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多基因组合荧光原位杂交在皮肤恶性黑色素瘤辅助诊断中的应用

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中华病理学杂志 2015年第1期44卷 37-41页

作者：苏静柳剑英郑杰由江峰马小龙张燕章京廖松林北京大学医学部基础医学院病理学系北京大学第三医院病理科 100191

目的探讨多基因组合荧光原位杂交（FISH）对皮肤恶性黑色素瘤的辅助诊断价值.方法应用黑色素瘤多基因组合FISH检测试剂盒,对20例皮肤恶性黑色素瘤和20例良性皮肤黑色素细胞痣中3个特定基因位点（CCND1、RREB1、MYB）及第6号染色体着... 详细信息

目的探讨多基因组合荧光原位杂交（FISH）对皮肤恶性黑色素瘤的辅助诊断价值.方法应用黑色素瘤多基因组合FISH检测试剂盒,对20例皮肤恶性黑色素瘤和20例良性皮肤黑色素细胞痣中3个特定基因位点（CCND1、RREB1、MYB）及第6号染色体着丝粒进行检测,并按试剂盒给出标准进行结果判读.结果共有34例标本获得满意荧光杂交信号,可准确判读FISH结果.在恶性黑色素瘤病例组,16例可准确判读FISH结果,其中FISH阳性12例,FISH阴性4例.良性黑色素细胞痣组,18例可准确判读FISH结果,其中FISH阳性1例,阴性17例.FISH检测阳性率在恶性黑色素瘤病例组远大于良性黑色素细胞痣病例组（P＜0.01）.结论 FISH检测对于皮肤恶性黑色素瘤的辅助诊断具有很好的特异性和较好的敏感性,有望成为皮肤黑色素瘤病理诊断和鉴别诊断的一种重要辅助方法.

关键词：黑色素瘤原位杂交,荧光皮肤肿瘤

男性生殖系统肿瘤诊断和鉴别诊断免疫组化的应用和进展

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临床与实验病理学杂志 2024年第4期40卷 348-353页

作者：马天时贺慧颖浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院病理科杭州310014 北京大学医学部病理学系/北京大学第三医院病理科北京100191

第五版WHO《泌尿与男性生殖系统肿瘤分类》已于2022年正式出版[1]。尽管分子遗传学的发展给病理学带来了疾病的分类、命名、诊断、治疗和预后等多方面的新认识,但免疫组化染色仍然是病理诊断中最便捷、最经济和最广泛应用的辅助检测方... 详细信息

第五版WHO《泌尿与男性生殖系统肿瘤分类》已于2022年正式出版[1]。尽管分子遗传学的发展给病理学带来了疾病的分类、命名、诊断、治疗和预后等多方面的新认识,但免疫组化染色仍然是病理诊断中最便捷、最经济和最广泛应用的辅助检测方法。该文结合第五版WHO分类的更新内容,梳理了男性生殖系统肿瘤诊断中免疫组化标志物的应用、可能遇到的陷阱和最新的研究进展[2]。

关键词：男性生殖系统肿瘤免疫组化标志物病理诊断

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乳腺恶性叶状肿瘤的临床病理特点及预后分析

中华病理学杂志 2013年第11期42卷 729-734页

作者：贾翠梅放郑杰由江峰柳剑英北京大学医学部病理学系北京大学第三医院病理科 100191

目的分析乳腺恶性叶状肿瘤（phyllodes tumors,PT）的病理组织学、免疫表型和DNA倍体情况,并将其与临床治疗和预后相关联,探讨恶性PT的诊断和鉴别诊断要点及预后相关因素.方法收集1999至2013年10例乳腺恶性PT的临床病理资料,采用免疫... 详细信息

目的分析乳腺恶性叶状肿瘤（phyllodes tumors,PT）的病理组织学、免疫表型和DNA倍体情况,并将其与临床治疗和预后相关联,探讨恶性PT的诊断和鉴别诊断要点及预后相关因素.方法收集1999至2013年10例乳腺恶性PT的临床病理资料,采用免疫组织化学EnVision法进行CK5/6、广谱细胞角蛋白、34βE12及p63等染色以除外化生性癌,明确恶性PT诊断,检测Ki-67、CD34、平滑肌肌动蛋白（SMA）、结蛋白、p53、p16、bcl-2、CD117、雌激素受体（ER）-α和孕激素受体（PR）在间叶性肿瘤细胞中的表达情况,流式细胞术检测10例石蜡包埋组织的肿瘤DNA倍体,将常规形态学特点、免疫表型以及倍体分析结果与随访结果进行关联分析.结果患者中位发病年龄为46.5岁,肿瘤大小平均7.4 cm（2.0 ～25.0 cm）.随访时间为22 ～ 125个月.局部复发3/8例,平均复发时间24个月；远处转移3/8例,均死于该病.组织学上肿瘤异质性明显,间叶性肿瘤细胞弥漫结节状增生、叶状增生和导管周围增生并存,多数病例呈梭形细胞肉瘤样分化.间叶性肿瘤细胞Ki-67阳性指数平均值为11.4％.CD34、SMA、p53、p16、bcl-2在间叶性肿瘤细胞中的阳性表达比例分别为3/10、9/10、6/10、8/10、4/10.CD117、ER-α和PR阴性.2/9例为三倍体.结论恶性PT的诊断要注意其生长方式的多样性和组织形态的异质性.免疫组织化学Ki-67高表达、CD34表达下降可作为诊断恶性PT的重要辅助指标,对其预后判断也有一定意义.以弥漫间质增生为主、有异源性分化、Ki-67阳性指数≥20.0％和异倍体的恶性PT尤其要警惕转移的可能性.

