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抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南

中华医学杂志 2024年第11期104卷 822-833页

作者：中华医学会罕见病分会北京医学会罕见病分会熊晖袁云谢志颖不详北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院神经内科北京100034

抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂,导致部分... 详细信息

抗肌萎缩蛋白病是由编码抗肌萎缩蛋白的DMD基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和(或)心肌的X-连锁隐性遗传性肌病,包括Duchenne型肌营养不良、Becker型肌营养不良以及X-连锁扩张型心肌病。DMD基因致病性变异广泛而复杂,导致部分患者的诊断和临床分型复杂而困难。精准的分子遗传学诊断对于抗肌萎缩蛋白病的临床诊治、多学科管理、遗传咨询、产前诊断和基因治疗的选择具有重要意义。本指南基于抗肌萎缩病的研究进展,借鉴国内外抗肌萎缩蛋白病的指南共识,在抗肌萎缩蛋白病的临床表现、遗传学基础、诊断及临床分型、遗传学诊断流程以及临床遗传咨询方面达成共识,提出18条推荐意见。本指南旨在规范和优化抗肌萎缩蛋白病的诊断,为临床医师和政府管理人员的工作提供参考,共同降低抗肌萎缩蛋白病患者的诊断难度。

关键词：肌营养不良抗肌萎缩蛋白诊断指南

成人及儿童组织坏死性淋巴结炎临床特征及治疗

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北京大学学报（医学版） 2024年第3期56卷 533-540页

作者：费秀文刘斯汪波董爱梅北京大学第一医院急诊科北京100034 北京大学第一医院全科医学科北京100034

目的:分析组织坏死性淋巴结炎(histiocytic necrotizing lymphadenitis,HNL)的临床资料,比较成人及儿童临床资料的异同,加深临床医师对该病的认识,提高诊断率,减少误诊、误治。方法:收集北京大学第一医院2010年1月至2023年8月活检病理... 详细信息

目的:分析组织坏死性淋巴结炎(histiocytic necrotizing lymphadenitis,HNL)的临床资料,比较成人及儿童临床资料的异同,加深临床医师对该病的认识,提高诊断率,减少误诊、误治。方法:收集北京大学第一医院2010年1月至2023年8月活检病理诊断为组织坏死性淋巴结炎住院患者的临床资料,分析组织坏死性淋巴结炎的临床特征、实验室检查、病理特征、抗生素及糖皮质激素治疗及转归情况。根据年龄进行分组,比较儿童组(一般抗感染药物治疗无效时,应考虑组织坏死性淋巴结炎,需尽早行淋巴结活检以明确诊断,减少误诊、误治,治疗以对症治疗为主,糖皮质激素治疗疗效确切。

关键词：组织坏死性淋巴结炎成人儿童

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儿童MOGAD中急性症状性癫痫发作及继发癫痫的相关因素分析

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中华儿科杂志 2024年第7期62卷 655-660页

作者：李尚茹常旭婷张捷滕新岭吴晔北京大学第一医院儿科北京100034

目的了解髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD)中急性症状性癫痫发作(ASS)和继发癫痫的相关因素。方法采用双向队列研究, 纳入2013年1月至2023年6月北京大学第一医院儿科就诊的74例MOGAD患儿进行长期随访。收集患儿人口学信息、... 详细信息

目的了解髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病(MOGAD)中急性症状性癫痫发作(ASS)和继发癫痫的相关因素。方法采用双向队列研究, 纳入2013年1月至2023年6月北京大学第一医院儿科就诊的74例MOGAD患儿进行长期随访。收集患儿人口学信息、临床发作信息、治疗情况、ASS和继发癫痫情况。按临床发作表型进行分类, 并根据患儿病程中是否存在ASS分为有ASS组和无ASS组。采用χ^(2)检验、Fisher确切检验、Mann WhitneyU检验等分析两组患儿的症状及辅助检查特点与ASS发生的相关性, 采用多因素Logistic回归分析进行多因素分析。结果 74例MOGAD患儿起病年龄6.58(3.80, 9.67)岁, 其中女38例、男36例, 末次随访时病程2.67(1.10, 4.12)年, 共计239次急性临床发作。39.2%(29/74)患儿病程中出现ASS。239次急性临床发作中发生ASS 70次(29.3%)。239次急性临床发作病程中常见的表型为急性播散性脑脊髓炎(ADEM)67次(28.0%)、视神经炎37次(15.5%)和大脑皮质脑炎31次(13.0%), ADEM和大脑皮质脑炎表型ASS发生率分别为28.4%(19/67)和100.0%(31/31)。剔除单纯累及视神经或脊髓的急性临床发作49次后, 多因素分析提示临床发作期间头颅磁共振成像大脑皮质受累为ASS发生的独立危险因素(β=-1.49, OR=0.23)。随访中5例(6.8%)患儿继发癫痫, 均有多次MOGAD急性临床发作, 均曾出现ASS。结论 MOGAD患儿临床发作期间头颅磁共振成像大脑皮质受累为发生ASS的独立危险因素。继发癫痫的患儿既往均有ASS且均有多次MOGAD临床发作。

