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1例儿童神经型布鲁菌病报道并文献复习

中国热带医学 2024年第2期24卷 228-232页

作者：辛国燕高鑫朱佳莹内蒙古自治区妇幼保健院儿科内蒙古呼和浩特010020

通过1例儿童神经型布鲁菌病临床表现、辅助检查、诊治经过、治疗及预后等进行分析,通过检索中国知网、万方数据和生物医学文献数据库(PubMed)等中英文数据库检索2012—2022年有关神经型布鲁菌病的相关文献共408篇,根据纳入和排除标准筛... 详细信息

通过1例儿童神经型布鲁菌病临床表现、辅助检查、诊治经过、治疗及预后等进行分析,通过检索中国知网、万方数据和生物医学文献数据库(PubMed)等中英文数据库检索2012—2022年有关神经型布鲁菌病的相关文献共408篇,根据纳入和排除标准筛选文献,将检索文献中满足年龄18岁及以下、布鲁菌感染合并神经或精神症状/体征纳入标准,共筛选出14名儿童神经型布鲁菌病进行分析,平均发病年龄为10岁,患者中颅神经受损3例,共济失调2例,脊髓炎1例,精神症状2例,视盘水肿1例,矢状窦血栓1例,其余均表现为脑膜炎及脑炎症状。影像学结果提示侵犯部位常无特定的区域,磁共振成像最常累及皮质、半卵圆中心、基底节区,广泛的白质改变较为常见,与本例报道相符。神经型布鲁菌病临床表现多样,缺乏特异性,主要根据神经精神症状、脑脊液及血清学结果、影像学特点等综合分析诊断,早期诊断和治疗对预防神经型布鲁菌病并发症具有重要意义。

关键词：神经型布鲁菌病儿童临床特点影像学特点

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婴儿色素失禁症脑部病变的影像学分析

中华放射学杂志 2024年第1期58卷 88-91页

作者：崔运能张大伟刘志刚戴杰民姚亮凤佛山市妇幼保健院放射科佛山528000 佛山市妇幼保健院儿科佛山528000

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权... 详细信息

回顾性分析2016年7月至2023年1月佛山市妇幼保健院诊断的5例色素失禁症(IP)婴儿临床及颅脑影像学资料,均为女性,年龄1~6个月,中位年龄3个月。MRI示脑部病灶以对称或不对称分布于大脑半球皮质及皮质下,呈散在小片状信号异常,在扩散加权成像上为高信号,呈“满天星”表现,增强扫描呈轻度强化或无强化。病情进展较快,中后期呈囊变及脑萎缩表现。本病影像学上显示的病灶分布、信号、强化及其演变具有相对特征性,结合临床信息常可作出正确诊断。

关键词：婴儿磁共振成像体层摄影术,X线计算机色素失禁症

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遗传性痉挛性截瘫4型的研究进展

中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 113-119页

作者：王杰刘雅贤张丽春赵立荣刘小霞王晓华内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科呼和浩特010020 内蒙古自治区妇幼保健院儿童保健科呼和浩特010020

痉挛性截瘫4型(SPG4)是常染色体遗传性痉挛截瘫疾病中最常见的类型,主要临床特征为典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫,神经功能损害仅限于下肢痉挛无力、高渗性膀胱障碍和下肢振动觉轻度减弱,不伴随出现神经萎缩、共济失调、认知障碍、癫痫... 详细信息

痉挛性截瘫4型(SPG4)是常染色体遗传性痉挛截瘫疾病中最常见的类型,主要临床特征为典型的单纯型遗传性痉挛性截瘫,神经功能损害仅限于下肢痉挛无力、高渗性膀胱障碍和下肢振动觉轻度减弱,不伴随出现神经萎缩、共济失调、认知障碍、癫痫发作和肌张力障碍等特征。SPAST是引起SPG4的主要致病基因,现已发现多种不同的SPAST致病变异体。该疾病存在高度临床异质性,相同致病变异体在不同患者间甚至在同一家系间也可表现出发病年龄与严重程度的差异。关于SPG4基因型和表型的相关性缺乏系统的研究,致病机制目前尚存在争议。本文对该疾病的临床特征、致病基因特点、基因型与表型的相关性、致病机理等进行了综述,以期为该疾病的临床诊疗提供参考。