关键词：乳腺肿瘤叶状瘤病理学,临床免疫组织化学

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原发性精索间皮瘤1例

中华病理学杂志 2023年第9期52卷 955-957页

作者：王晓杰林怡刘晓丽程小爱袁海霞鲍金贺慧颖山东省潍坊市心脏病医院病理科潍坊261201 山东省潍坊市心脏病医院检验科潍坊261201 北京大学医学部病理学系北京大学第三医院病理科北京100191

精索是间皮瘤极少累及的部位,同时伴有原位间皮瘤成分则更为罕见。本文报道的病例为57岁老年男性患者,镜下显示浸润性成分以管状乳头状结构为主,同时周围可见内衬单层肿瘤细胞的原位间皮瘤成分,免疫组织化学染色表达间皮性标志物并伴有B... 详细信息

精索是间皮瘤极少累及的部位,同时伴有原位间皮瘤成分则更为罕见。本文报道的病例为57岁老年男性患者,镜下显示浸润性成分以管状乳头状结构为主,同时周围可见内衬单层肿瘤细胞的原位间皮瘤成分,免疫组织化学染色表达间皮性标志物并伴有BAP1表达缺失。因该病极其罕见,术前难以确诊,需要加强对该肿瘤的认识。

关键词：间皮瘤老年男性患者精索免疫组织化学染色表达缺失管状乳头状 BAP 浸润性

易误诊为低级别黏液性肿瘤的阑尾憩室病20例临床病理学特征分析

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中华病理学杂志 2020年第9期49卷 891-896页

作者：王林茹石雪迎杜娟李方童飞北京大学第三医院病理科北京大学医学部病理学系 100191 航天中心医院病理科北京100049 贵州省遵义市播州区人民医院病理科 563000

目的:探讨阑尾憩室病与低级别黏液性肿瘤(LAMN)的临床病理学特征和鉴别诊断要点,避免误诊。方法:收集2010年1月至2019年11月北京大学第三医院手术切除的20例阑尾憩室病患者的临床影像及病理学资料,与同期诊断的44例LAMN进行比较,并进行... 详细信息

目的:探讨阑尾憩室病与低级别黏液性肿瘤(LAMN)的临床病理学特征和鉴别诊断要点,避免误诊。方法:收集2010年1月至2019年11月北京大学第三医院手术切除的20例阑尾憩室病患者的临床影像及病理学资料,与同期诊断的44例LAMN进行比较,并进行随访。结果:20例阑尾憩室病患者中,上皮黏液分泌旺盛10例(50.0%),纤细绒毛状或波浪状上皮4例(20.0%),黏膜萎缩14例(70.0%),仅1例局灶固有层缺失(5.0%),4例局灶黏膜肌/黏膜下层纤维化(20.0%);11例伴阑尾壁外黏液(55.0%),但黏液池内均未见上皮;12例伴黏膜施万细胞增生(60.0%),9例合并急性憩室炎(45.0%),5例合并急性蜂窝织炎性阑尾炎(25.0%)。LAMN组中,上皮黏液分泌旺盛(42/44,95.5%)、纤细的绒毛或波浪状上皮(43/44,97.7%)、固有层缺失(43/44,97.7%)和阑尾壁纤维化/玻璃样变(44/44,100.0%)的发生率均高于阑尾憩室病组,而黏膜萎缩(4/44,9.1%)和固有层施万细胞增生(11/44,25.0%)的发生率显著低于阑尾憩室病组,差异具有统计学意义(P<0.05)。憩室病组10例获得随访信息,LAMN组27例获得随访信息,两组获得随访信息的患者均无病生存。结论:阑尾憩室病可出现局灶黏膜上皮增生、固有层消失、阑尾壁纤维化和壁外黏液,需要与LAMN鉴别,注意阑尾憩室病黏膜正常结构保留,缺乏真正的肿瘤性上皮和广泛的阑尾壁纤维化、玻璃样变有助于避免过度诊断。

关键词：阑尾肿瘤,囊性,黏液性和浆液性诊断鉴别憩室

阑尾黏液性肿瘤的病理诊断及发生机制研究进展

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临床与实验病理学杂志 2020年第2期36卷 178-181页

作者：王林茹叶菊香石雪迎北京大学医学部/北京大学第三医院病理科/北京大学基础医学院病理学系 100191

阑尾黏液性肿瘤(appendiceal mucinous neoplasms,AMN)的认知近年逐渐深入,相关命名术语、诊断标准也进一步规范。阑尾低级别黏液性肿瘤(low grade appendiceal mucinous neoplasm,LAMN)应与一些组织学形态相似的病变相鉴别,避免过度诊... 详细信息

