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关于disease-modifying therapies中文译名之刍议

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中华神经科杂志 2024年第2期57卷 199-200页

作者：王维治黄山哈尔滨医科大学附属第二医院神经科哈尔滨150086

自从20多年前β-干扰素被引进我国和用于多发性硬化(MS)患者的disease-modifying therapies(DMT),国内使用的DMT的中文译名颇令人费解,临床医生也难解其意。作者查找和追溯了当前DMT翻译的源起,可能主要由于modifying一词在汉语中包含... 详细信息

自从20多年前β-干扰素被引进我国和用于多发性硬化(MS)患者的disease-modifying therapies(DMT),国内使用的DMT的中文译名颇令人费解,临床医生也难解其意。作者查找和追溯了当前DMT翻译的源起,可能主要由于modifying一词在汉语中包含修改、缓和两个含义,显然目前使用的术语更倾向于纠正,而DMT的确切含义应是使疾病缓解。考虑到不准确的中文译名在国内学术会议和学术期刊被广泛使用,易引起误解和歧义,作者认为应正确与深刻理解DMT在特定语境中的含义,回归disease-modifying的"疾病缓和"的本义,也符合MS和视神经脊髓炎谱系疾病免疫调节治疗的两个终点,即主要终点是降低疾病的年复发率,次要终点是减慢疾病残疾的进展。

关键词：疾病缓和疗法多发性硬化视神经脊髓炎谱系疾病

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视网膜中小胶质细胞对光感受器细胞的作用

中华实验眼科杂志 2024年第8期42卷 768-773页

作者：宋蔚林(综述) 杨柳(审校) 北京大学第一医院眼科北京100034 山东第一医科大学附属眼科研究所山东第一医科大学附属青岛眼科医院青岛266071

小胶质细胞作为视网膜的固有免疫细胞,能够主动监测周围微环境的变化。光感受器细胞作为视网膜的一级神经元,能够将光信号转换为电信号。在视网膜的多种生理、病理环境中,小胶质细胞对光感受器细胞的功能或存活具有重要影响。在视网膜... 详细信息

小胶质细胞作为视网膜的固有免疫细胞,能够主动监测周围微环境的变化。光感受器细胞作为视网膜的一级神经元,能够将光信号转换为电信号。在视网膜的多种生理、病理环境中,小胶质细胞对光感受器细胞的功能或存活具有重要影响。在视网膜发育过程中,小胶质细胞吞噬细胞碎片、促进神经发生及突触塑形。在健康视网膜环境中,小胶质细胞能够维持内环境稳定、维持神经元突触结构和功能、分泌营养因子。关于视网膜疾病的研究,既往多关注小胶质细胞的损害作用。随着研究进展发现,在视网膜急性损伤和应激(视网膜脱离、朊病毒损伤、光损伤)中,小胶质细胞对光感受器细胞的保护作用大于损害作用。在视网膜慢性炎性疾病,如视网膜色素变性、年龄相关性黄斑变性、糖尿病视网膜病变中,免疫微环境失衡,小胶质细胞被过度激活,释放大量炎性因子,吞噬非凋亡光感受器细胞,其损害作用大于保护作用。如何发挥小胶质细胞的保护作用而抑制其损害作用,对视网膜疾病,尤其是慢性炎性疾病的治疗具有重要意义。本文就不同视网膜条件下小胶质细胞对光感受器细胞的作用进行综述。

关键词：小胶质细胞光感受器细胞视网膜视网膜疾病

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Ⅰ型神经纤维瘤病的神经外科治疗进展

中国修复重建外科杂志 2024年第10期38卷 1171-1179页

作者：李策刘炳含王延俊于台飞郑志明王国栋山东第一医科大学附属省立医院神经外科山东第一医科大学附属省立医院医学影像科

目的总结Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）的神经外科治疗进展，探讨治疗策略，以期为临床治疗提供参考。方法回顾近年国内外NF1领域的相关文献和临床案例，从NF1相关的主要神经系统病变类型及其治疗等方面进行深入... 详细信息

目的总结Ⅰ型神经纤维瘤病（neurofibromatosis type 1,NF1）的神经外科治疗进展，探讨治疗策略，以期为临床治疗提供参考。方法回顾近年国内外NF1领域的相关文献和临床案例，从NF1相关的主要神经系统病变类型及其治疗等方面进行深入总结，分析神经外科手术未来研究方向。结果 NF1易发生复杂多样的中枢和周围神经系统病变，尤其是脑内低级别胶质瘤、椎管与椎旁神经纤维瘤，其治疗方案应由多学科诊疗团队共同制定。对有症状的丛状神经纤维瘤、有恶性肿瘤影像学证据的肿瘤需要神经外科手术治疗，手术目的是缩小肿瘤、缓解疼痛和改善外观。术后功能康复训练、多学科长期随访和心理社会干预是改善患者生活质量的重要措施。先进的影像引导系统和人工智能技术有助于提高肿瘤切除率和降低疾病复发率。结论神经外科手术是药物治疗无效且病变进展快速的丛状神经纤维瘤和恶性周围神经鞘瘤的首要治疗方式，术前多学科评估、术中电生理监测以及手术辅助设备能提高手术有效性和安全性。未来应继续探索新的手术技术和改进术后管理策略，实现对NF1患者更精确和个性化的治疗。

