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PCDH19基因变异相关癫痫家系的临床特点及遗传学分析

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中华神经科杂志 2024年第10期57卷 1120-1126页

作者：张君杨志刚刘淼王营王媛陈国洪马燕丽张文乾毕文静邓劼王芳郑州大学附属儿童医院神经内科郑州首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京周口市儿童医院儿科周口

目的分析探讨PCDH19基因变异相关癫痫家系的临床及基因变异特点, 提高对该病的早期认识。方法收集2018年10月至2023年8月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例PCDH19基因变异相关癫痫先证者资料, 同时收集分析其各自来源3个家系的... 详细信息

目的分析探讨PCDH19基因变异相关癫痫家系的临床及基因变异特点, 提高对该病的早期认识。方法收集2018年10月至2023年8月于郑州大学附属儿童医院神经内科确诊的3例PCDH19基因变异相关癫痫先证者资料, 同时收集分析其各自来源3个家系的临床资料和基因检测结果。结果 3例PCDH19基因变异相关癫痫患儿均为女性, 且婴儿期起病, 病初主要临床表现均为热敏感和丛集性癫痫发作, 且单药不易控制。例1经服用两种抗发作药物无抽搐发作, 智力较正常同龄儿童稍落后;例2多种抗发作药物联合应用仍间断抽搐发作, 智力明显落后于同龄儿;例3经两种抗发作药物联合应用无抽搐发作, 目前智力发育基本正常。基因检测结果显示:先证者1PCDH19基因发现新发错义c.369C>G杂合变异, 先证者2PCDH19基因发现母源性错义c.1652T>A杂合变异, 先证者3PCDH19基因发现父源性错义c.278G>A杂合变异, 3个变异既往均未见报道。结论 PCDH19基因变异相关癫痫是一种特殊的X连锁遗传方式的癫痫综合征, 具有热敏感和丛集性发作的特点, 基因检测有助于早期诊断, 尽早形成科学合理的临床方案。3个变异(c.369C>G、c.1652T>A、c.278G>A)丰富了PCDH19基因变异谱。

关键词：癫痫发作突变 PCDH19基因

儿童肠白塞病与克罗恩病MR小肠造影影像特征

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中华放射学杂志 2024年第3期58卷 307-312页

作者：吴朔春孙雪峰钟雪梅仪晓立陶然杨梅首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院消化内科北京100020

目的探讨儿童肠白塞病(BD)及克罗恩病(CD)的MR小肠造影(MRE)影像学特征。方法本研究为横断面研究,回顾性收集2019年1月至2022年10月于首都儿科研究所附属儿童医院确诊的肠BD及CD患儿的临床及MRE影像学资料,其中肠BD患儿17例,男6例、女11... 详细信息

目的探讨儿童肠白塞病(BD)及克罗恩病(CD)的MR小肠造影(MRE)影像学特征。方法本研究为横断面研究,回顾性收集2019年1月至2022年10月于首都儿科研究所附属儿童医院确诊的肠BD及CD患儿的临床及MRE影像学资料,其中肠BD患儿17例,男6例、女11例,年龄5~12(8.4±2.6)岁;CD患儿23例,男15例、女8例,年龄7~15(10.2±2.7)岁。观察MRE图像,评估内容包括病变肠管范围,肠壁增厚形式(均匀增厚、偏心增厚)、脂肪抑制T2WI信号、扩散加权成像(DWI)信号、病变肠壁强化方式(均匀强化、分层强化)、肠腔狭窄,肠腔扩张、肠系膜梳状征、肠系膜脂肪纤维化、肠周淋巴结肿大、肠外并发症(包括肛瘘、盆腔积液)。组间MRE征象的比较采用χ2检验或Fisher确切概率法。结果患儿均完成MRE检查,肠道充盈良好,无不良反应。肠BD患儿与CD患儿间病变肠管范围、肠壁增厚形式、DWI信号、肠腔扩张、肠周淋巴结肿大、肛瘘、盆腔积液差异有统计学意义(P0.05)。结论MRE安全、有效,肠BD及CD患儿MRE征象间差异有统计学意义。

