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NUTM1基因重排肿瘤研究进展

中华病理学杂志 2022年第3期51卷 271-275页

作者：杨邵敏张波北京大学医学部病理学系北京大学第三医院病理科北京100191

NUTM1基因重排曾被视为NUT癌的独特分子改变。近年,在圆形梭形细胞肉瘤、急性白血病、汗孔瘤和汗孔癌等肿瘤中也发现了NUTM1重排,拓宽了此类肿瘤的疾病谱系。与NUTM1发生融合的伙伴基因有多种,大部分编码DNA结合蛋白,包括溴域蛋白家族、... 详细信息

NUTM1基因重排曾被视为NUT癌的独特分子改变。近年,在圆形梭形细胞肉瘤、急性白血病、汗孔瘤和汗孔癌等肿瘤中也发现了NUTM1重排,拓宽了此类肿瘤的疾病谱系。与NUTM1发生融合的伙伴基因有多种,大部分编码DNA结合蛋白,包括溴域蛋白家族、MAX二聚体家族、CIC转录因子、转录增强子结构域活化因子等,形成X-NUT融合蛋白。X-NUT融合蛋白的羧基端保留近乎完整的NUT蛋白,提示NUT对组蛋白乙酰化的表观遗传学调控对此类肿瘤发病机制有普遍意义。伙伴基因则可能与细胞类型有关,因而可能影响融合蛋白作用位点,决定肿瘤的具体类型以及肿瘤的临床病理特征。NUTM1重排肿瘤总体罕见,但普遍预后差。本文对NUT癌和新近认识的NUTM1重排肿瘤进行综述,包括其分子基础、临床病理特征、鉴别诊断思路和靶向治疗研究策略,期望有助于临床及病理医师对此类肿瘤的认识和精准诊断。

关键词：急性白血病 M1基因组蛋白乙酰化 DNA结合蛋白靶向治疗预后差活化因子细胞类型

Klinefelter综合征睾丸活检标本87例临床病理学特征

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中华病理学杂志 2023年第4期52卷 341-346页

作者：田淑燕李燕赵连明贺慧颖北京大学医学部病理学系、北京大学第三医院病理科北京100191 北京大学第三医院泌尿外科北京100191

目的探讨Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)患者睾丸活检标本的临床病理学特征。方法收集北京大学第三医院病理科2017年1月至2022年7月共87例KS患者共107个睾丸活检标本,患者均经外周血染色体核型分析确诊为KS,对睾丸的病理... 详细信息

目的探讨Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)患者睾丸活检标本的临床病理学特征。方法收集北京大学第三医院病理科2017年1月至2022年7月共87例KS患者共107个睾丸活检标本,患者均经外周血染色体核型分析确诊为KS,对睾丸的病理组织学特征、睾丸体积及激素水平进行回顾性评价。分别从Leydig细胞的量和形态、生精小管生精状态和管壁增厚程度及间质变化等方面进行病理组织学评估。结果95.3%(102/107)的KS睾丸穿刺组织中可见Leydig细胞增生结节。Leydig细胞内的嗜酸性包涵体和脂褐素分别见于52.3%(56/107)和57.9%(62/107)的送检组织。唯Sertoli细胞的小管和管壁玻璃样变的小管分别见于66.4%(71/107)和76.6%(82/107)的送检组织。完全生精阻滞的小管见于15.9%(17/107)的送检组织,5.6%(6/107)的送检组织中可见生精低下或不完全生精阻滞现象。85.0%(91/107)的送检组织中可见厚壁小血管的增多伴玻璃样变。结论KS的睾丸活检标本少见,其最常见的特征是Leydig细胞增生结节、生精小管的玻璃样变和厚壁血管的增生、玻璃样变。病理医师基于组织学表现,结合超声和实验室检查结果,可以作出KS的倾向性诊断,有助于KS的诊疗。

关键词：睾丸 Klinefelter综合征病理学,临床

延胡索酸水合酶缺陷型子宫平滑肌瘤80例临床病理及分子遗传学分析

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中华病理学杂志 2023年第6期52卷 574-579页

作者：王小熙刘岩刘凌超王玉湘杨菁胡阿锦张波刘从容北京大学第三医院病理科北京大学医学部病理系北京100191

目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理及分子遗传学特征。方法收集北京大学第三医院病理科2018年4月至2022年9月诊断的80例FH缺陷型子宫平滑肌瘤,对所有病例肿瘤组织和配对的非肿瘤组织/外周血... 详细信息