关键词：儿童髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体相关疾病癫痫发作癫痫

青光眼外路睫状体手术:从破坏性手术到微创手术

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中华眼科杂志 2024年第5期60卷 403-407页

作者：潘英姿方圆北京大学第一医院眼科北京100034

青光眼外路睫状体手术历经几代发展,从最初的“破坏性手术”到新型睫状体手术,安全性和有效性有了大幅度的改善,已经不再局限于终末期青光眼的治疗。尤其是微脉冲经巩膜睫状体光凝术和超声睫状体成形术等新型术式,已逐渐应用于视力较好... 详细信息

青光眼外路睫状体手术历经几代发展,从最初的“破坏性手术”到新型睫状体手术,安全性和有效性有了大幅度的改善,已经不再局限于终末期青光眼的治疗。尤其是微脉冲经巩膜睫状体光凝术和超声睫状体成形术等新型术式,已逐渐应用于视力较好的早中期青光眼人群,甚至已被列入微创手术的范畴。本文通过回顾外路睫状体手术的发展历史,并结合实践经验,针对新型睫状体手术的作用机制、临床疗效及并发症等进行阐述,以期为临床医师对青光眼外路睫状体手术的深入理解提供参考。

关键词：青光眼睫状体巩膜眼外科手术超声检查

儿童新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征的研究进展

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 186-189页

作者：张清友高雨萌杜军保金红芳北京大学第一医院儿科北京100034

新型冠状病毒感染对儿童健康的影响已成为突出的公共健康问题。新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征在儿童新型冠状病毒感染后遗症中较常见。本文针对儿童新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征的定义、流行病学、主要临床表现、... 详细信息

新型冠状病毒感染对儿童健康的影响已成为突出的公共健康问题。新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征在儿童新型冠状病毒感染后遗症中较常见。本文针对儿童新型冠状病毒感染后体位性心动过速综合征的定义、流行病学、主要临床表现、诊断及初步治疗方案进行综述。

关键词：公共健康问题体位性心动过速综合征冠状病毒感染流行病学儿童健康后遗症临床表现研究进展

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肾脏病领域近十年进展

中华内科杂志 2024年第4期63卷 328-332页

作者：陈旻赵明辉北京大学第一医院肾内科北京100034

近十年来, 肾脏病领域有了多方面的重大进展。在慢性肾脏病方面, 我国的病因谱发生了显著的变迁。钠-葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT-2)抑制剂和新一代高选择性非甾体类盐皮质激素受体拮抗剂(MRA)可改善慢性肾脏病患者的预后。肾小球疾病和... 详细信息

近十年来, 肾脏病领域有了多方面的重大进展。在慢性肾脏病方面, 我国的病因谱发生了显著的变迁。钠-葡萄糖协同转运蛋白2(SGLT-2)抑制剂和新一代高选择性非甾体类盐皮质激素受体拮抗剂(MRA)可改善慢性肾脏病患者的预后。肾小球疾病和遗传性肾脏病的病因与诊疗研究亦有了突破性进展。异种器官移植术显示了基因和生物工程学进展对肾脏病领域产生的深远影响。急性肾损伤流行病学和肾脏替代治疗时机的研究, 为急性肾损伤标准化诊疗增添了新的证据。

关键词：肾脏病慢性肾脏病肾小球疾病遗传性肾脏病肾移植急性肾损伤

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中华儿科杂志 2024年第1期62卷 55-59页

作者：张慧珊常旭婷吴鹏辉宋丹羽格根丁玮胡展维王广发姜玉武叶乐平北京大学第一医院儿科北京100034 北京大学第一医院呼吸和危重症医学科北京100034

目的探讨新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征(MIS-C)的临床特征、诊治及随访情况。方法回顾性病例总结。分析2022年12月至2023年1月北京大学第一医院儿科收治的11例MIS-C的临床资料。对MIS-C的临床特点、治疗和... 详细信息

