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首例无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征所致性腺发育不良及诊疗研究

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中国实用儿科杂志 2024年第8期39卷 613-619页

作者：薛媚李敏张晓倩张知新北京中医药大学北京100029 中日友好医院儿科北京100029 中日友好医院妇科北京100029 中日友好医院国际部北京100029

目的首次报告1例17p13.3微缺失综合征患儿所致性腺发育不良,并总结国内外无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征患儿的临床表型。方法文章报告1例2014年2月中日友好医院儿科初诊为生长激素缺乏症、2023年7月诊断为伴性腺发育不良的17p1... 详细信息

目的首次报告1例17p13.3微缺失综合征患儿所致性腺发育不良,并总结国内外无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征患儿的临床表型。方法文章报告1例2014年2月中日友好医院儿科初诊为生长激素缺乏症、2023年7月诊断为伴性腺发育不良的17p13.3微缺失综合征患儿,并进行文献回顾,总结无PAFAH1B1基因缺失17p13.3微缺失综合征患儿的临床特征及诊疗。结果患儿,女,14岁,4岁时因动脉导管未闭接受封堵手术。5岁5月龄时因生长迟缓初诊,确诊生长激素缺乏症,此后生长激素治疗9年,身高增长满意。患儿智力运动发育落后,14岁时尚无第二性征发育,性激素检测及子宫卵巢超声检查显示性腺发育不良,开始性激素替代治疗。患儿面容异常(头部细长,前额宽,发际线高,眼距宽,鼻梁低,宽鼻尖,耳位低,小下颌),第五指短而弯曲,乳间距宽。全外显子+拷贝数变异分析技术(WES+CNVs)显示患儿染色体17p13.3区域存在2.24MB的杂合缺失,无PAFAH1B1基因缺失,为YWHAE基因单倍体剂量不足。迄今国内外共报道31例YWHAE基因缺陷的17p13.3微缺失综合征病例,该患儿为首例发现性腺发育不良的病例。结论对于身材矮小且面容异常的患儿,应警惕17p13.3微缺失综合征等遗传病,需通过基因检测明确诊断。该病不仅导致生长激素缺乏、生长迟缓、面容异常等疾病,也可导致性腺发育不良,需注意监测,精准治疗,提升患儿生存质量。

关键词： 17p13.3微缺失综合征 YWHAE基因身材矮小异常面容性腺发育不良

Oxford膝关节单髁置换术胫骨后倾角度的变化对术后中期疗效的影响

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中华医学杂志 2024年第5期104卷 344-349页

作者：蒋言坤张启栋黄诚丁冉刘朝晖程立明王卫国郭万首中日友好医院骨科，北京100029

目的探讨Oxford膝关节单髁置换术(OUKA)胫骨后倾角(PTS)的变化对术后患者中期疗效的影响。方法随访研究。回顾性分析2012年1月至2013年1月中日友好医院连续收治的135例(150膝)OUKA患者资料,随访至少10年时间。依据手术前后胫骨内侧平台... 详细信息

目的探讨Oxford膝关节单髁置换术(OUKA)胫骨后倾角(PTS)的变化对术后患者中期疗效的影响。方法随访研究。回顾性分析2012年1月至2013年1月中日友好医院连续收治的135例(150膝)OUKA患者资料,随访至少10年时间。依据手术前后胫骨内侧平台PTS的变化值ΔPTS将患者分为3组:A组(后倾减小>5°)、B组(后倾变化≤5°)、C组(后倾增大>5°)。比较3组病例末次随访时膝关节学会临床评分(KSS-C)、膝关节学会功能评分(KSS-F)、牛津膝关节评分(OKS)、关节遗忘评分(FJS)及膝关节活动度(ROM)。结果截至末次随访,6例患者死亡,9例患者失访,共纳入120例患者(135膝),男30例,女90例,年龄为(66.29±8.62)岁,随访时间为(10.54±0.72)年。其中,A组32例34膝,B组77例90膝,C组11例11膝。截至末次随访,A组1例出现假体松动,C组2例出现聚乙烯垫片脱位,1例出现垫片碎裂,3组并发症发生率差异有统计学意义(P0.05)。结论OUKA手术前后,当ΔPTS<5°时,术后中期疗效更好,同时OUKA中PTS虽以Oxford推荐7°为中心,但要个体化,建议参考术前角度,手术前后变化最好不要超过5°。

关键词：关节成形术,置换,膝骨关节炎膝关节单髁置换术胫骨后倾角临床疗效

根据高分辨CT选择≤2 cm磨玻璃结节肺癌手术方式的胸外科专家共识(2024版)

