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肢端黑色素瘤CCND1基因和第11号染色体拷贝数变异的临床病理学研究

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中华病理学杂志 2024年第6期53卷 557-562页

作者：郭瑞萍杨乐源杜娟赵建芳石芳张昕苏静北京大学第三医院病理科北京大学基础医学院病理学系北京100191 北京大学第三医院延安分院延安市中医医院病理科延安716000

目的探讨肢端黑色素瘤中CCND1基因拷贝数增加与第11号染色体拷贝数之间的关系,及其与临床病理特征的联系。方法收集2018年1月至2021年8月于北京大学第三医院病理科经手术切除后诊断明确的肢端黑色素瘤标本33例。采用荧光原位杂交(fluore... 详细信息

目的探讨肢端黑色素瘤中CCND1基因拷贝数增加与第11号染色体拷贝数之间的关系,及其与临床病理特征的联系。方法收集2018年1月至2021年8月于北京大学第三医院病理科经手术切除后诊断明确的肢端黑色素瘤标本33例。采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测肿瘤中CCND1基因和第11号染色体着丝粒拷贝数,分析两者拷贝数变化的关系,并分析CCND1拷贝数异常与患者临床病理特征的相关性。结果33例肢端黑色素瘤患者中男性15例,女性18例,年龄范围22~86岁。63.6%(21/33)的肢端黑色素瘤患者有CCND1基因拷贝数增加,其中同时伴第11号染色体多体者占21.2%(7/33)。27.3%(9/33)的病例CCND1基因拷贝数呈低拷贝增加,其中4例(4/33,12.1%)同时伴有第11号染色体多体;36.4%(12/33)的病例CCND1基因拷贝数呈高拷贝增加,其中3例(3/33,9.1%)同时伴有第11号染色体多体。CCND1低拷贝增加组中未见CCND1/CEP11比值≥2.00者;高拷贝增加组中CCND1/CEP11比值≥2.00者共11例(11/12)。CCND1基因拷贝数增加与患者年龄、性别、组织学类型、Breslow厚度、溃疡和Clark分级无相关性(P>0.05)。结论CCND1基因拷贝数增加是肢端黑色素瘤的重要分子改变,部分CCND1拷贝数增加的肢端黑色素瘤患者可同时存在第11号染色体多体,这部分患者CCND1拷贝数增加可能是第11号染色体多体的伴随表现。

关键词：黑色素瘤病理学,临床 CCND1基因染色体,人,11对

中性粒细胞胞质抗体阴性肉芽肿性多血管炎1例

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中华结核和呼吸杂志 2024年第3期47卷 240-244页

作者：孙翠宏李敏李秋钰梁瀛孙永昌朱翔北京大学第三医院呼吸与危重医学科北京100191 北京大学第三医院病理科北京100191

本文报道1例以肺部多发结节伴空洞为主要特征的老年男性病例。患者为73岁老年男性,主因"干咳伴气短3个月"入院,胸部CT示双肺多发不规则团块、结节、斑片影,伴空洞形成,同时合并贫血、肾功能不全,经验性抗感染、抗结核治疗后肺部结节进... 详细信息

本文报道1例以肺部多发结节伴空洞为主要特征的老年男性病例。患者为73岁老年男性,主因"干咳伴气短3个月"入院,胸部CT示双肺多发不规则团块、结节、斑片影,伴空洞形成,同时合并贫血、肾功能不全,经验性抗感染、抗结核治疗后肺部结节进展、空洞增大。多次检测血ANCA均为阴性。支气管镜下对右肺中叶病变行黏膜活检,可见小片状坏死、局灶肉芽肿结构形成以及血管炎表现,弹力纤维染色在坏死灶中可见残存的血管壁结构。临床诊断ANCA阴性肉芽肿性多血管炎,给予糖皮质激素及环磷酰胺治疗后病灶缩小。