关键词：神经退行性疾病痉挛性截瘫4型 SPAST基因临床异质性

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无创DNA产前检测血浆质控物的研究进展

中华检验医学杂志 2024年第5期47卷 585-588页

作者：罗婷婷曾艳钱燕娣绍兴市妇幼保健院绍兴312000

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入... 详细信息

无创产前基因检测(NIPT)是应用高通量基因测序技术检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段,以评估胎儿常见染色体非整倍体(T21、T18、T13)风险的一种产前筛查方式,为防治出生缺陷做出了极大的贡献。为确保检测结果的准确可靠,须在检测中加入质控物对检测全过程进行严格的质量控制。但目前大多数检测平台的血浆提取过程中缺乏血浆质控物。在不同平台的室间质评中,也需要通用的血浆质控物。为解决这个质控问题,近年来出现了6种NIPT血浆质控物的制备策略,根据其基质和阳性DNA的来源不同,分别具有不同的适用范围和优缺点。

关键词：产前诊断无创产前基因检测质控物自制质量控制

2q13微缺失胎儿超声表现及出生后随访结果

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中华围产医学杂志 2024年第5期27卷 387-393页

作者：何淑凤崔玉杨岚刘俊赵丽赵馨邱婷施楠无锡市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院超声诊断科无锡214000 无锡市妇幼保健院儿保科无锡214000

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23... 详细信息

目的分析2q13微缺失胎儿超声表现及生后随访结果。方法回顾性选择2018年1月1日至2022年9月1日在无锡市妇幼保健院通过羊膜腔穿刺行羊水染色体核型及单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism-array,SNP-array)分析确诊的23例2q13微缺失胎儿。采用描述性统计分析这些胎儿的产前诊断指征、宫内超声表现、产前诊断结果及生后随访结果。结果(1)23例2q13微缺失病例产前诊断指征分别为7例(30.4%)血清学筛查高风险,6例(26.1%)胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚,2例(8.7%)胎儿心脏畸形,2例(8.7%)孕母高龄,2例(8.7%)胎儿脉络丛囊肿(其中1例同时合并血清学筛查高风险),1例(4.3%)胎儿鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)无创产前检测提示性染色体异常,1例(4.3%)胎儿梗阻性多囊肾,1例(4.3%)胎儿室管膜下囊肿,1例(4.3%)胎儿生长受限。(2)胎儿宫内超声表现:6例(26.1%)NT增厚,4例(17.4%)胎儿生长受限,2例(8.7%)心脏畸形,2例(8.7%)脉络丛囊肿,1例(4.3%)羊水过少,1例(4.3%)鼻骨部分融合欠佳,1例(4.3%)长骨偏短,1例(4.3%)羊水多伴腹围大,1例(4.3%)腹围大、长骨短、脑室室管膜下囊肿,1例(4.3%)梗阻性多囊肾;余6例(26.1%)未见异常超声表现。(3)产前诊断结果及溯源:3例染色体结构异常,1例性染色体数目异常,余19例未见异常。羊水SNP-array结果提示缺失范围为104~1745 kb。10例行亲本验证,证实4例遗传自母亲,5例遗传自父亲,1例新发变异。(4)妊娠结局及随访:4例(17.4%)引产终止妊娠,19例(82.6%)活产分娩。19例活产儿均进行电话及儿童保健随访,中位随访年龄为3岁(9~58.8月龄),除2例出生后未行新生儿先天性心脏病筛查,余17例存活新生儿均进行筛查且未见异常。5例随访发现生长发育异常:1例1岁6月龄轻度语言发育迟缓,1例3岁26日龄轻度语言发育迟缓,1例1岁6月龄语言发育迟缓,1例3岁散光,1例2岁6月龄双眼屈光不正;余14例婴幼儿生长发育未见明显异常。结论2q13微缺失胎儿超声表现无特异性,大部分遗传自亲本,生后随访应关注幼儿神经系统发育情况。