关键词： Ⅰ型神经纤维瘤病低级别胶质瘤丛状神经纤维瘤恶性周围神经鞘瘤神经外科治疗多学科

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神经心脏病学:一个亟待发展的学科

中华内科杂志 2024年第3期63卷 225-229页

作者：马为袁云王硕霍勇北京大学第一医院心血管内科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京100034 首都医科大学附属北京天坛医院神经外科北京100070

心脑血管疾病是严重威胁人类健康的常见疾病,二者之间存在着密切而广泛的联系,从而开启了一门新的交叉学科“神经心脏病学”。目前尚缺乏神经心脏病学的确切定义,该学科主要的研究内容包括了共同因素导致的神经和心血管系统损害(包括动... 详细信息

心脑血管疾病是严重威胁人类健康的常见疾病,二者之间存在着密切而广泛的联系,从而开启了一门新的交叉学科“神经心脏病学”。目前尚缺乏神经心脏病学的确切定义,该学科主要的研究内容包括了共同因素导致的神经和心血管系统损害(包括动脉粥样硬化性心血管病、异常物质沉积和遗传代谢病、获得性以及遗传性易栓症、系统性疾病等)、神经精神系统异常导致心血管系统损害(包括急性神经系统病变和心理应激、神经调节机制、神经肌肉病等)和心血管系统异常导致神经系统损害(包括结构性心脏病、节律性心脏病、心腔内血栓以及占位、大血管病变等)。本文简要阐述了神经心脏病学的相关研究进展,指出应该加强对这一交叉学科的认识,推动学科发展,造福患者。

关键词：心血管疾病神经系统神经心脏病学

基于三维液体衰减反转恢复序列定位丘脑底核在帕金森病脑深部电刺激中的应用研究

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中华神经外科杂志 2024年第1期40卷 46-49页

作者：朱敏伟王旭东其力格尔沈红刘利哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科哈尔滨150001 哈尔滨医科大学附属第一医院神经内科哈尔滨150001

目的探讨帕金森病脑深部电刺激(DBS)术前应用三维液体衰减反转恢复序列(3D-FLAIR)定位丘脑底核(STN)的效果。方法前瞻性纳入2021年3月至2022年9月哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科行双侧STN-DBS治疗的帕金森病患者40例。按照单纯随... 详细信息

目的探讨帕金森病脑深部电刺激(DBS)术前应用三维液体衰减反转恢复序列(3D-FLAIR)定位丘脑底核(STN)的效果。方法前瞻性纳入2021年3月至2022年9月哈尔滨医科大学附属第一医院神经外科行双侧STN-DBS治疗的帕金森病患者40例。按照单纯随机抽样方法分为两组,其中20例术前采用T2加权成像(T2WI)定位STN靶点(简称T2WI组),另20例采用3D-FLAIR定位靶点(简称3D-FLAIR组)。分别计算T2WI与3D-FLAIR上STN与周边白质的对比度;计算实际电极位置在平行前连合-后连合的轴位平面上的径向误差。比较两组患者的基线资料、STN与周边白质的对比度、开机6个月药物关期统一帕金森病评定量表第三部分(UPDRS-Ⅲ)评分及其改善率。结果两组患者性别、年龄、病程、术前UPDRS-Ⅲ评分(药物开期、关期)的差异均无统计学意义(均P>0.05)。与T2WI序列比较,3D-FLAIR上STN与周边白质的对比度更高(分别为0.48±0.10、0.34±0.11,t=-4.49,P=0.001)。两组比较,DBS电极植入的径向误差、STN-DBS开机6个月后的UPDRS-Ⅲ评分(药物关期)及其改善率的差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论术前基于MRI定位STN靶点,采用3D-FLAIR与T2WI序列相比,两组患者DBS术后的电极植入精度与临床疗效相当;但3D-FLAIR显示STN与周边白质的对比度更高,更易识别。

关键词：帕金森病深部脑刺激法丘脑底核三维液体衰减反转恢复序列

从暗物质到沃土:基因组非编码区在神经系统遗传病诊断与治疗中的应用及前景

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中华神经科杂志 2024年第5期57卷 413-418页

作者：甘世锐杨康陈万金王柠福建医科大学附属第一医院神经内科福建医科大学附属第一医院神经病学研究所福州350005

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的... 详细信息

近年来,遗传学领域对非编码区的关注逐渐升温,这一被视为基因组“暗物质”的领域正逐渐被揭开其神秘的面纱,并日渐成为基因诊断及治疗的“沃土”。文中聚焦非编码区相关的各种诊断分析及干预技术,及其在神经系统单基因病和多基因病中的发病机制、诊断及治疗中的应用,旨在为神经系统遗传病的研究提供更全面的视角。