关键词：空洞形成片状坏死男性病例支气管镜肺部结节坏死灶肾功能不全糖皮质激素

髓母细胞瘤分子亚型中CD8+T淋巴细胞浸润的临床病理特点

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北京大学学报（医学版） 2024年第3期56卷 512-518页

作者：柴晓东孙子文李海爽朱靓怡刘小旦刘延涛裴斐常青北京大学第三医院病理科北京100191 北京大学基础医学院病理学系北京100191 北京市神经外科研究所神经病理中心北京100070

目的:研究CD8+T细胞在髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)各个分子亚型中的浸润特点,分析CD8+T细胞浸润与患者预后的关系,以及C-X-C基序趋化因子11(C-X-C motif chemokine ligand 11)的表达及其受体CXCR3在CD8+T细胞中的表达情况,为进一步... 详细信息

目的:研究CD8+T细胞在髓母细胞瘤(medulloblastoma,MB)各个分子亚型中的浸润特点,分析CD8+T细胞浸润与患者预后的关系,以及C-X-C基序趋化因子11(C-X-C motif chemokine ligand 11)的表达及其受体CXCR3在CD8+T细胞中的表达情况,为进一步探索MB中CD8+T细胞浸润可能的调节机制提供临床病理依据。方法:筛选2012—2019年间来自多所医学中心、具有完整临床资料的MB患者共48例(4个分子亚型各12例),利用NanoString PanCancer IO360 TM基因表达检测平台对48例MB患者的肿瘤标本进行转录组学分析,对患者肿瘤组织的石蜡切片进行CD8免疫组织化学染色分析,验证各亚型MB中CD8+T细胞数量的差异。通过数据库生物信息学分析,探讨CD8+T细胞浸润与患者预后的关系及各种趋化因子在各亚型MB中的表达差异,并采用双重免疫荧光染色验证MB中CD8+T细胞表面CXCR3受体的表达情况,探讨CD8+T细胞浸润至肿瘤内的可能分子机制。结果:MB的WNT亚型中的CD8+T细胞特征指数相对较高,提示WNT亚型中的CD8+T细胞数量显著高于其他三个亚型,这一现象通过CD8免疫组织化学染色方法以及R2在线数据分析平台对美国基因表达数据库Gene Expression Omnibus(GEO)进行数据挖掘得到了证实,且CD8+T细胞增多与患者的生存期呈正相关。数据库分析显示,CXCL11在WNT亚型MB中的表达量明显高于其他三个亚型。免疫荧光染色结果显示,CD8+T细胞表面存在CXCL11的受体CXCR3,提示CD8+T细胞可能通过表面受体CXCR3受CXCL11趋化至MB的微环境中。结论:CD8+T细胞在WNT亚型MB中的浸润相对多于其他亚型,其机制可能与CXCL11-CXCR3趋化因子系统的激活相关,且肿瘤内CD8+T细胞浸润较多的患者预后较好,此结果可能为MB中CD8+T细胞浸润调节机制提供有益的临床病理依据,为未来MB的免疫治疗提供新的潜在治疗靶点。

关键词：髓母细胞瘤肿瘤微环境 CD8阳性T淋巴细胞趋化因子CXCL11

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新型冠状病毒感染相关缺血性结肠炎1例

北京大学学报（医学版） 2024年第2期56卷 362-365页

作者：刘鑫石雪迎李军北京大学第三医院消化科北京100191 北京大学第三医院病理科北京100191

缺血性结肠炎是一种相对少见的因结肠血供减少而引起黏膜损伤、细胞缺血坏死的疾病。新型冠状病毒感染(corona virus disease 2019,COVID-19)会引发内皮功能损伤和血液高凝状态,使发生缺血性结肠炎的风险增加。以往报告的新型冠状病毒... 详细信息