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中华胸心血管外科杂志 2024年第7期40卷 385-391页

作者：中国医疗保健国际交流促进会胸外科分会、中日友好医院胸外科刘德若杨豪帅张真榕北京100029 中日友好医院

本专家共识致力于探讨直径≤2 cm的磨玻璃结节肺癌的手术方式选择, 并依托高分辨CT提供了相关指导。共识围绕影像学特征、病理学分类以及手术方式等方面展开, 总结临床实践经验和临床研究进展。通过专家集体的研究和总结, 为磨玻璃结节... 详细信息

本专家共识致力于探讨直径≤2 cm的磨玻璃结节肺癌的手术方式选择, 并依托高分辨CT提供了相关指导。共识围绕影像学特征、病理学分类以及手术方式等方面展开, 总结临床实践经验和临床研究进展。通过专家集体的研究和总结, 为磨玻璃结节肺癌患者手术治疗提供科学、合理的指导, 为临床实践提供参考依据。

关键词：肺磨玻璃结节肺癌胸外科专家共识

间质病样肺血管内大B细胞淋巴瘤的临床病理及基因分析

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中华血液学杂志 2024年第9期45卷 821-826页

作者：刘宏艳刘诗璇王晓伟王蓓王秀红于芳李振玲钟定荣中日友好医院病理科北京中日友好医院血液科北京

目的探讨肺血管内大B细胞淋巴瘤的临床病理及基因突变特征。方法回顾性分析中日友好医院2018年4月至2023年5月病理确诊的8例肺血管内大B细胞淋巴瘤患者的临床及病理资料, 二代测序(NGS)方法检测其中6例基因突变情况, 并对患者进行随访... 详细信息

目的探讨肺血管内大B细胞淋巴瘤的临床病理及基因突变特征。方法回顾性分析中日友好医院2018年4月至2023年5月病理确诊的8例肺血管内大B细胞淋巴瘤患者的临床及病理资料, 二代测序(NGS)方法检测其中6例基因突变情况, 并对患者进行随访。结果患者男1例, 女7例, 中位年龄64(45～66)岁, 临床症状以呼吸系统症状最常见(7例), B症状2例, 继发噬血细胞综合征2例;胸部高分辨率CT均显示双肺多发弥漫磨玻璃影, 肺功能检查轻至中度通气或弥散功能障碍6例, 血气分析示低氧血症2例, 伴Ⅰ型呼吸衰竭2例;血清LDH升高(7/8), β2微球蛋白升高(2/8), 神经元特异性烯醇化酶升高(7/8), 外周血淋巴细胞总数减少(7/8), 临床分期均为Ⅳ期。组织学特征:肿瘤细胞充满肺泡间隔的小静脉和毛细血管, 肿瘤细胞体积大, 核仁明显, 核分裂象常见, 8例均可见肿瘤细胞浸润血管外周围肺组织。免疫表型:8例肿瘤细胞均弥漫表达B细胞抗原CD20、CD79a, 血管内皮标志CD31和CD34染色显示肿瘤细胞位于血管内、血管壁及血管周围;1例为生发中心型, 7例为非生发中心型, 2例为双表达淋巴瘤, 所有病例EB病毒编码的小RNA(EBER)均阴性。NGS检测突变频率前5位的基因分别为MYD88(5/6)、PIM1(5/6)、CD79B(4/6)、TCF3(4/6)、TP53(3/6)。8例中的7例接受R-CHOP方案为基础的化疗, 6例化疗后完全缓解, 1例死亡, 1例失访。结论肺血管内大B细胞淋巴瘤罕见, 影像学表现与间质性肺病鉴别困难, 经支气管镜肺活检是确诊的有效方法, 基于分子分型联合布鲁顿酪氨酸酶抑制剂的免疫化疗未来可以让患者生存获益。

关键词：淋巴瘤, B细胞间质性肺病基因突变

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基于客观考核的院内急救能力影响因素分析

中华危重病急救医学 2024年第6期36卷 652-655页

作者：丛鲁红翟姗姗王慧段军中日友好医院教育处北京100029 中日友好医院重症医学科北京100029

目的分析院内医护人员实施心肺复苏(CPR)质量的影响因素,探讨提升其院内急救能力的培训方法。方法采用横断面研究方法,纳入2021年12月在中日友好医院重症监护病房(ICU)和普通内科病房工作的医护人员作为考核受试者。使用美国心脏协会(A... 详细信息

