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多发性内分泌腺瘤病2型的研究进展

国际口腔医学杂志 2018年第1期45卷 36-41页

作者：张梅华胡颖孙正内蒙古医科大学第四附属医院口腔科包头014030 首都医科大学附属北京口腔医院.口腔医学院研究所北京100050 首都医科大学附属北京口腔医院.口腔医学院黏膜科北京100050

多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)是罕见的常染色体显性遗传病,分为3个亚型:MEN2A、MEN2B及家族性甲状腺髓样癌。主要临床表现是甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进、先天性巨结肠及骨骼面部发育异常、口腔黏膜多发性神经纤维瘤等... 详细信息

多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)是罕见的常染色体显性遗传病,分为3个亚型:MEN2A、MEN2B及家族性甲状腺髓样癌。主要临床表现是甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤、甲状旁腺功能亢进、先天性巨结肠及骨骼面部发育异常、口腔黏膜多发性神经纤维瘤等。其中MEN2B患者甲状腺髓样癌发病早、转移率高,并因特殊面容及多发性口腔黏膜神经瘤常首诊于口腔科。MEN2为10号染色体上RET原癌基因突变所导致。目前研究认为,基因型与甲状腺髓样癌发生时间和恶性程度相关,临床可根据基因型制定手术时间及计划。MEN2不同基因突变型引起了RET基本活性的转变,进而引起细胞内外信号通路的变化。本文对MEN2的临床表现、分子学基础、RET基因结构与功能的改变机制及MEN2的诊断与治疗等方面进行综述。

关键词：多发性内分泌腺瘤病2型甲状腺髓样癌嗜铬细胞瘤马方体征多发性黏膜纤维瘤

胚芽型肾母细胞瘤的临床特点和预后相关因素分析

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中华泌尿外科杂志 2022年第8期43卷 587-592页

作者：梁海燕许帅黄洋阅杜江南刘沛李怡孙宁杨艳芳国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院泌尿外科北京100045 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院泌尿外科郑州450018

目的分析胚芽型肾母细胞瘤临床特点和影响预后的临床危险因素。方法回顾性分析2008年1月至2020年6月北京儿童医院收治的75例患儿的临床资料,均经术后病理证实为胚芽型肾母细胞瘤。男45例(60.0%),女30例(40.0%)。诊断时平均年龄39.1(6~1... 详细信息

目的分析胚芽型肾母细胞瘤临床特点和影响预后的临床危险因素。方法回顾性分析2008年1月至2020年6月北京儿童医院收治的75例患儿的临床资料,均经术后病理证实为胚芽型肾母细胞瘤。男45例(60.0%),女30例(40.0%)。诊断时平均年龄39.1(6~144)个月。临床表现为腹部包块35例(46.7%)、血尿24例(32.0%)、腹痛7例(9.3%),体检发现9例(12.0%)。所有患儿术前均行影像学检查,腹部B超和增强CT检查均提示肾内实性占位,瘤内局部可见不规则增强回声。肿瘤直径≥5 cm者51例,1000 ml 29例,≤1000 ml 46例。肿瘤均为单侧,位于左侧38例(50.7%),右侧37例(49.3%)。术前肿瘤破裂5例。患儿术前均未行化疗,直接行一期根治性肾切除术,其中10例术中清扫淋巴结数量>7枚;术中肿瘤破裂2例。根据美国肾母细胞瘤研究组临床分期标准,Ⅰ期30例,Ⅱ期28例,Ⅲ期15例,Ⅳ期2例;将Ⅰ、Ⅱ期定义为早期,Ⅲ、Ⅳ期定义为晚期。术后根据美国儿童肿瘤协作组(COG)方案,早期组患儿采用长春新碱+放线菌素D(EE4A)方案化疗,晚期组采用长春新碱+放线菌素D+阿霉素(DD4A)方案化疗并联合放疗。结果本研究75例,7例术后行1p/16q杂合缺失基因检测,其中1例Ⅰ期,为1p/16q杂合同时缺失,化疗方案由EE4A升级为DD4A;1例Ⅱ期出现复发后检测,为1p/16q杂合同时缺失,改为长春新碱+放线菌素D+阿霉素+环磷酰胺+VP-16方案化疗;1例仅1p缺失,4例1p/16q检测阴性,维持原化疗方案。本组75例中67例(89.3%)获得随访。中位随访时间57个月。67例中,疾病无进展存活56例,复发或远处转移3例,死亡8例。5年疾病无进展生存率为74.7%,总生存率为88.0%。单因素和多因素分析结果显示,临床分期晚期(HR=4.9,95%CI 1.2~19.6,P=0.025)、肿瘤体积>1000 ml(HR=1.7,95%CI 0.4~6.9,P=0.048)、肿瘤破裂(HR=20.1,95%CI 4.7~85.5,P0.05)。结论临床分期为晚期、肿瘤体积>1000 ml、肿瘤破裂是影响胚芽型肾母细胞瘤预后的临床危险因素。早期患儿出现疾病进展可能跟淋巴结清扫数量不足和未完善1p/16q杂合缺失的基因检查有关,导致患儿的风险分级被低估,治疗强度不足,造成肿瘤局部复发风险增加。

