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基于相对单倍型剂量变化的隐性单基因遗传病无创产前诊断的应用价值

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中华医学杂志 2025年第6期105卷 459-464页

作者：李焕云赵振华孔令蓉付欣雨朱静琦吴世彤孙路明孔祥东郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心郑州450000 同济大学医学院附属第一妇婴保健院胎儿医学科及产前诊断中心上海201204

目的探讨基于相对单倍型剂量变化(RHDO)结合贝叶斯因子(BF)算法在孕早期进行隐性单基因遗传病无创产前诊断(NIPD-M)的价值。方法前瞻性收集2022年9月至2023年11月就诊于郑州大学第一附属医院的206个隐性遗传病高风险孕妇家系数据,提取... 详细信息

目的探讨基于相对单倍型剂量变化(RHDO)结合贝叶斯因子(BF)算法在孕早期进行隐性单基因遗传病无创产前诊断(NIPD-M)的价值。方法前瞻性收集2022年9月至2023年11月就诊于郑州大学第一附属医院的206个隐性遗传病高风险孕妇家系数据,提取孕妇外周血细胞游离DNA(cfDNA)以及家系基因组(gDNA),针对DMD、SMN1、PAH、MMACHC、MMUT、F8、F9、SLC26A4、GJB2、CYP21A2共10个基因进行NIPD-M。通过靶向测序,筛选信息性单核苷酸多态性(SNP)位点并构建致病单倍型,根据RHDO计算胎儿继承致病单倍型的BF值,应用环状二元切割算法排除重组事件对结果的干扰,通过质控后得到准确NIPD-M结果,经侵入性产前诊断(IPD)或新生儿基因诊断进行验证。结果纳入206个单基因病高风险家系,孕妇年龄[M(Q 1,Q 3)]32(27,38)岁,采血孕周8+2(8,9+2)周,胎儿分数(FF)5.21%(3.56%,7.64%)。190例检测成功,16例检测失败,成功率为92.2%(190/206)。IPD或新生儿基因诊断结果与NIPD-M结果一致,准确率为100%(190/190)。结论基于RHDO的NIPD-M为隐性单基因遗传病高风险孕妇提供了一种早期、安全、可靠的产前诊断手段。

关键词：产前诊断单倍型贝叶斯因子胎儿单基因隐性遗传病

肝脏巨噬细胞在慢性乙型肝炎病毒感染中的研究进展

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中华检验医学杂志 2025年第1期48卷 153-158页

作者：郭鸿燕傅亚欧启水福建医科大学附属第一医院检验科、福建省检验医学重点实验室、福建医科大学附属第一医院滨海院区国家区域医疗中心、福建医科大学基因诊断研究中心福州350005

肝脏巨噬细胞是肝脏固有免疫的关键成员,其在慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染中发挥重要作用。受肝脏微环境影响,肝脏巨噬细胞可表现出不同的免疫表型和功能,具有抑制HBV感染和介导免疫耐受的双重作用。HBV也可主动调控肝脏巨噬细胞表型,从... 详细信息

肝脏巨噬细胞是肝脏固有免疫的关键成员,其在慢性乙型肝炎病毒(HBV)感染中发挥重要作用。受肝脏微环境影响,肝脏巨噬细胞可表现出不同的免疫表型和功能,具有抑制HBV感染和介导免疫耐受的双重作用。HBV也可主动调控肝脏巨噬细胞表型,从而有利于病毒持续感染。鉴于肝脏巨噬细胞和HBV间的相互作用直接影响HBV感染的结局,并且靶向巨噬细胞的标志物具有潜在的临床实践价值,因此,该文将从肝脏巨噬细胞的来源与异质性、肝脏巨噬细胞与HBV之间的相互作用,以及巨噬细胞相关的HBV感染潜在免疫学血清标志物三个方面,阐述肝脏巨噬细胞在HBV感染中的研究进展。

关键词：乙型肝炎病毒肝巨噬细胞免疫微环境免疫学血清标志物

消除乙型肝炎病毒危害:检验医学的“足”与“不足”

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中华检验医学杂志 2025年第1期48卷 1-7页

作者：欧启水傅亚刘灿福建医科大学附属第一医院检验科、福建省检验医学重点实验室、福建医科大学附属第一医院滨海院区国家区域医疗中心福建医科大学基因诊断研究中心福州350005

检验医学对乙型肝炎病毒(HBV)感染的诊断十分重要,其检测项目主要包括HBV标志物和肝病进程诊断标志物。HBV标志物可分为经典HBV标志物和新型HBV标志物。由HBV感染引起的肝病进程诊断标志物主要涉及肝炎、肝纤维化和肝癌的诊断。目前,检... 详细信息