缺血性结肠炎是一种相对少见的因结肠血供减少而引起黏膜损伤、细胞缺血坏死的疾病。新型冠状病毒感染(corona virus disease 2019,COVID-19)会引发内皮功能损伤和血液高凝状态,使发生缺血性结肠炎的风险增加。以往报告的新型冠状病毒感染相关缺血性结肠炎多见于重症患者[1-3]。本文报道了1例中型新型冠状病毒感染相关缺血性结肠炎,与传统缺血性结肠炎主要累及左半结肠不同,其结肠受累部位广泛。

关键词：新型冠状病毒感染缺血性结肠炎高凝状态

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双重靶向治疗儿童难治性炎症性肠病1例

中华儿科杂志 2024年第6期62卷 577-579页

作者：代妮妮李军石雪迎董文欣高亚娟朱巍巍王硕李心悦孙晋波张娟李在玲北京大学第三医院儿科北京100191 北京大学第三医院消化科北京100191 北京大学第三医院病理科北京100191

13岁男童以间断腹泻、腹痛、黏液血便为主要表现,结合胃肠镜表现及病理结果,诊断为溃疡性结肠炎,先后使用激素、美沙拉嗪、英夫利昔单抗、沙利度胺、维得利珠单抗、硫唑嘌呤等药物治疗后,患儿临床症状仍有复发,内镜下提示肠道溃疡无明... 详细信息

13岁男童以间断腹泻、腹痛、黏液血便为主要表现,结合胃肠镜表现及病理结果,诊断为溃疡性结肠炎,先后使用激素、美沙拉嗪、英夫利昔单抗、沙利度胺、维得利珠单抗、硫唑嘌呤等药物治疗后,患儿临床症状仍有复发,内镜下提示肠道溃疡无明显改善。经过乌司奴单抗联合维得利珠单抗治疗后,患儿达到了临床缓解及黏膜愈合,期间患儿出现了难辨梭菌感染、深静脉置管后静脉血栓形成、急性血栓性浅静脉炎,经积极治疗后均好转。

关键词：静脉血栓形成深静脉置管肠道溃疡英夫利昔单抗胃肠镜溃疡性结肠炎硫唑嘌呤靶向治疗

颅颈交界区矢状位影像学参数测量及其研究进展的系统综述

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中华医学杂志 2024年第19期104卷 1728-1734页

作者：兰麒锋周广金张铖黄久天田英轮王圣林许南方北京大学第三医院骨科北京北京大学第三医院放射科北京北京大学医学部北京

目的系统回顾颅颈交界区(CVJ)矢状位参数, 介绍参数的测量方法以及研究进展, 为其在临床实践中能被更加合理地运用提供参考。方法以检索式("atlantoaxial" OR "atlanto-axial"OR "upper cervical" OR "Cranio-vertebral" OR "Occipitoce... 详细信息

目的系统回顾颅颈交界区(CVJ)矢状位参数, 介绍参数的测量方法以及研究进展, 为其在临床实践中能被更加合理地运用提供参考。方法以检索式("atlantoaxial" OR "atlanto-axial"OR "upper cervical" OR "Cranio-vertebral" OR "Occipitocervical" OR "Occipito-cervical" OR "Craniovertebral" OR "craniocervical" OR "cranio-cervical")AND("sagittal" OR "alignment")AND(humans[Filter])AND(English[Filter])在PubMed数据库中检索1975年1月1日至2022年12月8日关于CVJ矢状位参数的研究文献, 对符合要求的文献进行系统综述, 回顾CVJ矢状位参数, 介绍参数的测量方法以及研究进展。结果共纳入7篇文献, 从中筛选出9个CVJ矢状位参数。CVJ矢状位参数可分为3类:解剖形态学参数、评估头颅位置的参数、上颈椎曲度相关参数。CVJ矢状位参数与下颈椎乃至脊柱-骨盆矢状位参数间存在不同程度相关性:枕-枢角(O-C2)与颈椎前凸角(C2-C7)之间r=0.400, 寰-枢角(C1-C2)与C2-C7之间r=-0.300, C1-C2与腰椎前凸角(LL)之间r=0.100(均P<0.05)。O-C2、C1-C2对患者术后的生活质量及疼痛、吞咽功能、言语功能有着重要影响。青少年特发性脊柱侧凸(AIS)及前路颈椎间盘切除减压融合术(ACDF)与O-C2的关系、理想的C1-C2融合角等领域目前还存在争议。结论头颅形态与位置以及上颈椎曲度的矢状位序列之间广泛相关, CVJ矢状位平衡与患者的生活质量紧密联系。