关键词： Wilms瘤胚芽型生存分析

儿童复杂脉管畸形的分子诊断和靶向治疗的研究进展

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中华预防医学杂志 2023年第9期57卷 1481-1488页

作者：张斌何瑞宋俐马琳首都医科大学附属北京儿童医院皮肤科国家儿童医学中心北京100045 郑州大学附属儿童医院河南省儿童医院郑州儿童医院皮肤科郑州450000

脉管畸形是由于胚胎时期血管和(或)淋巴管异常发育所致,不伴有内皮细胞增殖。既往因对其致病机制尚未明确,多数以手术和硬化剂注射等对症治疗为主。随着分子生物学进展,脉管畸形的致病机制被认为是生殖细胞种系突变和/或体细胞突变,最... 详细信息

脉管畸形是由于胚胎时期血管和(或)淋巴管异常发育所致,不伴有内皮细胞增殖。既往因对其致病机制尚未明确,多数以手术和硬化剂注射等对症治疗为主。随着分子生物学进展,脉管畸形的致病机制被认为是生殖细胞种系突变和/或体细胞突变,最终激活PI3K/ATK/mTOR、Ras/Raf/MEK/ERK通路所致,相关研究也促进了靶向抑制剂的应用。本文对目前儿童脉管畸形致病基因和靶向药物进行阐述,旨在为推动此类疾病的精确分子诊断和精准靶向治疗提供参考依据。

关键词：儿童脉管畸形基因靶向治疗精准医疗

社区获得性肺炎并脓毒症患者Caspase-12基因多态性及表达的研究

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国际呼吸杂志 2020年第13期40卷 1032-1037页

作者：卜宝英顾鑫亮宣鹏飞武敏徐喜媛杨敬平内蒙古医科大学第三附属医院呼吸与危重症医学科包头014010 包钢三医院急诊科包头014010

目的:分析由社区获得性肺炎导致的脓毒症患者外周血Caspase-12基因多态性,及Caspase-12基因和Caspase-12前体蛋白的表达,了解上述指标在脓毒症发病中的作用。方法:选取2016年2月至2018年5月于内蒙古医科大学第三附属医院呼吸与危重症医... 详细信息

目的:分析由社区获得性肺炎导致的脓毒症患者外周血Caspase-12基因多态性,及Caspase-12基因和Caspase-12前体蛋白的表达,了解上述指标在脓毒症发病中的作用。方法:选取2016年2月至2018年5月于内蒙古医科大学第三附属医院呼吸与危重症医学科确诊的社区获得性肺炎并脓毒症患者34例为脓毒症组,22名健康者为对照组。以Caspase-12的T125C特异碱基为引物,对外周血基因组DNA进行扩增、测序及多态性鉴定。RT-PCR法检测Caspase-12 mRNA表达,蛋白质印迹法检测Caspase-12前体蛋白表达。结果:脓毒症组Caspase-12的T125C基因位点未检出多态性。脓毒症组血Caspase-12 mRNA及Caspase-12前体蛋白表达明显高于对照组(t=6.44、4.62,P第一天Caspase-12 mRNA与Caspase-12前体蛋白表达水平显著正相关(r=0.70,P诊断的敏感度和特异度分别为78.0%、65.2%和89.9%、70.4%。结论:本研究未检测到Caspase-12 T125C基因多态性。社区获得性肺炎导致脓毒症患者Caspase-12 mRNA和Caspase-12前体蛋白表达显著升高,与脓毒症有明显相关性,且对脓毒症的预警具有一定价值。

关键词：脓毒症 Caspase-12 基因多态性

PMS2通过ERK/ERCC1通路对结肠癌SW480细胞生物学行为的影响

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吉林大学学报（医学版） 2023年第4期49卷 931-940页

作者：黄雪茹丁绪浩陈素贤谭琦吴月明牛晓敏王亚帝佟青锦州医科大学附属第三医院临床检验诊断学教研室辽宁锦州121000 锦州医科大学附属第三医院病理科辽宁锦州121000 锦州医科大学附属第三医院肿瘤二科辽宁锦州121000 锦州医科大学附属第三医院精准医学中心辽宁锦州121000

