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原发性噬血细胞综合征患者临床和基因突变特征及对预后的影响

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中华医学杂志 2024年第23期104卷 2160-2166页

作者：窦留瑞喻明珠石林张嘉吴林王晶石王昭首都医科大学附属北京友谊医院血液科北京

目的探讨原发性噬血细胞综合征(HLH)患者的临床和基因突变特征及对预后的影响。方法回顾性选取2013年1月至2022年12月首都医科大学附属北京友谊医院收治并确诊的63例病历资料完整的原发性HLH患者为研究对象, 分析患者的临床及实验室特... 详细信息

目的探讨原发性噬血细胞综合征(HLH)患者的临床和基因突变特征及对预后的影响。方法回顾性选取2013年1月至2022年12月首都医科大学附属北京友谊医院收治并确诊的63例病历资料完整的原发性HLH患者为研究对象, 分析患者的临床及实验室特征、基因突变特征、功能学特征、治疗转归及预后。随访截至2023年6月30日, 中位随访时间[M(Q1, Q3)]为47(21, 76)个月。采用Kaplan-Meier生存曲线分析总生存率, 采用Cox比例风险回归模型分析预后影响因素。结果 63例原发性HLH患者包括男35例, 女28例, 中位发病年龄[M(Q1, Q3)]为 17(7, 27)岁。初诊时临床表现主要为发热(93.7%, 59/63)、脾大(87.3%, 55/63)、噬血现象(65.1%, 41/63)、肝大(52.4%, 33/63)及中枢神经系统受累(38.1%, 24/63), 39例患者(61.9%)初诊时合并EB病毒感染。PRF1和UNC13D基因突变最常见(74.6%, 47/63), PRF1基因最常见的变异位点是c.1349C>T, UNC13D基因最常见的变异位点是c.2588G>A。76.2%(48/63)患者自然杀伤细胞活性减低, 52.7%(29/55)患者细胞毒细胞脱颗粒功能减低或缺如。脱颗粒相关基因缺陷的原发性HLH患者中, 79.2%(19/24)存在脱颗粒功能受损。1年、3年总生存率分别为74.8%、66.7%。多因素Cox比例风险回归模型分析显示, 外周血EB病毒拷贝数≥10 000拷贝/ml(HR=3.523, 95%CI:1.418～8.757, P=0.007)是影响预后的危险因素。结论原发性HLH患者初诊时临床表现主要为发热、脾大、噬血现象、肝大及中枢神经系统受累;PRF1和UNC13D基因是最常见的突变基因;外周血高拷贝数EB病毒感染是影响预后的危险因素。

关键词：噬血细胞综合征基因特征临床特征预后

EGFR突变可切除的NSCLC围手术期辅助靶向治疗研究进展及问题探讨

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中国肺癌杂志 2024年第5期27卷 383-390页

作者：宋朋崔永首都医科大学附属北京友谊医院胸外科北京100050

肺癌在全球范围内仍是导致癌症死亡的首要原因,非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)是肺癌的主要病理类型,占80%左右。在所有NSCLC患者中,约30%初诊时为可切除的早中期NSCLC。近期表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂(epider... 详细信息

肺癌在全球范围内仍是导致癌症死亡的首要原因,非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)是肺癌的主要病理类型,占80%左右。在所有NSCLC患者中,约30%初诊时为可切除的早中期NSCLC。近期表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂(epidermal growth factor receptor-tyrosine kinase inhibitors,EGFR-TKIs)在EGFR突变可切除的NSCLC围手术期辅助靶向治疗中取得重大突破,并被指南推荐应用于临床。本文在总结EGFR突变可切除NSCLC围手术期辅助靶向治疗临床研究进展的基础上,针对临床研究中的关键问题进行探讨。

关键词：肺肿瘤围手术期治疗新辅助治疗辅助治疗靶向治疗

研究者发起的临床研究质量管理常见问题及提升对策

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中国新药杂志 2024年第16期33卷 1693-1698页

作者：黄樱硕左旭李悦邢荔函郭水龙王振常张澍田首都医科大学附属北京友谊医院科技处北京100050 首都医科大学附属北京友谊医院医院办公室北京100050

目的:分析研究者发起的临床研究(investigator-initiated clinical trials,IIT)在质量管理过程中的常见问题并探讨解决和提升策略。方法:通过归纳IIT的质量管理要点,分析IIT在质量管理过程中存在的常见问题,并针对这些问题提出解决建议... 详细信息