目的探讨新型冠状病毒Omicron变异株感染相关的儿童多系统炎症综合征(MIS-C)的临床特征、诊治及随访情况。方法回顾性病例总结。分析2022年12月至2023年1月北京大学第一医院儿科收治的11例MIS-C的临床资料。对MIS-C的临床特点、治疗和随访进行总结。结果11例患儿中男7例、女4例,就诊年龄4.4(2.0,5.5)岁。所有患儿均有发热,持续时间7(5,9)d。皮疹7例、球结膜充血5例、口唇红和杨梅舌3例、淋巴结肿大3例、手足硬肿2例。出现消化道症状8例、呼吸系统症状8例,神经系统症状3例。8例患儿存在多系统损伤,其中1例有休克症状。11例患儿均为新型冠状病毒Omicron(BF.7)变异株感染,实验室检查结果示11例均有炎症指标升高、凝血功能异常和心肌损伤,6例白细胞计数升高,5例肝功能损伤,3例肾功能损伤,8例冠状动脉病变。11例患儿均接受抗感染治疗,其中8例接受2 g/kg静脉注射人免疫球蛋白和2 mg/(kg·d)甲泼尼龙治疗,3例仅接受2 g/kg静脉注射人免疫球蛋白治疗。8例冠状动脉病变患儿中6例接受低分子肝素抗凝治疗。所有患儿出院后2周随访其炎症指标均基本恢复正常,4周后复查冠状动脉病变8例和肺炎3例均较前明显好转或恢复正常。所有患儿随访3个月以上均无新增并发症或合并症。结论MIS-C可表现为类川崎病样症状,伴或不伴消化系统、神经系统或呼吸系统症状,炎症指标升高、凝血功能异常和心脏损伤有助于MIS-C诊断。静脉注射人免疫球蛋白和甲泼尼龙为治疗MIS-C首选药物,随访3个月以上短期预后均良好。

关键词：儿童多系统炎症综合征 Omicron变异株治疗随访

前蛋白转化酶枯草溶菌素kexin9型在血栓形成中的作用

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中华心血管病杂志 2024年第2期52卷 215-219页

作者：种姗母光妍向倩崔一民北京大学第一医院药学部北京100034

前蛋白转化酶枯草溶菌素kexin9型(PCSK9)抑制剂类药物的疗效主要来自其降低低密度脂蛋白胆固醇的作用,但也有越来越多的研究表明PCSK9还可通过改变凝血瀑布和血小板功能影响血栓形成过程。PCSK9通过直接和间接形式激活氧化型低密度脂蛋... 详细信息

前蛋白转化酶枯草溶菌素kexin9型(PCSK9)抑制剂类药物的疗效主要来自其降低低密度脂蛋白胆固醇的作用,但也有越来越多的研究表明PCSK9还可通过改变凝血瀑布和血小板功能影响血栓形成过程。PCSK9通过直接和间接形式激活氧化型低密度脂蛋白受体(LOX-1)、CD36和NAD氧化酶等通路提高血小板反应性,同时还参与血管内皮损伤、炎症负荷和凝血因子调节过程促进血栓发生。该文总结了PCSK9参与血栓形成的证据,为PCSK9抑制剂的进一步临床应用提供启发。

关键词：前蛋白转化酶血小板血栓

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添加橙油对橙汁风味和稳定性的影响

食品工业科技 2024年第7期45卷 126-133页

作者：崔翠翠刘月荣光曾鸣宋昊北京一轻控股有限责任公司北京100022 北京一轻研究院有限公司北京101111 北京北冰洋食品有限公司北京102600 北冰洋(北京)饮料食品有限公司北京102600

以橙汁为研究对象,利用顶空固相微萃取-气相色谱-质谱联用技术(headspace solid-phase microextractiongas chromatography-mass spectrometry,HS-SPME-GC-MS)对不同橙油添加量的橙汁样品中的挥发性化合物进行定性定量分析,并利用感官测试对橙汁品质进行感官评价。同时对橙汁样品的稳定性进行快速分析。结果表明,添加橙油后的橙汁的香气化合物种类由19种增加至71种,主要包括萜类、醇类、酯类、醛类和酮类,且随着橙油添加量的增加,明显增加的化合物依次为D-柠檬烯、β-月桂烯、α-蒎烯、芳樟醇、侧柏烯和癸醛,其中橙油的关键性香气物质为萜类、醇类和醛类。当添加0.10%的橙油时,橙汁的滋味和整体风味最优。此外,添加不同比例的橙油显著地影响橙汁的稳定性,当橙油添加比例大于0.10%时,橙汁逐渐出现上浮下沉以及上浮严重的现象。本研究揭示了橙油对橙汁风味和稳定性的影响效果,可为今后橙汁加工和橙汁饮料开发提供参考依据。

关键词：橙汁橙油挥发性化合物稳定性分析气相色谱质谱联用