目的探讨延胡索酸水合酶(fumarate hydratase,FH)缺陷型子宫平滑肌瘤的临床病理及分子遗传学特征。方法收集北京大学第三医院病理科2018年4月至2022年9月诊断的80例FH缺陷型子宫平滑肌瘤,对所有病例肿瘤组织和配对的非肿瘤组织/外周血行FH基因全外显子Sanger测序,对其中74例行FH免疫组织化学检测、5例行2-琥珀酸-半胱氨酸[S-(2-succino)-cysteine,2SC]免疫组织化学检测。结果80例FH缺陷型子宫平滑肌瘤患者18~54岁,平均(36.0±7.5)岁,60%以上有临床症状且肌瘤多发、体积大(最大径中位数为70 mm)。98.5%(67/68)的患者具有4项以上的下列组织学特征:薄壁鹿角样血管、肺泡样水肿、Bizarre核型细胞、链状排列的卵圆形核、突出的嗜酸性核仁、核仁周围空晕和胞质内嗜酸性小体。FH和2SC免疫组织化学的灵敏度分别为97.3%和100%。依据FH基因Sanger测序结果,本组病例被分为胚系变异组(31例)、体系变异组(29例)和未检出变异组(20例)。69.0%(20/29)胚系变异患者有明确家族史。结论临床特征、组织学形态、FH和2SC免疫组织化学及FH Sanger测序对鉴别诊断FH缺陷型子宫平滑肌瘤均有其各自独特的临床意义和局限性,临床实践中应充分整合上述信息并综合判断,才能作出正确的病理诊断并准确遴选出FH基因胚系变异患者。

关键词：子宫肿瘤免疫组织化学基因遗传性平滑肌瘤病和肾细胞癌

前列腺多形性巨细胞型腺癌2例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2023年第12期52卷 1266-1268页

作者：刘海静郭文阳贺慧颖北京大学医学部基础医学院病理学系北京100191 北京大学第三医院病理科北京100191

目的探讨前列腺多形性巨细胞型腺癌(PGCC)的临床病理及分子特征。方法收集2例前列腺PGCC,复查切片并进行免疫组织化学(IHC)及425基因高通量测序(NGS)检测,同时复习文献,总结其临床病理、IHC及分子特征。结果2例前列腺PGCC患者年龄为55岁... 详细信息

目的探讨前列腺多形性巨细胞型腺癌(PGCC)的临床病理及分子特征。方法收集2例前列腺PGCC,复查切片并进行免疫组织化学(IHC)及425基因高通量测序(NGS)检测,同时复习文献,总结其临床病理、IHC及分子特征。结果2例前列腺PGCC患者年龄为55岁和70岁,组织形态上均可见数量不等多形性巨细胞伴有奇异细胞核(均>50%),伴有高级别经典型腺泡腺癌;IHC只有部分肿瘤性巨细胞表达雄激素受体、NKX3.1、P504s、前列腺特异性抗原(PSA)等前列腺上皮分化的标志物,同时部分细胞表达GATA3。NGS检测到多个基因的致病性/可能致病性变异及融合(TP53变异、BRAF变异、ZSCAN25-BRAF融合),导致TP53及BRAF功能异常,同时检测到SDHA及DNMT3A基因变异,形成截短蛋白,可能参与肿瘤发生发展;例2内分泌治疗后出现雄激素受体拷贝数扩增;微卫星状态分析提示2个病例均为微卫星稳定型,肿瘤突变负荷为低水平。结论PGCC多见于老年男性,形态学表现为在高级别经典型腺泡腺癌中出现多形性奇异核分化,部分前列腺分化标志物表达减少或缺失,具有不同于经典型前列腺腺癌的基因变异,可能影响肿瘤的进展和预后,并为靶向治疗提供了依据。

关键词： GATA3 TP53 内分泌治疗雄激素受体肿瘤性 BRAF 分子特征基因变异

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肉瘤样肾细胞癌的致病机制与治疗进展

中国肿瘤临床 2023年第9期50卷 483-486页

作者：陈旭(综述) 贺慧颖(审校) 北京大学医学部病理学系北京市100191 北京大学第三医院病理科

肉瘤样肾细胞癌是一类伴有肉瘤样特征的肾癌,具有强侵袭性与不良预后,其发生与上皮间质转化有关。可能涉及的突变包括TP53、NF2、BAP1、ARID1A等,表观遗传调控异常可能也是触发肉瘤样转化的原因。肉瘤样肾细胞癌的治疗手段包括手术、靶... 详细信息