关键词：儿童磁共振成像小肠造影白塞病 Crohn病

关节镜辅助下治疗儿童习惯性髌骨脱位的疗效分析

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临床小儿外科杂志 2024年第2期23卷 152-157页

作者：文玉伟齐克飞于嘉智王春华刘涛山东大学附属儿童医院（济南市儿童医院）骨科创伤外科，济南250022；文玉伟现在国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院骨科，北京100045 青岛市妇女儿童医院骨科，青岛266011

目的分析关节镜辅助下手术治疗儿童习惯性髌骨脱位的临床疗效。方法回顾性分析2015年7月至2021年7月济南市儿童医院骨科创伤外科收治的20例(22膝)习惯性髌骨脱位患儿临床资料,男8例、女12例,年龄5.8~15岁(平均8.5岁)。按照手术方式分为... 详细信息

目的分析关节镜辅助下手术治疗儿童习惯性髌骨脱位的临床疗效。方法回顾性分析2015年7月至2021年7月济南市儿童医院骨科创伤外科收治的20例(22膝)习惯性髌骨脱位患儿临床资料,男8例、女12例,年龄5.8~15岁(平均8.5岁)。按照手术方式分为关节镜组(9例,10膝)和切开组(11例,12膝)。关节镜组采用关节镜辅助手术治疗,切开组采用传统切开手术。两组术式均为膝关节外侧松解、内侧紧缩及髌韧带半腱转移。比较两组患儿基本临床资料、髌股适合角、外侧髌股角和膝关节Lysholm评分之间差异。结果20例患儿(22膝)均顺利完成手术,平均随访24个月(18~36个月),患儿均恢复膝关节正常活动范围,无一例伤口感染等并发症;切开组再脱位1例,关节镜组无一例相关并发症。关节镜组与切开组基本临床资料差异无统计学意义(P>0.05),关节镜组与切开组手术时间[95.5(94.3,97.8)min比99.0(95.0,111.3)min]、出血量[(23.00±5.89)mL比(50.83±8.21)mL]、切口长度[(6.60±0.70)cm比(13.50±2.39)cm]、住院时间[7.0(7.0,9.0)d比9.0(7.0,10.0)d]、膝关节恢复正常活动时间[(65.50±6.43)d比(75.83.00±11.25)d]、完全负重时间[(8.70±0.95)周比(10.58±2.02)周]、术后膝关节功能评分[95.00(92.75,95.25)分比90.00(86.25,94.25)分]比较,差异均有统计学意义(P0.05)。结论关节镜辅助治疗儿童习惯性髌骨脱位临床效果优于传统切开方式,具有切口小、术中出血量少、手术时间与住院时间短、膝关节功能恢复良好等优点,且不会出现术后再脱位,是习惯性髌骨脱位的有效治疗方法。

关键词：髌骨脱位关节镜检查外科手术治疗结果儿童

儿童腰椎对称型半椎体畸形的影像学特点及手术疗效分析

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中华医学杂志 2024年第29期104卷 2767-2772页

作者：刘昊楠李多依郭东赵梦奇张瀚文姚子明张学军国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院骨科北京国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院麻醉科北京

目的分析儿童腰椎对称型半椎体畸形的影像学特点, 总结手术方案及治疗效果。方法回顾性分析2015年1月至2021年9月于北京儿童医院就诊的13例腰椎对称型半椎体患儿的临床资料, 男8例, 女5例, 年龄[M(Q1, Q3)]为6.2(2.9, 9.3)岁, 术前通过... 详细信息