关键词：非编码区神经系统遗传病基因诊断干预治疗

以皮层和皮层下形态学改变鉴别帕金森病伴或不伴抑郁

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中国医学影像技术 2024年第4期40卷 520-525页

作者：屈明睿高冰冰蒋玉涵李媛宋清伟裴晨卉苗延巍大连医科大学附属第一医院放射科辽宁大连116011 大连医科大学附属第一医院神经内科辽宁大连116011

目的观察皮层及皮层下核团形态学改变鉴别诊断帕金森病伴抑郁(PDD)与不伴抑郁(PDND)的价值。方法回顾性纳入40例PDD患者(PDD组)和26例PDND患者(PDND组),并前瞻性招募33名健康对照者(HC组);对比3组间及两两组间皮层厚度及皮层下核团体... 详细信息

目的观察皮层及皮层下核团形态学改变鉴别诊断帕金森病伴抑郁(PDD)与不伴抑郁(PDND)的价值。方法回顾性纳入40例PDD患者(PDD组)和26例PDND患者(PDND组),并前瞻性招募33名健康对照者(HC组);对比3组间及两两组间皮层厚度及皮层下核团体积,并分析其用于鉴别诊断PDD与PDND的效能。结果相比HC组,PDD组双侧额上回、左侧颞中回、右侧颞上回和右侧岛叶皮层厚度,PDND组左侧额上回、右侧前扣带回和右侧颞上回皮层厚度均显著下降(P均一参数(P均<0.05)。结论左侧外侧眶额回皮层厚度、左侧丘脑体积及右侧伏隔核体积结合病程有助于鉴别诊断PDD与PDND。

关键词：帕金森病抑郁大脑皮质磁共振成像

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多巴胺与发作性睡病临床病征学的相关性研究进展

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中国医学科学院学报 2024年第2期46卷 254-259页

作者：赵婉玉唐吉友山东第一医科大学第一附属医院神经内科济南250014

多巴胺是一种神经递质,广泛存在于哺乳动物和人类的体液、血液及尿液中,负责其功能和新陈代谢的调节,多巴胺系统参与了动物和人类发作性睡病的神经生物学机制,但当实际检测发作性睡病患者脑脊液中多巴胺水平时,却得出了不同甚至相反的... 详细信息

多巴胺是一种神经递质,广泛存在于哺乳动物和人类的体液、血液及尿液中,负责其功能和新陈代谢的调节,多巴胺系统参与了动物和人类发作性睡病的神经生物学机制,但当实际检测发作性睡病患者脑脊液中多巴胺水平时,却得出了不同甚至相反的结论。已有研究证实发作性睡病产生的机制与促食欲素不可逆丢失有关,环境因素与遗传因素相互作用引起的自身免疫反应使下丘脑促食欲素神经元被破坏,促食欲素分泌减少,因此患者觉醒水平降低。本文通过分析1982年至2023年收集的40余篇文献来阐述多巴胺与发作性睡病临床表征学的研究进展及现状,为研究多巴胺水平与发作性睡病临床表征学的关系及寻找2型发作性睡病的生物标志物提供一定参考。

关键词：多巴胺发作性睡病猝倒觉醒幻觉

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中国遗传性血色病诊疗指南

中华肝脏病杂志 2024年第9期32卷 787-798页

作者：中华医学会肝病学分会贾继东徐小元不详首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心北京100050 北京大学第一医院感染科北京100034

遗传性血色病(HH)是由于铁调节相关基因变异所引起的铁过载性疾病,因大量的铁沉积在肝脏、心脏、皮肤、胰腺及性腺等器官并导致相应的多系统损害。HH在欧美人群相对常见,主要由HFE基因突变引起;在中国和其他亚洲国家罕见,主要由非HEF基... 详细信息

遗传性血色病(HH)是由于铁调节相关基因变异所引起的铁过载性疾病,因大量的铁沉积在肝脏、心脏、皮肤、胰腺及性腺等器官并导致相应的多系统损害。HH在欧美人群相对常见,主要由HFE基因突变引起;在中国和其他亚洲国家罕见,主要由非HEF基因突变引起。其临床特征是原因不明的慢性肝炎或肝硬化,伴有血清铁蛋白升高和/或转铁蛋白饱和度升高,MRI显示肝脏铁沉积,肝活检显示肝细胞铁沉积,基因检测有助于确诊HH。放血治疗是治疗HH的首选疗法,对于不能耐受者可采用铁螯合剂治疗,发展至终末期肝病者需行肝移植。为帮助临床医师在HH的诊治中做出合理决策,中华医学会肝病学分会组织临床、分子遗传学、病理学、影像学和临床研究方法学等领域的专家,系统总结了国内外有关研究进展,共同制订了本指南。

关键词：遗传性血色病诊断治疗指南