目的:探讨减数分裂后分离蛋白2(PMS2)表达对结肠癌SW480细胞生物学行为的影响,阐明PMS2与切除修复交叉互补组1(ERCC1)和细胞外调节蛋白激酶(ERK)信号转导通路的关系。方法:将PMS2 siRNA质粒和PMS2过表达质粒分别转染入结肠癌SW480细胞(... 详细信息

目的:探讨减数分裂后分离蛋白2(PMS2)表达对结肠癌SW480细胞生物学行为的影响,阐明PMS2与切除修复交叉互补组1(ERCC1)和细胞外调节蛋白激酶(ERK)信号转导通路的关系。方法:将PMS2 siRNA质粒和PMS2过表达质粒分别转染入结肠癌SW480细胞(分别为PMS2敲减组和PMS2过表达组),同时设PMS2敲减对照组(siRNA-NC组)和PMS2过表达对照组(PMS2 control组)。采用实时荧光定量PCR(RT-qPCR)法检测各组细胞中PMS2 mRNA表达水平,Western blotting法检测各组细胞中PMS2蛋白表达水平,CCK-8法检测各组细胞增殖活性,细胞划痕实验检测各组细胞迁移率,Transwell小室实验检测各组细胞中侵袭细胞数,流式细胞术检测顺铂作用后各组细胞凋亡率。通过String数据库,对PMS2、ERCC1和ERK上下游蛋白的关系进行生物信息学分析。SW480细胞分别采用3条siRNA进行PMS2和ERCC1敲减,采用RT-qPCR法验证PMS2与ERCC1的相互作用,采用Western blotting法检测各组细胞中PMS2、细胞外调节蛋白激酶1/2(ERK1/2)和磷酸化ERK1/2(p-ERK1/2)蛋白表达水平。结果:RT-qPCR法和Western blotting法检测,PMS2基因敲减和过表达细胞模型构建成功。与siRNA-NC组比较,PMS2敲减组细胞增殖活性和细胞迁移率明显升高(P0.05)。与siRNA-NC组比较,PMS2敲减组细胞中PMS2、ERK1/2和p-ERK1/2蛋白表达水平均明显降低(P<0.05或P<0.01);与PMS2 control组比较,PMS2过表达组细胞中PMS2、ERK1/2和p-ERK1/2蛋白表达水平均明显升高(P<0.01)。结论:PMS2表达可影响结肠癌SW480细胞增殖、迁移、侵袭和抗凋亡能力。PMS2与ERCC1存在互相作用关系,并可通过调节ERCC1参与ERK信号转导通路。

关键词：结肠肿瘤 SW480细胞减数分裂后分离蛋白2 切除修复交叉互补组1 细胞外调节蛋白激酶1/2 信号通路

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microRNA表达谱与消化器官肿瘤的发生、诊断及治疗

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世界华人消化杂志 2007年第11期15卷 1241-1245页

作者：李欣李小青黄士昂华中科技大学同济医学院附属协和医院干细胞中心/湖北省生物靶向治疗重点实验室湖北省武汉市430022

microRNA (miRNA)是一种大小约21-23个碱基的、非蛋白编码单链小分子RNA,下调参与许多重要细胞活动(包括发育、增殖、分化、凋亡)基因的表达.近期的研究发现,miRNA在肿瘤的发生和发展中起着重要的作用,miRNA具有癌基因和抑癌基因的作用... 详细信息

microRNA (miRNA)是一种大小约21-23个碱基的、非蛋白编码单链小分子RNA,下调参与许多重要细胞活动(包括发育、增殖、分化、凋亡)基因的表达.近期的研究发现,miRNA在肿瘤的发生和发展中起着重要的作用,miRNA具有癌基因和抑癌基因的作用.已发现若干miRNA直接参与消化器官(包括肝、结肠、胰腺、胃、胆管)肿瘤的发生和发展,miRNA表达谱与消化器官肿瘤的诊断、病理分级、临床分期、疾病进展、预后和对治疗的反应性等相关.miRNA表达谱可以鉴定能抑制下游活化的癌基因信号途径或作用于与肿瘤发生和发展有关的蛋白编码基因的miRNA靶基因,miRNA介导的治疗还可能用于肿瘤的预防和治疗.