目的分析儿童腰椎对称型半椎体畸形的影像学特点, 总结手术方案及治疗效果。方法回顾性分析2015年1月至2021年9月于北京儿童医院就诊的13例腰椎对称型半椎体患儿的临床资料, 男8例, 女5例, 年龄[M(Q1, Q3)]为6.2(2.9, 9.3)岁, 术前通过全脊柱X线测量患儿节段性侧凸角、近端及远端代偿弯、胸椎后凸角、胸腰段后凸角、骶骨倾斜角、腰椎前凸等参数, 通过CT及MRI判断患儿合并畸形及半椎体和后方附件的对应关系, 总结此类半椎体畸形的影像学特点。所有患儿均接受手术治疗, 对比手术前后各项X线测量指标。结果本组患儿共计26个半椎体, 主要分布于L2以下, 占总数的80.8%(21/26), 10例患儿半椎体间隔1～2个正常椎体。半椎体和后方附件以协调型最为常见(21/26, 80.8%)。患儿近端代偿弯(13.9°±7.2°)明显大于远端代偿弯(5.5°±5.0°)(P=0.04), 腰椎前凸和胸椎后凸角分别为20.2°±15.0°和18.7°±9.2°。本组6例患儿发生骶骨倾斜, 7例胸腰段前凸。CT和MRI检查发现6例(46.2%)合并其他部位畸形。11例分期或一期切除半椎体行短节段融合固定, 2例一期切除2个半椎体同时行长节段融合固定。所有患儿均顺利完成手术, 无神经损伤、伤口感染、内固定失效等并发症。术后随访(42.4±10.2)个月, 末次随访时患儿节段性侧凸角和近端代偿弯均较术前明显改善(均P0.05), 胸腰段前凸均已矫正。结论腰椎对称型半椎体主要分布于下腰椎, 患儿畸形较为复杂, 合并畸形的发生率较高, 需根据病情制定个体化的手术方案。

关键词：儿童脊柱畸形半椎体影像学手术

新时代北京儿童医院红色基因的历史追溯与系统表达

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中国医学人文 2024年第7期10卷 30-33页

作者：余易安张国君首都医科大学附属北京儿童医院

随着社会发展和医院变化,医院文化的外延和形式不断变迁,但医院红色基因的内涵和核心始终不渝。北京儿童医院通过深入挖掘医院红色文化的“根”和“魂”,全面构建新时代医院红色基因的系统表达,通过继承和传扬医院红色文化,坚定文化自信... 详细信息

随着社会发展和医院变化,医院文化的外延和形式不断变迁,但医院红色基因的内涵和核心始终不渝。北京儿童医院通过深入挖掘医院红色文化的“根”和“魂”,全面构建新时代医院红色基因的系统表达,通过继承和传扬医院红色文化,坚定文化自信,快速凝聚共识,有效共谋发展,具有借鉴和参考意义。

关键词：医院文化红色基因历史追溯

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保定市儿童医院的北京医生

中国卫生人才 2024年第7期 60-61页

作者：常晓峰首都医科大学附属北京儿童医院

国内数据显示，近些年，儿童肿瘤已经成为仅次于意外伤害的第二大儿童死亡原因。不管是儿童肿瘤还是成人肿瘤，比例都有所上升。我国从事儿童肿瘤专业的医生有限，很多患儿家长会选择到北京、上海、广州等大城市异地就医。我所在的首都...

国内数据显示，近些年，儿童肿瘤已经成为仅次于意外伤害的第二大儿童死亡原因。不管是儿童肿瘤还是成人肿瘤，比例都有所上升。我国从事儿童肿瘤专业的医生有限，很多患儿家长会选择到北京、上海、广州等大城市异地就医。我所在的首都医科大学附属北京儿童医院(以下简称北京儿童医院)肿瘤外科经常收治来自全国各地的实体肿瘤患儿，但科室只有14张床位，尽管医院和科室一直在想方设法为更多患儿治疗疾病，

关键词：

43例中国儿童Ⅰ型唾液酸沉积症眼部与神经系统表现相关性的meta分析

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中华眼底病杂志 2024年第1期40卷 52-57页

作者：左华欣周晓芳任晓暾施维李莉余继锋彭春霞首都医科大学附属北京儿童医院眼科国家儿童医学中心北京100045 首都医科大学附属北京儿童医院神经内科国家儿童医学中心北京100045 江西省儿童医院眼科南昌330006