肉瘤样肾细胞癌是一类伴有肉瘤样特征的肾癌,具有强侵袭性与不良预后,其发生与上皮间质转化有关。可能涉及的突变包括TP53、NF2、BAP1、ARID1A等,表观遗传调控异常可能也是触发肉瘤样转化的原因。肉瘤样肾细胞癌的治疗手段包括手术、靶向治疗、免疫治疗等,由于其具有高肿瘤突变负荷,并且PD-1与PD-L1的表达明显较高,针对PD-1/PD-L1的免疫检查点抑制剂(immune checkpoint inhibitors,ICIs)是重要的治疗手段。本文将对肉瘤样肾细胞癌的发生机制与PD-1/PD-L1的ICIs治疗机制及进展进行综述。

关键词：肉瘤样肾细胞癌致病机制免疫治疗

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精囊腺混合性上皮间质肿瘤1例

中华病理学杂志 2022年第10期51卷 1042-1044页

作者：刘思思贺慧颖北京大学医学部病理系/北京大学第三医院病理科北京100191

精囊腺混合性上皮间质肿瘤(mixed epithelial-stromal tumor,MEST),是一种非常罕见的原发于精囊具有间质成分和良性上皮成分的双相性肿瘤。本例为56岁男性,影像提示前列腺左后上方最大径约4 cm占位性病变伴出血,精囊腺来源肿物可能。组... 详细信息

精囊腺混合性上皮间质肿瘤(mixed epithelial-stromal tumor,MEST),是一种非常罕见的原发于精囊具有间质成分和良性上皮成分的双相性肿瘤。本例为56岁男性,影像提示前列腺左后上方最大径约4 cm占位性病变伴出血,精囊腺来源肿物可能。组织学形态显示肿瘤由多量大小不等的囊腔组成,囊腔衬覆单层或多层立方上皮,局灶可见乳头状内折,细胞无明显异型;囊腔间为弥漫增生的短梭形细胞,细胞密度较高,未见明确核分裂象。免疫组织化学显示上皮细胞PAX8、细胞角蛋白(CK)7阳性,间质细胞雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)阳性,CD34、平滑肌肌动蛋白(SMA)部分阳性,NKX3.1阴性,Ki-67阳性指数约为1%~2%。此病临床和影像诊断困难,确诊需要病理检查,现报道1例精囊腺低级别MEST,旨在提高对本病的认识,减少误诊。

关键词：精囊腺组织学形态间质成分阳性指数囊腔双相性间质细胞影像诊断

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腹膜高分化乳头状间皮瘤1例

中华病理学杂志 2022年第4期51卷 377-379页

作者：蒋乐刘凌超杜娟刘从容北京大学第三医院病理科北京大学医学部病理系北京100191

腹膜高分化乳头状间皮瘤(well-differentiated papillary mesothelial tumor,WDPMT)是一种罕见的间皮来源良性肿瘤,好发于育龄女性。本文报道1例术中偶然发现的腹膜WDPMT,肿瘤镜下形成乳头状、管状结构,被覆单层立方上皮,形态温和,未见... 详细信息

腹膜高分化乳头状间皮瘤(well-differentiated papillary mesothelial tumor,WDPMT)是一种罕见的间皮来源良性肿瘤,好发于育龄女性。本文报道1例术中偶然发现的腹膜WDPMT,肿瘤镜下形成乳头状、管状结构,被覆单层立方上皮,形态温和,未见核分裂象,未见间质浸润。免疫组织化学肿瘤细胞阳性表达波形蛋白、广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原、Calretenin、D2-40、WT-1、HBME1和BAP1。测序发现CDC42基因错义突变,未检见TRAF7基因突变。荧光原位杂交未见CDKN2A和NF2缺失。结合病例分析和新近文献进展,总结腹膜WDPMT的临床病理特征和分子病理学进展,对本病的诊断与鉴别诊断以及临床处置进行讨论,以提高对本病的认识并防止过度治疗。

关键词：诊断与鉴别诊断 CDC42 间质浸润单层立方上皮育龄女性过度治疗临床处置荧光原位杂交

琥珀酸脱氢酶复合物变异在肿瘤病理诊断中的意义

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中华病理学杂志 2021年第2期50卷 159-163页

