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碘与甲状腺:先天性甲状腺功能减退症的发现史

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中华围产医学杂志 2024年第6期27卷 525-528页

作者：刘启满唐文佩北京大学医学人文学院北京100191

本文详细梳理了先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)的发现历程。世界各大文明早有关于缺碘性甲状腺肿以及克汀病的记载,但碘与甲状腺肿的关系直到19世纪初的欧洲才被发现。随着解剖学及临床实践对甲状腺认识的逐渐深入,到19世纪末,欧... 详细信息

本文详细梳理了先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)的发现历程。世界各大文明早有关于缺碘性甲状腺肿以及克汀病的记载,但碘与甲状腺肿的关系直到19世纪初的欧洲才被发现。随着解剖学及临床实践对甲状腺认识的逐渐深入,到19世纪末,欧洲的医生们才确认甲状腺功能停滞会导致克汀病。同时,经来自欧洲多国的医生讨论与研究,“先天性甲减”这一现代医学术语首先在英国取代“克汀病”被广泛接受。

关键词：先天性甲状腺功能减退症碘甲状腺肿

守护难食人间烟火的天使——罕见病苯丙酮尿症的发现、治疗与筛查史(第一部分)

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 170-174页

作者：刘启满唐文佩北京大学医学人文学院北京100191

呱呱坠地的婴儿在出生后皮肤变得越来越白皙,眼睛和头发也似乎被时光染上一层淡淡的金黄色,宛如天使一般。然而,天使面貌的背后是逐渐恶化的智力障碍、消减的寿命以及弥漫四周的鼠臭味,他们其实是罹患了一种罕见的新生儿氨基酸代谢病—... 详细信息

呱呱坠地的婴儿在出生后皮肤变得越来越白皙,眼睛和头发也似乎被时光染上一层淡淡的金黄色,宛如天使一般。然而,天使面貌的背后是逐渐恶化的智力障碍、消减的寿命以及弥漫四周的鼠臭味,他们其实是罹患了一种罕见的新生儿氨基酸代谢病——苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)。众所周知,氨基酸是构成蛋白质的基本单位。人体可以合成所需的一些氨基酸,但也要从食物中摄入其他自身无法合成的氨基酸。苯丙氨酸即是一种人体无法合成,必须通过食物摄入才能获得的氨基酸。正常情况下,机体会将摄入的过量苯丙氨酸转化为另一种氨基酸——酪氨酸,然后被机体清除,但如果缺乏将其转化为酪氨酸的酶(包括苯丙氨酸羟化酶和四氢生物蝶呤),苯丙氨酸就可能在血液中积累并且造成对大脑的毒性,从而导致智力发育迟缓等表现。PKU是基因变异导致苯丙氨酸羟化酶或四氢生物蝶呤活性缺乏,使得苯丙氨酸及其代谢产物在体内异常蓄积导致的疾病。由于苯丙氨酸主要存在于许多富含蛋白质的食物中,如肉类、奶类、坚果和谷物等,所以无法分解苯丙氨酸的PKU患者,难以正常食用含有蛋白质的食物,因而也被称为“难食人间烟火”的天使。

关键词：智力发育迟缓苯丙酮尿症食物摄入罕见病氨基酸代谢病苯丙氨酸羟化酶四氢生物蝶呤智力障碍

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先天性甲状腺功能减退症的全球筛查史

中华围产医学杂志 2024年第7期27卷 603-606页

作者：刘启满唐文佩北京大学医学人文学院北京100191

本文从医学知识与技术的全球传播出发,梳理了新生儿先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)筛查的全球史,认为先天性甲减筛查项目的起始主要受益于19世纪末甲状腺功能停滞与智力低下的关联研究以及20世纪初甲状腺素的发现。20世纪70年代初... 详细信息