目的探讨中国儿童Ⅰ型唾液酸沉积症(SD)眼底"樱桃红斑"(CS)与神经系统表现的相关性。方法循证医学研究。以"中国"、"唾液酸沉积症"、"Sialidosis"、"Sialidoses"、"China"为中英文检索词,在中国知网、万方科技期刊全文数据库、美国国立... 详细信息

目的探讨中国儿童Ⅰ型唾液酸沉积症(SD)眼底"樱桃红斑"(CS)与神经系统表现的相关性。方法循证医学研究。以"中国"、"唾液酸沉积症"、"Sialidosis"、"Sialidoses"、"China"为中英文检索词,在中国知网、万方科技期刊全文数据库、美国国立医学图书馆医学数据库PubMed进行检索。病例均来自中国且符合Ⅰ型SD诊断标准。根据眼底检查有(+)无(-)CS表现,将患儿分为CS+组、CS-组。采用RevMan 5.3软件对眼底CS发生与神经系统表现的相关性进行统计学分析。结果根据检索策略初步检索出68篇文献,最终纳入17篇文献进行分析;对其中同时纳入CS+、CS-患儿的5篇文献进行meta分析。共纳入SD患儿43例。其中,男性28例,女性15例;发病年龄中位数12岁。视力下降、眼底CS分别为37(90.2%,37/41;无记录2例)、24(55.8%,24/43)例;肌阵挛、共济失调、癫痫分别为42(97.7%,42/43)、39(95.1%,39/41;无记录2例)、32(91.4%,32/35;无记录8例)例。42例为NEU1基因突变所致,1例无记录。CS+组、CS-组癫痫发作分别为20(100.0%,20/20)、12(80.0%,12/15)例,CS+组癫痫发生率较CS-组明显增高。Meta分析结果显示,CS+组、CS-组患儿肌阵挛或共济失调[相对危险度(RR)=1.13,95%可信区间(CI)0.79~1.63,P=0.49]、癫痫(RR=1.13,95%CI 0.84~2.06,P=0.24)发生率比较,差异均无统计学意义。结论中国人群儿童Ⅰ型SD眼底CS发生率为55.8%;其与神经系统表现无相关性,但伴CS者癫痫发生率明显高于不伴CS者。

关键词：唾液酸沉积症樱桃红斑中国儿童共济失调诊断价值 Meta分析

超声灰度比值分析对新生儿高胆红素血症颅内基底神经核监测价值初探

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中华超声影像学杂志 2024年第3期33卷 247-251页

作者：冯蔚闫瑾仪晓立马亚首都儿科研究所附属儿童医院超声科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院放射科北京100020

目的探讨颅脑超声(CUS)苍白球与壳核灰度比值对新生儿高胆红素血症的颅内基底神经核监测价值。方法回顾性分析2022年6月至2023年6月在首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科住院的69例患儿的CUS、临床及磁共振成像(MRI,46例)资料。使用U... 详细信息

目的探讨颅脑超声(CUS)苍白球与壳核灰度比值对新生儿高胆红素血症的颅内基底神经核监测价值。方法回顾性分析2022年6月至2023年6月在首都儿科研究所附属儿童医院新生儿内科住院的69例患儿的CUS、临床及磁共振成像(MRI,46例)资料。使用UpToDate calculator计算每例患儿的光疗参考阈值,并结合342μmol/L节点值,将患儿分为对照组、轻-中度高胆红素血症组和重度高胆红素血症组;使用RadiAnt DICOM Viewer软件读取双侧苍白球与壳核超声灰度值,并计算比值CUS(G/P);使用MRI后处理工作站读取双侧苍白球和壳核T1信号值,并计算比值MRI(G/P)。分析CUS(G/P)与血清总胆红素(TSB)/光疗阈值、TSB/白蛋白值的相关性;CUS(G/P)与MRI(G/P)进行一致性分析;比较对照组、轻-中度高胆红素血症组、重度高胆红素血症组三组间CUS(G/P)差异。结果①CUS(G/P)与TSB/光疗阈值、TSB/白蛋白值呈正相关(rs=0.721、0.600,均P<0.001)。②CUS(G/P)值与MRI(G/P)值存在一致性(τ=0.743,P<0.05)。③CUS(G/P)值在对照组、轻-中度高胆红素血症组、重度高胆红素血症组依次增高,两两组间差异有统计学意义(均P<0.05)。结论CUS(G/P)值和TSB间存在剂量反应关系,与MRI(G/P)值具有诊断一致性,在不同程度胆红素水平组间存在差异,可用于新生儿高胆红素血症的颅内基底神经核监测。