目的:分析研究者发起的临床研究(investigator-initiated clinical trials,IIT)在质量管理过程中的常见问题并探讨解决和提升策略。方法:通过归纳IIT的质量管理要点,分析IIT在质量管理过程中存在的常见问题,并针对这些问题提出解决建议。结果:IIT的质量控制要点主要包括流程规范性、受试者保护、数据管理和数据溯源、实施质量、样本管理等方面,通过汇总笔者所在医疗机构管理实践和监督检查中发现的问题可知,常见问题可分为研究者实施执行和主观认知2个层面。结合质量管理要点和常见问题,笔者建议通过设置科学统一的质控标准、落实分级质控、院内审查严格把关、建立完善培训体系等方法提高IIT管理质量。结论:质量控制对于提高IIT质量和规范性具有重要意义,医疗机构可结合质量管理要点和常见共性问题建立并优化内部质控管理体系,从而实现提升IIT规范化和质量的目标。

关键词：研究者发起的临床研究质量管理质量控制监督检查规范化

药物难治性癫痫患者不同觉醒状态下高频振荡的分布及其对致痫区的定位作用

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中华神经外科杂志 2024年第3期40卷 230-235页

作者：赵学敏赵宝田张凯张弨邵晓秋胡文瀚陶晓蓉张建国乔慧首都医科大学北京市神经外科研究所北京100070 首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心北京100070 首都医科大学附属北京天坛医院神经内科北京100070

目的探讨不同觉醒状态下高频振荡(HFO)的分布特点,明确其与致痫区的关系.方法前瞻性纳入2023年1-6月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心收治的药物难治性癫痫患者.所有患者均行立体脑电图(SEEG)监测,分别选取清醒期及非快速... 详细信息

目的探讨不同觉醒状态下高频振荡(HFO)的分布特点,明确其与致痫区的关系.方法前瞻性纳入2023年1-6月首都医科大学附属北京天坛医院神经外科学中心收治的药物难治性癫痫患者.所有患者均行立体脑电图(SEEG)监测,分别选取清醒期及非快速动眼睡眠期(NREM)的发作间期脑电图,通过自动检测算法进行HFO分析,分为涟波(R)和快速涟波(FR).对比分析发作起始区(SOZ)及非SOZ区清醒及睡眠状态的HFO发放频次和HFO高发放导联数目的差异,同时观察HFO的空间分布与致痫区的关系.结果共纳入17例患者,置入电极数量为(11.6±0.5)根(8~14根),有效导联数量为(100.1±4.2)个,SOZ导联数量为(18.0±2.2)个.与非SOZ区比较,SOZ区R发放频次在清醒[分别为(6.93±1.35)次/min、(1.63±0.41)次/min]及睡眠[分别为(12.13±1.65)次/min、(3.52±0.75)次/min]状态下均明显增高,差异均有统计学意义(均P分析上述数据显示,睡眠期HFO发放频次总体高于清醒期.在SOZ区,睡眠期R发放频次明显高于清醒期(P<0.001),而FR发放频次增加不明显(P=0.613);在非SOZ区,R及FR发放频次均为睡眠期高于清醒期,差异均有统计学意义(均P<0.05).与清醒期比较,睡眠期R[分别为(13.06± 2.27)个、(4.59±0.21)个]及FR[分别为(9.88±1.70)个、(4.59±0.21)个]的高发放导联数量均明显增多,差异均有统计学意义(均P<0.01).SOZ区导联R在清醒期有(67.4±5.5)%分布于HFO分布区,睡眠期为(69.8±5.8)%;FR则分别为(68.1±5.8)%、(71.1±5.6)%,清醒及睡眠状态下,SOZ区HFO稳定发放.结论 SEEG监测显示,药物难治性癫痫患者在睡眠期HFO发放频次明显高于清醒期,睡眠期HFO分布范围明显增加,清醒及睡眠状态下,SOZ区导联多为HFO高发放导联;清醒期与睡眠期HFO在辅助定位致痫区中价值相似.