目的分析院内医护人员实施心肺复苏(CPR)质量的影响因素,探讨提升其院内急救能力的培训方法。方法采用横断面研究方法,纳入2021年12月在中日友好医院重症监护病房(ICU)和普通内科病房工作的医护人员作为考核受试者。使用美国心脏协会(AHA)心肺复苏质量改进(RQI)模型,对受试者进行成人及婴儿模拟人的胸外按压和球囊面罩通气的技能考核。ICU受试者在接受RQI客观考核的同时,由两名导师对其操作进行主观评分。比较ICU与普通内科病房受试者之间以及医生与护士之间的RQI模型客观考核评分差异、受试者对成人和婴儿CPR的RQI模型客观评分差异、受试者不同站位按压评分的差异,以及ICU受试者接受按压和通气考核时传统主观评分与RQI模型客观评分的差异。结果最终纳入75名医护人员,其中ICU 50名(包括医生24名、护士26名)及普通内科病房25名(包括医生10名、护士15名)。ICU医护人员针对成人CPR技能的评分均明显高于普通内科病房医护人员〔成人按压评分(分):82.5(66.0,96.5)比65.0(52.5,74.5),成人通气评分(分):82.0(68.8,98.0)比61.0(48.0,82.0),均P<0.01〕。护士组针对成人及婴儿的按压评分均明显高于医生组〔成人按压评分(分):77.0(68.5,89.5)比63.0(40.8,90.3),婴儿按压评分(分):54.4±25.1比41.5±18.5,均P<0.05〕。而医护人员针对婴儿CPR的按压和通气评分均明显低于针对成人CPR的复苏评分〔按压评分(分):48(29,65)比76(58,90),通气评分(分):56(42,75)比76(60,96),均P<0.01〕。当施救者处于模拟人右侧时,针对成人CPR的按压评分明显升高〔分:79.0(65.0,92.0)比65.0(51.3,77.0),P<0.05〕。ICU医护人员接受按压和通气考核时,针对成人CPR的传统主观评分均明显高于RQI模型客观评分〔成人按压评分(分):88.8(79.4,92.5)比82.5(66.0,95.5),成人通气评分(分):95.0(80.0,98.1)比82.0(68.8,98.0),均P<0.01〕。结论丰富的抢救经验与CPR技能提升相关,右侧站位进行成人胸外按压的效果更好。基于RQI模型进行复苏技能客观评分或许能够更准确地反映学员的技能表现。

关键词：心搏骤停心肺复苏基础生命支持质量改进重症医学

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机器人辅助肾移植术单中心初步经验

器官移植 2024年第3期15卷 422-428页

作者：张明晓丁振山王建峰赵颖张天宇曹传振邓益森周晓峰中日友好医院泌尿外科北京100029

目的探索机器人辅助肾移植(RAKT)的安全性、有效性及可行性。方法收集行肾移植术的16例患者资料,其中8例采用RAKT(RAKT组),接受同一供者对侧肾脏的8例患者采用开放肾移植术(OKT组)。对比两组受者围手术期结果及移植肾功能恢复情况。结... 详细信息

目的探索机器人辅助肾移植(RAKT)的安全性、有效性及可行性。方法收集行肾移植术的16例患者资料,其中8例采用RAKT(RAKT组),接受同一供者对侧肾脏的8例患者采用开放肾移植术(OKT组)。对比两组受者围手术期结果及移植肾功能恢复情况。结果所有患者均成功完成手术,RAKT组无患者在术中转开放手术。RAKT组手术时间长于OKT组(P=0.015)。两组受者术前血清肌酐及出院时血清肌酐差异无统计学意义(均为P>0.05)。OKT组1例受者出现移植物功能延迟恢复(DGF),其余患者均未出现围手术期并发症。两组术后短期肾功能恢复差异无统计学意义(P>0.05)。结论 RAKT术后恢复与OKT相当,对于肾移植手术经验丰富的团队而言,RAKT是一种安全有效的手术方式,可以尝试开展。

关键词：机器人辅助肾移植开放肾移植公民逝世后器官捐献亲属活体器官捐献血清肌酐移植物功能延迟恢复供肾包裹腹膜外化

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质性研究在临床ICF分类核心组合建立中的应用

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中国康复医学杂志 2024年第1期39卷 142-146页

作者：王家玺谢欲晓中日友好医院北京市100029

人体功能评定是临床医学和康复医学的核心内容。国际功能、残疾和健康分类(international classification of functioning,disability and health,ICF)是世界卫生组织(World Health Organization,WHO)提出的用于功能评定的标准化共同语言和工具。基于生物-心理-社会学的医学模式,ICF认为功能损伤是个人所患的疾病与其所处的背景因素相互作用的结果,对患者的身体功能、身体结构、活动和参与功能以及对疾病具有有利或不利影响的环境因素进行了4个级别的分类,各级别的功能分类共有1454个[1]。