检验医学对乙型肝炎病毒(HBV)感染的诊断十分重要,其检测项目主要包括HBV标志物和肝病进程诊断标志物。HBV标志物可分为经典HBV标志物和新型HBV标志物。由HBV感染引起的肝病进程诊断标志物主要涉及肝炎、肝纤维化和肝癌的诊断。目前,检验医学在慢性HBV感染诊疗中仍存在一些需进一步探讨的问题,明确这些问题有助于实现“在我国范围内消除乙型肝炎作为公共卫生危害”的目标。该文对HBV标志物和肝病进程诊断标志物的研究进展和临床应用情况(检验医学的“足”)进行了总结,同时针对“消除乙型肝炎危害”这一目标,对检验医学提出的新要求(检验医学的“不足”)进行了一些思考,就检验医学在消除乙型肝炎中的“足”与“不足”作一述评,供临床和检验医师参考。

关键词：临床实验室技术乙型肝炎病毒慢性乙型肝炎生物标志物

基于微流控芯片式数字PCR乙型肝炎病毒RNA检测方法的构建与评价

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中华检验医学杂志 2025年第1期48卷 103-109页

作者：黄群芳谢如冰兰艳平荀振刘灿欧启水福建医科大学附属第一医院检验科、福建省检验医学重点实验室、福建医科大学基因诊断研究中心、福建省临床免疫学检验临床医学研究中心福州350005 福建医科大学第一临床医学院福州350005 福建医科大学附属第一医院滨海院区国家区域医疗中心检验科福州350212

目的建立基于微流控芯片式数字PCR(cdPCR)的乙型肝炎病毒(HBV)RNA检测方法,并评估其在慢性HBV感染者中的应用。方法选取福建医科大学附属第一医院的135例慢性HBV感染者,根据HBV DNA含量分为HBV DNA>100 IU/ml组(85例)和HBV DNA≤100 IU... 详细信息

目的建立基于微流控芯片式数字PCR(cdPCR)的乙型肝炎病毒(HBV)RNA检测方法,并评估其在慢性HBV感染者中的应用。方法选取福建医科大学附属第一医院的135例慢性HBV感染者,根据HBV DNA含量分为HBV DNA>100 IU/ml组(85例)和HBV DNA≤100 IU/ml组(50例),同时选取健康体检者及其他病毒感染者作为对照组(15例)。设计HBV前C/C区特异性引物和探针,优化微流控cdPCR检测方法,并评估其线性范围、检出限、特异性及精密度。使用自建方法和2种市售试剂盒分别检测患者血清HBV RNA含量。采用Pearson相关性分析对HBV RNA与其他HBV标志物的关系进行评估。结果优化后自建微流控cdPCR方法的变性时间为10 s,退火/延伸温度为62℃,引物和探针浓度分别为0.3和0.2μmol/L。其线性范围为10^(3)~10^(7)拷贝/ml,检出限为10^(2)拷贝/ml,10^(4)和10^(7)拷贝/ml质粒标准品的批内变异系数(CV)分别为1.06%和0.82%,批间CV分别为0.75%和0.44%。特异性实验显示,其他病原体感染者和健康体检者的血清中均未检出阳性信号。自建微流控cdPCR方法在HBV DNA>100 IU/ml组的检出率为81.18%(69/85),高于市售试剂盒B的64.71%(55/85)(P0.05)。HBV RNA与HBV DNA、乙型肝炎表面抗原及乙型肝炎e抗原均呈正相关(r=0.67、0.53、0.44,P均<0.001)。结论成功建立了微流控cdPCR定量检测HBV RNA的方法,该方法灵敏、特异,且在低浓度病毒载量样本中也具有良好的检测能力。

关键词：聚合酶链反应微流控芯片式数字PCR 乙型肝炎病毒 RNA

病原微生物宏基因组测序生物信息分析及报告质量控制专家共识

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中华检验医学杂志 2025年第1期48卷 28-37页

作者：中华医学会检验医学分会李莉王成彬王传新陈崴李少川韩东升不详上海交通大学医学院附属第一人民医院检验医学中心解放军总医院第一医学中心检验科山东大学第二医院检验医学中心西安交通大学医学院第一附属医院检验科广州市瑞因生命科学研究院浙江大学医学院附属第一医院检验科

病原微生物宏基因组测序(mNGS)对临床感染性疾病的诊断和治疗具有重要作用。近年,国内外多项关于mNGS技术标准化与临床实施的专家共识从不同的角度对该技术的临床实践起到了规范作用。但复杂的生物信息分析和非标准化的报告审核依然是m... 详细信息

