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以双侧丘脑损伤为主的病毒性脑炎临床转归与治疗分析

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中华实用儿科临床杂志 2016年第8期31卷 620-623页

作者：王三梅孙静杨常栓朱丽娜封志纯北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科 100700

目的探讨以侵袭丘脑为主的病毒性脑炎临床转归及治疗特点，以期改善预后。方法收集2012年9月至2013年6月头颅MRI提示双侧丘脑损伤的病毒性脑炎患儿12例，随诊2年。通过病史询问、查体、实验室及脑功能监测，对治疗和预后进行回顾性分析... 详细信息

目的探讨以侵袭丘脑为主的病毒性脑炎临床转归及治疗特点，以期改善预后。方法收集2012年9月至2013年6月头颅MRI提示双侧丘脑损伤的病毒性脑炎患儿12例，随诊2年。通过病史询问、查体、实验室及脑功能监测，对治疗和预后进行回顾性分析。结果12例均急骤起病，高热、昏迷、抽搐，恢复中出现谵妄、不自主运动多，4例（33．3％）病情有反复；6例（50．0％）需呼吸机辅助通气；急性期视频脑电图均呈弥散性慢波，4例（33．3％）出现癫痫持续状态，10例需长期口服抗癫痫药物，其中3例6个月减停、4例1年减停、3例2年仍需药物维持脑电图稳定；头颅MRI提示除丘脑内灰质损伤外，均存在白质脱髓鞘。12例应用甲泼尼龙冲击治疗，6例在急性期能有效促进病情逆转，耐受良好；6例在亚急性期应用，5例康复速度明显增快，1例意识有改善，最终放弃后死亡；病程3个月，8例（66．7％）大运动及吞咽功能恢复正常，3例单侧肢体运动障碍。随访2年，大运动正常11例，智力正常9例、轻度落后2例。结论以侵袭丘脑为主的病毒性脑炎病情进展快，演变过程有相对特异性；亚急性期再发白质脱髓鞘比率高；快速阻断炎性免疫是治疗关键，甲泼尼松冲击在控制病情中发挥重要作用；早期合理治疗，远期预后良好。

关键词：丘脑脑炎病毒性治疗

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枕区脑损伤影像学与临床转归特点分析

临床儿科杂志 2011年第8期29卷 756-759页

作者：王三梅杨常栓侯豫肖丽丽何芳马秀伟廖玉珍北京军区总医院附属八一儿童医院神经发育科北京100700 北京军区总医院核磁共振室北京100700

目的探讨影像学提示脑枕区结构损伤患儿的智能发育轨迹特点。方法收集头颅影像学提示枕区结构损伤患儿17例,按枕区损伤部位分类,采用临床随访,对癫表现、脑电图表现、药效及生长发育等方面进行监测评价。结果围生期低血糖为枕区脑损... 详细信息

目的探讨影像学提示脑枕区结构损伤患儿的智能发育轨迹特点。方法收集头颅影像学提示枕区结构损伤患儿17例,按枕区损伤部位分类,采用临床随访,对癫表现、脑电图表现、药效及生长发育等方面进行监测评价。结果围生期低血糖为枕区脑损伤常见病因(58.8%～70.6%);单纯枕区脑白质损伤3例,皮层及皮层下白质为主性损伤14例。17例患儿中,合并眼部异常表现16例,表现形式多样,表现随时间而变化;合并癫发作14例,占82.4%,其中婴儿痉挛11例,均为枕区皮层及皮层下白质损伤为主者,脑电图提示不对称性部分起源的高度失律,促肾上腺皮质激素治疗有效者8例;出现全身异常抖动者14例,占82.4%,单纯枕区脑白质损伤患儿均出现抖动发作;丹佛发育筛查试验测评,运动发育落后15例,癫控制后,运动能力明显进步8例,其中2例因合并先天性胼胝体发育不良,肌张力高,运动严重落后。结论围生期低血糖常导致枕区脑损伤;枕区脑损伤常伴随眼部异常表现及导致婴儿期全身异常抖动发作,后者多为癫发作前表现;婴儿痉挛为枕区皮层损伤常见并发症,癫控制为智能发育进步的先决条件。

关键词：枕叶脑损伤磁共振成像癫 发育

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先天性中枢性通气不良综合征三例

中华儿科杂志 2013年第11期51卷 852-855页

作者：王影何玺玉杨尧陈晓春安徽医科大学北京军区总医院临床学院附属八一儿童医院神经发育和遗传科北京100700

目的介绍3例先天性中枢性通气不良综合征（CCHS）患儿的临床特征及致病基因,探讨其分子遗传学的发病机制,并对相关文献进行回顾.方法分析2008年3月至2012年4月收治的反复撤离呼吸机失败的3例患儿临床资料,分别在觉醒和睡眠状态下进行... 详细信息