关键词：身体功能康复医学背景因素功能分类质性研究功能损伤功能评定医学模式

无创性超声指标预测慢性血栓栓塞性肺动脉高压肺血管阻力的价值

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中华超声影像学杂志 2024年第2期33卷 134-141页

作者：翟亚楠李爱莉谢万木黄强高倩张郁陈爱红吕广洁雷洁萍翟振国中日友好医院心脏科北京100029 中日友好医院呼吸与危重症医学二部北京100029 中日友好医院临床医学研究所北京100029

目的探讨超声二维及三维参数预测慢性肺血栓栓塞性肺动脉高压(CTEPH)肺血管阻力(PVR)的价值。方法回顾性及前瞻性纳入2015年11月至2022年12月在中日友好医院确诊CTEPH的患者141例。根据PVR计算公式构建反映PVR的二维超声指标:超声估测... 详细信息

目的探讨超声二维及三维参数预测慢性肺血栓栓塞性肺动脉高压(CTEPH)肺血管阻力(PVR)的价值。方法回顾性及前瞻性纳入2015年11月至2022年12月在中日友好医院确诊CTEPH的患者141例。根据PVR计算公式构建反映PVR的二维超声指标:超声估测肺动脉收缩压(sPAPEcho)/左心室舒张末期内径(LVIDd)、肺动脉平均压(mPAPEcho)/LVIDd;三维超声指标:sPAPEcho/左心室舒张末期容积(LVEDV)、sPAPEcho/左心室心输出量(LVCO)。采用Spearman相关分析法分析二维及三维超声指标与右心导管所测PVR的相关性。采用ROC曲线分析超声心动图参数预测PVR>1000 dyn·s-1·cm-5的曲线下面积(AUC)及临界值。分析54例进行肺动脉血栓内膜剥脱术(PEA)患者术前、术后的超声及血流动力学参数的变化,以及超声指标降低率与PVR降低率的相关性。结果sPAPEcho/LVIDd、sPAPEcho/LVEDV、sPAPEcho/LVCO与PVR呈中度相关(rs=0.62、0.52、0.63,均P1000 dyn·s-1·cm-5的AUC为0.860,最佳截断值为≥1.41,敏感性为0.800,特异性为0.933。sPAPEcho/LVIDd预测PVR>1000 dyn·s-1·cm-5的AUC为0.830,最佳截断值为≥2.14,敏感性为0.647,特异性为0.861。与术前相比,PEA术后sPAPEcho/LVIDd和mPAPEcho/LVIDd显著降低(均P1000 dyn·s-1·cm-5)。

关键词：超声心动描记术慢性血栓栓塞性肺动脉高压肺血管阻力肺动脉血栓内膜剥脱术

北京市三级甲等医院儿科护士PICC拔管现状及影响因素分析

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中国护理管理 2024年第8期24卷 1125-1129页

作者：杜雪燕袁艳丽高誉恒黄晓芳茹喜芳张倩男蒙景雯北京大学第一医院儿科北京市100034 北京大学第一医院护理部北京市100034

目的:调查儿科护士经外周置入中心静脉导管(PICC)拔管的现状并分析其影响因素,为保障患儿静脉治疗安全提供借鉴。方法:采用方便抽样的方法,2024年5月对北京市16家三级甲等医院230例儿科护士进行问卷调查。调查工具为自行设计的一般资料... 详细信息

目的:调查儿科护士经外周置入中心静脉导管(PICC)拔管的现状并分析其影响因素,为保障患儿静脉治疗安全提供借鉴。方法:采用方便抽样的方法,2024年5月对北京市16家三级甲等医院230例儿科护士进行问卷调查。调查工具为自行设计的一般资料问卷、儿科护士PICC拔管知信行问卷。结果:儿科护士对PICC拔除的知识、态度和行为各维度得分分别为(14.83±2.76)分、(126.33±16.97)分、(129.14±10.76)分,得分率分别为67.4%、93.6%、86.1%;多元线性回归分析结果显示,医院性质、近3年内是否接受过PICC拔管操作培训、PICC拔管态度是儿科护士PICC拔管行为的影响因素(P儿科护士对PICC拔管知识掌握情况欠佳,但态度积极,行为表现尚可。护理管理者应高度重视PICC拔管护理知识和技能的培训,积极构建专业培训平台,为儿科护士提供全面且深入的PICC拔管管理培训,从而进一步提升静脉治疗护理质量,保障患儿生命安全。

关键词：经外周静脉置入中心静脉导管拔管行为儿科护士影响因素循证护理