阑尾黏液性肿瘤(appendiceal mucinous neoplasms,AMN)的认知近年逐渐深入,相关命名术语、诊断标准也进一步规范。阑尾低级别黏液性肿瘤(low grade appendiceal mucinous neoplasm,LAMN)应与一些组织学形态相似的病变相鉴别,避免过度诊断。其分期标准近年也有所变更,新近提出的阑尾高级别黏液性肿瘤(high grade appendiceal mucinous neoplasm,HAMN)命名被WHO(2019)消化系统肿瘤分类分册收录。AMN及锯齿状病变的分子机制研究亦取得一些新进展,该文着重对AMN的病理诊断和分子机制作一综述。

关键词：阑尾肿瘤黏液性肿瘤低级别黏液性肿瘤高级别黏液性肿瘤锯齿状病变 GNAS KRAS 文献综述

系统筛查微卫星不稳定性结直肠癌的意义和策略

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中华病理学杂志 2015年第1期44卷 9-14页

作者：石雪迎郑杰北京大学医学部病理学系北京大学第三医院病理科 100191

结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤,在我国,特别是在现代化发展迅速的大都市里,结直肠癌发病率的上升趋势更为明显[1].染色体不稳定（chromosomal instability,CIN）途径和微卫星不稳定（microsatellite instability,MSI）途径是结直肠癌... 详细信息

结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤,在我国,特别是在现代化发展迅速的大都市里,结直肠癌发病率的上升趋势更为明显[1].染色体不稳定（chromosomal instability,CIN）途径和微卫星不稳定（microsatellite instability,MSI）途径是结直肠癌发生的两条主要分子途径.前者占散发性结直肠癌的75％,绝大多数存在APC基因的突变和染色体18q的缺失,并有较高比例的KRAS和p53基因突变,

关键词：散发性结直肠癌微卫星不稳定性 p53基因突变染色体不稳定消化道恶性肿瘤筛查系统 APC基因

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尤因肉瘤中NKX2.2的表达及其诊断意义

临床与实验病理学杂志 2016年第11期32卷 1215-1218页

作者：岳冠军张娜娜张伟文王玉萍齐菲菲王华北京大学医学部病理学系/北京大学第三医院病理科北京100191

目的探讨NKX2.2在尤因肉瘤(Ewing’s sarcoma,ES)中的表达及与其它小圆细胞肿瘤的鉴别诊断价值。方法采用免疫组化En Vision两步法检测49例ES组织和43例其它小圆细胞恶性肿瘤中NKX2.2、CD99及FLI1的表达,分析NKX2.2并联合其它指标在ES... 详细信息

目的探讨NKX2.2在尤因肉瘤(Ewing’s sarcoma,ES)中的表达及与其它小圆细胞肿瘤的鉴别诊断价值。方法采用免疫组化En Vision两步法检测49例ES组织和43例其它小圆细胞恶性肿瘤中NKX2.2、CD99及FLI1的表达,分析NKX2.2并联合其它指标在ES诊断中的敏感性和特异性。结果 NKX2.2在ES中的阳性率为71.43%(35/49),在其它小圆细胞肿瘤中阳性率为9.30%(4/43);NKX2.2在ES中表达的敏感性和特异性分别为71.43%和90.70%。CD99在ES中表达的敏感性和特异性分别为100%和23.26%,FLI1在ES中表达的敏感性和特异性分别为87.76%和30.23%。联合检测NKX2.2与CD99及FLI1对ES诊断的敏感性和特异性分别为65.31%和100%。结论 NKX2.2蛋白是ES诊断和鉴别诊断中有用的标志物,联合检测三者有助于ES与其它小圆细胞肿瘤的鉴别。

关键词：尤因肉瘤 NKX2.2 免疫组织化学鉴别诊断

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尤因肉瘤转移机制的研究进展

临床与实验病理学杂志 2021年第12期37卷 1460-1464页

作者：吴春华周小婷王华北京大学医学部基础医学院病理学系北京100191 北京大学第三医院病理科北京100191

尤因肉瘤是好发于儿童和青少年骨及软组织的小圆细胞恶性肿瘤,约1/3患者在首次发病缓解后复发,1/4患者在就诊时已出现转移。转移或复发患者的预后较差,5年生存率不足30%。现有治疗方案对转移患者疗效不佳,因此针对尤因肉瘤转移分子机制... 详细信息

尤因肉瘤是好发于儿童和青少年骨及软组织的小圆细胞恶性肿瘤,约1/3患者在首次发病缓解后复发,1/4患者在就诊时已出现转移。转移或复发患者的预后较差,5年生存率不足30%。现有治疗方案对转移患者疗效不佳,因此针对尤因肉瘤转移分子机制的研究刻不容缓。该文就近年来与尤因肉瘤转移相关的研究进展进行阐述,以期为揭示尤因肉瘤的转移机制及其靶向治疗提供新思路。

关键词：尤因肉瘤转移分子机制文献综述