本文从医学知识与技术的全球传播出发,梳理了新生儿先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)筛查的全球史,认为先天性甲减筛查项目的起始主要受益于19世纪末甲状腺功能停滞与智力低下的关联研究以及20世纪初甲状腺素的发现。20世纪70年代初,加拿大魁北克省的让·杜索教授完成了首次大规模的新生儿先天性甲减筛查项目。随着全球范围内先天性甲减筛查技术的发展和普及,中国在先天性甲减筛查方面的进展,从20世纪80年代初的初步尝试,到近年来全国筛查率的显著提高,取得了相当成就的同时,也仍面临着一些区域差异性的挑战。

关键词：先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查

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从听力测试到新生儿听力筛查(第二部分)

中华围产医学杂志 2024年第1期27卷 81-84页

作者：张子悦唐文佩北京大学医学人文学院北京100191

新生儿听力筛查项目的发展经历了三个基本阶段:从马里恩·唐斯(M. P. Downs)等听力学家的个人努力到婴儿听力联合委员会(Joint Committee on Infant Hearing, JCIH), 的联合倡议, 从高危因素清单筛查再到新生儿听力普遍筛查蔚然成风, ... 详细信息

新生儿听力筛查项目的发展经历了三个基本阶段:从马里恩·唐斯(M. P. Downs)等听力学家的个人努力到婴儿听力联合委员会(Joint Committee on Infant Hearing, JCIH), 的联合倡议, 从高危因素清单筛查再到新生儿听力普遍筛查蔚然成风, 以及新生儿听力筛查项目在全球范围内快速发展、逐步推进。

关键词：联合倡议听力测试全球范围听力学家个人努力

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阿普加评分:临床工具的演变与挑战

中华围产医学杂志 2024年第8期27卷 698-703页

作者：周洵唐文佩北京大学医学人文学院北京100191

本文深入探讨了阿普加评分这一全球通用的临床工具在医学实践中的演变历程,及其在不同历史时期所面临的争议与挑战。20世纪50年代,弗吉尼亚·阿普加引入心率、呼吸状况、对刺激的反应、肌张力、肤色这五项体征指标,开创性地提出了新生... 详细信息

本文深入探讨了阿普加评分这一全球通用的临床工具在医学实践中的演变历程,及其在不同历史时期所面临的争议与挑战。20世纪50年代,弗吉尼亚·阿普加引入心率、呼吸状况、对刺激的反应、肌张力、肤色这五项体征指标,开创性地提出了新生儿评分方法,此后其研究团队致力于改进并完善该评分系统。阿普加评分曾经被广泛用于诊断新生儿有无窒息及评价窒息程度,评估是否需要对新生儿进行复苏、复苏效果以及预测新生儿不良结局。20世纪80年代以后,医学界不断强调防止评分的误用与滥用,其适用范围与预测价值也日益明晰。

关键词：阿普加评分新生儿评估临床工具新生儿医学

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知识的地方性——以博爱理的生物学研究转向为例

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科学技术哲学研究 2024年第1期41卷 88-94页

作者：梁佳媛北京大学医学人文学院北京100191

文章考察了燕京大学生物学系美籍教员博爱理在20世纪30年代做出的学术研究转向。作为一名在美国接受正规学术训练的研究人员,博爱理早期追随摩尔根、康克林等学者从事细胞胚胎学研究;而在1923年来华后,她逐步舍弃当时被认为较具发展前... 详细信息

文章考察了燕京大学生物学系美籍教员博爱理在20世纪30年代做出的学术研究转向。作为一名在美国接受正规学术训练的研究人员,博爱理早期追随摩尔根、康克林等学者从事细胞胚胎学研究;而在1923年来华后,她逐步舍弃当时被认为较具发展前景的实验性学科门类,转而从事传统意义上的描述性生物学科分支。文章认为,这种具有明显跨度的研究转向,反映了20世纪前半叶中国特定的自然与社会-文化情境对生物学科分支的适应性筛选机制,以及生物学知识的“地方性生成”特性。借此论点,文章进而提出相对主义视角下的“学科建制”概念,认为生物学分支学科的建制过程以地方性知识的自主规模性生成为其本质特征。