病原微生物宏基因组测序(mNGS)对临床感染性疾病的诊断和治疗具有重要作用。近年,国内外多项关于mNGS技术标准化与临床实施的专家共识从不同的角度对该技术的临床实践起到了规范作用。但复杂的生物信息分析和非标准化的报告审核依然是mNGS在向临床转化过程中面临的重要挑战。为提高测序后生物信息分析方法的规范和质量以及报告的临床可靠性和诊断价值,中华医学会检验医学分会组织相关专家在系统性复习文献的基础上,结合临床实践需求,通过德尔菲专家函询及专家论证会,最终形成《病原微生物宏基因组测序生物信息分析及报告质量控制中国专家共识》(以下简称《共识》)。共识规定了临床疑似感染标本宏基因组测序后病原微生物生物信息分析的内容、方法和结果报告的规则与要求,为临床实验室规范使用该方法检测临床感染性病原微生物提供支持。

关键词：病原微生物宏基因组高通量测序质量控制生物信息

EPCR-PAR1抗炎通路在肾透明细胞癌中的预后价值

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包头医学院学报 2025年第1期41卷 60-67页

作者：常地超刘轩绮朱凌妍白力包头医学院第一附属医院风湿免疫科内蒙古包头014010 包头医学院第一附属医院中心实验室(内蒙古自体免疫学重点实验室)

目的:分析EPCR-PAR1抗炎通路与肾透明细胞癌(renal clear cell carcinoma,KIRC)的关系,进行深入全面的生物学分析,探索KIRC的新治疗靶点。方法:系统分析来自肿瘤基因组图谱数据库(the cancer genome atlas,TCGA)的KIRC癌组织和正常组织... 详细信息

目的:分析EPCR-PAR1抗炎通路与肾透明细胞癌(renal clear cell carcinoma,KIRC)的关系,进行深入全面的生物学分析,探索KIRC的新治疗靶点。方法:系统分析来自肿瘤基因组图谱数据库(the cancer genome atlas,TCGA)的KIRC癌组织和正常组织样本中EPCR-PAR1通路8个抗炎基因的表达,采用LASSO回归、COX回归构建预后指数,分析EPCR-PAR1通路相关抗炎基因表达与KIRC患者预后的关联。结果:本研究构建了一个包含5个基因的风险评分模型(Risk score=0.10082×F3+0.04640×PROC-0.35321×vWF+0.15282×CAV1+0.18069×GRK5),通过时间依赖性ROC曲线分析模型的预测能力,结合Risk score和临床因素构建的预后模型具有良好的预测性能。将相关临床病理特征和风险评分进行单变量和多变量Cox回归分析发现,风险评分(HR=3.2,95%CI=1.9-5.6,P基因可作为KIRC预后的辅助标志物。

关键词： EPCR-PAR1抗炎通路 KIRC 风险评分模型

急性脑梗死患者外周血中circRNA-SRRM2的表达水平及临床意义

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包头医学院学报 2025年第1期41卷 68-73页

作者：周文荟刘丹张广炜包头医学院第一附属医院神经内三科内蒙古包头014010

目的:讨论急性脑梗死患者外周血中circRNA-SRRM2的表达水平及临床意义。方法:收集46例发病时间<7 d的急性脑梗死患者为病例组,48例非脑梗死患者作为对照组,采用实时荧光定量PCR(real-time quantitative polymerase chain reaction,qRT-P... 详细信息

目的:讨论急性脑梗死患者外周血中circRNA-SRRM2的表达水平及临床意义。方法:收集46例发病时间基因与急性脑梗死的关联程度;收集两组患者的一般资料,应用Logistic回归分析法急性脑梗死发病的独立危险因素。结果:外周血中circRNA-SRRM2在急性脑梗死患者组中的表达水平与对照组相比有明显上调(P诊断急性脑梗死的ROC曲线下面积为0.683(P一定的价值,有望成为急性脑梗死患者外周血中新的生物学标志。

关键词：急性脑梗死环状RNA 差异表达

基于孟德尔随机化和GEO数据库识别支气管哮喘的潜在靶点及干预中药预测

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中草药 2025年第3期56卷 919-932页

作者：蒋先伟王明航李慧茹王高明董晓升河南中医药大学第一附属医院国家区域中医(肺病)诊疗中心河南中医药大学第一临床医学院河南中医药大学第一附属医院呼吸科

目的支气管哮喘是严重影响全球公众健康的重大慢病之一，通过使用GEO数据集和孟德尔随机化方法确定哮喘新的遗传靶点，为临床治疗和机制研究提供依据。方法通过基因表达综合数据库（GEO）获得相关数据集，获得数据后进行差异基因的表... 详细信息