关键词：耐药性癫痫立体脑电图高频振荡发作起始区定位

脊髓H3K27M突变型与野生型星形细胞分化弥漫性中线胶质瘤MRI特征

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中国医学影像技术 2024年第6期40卷 815-819页

作者：王海阔张杰张耀武郑广浩李俊杰王永志贾文清首都医科大学附属北京天坛医院放射科北京100070 首都医科大学附属北京天坛医院神经外科北京100070

目的观察脊髓H3K27M突变型与野生型星形细胞分化弥漫性中线胶质瘤(DMG)MRI特征。方法回顾性分析91例经病理确诊脊髓星形细胞分化DMG患者,根据H3K27M状态分为突变组(n=44)和野生组(n=47);观察组间临床和MRI表现差异,采用logistic回归分... 详细信息

目的观察脊髓H3K27M突变型与野生型星形细胞分化弥漫性中线胶质瘤(DMG)MRI特征。方法回顾性分析91例经病理确诊脊髓星形细胞分化DMG患者,根据H3K27M状态分为突变组(n=44)和野生组(n=47);观察组间临床和MRI表现差异,采用logistic回归分析筛选H3K27M突变的影响因素。结果突变组瘤周水肿和脊髓空洞发生率均小于野生组(P均0.05)。将所有临床及MRI参数纳入logistic回归分析,结果显示其均非H3K27M突变的影响因素(P均>0.05)。结论脊髓H3K27M突变型星形细胞分化DMG瘤周水肿和脊髓空洞发生率均低于野生型,但尚不足以作为预测DMG发生H3K27M突变的影响因素。

关键词：脊髓胶质瘤突变磁共振成像

荣筋通痹汤治疗腰椎间盘突出所致肝肾虚损型坐骨神经痛的临床观察

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中国实验方剂学杂志 2024年第8期30卷 134-140页

作者：高叶梅梁志齐姜洋李欣侍方何芳鸣刘洋首都医科大学附属北京积水潭医院北京100035

目的:基于随机对照研究,评价荣筋通痹汤对腰椎间盘突出所致坐骨神经痛患者(肝肾虚损型)的疗效及安全性。方法:选取2019年1月至2022年7月北京积水潭医院中医科收治的符合入组标准的患者90例,按随机数字表法分为两组,各45例。研究过程中脱... 详细信息

目的:基于随机对照研究,评价荣筋通痹汤对腰椎间盘突出所致坐骨神经痛患者(肝肾虚损型)的疗效及安全性。方法:选取2019年1月至2022年7月北京积水潭医院中医科收治的符合入组标准的患者90例,按随机数字表法分为两组,各45例。研究过程中脱落19例,最终观察组41例、对照组30例,观察组予荣筋通痹汤口服,对照组予洛索洛芬钠片口服,治疗28 d。观察治疗前后两组的视觉模拟评分(VAS)评分、日本骨科协会下腰痛评价量表评分(JOA)评分、日常生活能力量表(ADL)量表评估,中医临床症状、主观症状及临床体征评分的差异;并检测肝肾功能及胃肠道不良反应,进行安全性评估。结果:治疗前观察组与对照组的分值差异无统计学意义;治疗后观察组VAS及ADL评分差值绝对值高于对照组(P<0.05)。两组JOA评分差值绝对值差异无统计学意义,观察组中医临床症状评分差值绝对值高于对照组(P<0.01);两组主观症状及临床体征评分差值绝对值差异无统计学意义。试验前后两组肝肾功能指标水平均正常,胃肠道反应差异无统计学意义。结论:荣筋通痹汤对腰椎间盘突出引起的坐骨神经痛肝肾虚损型患者的症状有明显改善作用,治疗后患者在疼痛、活动等方面均改善明显,且安全性可靠,有利于身体功能恢复。

关键词：坐骨神经痛荣筋通痹汤肝肾虚损型治疗应用

基于CDU和DSA穿支定位的分层切取方案在削薄股前外侧皮瓣中的应用

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中华显微外科杂志 2024年第3期47卷 248-253页

作者：杨勇李斌李金勇王丹丹陈涛王扬徐小龙李峰王志新钟文耀首都医科大学附属北京积水潭医院手外科北京100035 首都医科大学附属北京积水潭医院血管外科北京100035 首都医科大学附属北京积水潭医院超声诊断科北京100035

目的探讨基于术前彩色多普勒超声(CDU)和数字减影血管造影(DSA)进行皮瓣血管穿支和浅筋膜分支的精确定位,采用分层切取技术削薄股前外侧皮瓣(ALTF)的应用效果。方法自2023年4月至2023年11月,首都医科大学附属北京积水潭医院手外科采用... 详细信息