关键词：超声检查,颅脑磁共振成像高胆红素血症新生儿

加速康复外科指导下先天性脊柱侧凸患儿围手术期饮食及补液管理方案的制定及临床结果

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中华小儿外科杂志 2024年第4期45卷 340-346页

作者：张瀚文刘昊楠张学军赵梦奇白云松郭东祁新禹李多依国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院骨科北京100045 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院麻醉科北京100045

目的制定加速康复外科(enhanced recovery after surgery,ERAS)指导下先天性脊柱侧凸患儿围手术期饮食及补液管理方案,探讨其临床效果,总结临床经验。方法回顾性分析2020年11月至2021年10月于首都医科大学附属北京儿童医院接受手术治疗... 详细信息

目的制定加速康复外科(enhanced recovery after surgery,ERAS)指导下先天性脊柱侧凸患儿围手术期饮食及补液管理方案,探讨其临床效果,总结临床经验。方法回顾性分析2020年11月至2021年10月于首都医科大学附属北京儿童医院接受手术治疗的90例先天性脊柱侧凸患儿临床资料,其中男25例,女65例;年龄为(6.6±3.1)岁。患儿根据所接受的围手术期饮食及补液管理方案分为A组(45例)和B组(45例),A组予高蛋白饮食,缩短禁食水时间;B组予普食,术前禁食水6 h,术后1 d允许进食;两组患儿其他围手术期管理均遵循ERAS理念。比较两组患儿围手术期饮食、补液情况、术后消化道恢复情况、相关实验室检查指标、消化道并发症发生率和住院时间。组间比较根据数据类型对应采用独立样本t检验或Wilcoxon秩和检验或χ2检验或Fisher精确检验。结果A组患儿围手术期禁食水时间(10.2±4.6)h短于B组(31.1±7.9)h,差异有统计学意义(t=-10.213,P0.05),但术前2 h和术后2 d内B组餐前血糖异常(6.1 mmol/L)的患儿明显多于A组(均P<0.05)。A组患儿术后3 d总蛋白高于B组[(59.7±4.5)g/L比(57.0±5.6)g/L,P=0.022],A组患儿术后3 d前白蛋白高于B组[(172.7±137.2)mg/L比(150.2±116.5)mg/L,P=0.010]。A组术后首次排气时间早于B组[16(9,17)h比25(21,43)h,Z=-5.725,P<0.001],A组术后首次排便时间也早于B组[20(13,30)h比44(24,81)h,Z=-3.162,P<0.001]。两组消化道并发症以轻度腹胀腹痛和恶心为主,多数未予处理自行好转,且A组发生率8.9%(4/45)低于B组的35.6%(16/45),差异有统计学意义(χ^(2)=7.779,P=0.005)。A组术后住院时间为(6.5±0.8)d,短于B组的(7.8±1.8)d,差异有统计学意义(t=-2.791,P=0.008)。结论ERAS理念下制定的先天性脊柱侧凸患儿围手术期饮食及补液管理方案可有效缩短患儿围手术期禁食水时间,可稳定血糖波动,促进胃肠道功能早期恢复并缩短住院时间,值得临床推广应用。

关键词：加速康复外科脊柱侧凸围手术期处理