.9%;成年组26例,年龄的中位数(上下四分位数距)为35(7)岁,男性比例15.4%。两组研究对象均除外深龋、有窦型慢性根尖周炎、重度牙周炎、严重牙列拥挤、明显腺样体或扁桃体肥大、口腔黏膜疾病,颞下颌关节紊乱病诊断情况、关节调查Fonseca记忆指数(Fonseca anamnestic index,FAI)、压力状态水平、睡眠质量即匹兹堡睡眠质量指数(Pittsburgh sleep quality index,PSQI)在两组间无统计学差异。在清晨非刺激条件下采集口腔唾液,进行16S rRNA基因测序分析,对两个年龄组的结果分析比较。结果少年组和成年组的唾液菌群α多样性差异没有统计学意义,然而β多样性呈现明显区别(Bray-Curtis距离F值=3.044,P=0.001;Jaccard距离F值=1.670,P=0.001),菌群构成上的丰度差异比较明显,差异具有统计学意义。属水平的显著富集菌群,在少年组是普雷沃菌属、放线菌属、奇异菌属、乏养菌属、乳杆菌属,在成年组是嗜血杆菌属、卟啉单胞菌属、隐蔽菌_(SR1)_[G-1]、密螺旋体属、小单胞菌属、土地杆菌属、坦纳菌属、毛螺菌科_[G-8]、厌氧球形菌属、毛螺菌科_[G-3]。功能预测在两组间亦有区别,少年组涉及半胱氨酸与蛋氨酸代谢、半乳糖代谢、磷酸肌醇代谢、淀粉和蔗糖代谢以及光合作用通路,成年组涉及生物素代谢、丁酸代谢、硫辛酸代谢、甲烷代谢、蛋白质外排、RNA降解以及霍乱肠毒素致病循环。结论少年组的特异菌群含有常驻菌、益生菌,成年组与感染相关致病菌的种类增加。今后在进行口腔菌群分析时须区分少年与成年。

关键词： 16S rRNA分析年龄唾液菌群差异菌属

关节腔冲洗联合液态浓缩生长因子注射治疗单侧颞下颌关节骨关节炎的初步研究

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北京大学学报（医学版） 2024年第2期56卷 338-344页

作者：李红光韩玮华吴训冯继玲李刚孟娟红北京大学口腔医学院·口腔医院口腔颌面外科北京100081 北京大学口腔医学院·口腔医院口腔医学影像科北京100081 北京大学口腔医学院·口腔医院颞下颌关节病及口颌面疼痛诊治中心国家口腔医学中心国家口腔疾病临床医学研究中心口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心口腔数字医学北京市重点实验室国家卫生健康委员会口腔医学计算机应用工程技术研究中心国家药品监督管理局口腔生物材料重点实验室北京100081

目的:观察关节腔冲洗联合液态浓缩生长因子(concentrated growth factor, CGF)注射治疗单侧颞下颌关节骨关节炎(temporomandibular joint osteoarthritis, TMJOA)的短期临床效果,以期为TMJOA患者提供新的治疗选择。方法:采用非随机对照... 详细信息

目的:观察关节腔冲洗联合液态浓缩生长因子(concentrated growth factor, CGF)注射治疗单侧颞下颌关节骨关节炎(temporomandibular joint osteoarthritis, TMJOA)的短期临床效果,以期为TMJOA患者提供新的治疗选择。方法:采用非随机对照研究,选择2021年6月至2023年1月于北京大学口腔医院颞下颌关节病及口颌面疼痛诊治中心就诊的单侧TMJOA患者作为研究对象,分为试验组和对照组,由患者自行选择入组。试验组行关节腔冲洗联合液态CGF注射治疗,对照组行关节腔冲洗联合透明质酸(hyaluronic acid, HA)注射治疗,分别治疗3次,每两周1次。治疗完成后6个月通过最大自主张口度、疼痛值和下颌功能受限程度等指标评价临床治疗效果,通过治疗前后的锥形束CT(cone beam CT,CBCT)图像融合技术评价髁突骨质的变化。结果:试验组纳入20例患者,其中男性3例,女性17例,平均年龄(34.40±8.41)岁;对照组纳入15例患者,其中男性1例,女性14例,平均年龄(32.20±12.00)岁,两组患者一般资料差异无统计学意义(P>0.05)。两组患者治疗前的张口度、疼痛值及下颌功能受限程度差异均无统计学意义(P>0.05),治疗后上述指标较治疗前均有所改善(P颌功能受限程度显著低于对照组(P0.05)。除1例试验组患者外,两组其余患者的髁突均有部分区域吸收。结论:关节腔冲洗联合液态CGF注射在短期内可以改善单侧TMJOA患者的临床症状和体征,且在增加张口度和改善下颌功能方面优于HA对照组。两组患者的CBCT融合图像均显示部分病例有髁突骨质修复改建的表现,但其与治疗方案的相关性仍需要扩大样本量进一步研究。

关键词：颞下颌关节骨关节炎浓缩生长因子透明质酸关节腔注射