关键词：颈椎颅颈交界区矢状位平衡矢状位参数颈椎矢状位序列影像学

2例多结节侵袭性生长滤泡亚型甲状腺乳头状癌超声表现

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中国医学影像技术 2024年第2期40卷 306-308页

作者：张勇跃王淑敏梅放张容锦孙阳北京大学第三医院超声医学科北京100191 北京大学第三医院病理科北京100191

甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)约占甲状腺恶性肿瘤的80%,是一类生长方式属相对惰性的肿瘤。滤泡亚型PTC(follicular variant of PTC,FVPTC)较经典型PTC更具侵袭性^([1])。超声是影像学检查甲状腺占位性病变的首选方... 详细信息

甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)约占甲状腺恶性肿瘤的80%,是一类生长方式属相对惰性的肿瘤。滤泡亚型PTC(follicular variant of PTC,FVPTC)较经典型PTC更具侵袭性^([1])。超声是影像学检查甲状腺占位性病变的首选方式,但FVPTC声像图特征不同于经典型PTC,导致诊断难度较大^([2])。

关键词：癌,乳头状,滤泡超声检查

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生长激素治疗小于胎龄儿的研究进展

中国儿童保健杂志 2024年第4期32卷 419-423页

作者：林坤鸿陈迪嘉邢燕王新利北京大学第三医院儿科北京100191 北京大学医学部

通常情况下小于胎龄(SGA)儿在出生之后会发生追赶生长,但有部分SGA儿未能表现出足够的追赶生长,导致体格生长落后,并且成年后代谢性疾病风险增加。应用外源性生长激素替代治疗可保证和促进SGA儿追赶生长的发生,但随着生长激素在相关临... 详细信息

通常情况下小于胎龄(SGA)儿在出生之后会发生追赶生长,但有部分SGA儿未能表现出足够的追赶生长,导致体格生长落后,并且成年后代谢性疾病风险增加。应用外源性生长激素替代治疗可保证和促进SGA儿追赶生长的发生,但随着生长激素在相关临床疾病发挥疗效的同时,生长激素是否可能带来长期风险亦逐步被临床关注,本文拟对生长激素治疗SGA的疗效和可能风险进行综述。

关键词：小于胎龄儿追赶生长生长激素

男性生殖系统肿瘤诊断和鉴别诊断免疫组化的应用和进展

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临床与实验病理学杂志 2024年第4期40卷 348-353页

作者：马天时贺慧颖浙江省人民医院/杭州医学院附属人民医院病理科杭州310014 北京大学医学部病理学系/北京大学第三医院病理科北京100191

第五版WHO《泌尿与男性生殖系统肿瘤分类》已于2022年正式出版[1]。尽管分子遗传学的发展给病理学带来了疾病的分类、命名、诊断、治疗和预后等多方面的新认识,但免疫组化染色仍然是病理诊断中最便捷、最经济和最广泛应用的辅助检测方... 详细信息

第五版WHO《泌尿与男性生殖系统肿瘤分类》已于2022年正式出版[1]。尽管分子遗传学的发展给病理学带来了疾病的分类、命名、诊断、治疗和预后等多方面的新认识,但免疫组化染色仍然是病理诊断中最便捷、最经济和最广泛应用的辅助检测方法。该文结合第五版WHO分类的更新内容,梳理了男性生殖系统肿瘤诊断中免疫组化标志物的应用、可能遇到的陷阱和最新的研究进展[2]。

关键词：男性生殖系统肿瘤免疫组化标志物病理诊断