目的探讨基于术前彩色多普勒超声(CDU)和数字减影血管造影(DSA)进行皮瓣血管穿支和浅筋膜分支的精确定位,采用分层切取技术削薄股前外侧皮瓣(ALTF)的应用效果。方法自2023年4月至2023年11月,首都医科大学附属北京积水潭医院手外科采用分层切取方案削薄游离ALTF,修复前臂和手部创面13例(14块皮瓣)。其中男8例,女5例;年龄19~58岁,平均37岁;身体质量指数(BMI)17.30~31.87 kg/m^(2),平均23.64 kg/m^(2)。皮瓣面积9 cm×6 cm~20 cm×13 cm;皮瓣切取厚度4~6 mm,平均5.2 mm。术前首先应用CDU确定穿支血管穿经阔筋膜的入口部位,并进行体表标记;利用DSA技术,于皮瓣切线位再次定位穿支血管的位置及其分支在浅筋膜层的分布。基于术前精确的定位,术中于浅筋膜的深层和浅层之间分层切取削薄的ALTF。术后定期门诊随访。结果14块皮瓣的穿支1~2条,穿支浅筋膜分支2~4条,术前穿支定位与术中穿支入口部位吻合,距离均小于1 cm。所有病例均获随访,随访1~7个月,平均3.2个月。除1例出现供区延迟愈合外,无其他供区并发症。所有皮瓣均顺利成活,皮瓣外观良好,无需二次修整。结论术前CDU和DSA精确定位穿支入口的部位和浅筋膜分支的分布,采用分层切取技术削薄ALTF,该方案有效降低了削薄皮瓣的切取难度,减少了供区损伤。

关键词：彩色多普勒超声数字减影血管造影股前外侧皮瓣修薄皮瓣显微外科技术

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银杏叶提取物制剂的质量提升和应用安全

中国新药杂志 2024年第4期33卷 339-344页

作者：梅隆李毅张威首都医科大学附属北京积水潭医院北京100035

银杏叶提取物制剂在国内医药市场销售的产品众多,管理类别既有中药也有西药,且被列入国家卫生健康委员会重点监控品种。厘清各种制剂的药学特性、质量标准和风险管控点,有助于合理遴选药品及安全用药,并达到一定的治疗目的。本文拟通过... 详细信息

银杏叶提取物制剂在国内医药市场销售的产品众多,管理类别既有中药也有西药,且被列入国家卫生健康委员会重点监控品种。厘清各种制剂的药学特性、质量标准和风险管控点,有助于合理遴选药品及安全用药,并达到一定的治疗目的。本文拟通过探究不同国家对银杏叶提取物制剂的质量管理及《中华人民共和国药典》相关标准的提升,帮助药师了解银杏叶提取物制剂的质量管理,明确上市后药品质量监控对临床获益大于风险的意义。

关键词：银杏叶提取物质量标准药典合理用药

A型主动脉夹层患者Ⅰ期心肺康复护理方案的构建及应用

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中华护理杂志 2024年第9期59卷 1037-1042页

作者：司茜茜王莹赵福云马晓骁刘均娥首都医科大学护理学院北京市100069 首都医科大学附属北京安贞医院心脏外科

目的构建A型主动脉夹层患者Ⅰ期心肺康复护理方案并进行初步应用,评价应用效果。方法构建A型主动脉夹层患者Ⅰ期心肺康复护理方案。采用类实验研究设计,根据目的抽样法,选取北京市某三级甲等医院2021年1月-2022年10月行开放性A型主动脉... 详细信息

目的构建A型主动脉夹层患者Ⅰ期心肺康复护理方案并进行初步应用,评价应用效果。方法构建A型主动脉夹层患者Ⅰ期心肺康复护理方案。采用类实验研究设计,根据目的抽样法,选取北京市某三级甲等医院2021年1月-2022年10月行开放性A型主动脉夹层手术患者作为研究对象。自愿选择A型主动脉夹层患者Ⅰ期心肺康复护理方案的患者纳入试验组,选择常规心肺康复方案的患者纳入对照组。比较两组6 min步行距离、Borg主观劳累程度得分、术后首次下床时间、低氧血症发生率、低氧相关并发症发生率、康复护理相关不良事件发生率。结果共纳入研究对象130例,20例因手术并发症或中途退出,予以排除,最终纳入110例,试验组57例,对照组53例。干预后,试验组的6 min步行距离、Borg主观劳累程度得分、低氧血症发生率均低于对照组(P0.05)。结论构建的A型主动脉夹层患者Ⅰ期心肺康复护理方案科学、可行,紧密结合临床,可提高患者的运动能力,降低其低氧血症发生率。

关键词： A型主动脉夹层心肺康复运动功能低氧血症康复护理