关键词： microRNA 表达谱肿瘤消化器官

中国儿童线粒体病的临床特征及分子遗传学研究

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中国科学：生命科学 2018年第9期48卷 975-985页

作者：方方刘志梅方合志伍建沈丹敏孙素真丁昌红韩彤立伍妘吕俊兰杨蕾李舒方吕建新沈颖国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院神经内科北京100045 温州医科大学检验医学院温州325035 中国人民解放军总医院转化医学中心北京100853 河北省儿童医院神经内科石家庄050031

线粒体病具有高度临床异质性和基因异质性,对于临床医生来说诊断非常困难.本研究分析了中国线粒体病患儿的临床特征和基因特点,为临床医生的诊断提供了一定的参考依据.本文总结了2012年10月~2015年1月就诊北京儿童医院的141例已进行二... 详细信息

线粒体病具有高度临床异质性和基因异质性,对于临床医生来说诊断非常困难.本研究分析了中国线粒体病患儿的临床特征和基因特点,为临床医生的诊断提供了一定的参考依据.本文总结了2012年10月~2015年1月就诊北京儿童医院的141例已进行二代测序基因检测的疑似线粒体病患儿,分析基因确诊病例的临床特征以及遗传学特点.本研究共收集了40例基因确诊病例,包括8种不同类型的线粒体病,而Leigh综合征是最常见类型,其次是线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作(MELAS)综合征.不同的线粒体病发病年龄各异,但是普遍临床早发.40例基因确诊病例中, 25例(62.5%)为mtDNA突变, 15例(37.5%)为nDNA突变. m.3243A>G突变7例,在mtDNA突变中最为常见, nDNA突变包括SURF1 7例, PDHA1 2例, NDUFV1, NDUFAF6, SUCLA2, SUCLG1, RRM2B,以及C12orf65各一例.

关键词：线粒体病二代测序临床特征基因

抗H因子抗体相关非典型溶血尿毒综合征研究进展

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中华实用儿科临床杂志 2023年第6期38卷 427-430页

作者：凌晨刘小荣国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院肾脏科北京100045

非典型溶血尿毒综合征(aHUS)是儿童期罕见的急危重疾病,极易导致急性肾损伤,如未得到及时诊治,具有较高的病死率及慢性肾脏病发生率。aHUS按照病因分类,可分为遗传性及获得性。抗H因子抗体相关aHUS属于获得性,主要见于5~15岁儿童。抗H... 详细信息

非典型溶血尿毒综合征(aHUS)是儿童期罕见的急危重疾病,极易导致急性肾损伤,如未得到及时诊治,具有较高的病死率及慢性肾脏病发生率。aHUS按照病因分类,可分为遗传性及获得性。抗H因子抗体相关aHUS属于获得性,主要见于5~15岁儿童。抗H因子抗体相关aHUS与补体H因子相关蛋白1/3(CFRH1/3)基因纯合缺失密切相关。近些年,对aHUS的病因学、遗传学及免疫学有了重大进展,特别是依库珠单抗的治疗,大大改善了该病的预后。但目前,业界在抗H因子抗体相关aHUS的发病机制、诊断、治疗及预后中仍存在需要解决的问题,本文将论述以上内容,并提出相应的展望,为临床和科研提供参考。

关键词：非典型溶血尿毒综合征抗H因子抗体儿童急性肾损伤

胎儿期22q11.2微缺失综合征的表型与基因型分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第7期37卷 721-724页

作者：朱海燕张云山季春燕李珊珊牛艳艳张海荣陈蕾中国人民解放军总医院第六医学中心妇产科产前诊断中心北京100048 中国人民解放军总医院第六医学中心超声科北京100048

目的探讨产前检查发现存在心脏发育异常、合并腭裂等其他异常、且经遗传学检测证实携带22q11.2微缺失胎儿的基因型与表型特征。方法妊娠12周和20~24周对胎儿进行超声检查,对5例心脏发育异常或合并其他结构异常的胎儿,在排除染色体核型... 详细信息

目的探讨产前检查发现存在心脏发育异常、合并腭裂等其他异常、且经遗传学检测证实携带22q11.2微缺失胎儿的基因型与表型特征。方法妊娠12周和20~24周对胎儿进行超声检查,对5例心脏发育异常或合并其他结构异常的胎儿,在排除染色体核型异常后,应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)检测基因组的拷贝数变化。对发现携带22q11.2微缺失的胎儿及其双亲用多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术进行检测。结果SNP-array检测提示5例胎儿均携带22q11.2区2.27~3.02 Mb的杂合缺失。MLPA检测证实其缺失范围均涉及LCR22-A^D,且均为新发变异。结论对产前检查提示心脏发育畸形的胎儿进行22q11.2微缺失检测具有重要的意义。不同胎儿的缺失区域相似但存在差异,其表型的差异与其基因型存在一定的相关性。

关键词： 22q11.2微缺失综合征先天性心脏病腭裂单核苷酸多态性微阵列表型基因型产前诊断