关键词：学科建制知识生成系统生物学

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泰奥弗拉斯特对植物类别的划分及其原则

自然辩证法通讯 2024年第9期46卷 65-72页

作者：杨舒娅北京大学医学人文学院北京100191

类别划分是泰奥弗拉斯特植物研究所采用的重要方法之一。他依据多种原则对地中海植物进行大致分类,综合且直观地体现了植物在整体形态、植物部分特性、生长环境、动态发育、实际用途等方面的特征;进而更为集中地讨论各类植物的共性和差... 详细信息

类别划分是泰奥弗拉斯特植物研究所采用的重要方法之一。他依据多种原则对地中海植物进行大致分类,综合且直观地体现了植物在整体形态、植物部分特性、生长环境、动态发育、实际用途等方面的特征;进而更为集中地讨论各类植物的共性和差别,有效促进了对植物本性的探究。这种多原则综合使用的分类方法成为前林奈时期西方植物分类的经典模式之一,而泰奥弗拉斯特本人并未尝试构建单一原则指导的层级式植物分类体系。

关键词：泰奥弗拉斯特植物类别分类原则地中海植物群落

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唐氏综合征的认知与筛查之路

中华围产医学杂志 2024年第4期27卷 344-349页

作者：郑佶祺唐文佩北京大学医学人文学院北京100191

唐氏综合征(Down’s syndrome)是一种较为典型的遗传相关智力障碍,由21号染色体的全部或部分复制引起,通常伴有发育迟缓、轻至中度智力障碍和特征性体征,又称21-三体。据世界卫生组织统计,每1 000个活产婴儿中就有1个唐氏综合征患儿[1]... 详细信息

唐氏综合征(Down’s syndrome)是一种较为典型的遗传相关智力障碍,由21号染色体的全部或部分复制引起,通常伴有发育迟缓、轻至中度智力障碍和特征性体征,又称21-三体。据世界卫生组织统计,每1 000个活产婴儿中就有1个唐氏综合征患儿[1]。患儿常呈现发育不良、眼睛倾斜、四肢短小、上腭狭窄及牙齿异常等相貌特征(图1)。我国唐氏综合征的发生率约为14.7/10 000[2]。唐氏综合征患儿的出生通常会给家庭和社会带来极大的精神和经济负担。自1862年唐氏综合征被首次提出以来,科学家们便不断探索其病因,开发产前筛查方法,以期及时干预唐氏综合征相关妊娠。目前,唐氏综合征筛查已经成为常规的产前筛查项目。本文以唐氏综合征从发现到筛查的历史沿革为主要脉络,旨在呈现唐氏综合征进入医学视阈并逐渐被科学化的历史图景,以了解科学发现对筛查实践的影响。

关键词：产前筛查唐氏综合征上腭智力障碍相貌特征发育不良 21号染色体活产婴儿

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揭丑传记与美国竞选文化

外国文学动态研究 2024年第1期 116-126页

作者：毛旭北京大学医学人文学院

揭丑传记自诞生至今已发展一百年,它始终与美国的政治环境和竞选文化紧密相关。揭丑传记从原先针对已故政客的学术传记,蜕变为紧扣时事与丑闻的调查传记和亲历者回忆录,中心主题则经历了从公共生活丑闻到私生活丑闻、再回归公共生活丑... 详细信息

揭丑传记自诞生至今已发展一百年,它始终与美国的政治环境和竞选文化紧密相关。揭丑传记从原先针对已故政客的学术传记,蜕变为紧扣时事与丑闻的调查传记和亲历者回忆录,中心主题则经历了从公共生活丑闻到私生活丑闻、再回归公共生活丑闻的变化。美国的竞选文化促进了揭丑传记的繁荣,两党都将揭丑传记作为“反向竞选”的手段,尽管多数选民对这类文本表示反感,但它却对竞选效果有益。不过,作为竞选文化中的一种纸媒介质,揭丑传记在如今的多媒体时代中正在遭受其他竞选媒介的冲击。

关键词：揭丑传记竞选文化回忆录党争丑闻反向竞选