目的支气管哮喘是严重影响全球公众健康的重大慢病之一，通过使用GEO数据集和孟德尔随机化方法确定哮喘新的遗传靶点，为临床治疗和机制研究提供依据。方法通过基因表达综合数据库（GEO）获得相关数据集，获得数据后进行差异基因的表达数量性状位点（expression quantitative trait locus,eQTL）分析和孟德尔随机化（mendelian randomization,MR）分析，确定潜在靶点；再通过基因集合富集分析（gene set enrichment analysis,GSEA）和基因本体论（gene ontology,GO）/京都基因和基因组百科全书（Kyoto encyclopedia of genes and genomes,KEGG）富集分析来探索这些基因的功能和富集通路；通过免疫浸润方法探索靶点与相关免疫细胞的关联；利用医学本体信息检索平台Coremine Medical数据库，筛选核心基因相关治疗中药并进行归纳分析，最后设立外部验证集进行验证。结果共鉴定出280个高表达基因和1 127个低表达基因；MR分析确定了12个与哮喘显著相关的核心基因靶点：PGAP3、FAM177A1、UGDH、AASDH、CREB1、ZNF429、CCNG2、SKAP2、ANKRD10、DR1、ISOC1以及LPAR6；预测出人参、五味子、麻黄、杜仲、北沙参等67味靶向中药，主要涉及补虚药、活血化瘀药；MR分析结果与外部验证集的结果一致，强调了本研究的可靠性。结论筛选并验证了12个哮喘潜在靶点，并对相关干预中药进行了预测，为进一步深入探究哮喘的发病机制、早期筛查诊断、早期预防、靶向治疗以及中医药临床诊疗提供了新的线索。

关键词：支气管哮喘孟德尔随机化生物标志物生物信息学人参五味子麻黄杜仲北沙参

基于检验数据和机器学习构建并验证术前肝细胞癌微血管浸润的预测模型

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中华检验医学杂志 2025年第1期48卷 65-75页

作者：于洲林丽金陈雅芝林天生欧启水黄金兰福建医科大学附属第一医院检验科、福建省检验医学重点实验室、福建医科大学基因诊断研究中心、福建省临床免疫学检验临床医学研究中心福州350005 福建医科大学第一临床医学院福州350005 福建医科大学附属第一医院滨海院区国家区域医疗中心检验科福州350212 福建医科大学省立临床医学院、福建省立医院、福州大学附属省立医院肝胆外科福州350001

目的利用机器学习方法,基于检验指标建立并验证术前肝细胞癌(HCC)微血管浸润(MVI)的预测模型。方法纳入2019年1月至2023年12月在福建医科大学附属第一医院经术后病理确诊为HCC的患者629例,将2019年1月至2022年12月患者纳入至训练集(n=46... 详细信息

目的利用机器学习方法,基于检验指标建立并验证术前肝细胞癌(HCC)微血管浸润(MVI)的预测模型。方法纳入2019年1月至2023年12月在福建医科大学附属第一医院经术后病理确诊为HCC的患者629例,将2019年1月至2022年12月患者纳入至训练集(n=464),将2023年1—12月患者纳入内部验证集(n=165)。2023年1—12月在福建省立医院经术后病理确诊为HCC的患者190例作为外部验证集。收集所有患者年龄、性别、肿瘤大小及术前检验指标,根据术后病理是否存在MVI分为MVI阳性组和MVI阴性组。在训练集中利用Boruta算法和LASSO回归筛选出2组间与结局变量相关的指标,随后应用多因素逻辑回归、决策树(DT)、随机森林(RF)、极度梯度提升(XGboost)、K近邻(KNN)、支持向量机(SVM)、轻量梯度提升(LGBM)和朴素贝叶斯(Naive Bayes)等8种机器学习算法构建模型,在训练集和内部验证集中通过绘制受试者工作特征(ROC)曲线,筛选出曲线下面积(AUC)最佳的模型,并在外部验证集中进一步验证预测效能。通过校准曲线和临床决策曲线分别评估模型预测值与真实值的符合程度及模型的临床受益程度。结果经过筛选最终纳入肿瘤大小、甲胎蛋白、异常凝血酶原、嗜酸性粒细胞数、中性粒细胞数、肌酐、载脂蛋白A1、总胆红素共8个指标用于构建HCC术前MVI预测模型。在应用8种机器学习方法在训练集中构建模型时,XGboost算法构建的模型预测MVI的AUC为0.820,内部验证集中AUC为0.803,外部验证集中为0.758。此外,XGboost模型预测乙型肝炎表面抗原阳性HCC患者术前MVI的AUC为0.817,预测男性、高龄患者术前MVI的AUC分别为0.779和0.790。校准曲线可见预概率值曲线与实际发生概率曲线较为接近,临床决策曲线说明其在0.3~0.8的阈值概率范围内应用,可获得净收益。结论基于XGboost方法联合8个检验指标构建了HCC患者术前MVI预测模型,具有较好的预测效能。

关键词：肝肿瘤肝细胞癌微血管浸润预测模型极度梯度提升机器学习