目的介绍3例先天性中枢性通气不良综合征（CCHS）患儿的临床特征及致病基因,探讨其分子遗传学的发病机制,并对相关文献进行回顾.方法分析2008年3月至2012年4月收治的反复撤离呼吸机失败的3例患儿临床资料,分别在觉醒和睡眠状态下进行血气分析,利用基因序列测定和基因片段分析的方法进行检测,确定PHOX2B基因突变位点.结果 3例患儿清醒时有充足通气,但睡眠状态下肺泡通气不足伴频率正常的浅呼吸,血气分析均为高碳酸血症,睡眠时CO2分压持续高于60 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）,符合CCHS的临床表现.PHOX2B基因测序分析发现例1PHOX2B第3外显子增加6个丙氨酸,例2和例3增加5个丙氨酸.结论清醒时通气正常,睡眠时呼吸浅慢合并高碳酸血症是CCHS的主要临床表现,需要辅助呼吸支持.PHOX2B基因第3外显子中编码丙氨酸重复序列扩展突变,是3例患儿的分子发病原因.

关键词：婴儿,新生高碳酸血先天性中枢性通气不良综合征

5．12汶川大地震重灾区居民身心健康现况流行病学调查

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中华医学杂志 2008年第47期88卷 3329-3331页

作者：韩聚强李恕军杨永红马亚群冯军夏卫红张卫强赵京孙天胜北京军区总医院肝病科 100700 北京军区总医院消化内科 100700 北京军区总医院肾脏内科 100700 北京军区总医院麻醉科 100700 北京军区总医院神经内科 100700 北京军区总医院普通外科 100700 北京军区总医院胸外科 100700 北京军区总医院骨科 100700

目的探讨5．12汶川大地震对受灾居民身心健康的影响。方法分别抽取汶川县及都江堰等重灾区受灾居民3006人进行横断面流行病学分析。结果受灾居民中高发疾病症状主要表现为心理精神系统和呼吸系统，患病率分别为62．16％和51．78％，而... 详细信息

目的探讨5．12汶川大地震对受灾居民身心健康的影响。方法分别抽取汶川县及都江堰等重灾区受灾居民3006人进行横断面流行病学分析。结果受灾居民中高发疾病症状主要表现为心理精神系统和呼吸系统，患病率分别为62．16％和51．78％，而〈14岁的儿童精神心理症状最为突出，患病率高达85％，消化系统患病率相对较低，仅为31．21％。结论5．12汶川大地震对当地受灾居民身心健康造成不同程度的影响，应进一步采取相应措施进行干预。

关键词：自然灾害心理学流行病学横断面研究

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脑梗死患者颅内动脉的病理变化

中华医学杂志 1999年第8期79卷 607-609页

作者：刘芳龄张微微周燕丁华野张苏田玉旺董彩霞北京军区总医院神经内科 100700 北京军区总医院 100700

目的　研究大面积脑梗死患者的病因及脑动脉病理变化的程度。方法　对５８例脑梗死及２０例对照死亡病例的脑底中型动脉及一级分支动脉、脑内小动脉、微动脉进行了病理观察和形态定量分析。结果　（１）脑栓塞占３３／５８例，脑血... 详细信息

目的　研究大面积脑梗死患者的病因及脑动脉病理变化的程度。方法　对５８例脑梗死及２０例对照死亡病例的脑底中型动脉及一级分支动脉、脑内小动脉、微动脉进行了病理观察和形态定量分析。结果　（１）脑栓塞占３３／５８例，脑血栓形成占１１／５８例，原因不明的脑梗死１４例；（２）脑梗死组颅内各级动脉的面积比值（４１ ±１５）％比对照组的（６０ ±１０）％明显减小（Ｐ＜０．０１）；（３）脑栓塞组双侧大脑中动脉主干（Ｍ１段）远端口径狭窄度（６２ ±１９）％，椎基底动脉为（５２ ±２４）％与脑血栓形成组的（７５ ±１６）及（７８ ±１０）％比较，差异有非常显著意义（Ｐ＜０．０５，Ｐ＜０．０１），脑血栓形成组大脑中动脉Ｍ１段近端口径狭窄度（６８ ±１５）％与脑栓塞组（６２ ±２２）％比较，差异无显著意义（Ｐ＞０．０５）。结论　大面积脑梗死主要的病变部位在脑底中型动脉及一级分支动脉，脑底多条动脉严重动脉粥样硬化导致动脉管腔的中、重度狭窄或在此基础上的栓塞，栓子机化、再通或血栓形成是中老年人大面积脑梗死的重要病理基础。

关键词：脑梗死脑缺血脑动脉病理

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成功分离一对腰骶部联体婴儿

中华小儿外科杂志 2009年第6期30卷 415-416页

作者：卢洪流郭一滨孙天胜周智魏群潘宁玲何玉玺封志纯北京军区总医院附属八一儿童医院小儿外科 100700 北京军区总医院骨科北京军区总医院整形科北京军区总医院神经外科北京军区总医院麻醉科