作者：高大林贺慧颖北京大学医学部病理学系北京大学第三医院病理科100083

琥珀酸脱氢酶(SDH)是三羧酸循环和电子传递呼吸链的关键复合物酶。目前研究认为SDHx基因突变导致线粒体功能障碍,进而激活假缺氧信号通路而致瘤。SDHx包括A、B、C、D 4个编码基因,其中任一亚基突变是SDH缺陷型(dSDH)肿瘤的最常见原因;... 详细信息

琥珀酸脱氢酶(SDH)是三羧酸循环和电子传递呼吸链的关键复合物酶。目前研究认为SDHx基因突变导致线粒体功能障碍,进而激活假缺氧信号通路而致瘤。SDHx包括A、B、C、D 4个编码基因,其中任一亚基突变是SDH缺陷型(dSDH)肿瘤的最常见原因;少数可能与SDHC表观异常有关。dSDH肿瘤是一类以能量代谢缺陷为主要机制的少见肿瘤,见于胃肠间质瘤、嗜铬细胞瘤/副神经节瘤、肾细胞癌、垂体腺瘤等。大量研究证实不同的SDHx亚基突变具有不同的肿瘤表型效应;免疫组织化学SDHB表达缺失是SDHx突变的可靠提示,但不能取代遗传分析,需辅以适当的基因检测确诊。在临床实践中,特定亚基突变与恶性肿瘤风险之间的相关性具有重要的诊断及预后意义,将为精准治疗提供新靶点及SDHx突变无症状携带者的个体化管理提供新策略。

关键词：线粒体功能障碍无症状携带者胃肠间质瘤副神经节瘤肾细胞癌肿瘤病理诊断琥珀酸脱氢酶嗜铬细胞瘤

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睾丸旁脂肪肉瘤19例临床病理学特征

中华病理学杂志 2022年第1期51卷 17-22页

作者：杨邵敏吴若晨齐双双由江峰北京大学医学部病理学系北京大学第三医院病理科北京100191 山东第一医科大学第二附属医院病理科泰安271000 北京大学第三医院病理科北京100191

目的探讨睾丸旁脂肪肉瘤的临床病理学特征及鉴别诊断。方法收集2012至2020年北京大学第三医院手术切除病例(11例)及外院会诊病例(8例),经组织学、免疫组织化学EnVision法及荧光原位杂交(FISH)检测确诊。结果19例患者,年龄37~84岁,中位年... 详细信息

目的探讨睾丸旁脂肪肉瘤的临床病理学特征及鉴别诊断。方法收集2012至2020年北京大学第三医院手术切除病例(11例)及外院会诊病例(8例),经组织学、免疫组织化学EnVision法及荧光原位杂交(FISH)检测确诊。结果19例患者,年龄37~84岁,中位年龄57岁。临床初步诊断为精索/腹股沟肿物(9例)、阴囊肿物(7例)和腹股沟疝(3例)。6例为复发病例,均发生在肿物局部切除后,其中1例为盆腔原发肿瘤局部蔓延所致。组织学类型包括10例高分化脂肪肉瘤(WDLPS)和9例去分化脂肪肉瘤(DDLPS)。WDLPS以脂肪瘤样-硬化性-炎症性亚型混合存在多见(6例),4例为单纯脂肪瘤样;DDLPS有低级别(3例)和高级别(6例)去分化,呈黏液纤维肉瘤样、炎症性肌纤维母细胞瘤样、纤维肉瘤样、多形性未分化肉瘤和多形性脂肪肉瘤样结构。5例WDLPS和2例DDLPS有明显炎性细胞反应。3例伴有骨化,包括2例WDLPS和1例DDLPS。免疫组织化学显示,脂肪分化细胞、WDLPS区的梭形间质细胞和DDLPS区的去分化细胞均表达MDM2(8/10)和CDK4(10/10);S-100蛋白表达于脂肪分化细胞(10/10);CD34在高分化区域的梭形间质细胞及去分化区域弥漫或局灶表达(10/10)。MDM2基因FISH检测显示多拷贝点簇状扩增(12/12)。结论睾丸旁脂肪肉瘤以WDLPS和DDLPS多见,其组织学表现复杂多样,染色体12q14-q15区域(含MDM2和CDK4基因)扩增有助于确诊。

关键词：睾丸肿瘤脂肪肉瘤疝,腹股沟原位杂交,荧光