联体双胎是一种罕见的先天畸形，也是临床最具挑战的畸形之一。本文报道一例特殊的腰骶部联体双胎，在我院成功地进行了分离手术。

关键词：分离手术腰骶部联体婴儿先天畸形联体双胎

婴儿神经轴索营养不良1例临床和PLA2G6基因突变分析

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临床儿科杂志 2018年第4期36卷 252-255页

作者：马秀伟朱丽娜辜蕊洁侯豫封志纯陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科北京100700

目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床和PLA2G6基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁9个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳性;肌电图显示神经源性损害;1岁... 详细信息

目的探讨婴儿神经轴索营养不良(INAD)的临床和PLA2G6基因突变特征。方法回顾分析1例经基因检测确诊的INAD患儿的临床资料。结果患儿,男,1岁9个月,主要临床表现为精神运动发育倒退、肌张力减低、病理征阳性;肌电图显示神经源性损害;1岁时查头颅磁共振成像(MRI)未见异常,1岁9个月复查头颅MRI显示小脑萎缩。应用目标序列捕获和第二代测序检测发现,患儿PLA2G6基因外显子区域两处杂合突变点c.1933C>T和c.911T>C,分别引起氨基酸变化p.R645X和p.L304P;Sanger测序验证结果显示2个突变分别来源于母亲和父亲,为复合杂合突变。c.1933C>T位点已报道为致病突变,c.911T>C为首次报道,且在正常人群中未检测到。结论二代测序技术可准确检测PLA2G6基因突变,可作为INAD的首选确诊手段。本报道扩大了中国INAD患者的基因突变谱。

关键词：婴儿神经轴索营养不良临床特征 PLA2G6基因突变

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2例戊二酸血症Ⅰ型患儿的护理

浙江医学 2016年第3期38卷 227-229页

作者：刘东梅北京军区总医院儿童神经发育科 100700

戊二酸血症Ⅰ型（GA-1）是一种氨基酸代谢异常的罕见疾病，属于常染色体隐性遗传疾病。主要是因为戊二基辅酶A去氢酶（GCDH）这个分解赖氨酸与色酸代谢途径中的酵素有缺陷所致，有毒的代谢中间产物，如戊二酸等会在血液与组织中过量堆... 详细信息

戊二酸血症Ⅰ型（GA-1）是一种氨基酸代谢异常的罕见疾病，属于常染色体隐性遗传疾病。主要是因为戊二基辅酶A去氢酶（GCDH）这个分解赖氨酸与色酸代谢途径中的酵素有缺陷所致，有毒的代谢中间产物，如戊二酸等会在血液与组织中过量堆积并排泄到尿液，造成渐进的神经症状及急性的代谢异常。

关键词：酸血症 Ⅰ型常染色体隐性遗传疾病氨基酸代谢异常护理患儿代谢中间产物罕见疾病

脑脊髓病样表现的生物素酶缺乏症1例报告并文献复习

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临床儿科杂志 2017年第1期35卷 37-41页

作者：马秀伟侯豫辜蕊洁封志纯陆军总医院附属八一儿童医院神经发育科北京100700

目的探讨脑脊髓病样表现的生物素酶(BTD)缺乏症的诊断和治疗。方法回顾分析1例BTD缺乏症患儿的临床资料,并分析相关文献。结果患儿,男,6岁,入院前3个月进行性双下肢痉挛性瘫痪;既往在3岁感冒后出现类似情况;平时手易脱皮,有口角炎。外... 详细信息

目的探讨脑脊髓病样表现的生物素酶(BTD)缺乏症的诊断和治疗。方法回顾分析1例BTD缺乏症患儿的临床资料,并分析相关文献。结果患儿,男,6岁,入院前3个月进行性双下肢痉挛性瘫痪;既往在3岁感冒后出现类似情况;平时手易脱皮,有口角炎。外院检查示视听诱发电位异常。入院后查脑脊液正常,头颅磁共振成像(MRI)示双侧枕叶、基底节区多发点片状稍长T1长T2异常信号;入院后出现延髓麻痹表现,给予气管插管呼吸机辅助通气。尿气相色谱-质谱(GC/MS)分析,尿乳酸、3-羟基异戊酸、3-甲基巴豆酰甘氨酸、甲基枸橼酸及3-羟基丙酸排泄量增高;血串联质谱技术(MS/MS)分析,丙酰基肉碱、3-羟基异戊酰肉碱(C5-OH)浓度明显升高;血BTD活性明显降低0.076 pmol/(min·mm^3),确诊为BTD缺乏症。给予生物素40 mg/d口服,3天后撤机成功,2周后可行走,皮疹消退;3周后复查头颅MRI示原病灶消失,脊髓MRI未见异常。PCR直接测序法检测BTD基因,发现患儿第2号外显子上T172T/C杂合突变和第4号外显子上T1413C纯合突变,家系验证及数据库查询证实后者为致病性突变。出院后继续给予生物素口服20 mg/d,随访2年无异常。结论 BTD缺乏症表现复杂多样,尿GC/MS及血MS/MS分析可协助诊断,BTD活性测定及BTD基因检测可进一步确诊此病,及时给予生物素治疗疗效显著。

关键词：生物素酶缺乏生物素脑脊髓病基因突变