关键词： 2q13微缺失超声检查,产前产前诊断单核苷酸多态性微阵列随访研究

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儿童扁头综合征与运动发育迟缓的相关性研究

中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 480-483+490页

作者：徐伟何成川陈雪娇黄名寿宋冠绵阳市妇幼保健院儿童保健科绵阳市妇幼保健院妇幼健康管理部

目的分析儿童扁头综合征（DPB）与运动发育迟缓的相关性，为DPB患儿早期运动发育筛查与早期干预提供理论依据。方法选取2021年1月—2022年12月间在绵阳市妇幼保健院就诊的7 826名6～12月龄儿童，经过测量后筛选出2 776例DPB患儿作为... 详细信息

目的分析儿童扁头综合征（DPB）与运动发育迟缓的相关性，为DPB患儿早期运动发育筛查与早期干预提供理论依据。方法选取2021年1月—2022年12月间在绵阳市妇幼保健院就诊的7 826名6～12月龄儿童，经过测量后筛选出2 776例DPB患儿作为研究对象，分析患病率。并将2 761例DPB患儿分为轻度、中度和重度DPB组，并纳入正常儿童1 900名作为对照组。采用Peabody运动发育量表（PDMS-2）评估各病例组及对照组儿童的粗大运动与精细运动发育水平，采用单因素方差分析和LSD-t检验对各组儿童的粗大运动商（GMQ）和精细运动商（FMQ）进行分析，采用χ2检验对各组儿童的运动发育迟缓率进行分析。结果 DPB的患病率为35.47%。轻度、中度、重度DPB组和对照组的GMQ和FMQ差异有统计学意义（F=171.271、194.877,P0.05）,中、重度DPB组的GMQ和FMQ均低于对照组，差异均有统计学意义（P0.05）。结论绵阳地区DPB患病率较高，DPB患儿不会增加患运动发育迟缓的风险，但中、重度DPB患儿运动发育水平明显落后于健康儿童。提示应尽早筛查DPB患儿，对中、重度DPB患儿进行运动发育筛查及运动促进锻炼。

关键词：扁头综合征 Peabody运动发育量表运动发育

呼和浩特市超重肥胖儿童非酒精性脂肪肝患病现状及相关因素

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中国学校卫生 2024年第5期45卷 742-745页

作者：于琼李建英曹璞丽刘冬张健李瑞凤内蒙古自治区妇幼保健院儿内科呼和浩特010020

目的探索呼和浩特市超重肥胖儿童非酒精性脂肪肝(NAFLD)患病现状及其相关因素,为制定健康教育计划和实施儿童NAFLD防治工作提供理论依据。方法于2022年8月28日至2023年3月5日,采用整群抽样方法从呼和浩特市4所小学抽取156名超重/肥胖儿... 详细信息

目的探索呼和浩特市超重肥胖儿童非酒精性脂肪肝(NAFLD)患病现状及其相关因素,为制定健康教育计划和实施儿童NAFLD防治工作提供理论依据。方法于2022年8月28日至2023年3月5日,采用整群抽样方法从呼和浩特市4所小学抽取156名超重/肥胖儿童纳入研究;收集呼和浩特市超重/肥胖儿童基本信息,并抽取清晨空腹血液检测空腹血糖(GLU)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ谷氨酰基转移酶(γ-GGT)、尿酸(uric)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、胰岛素(insulin)。采用t检验、χ^(2)检验和Fisher确切概率法进行单因素分析,多因素分析采用Logistic回归分析并进行受试者特征曲线绘制。结果无NAFLD组和NAFLD组超重/肥胖儿童在年龄、腰围、臀围、GLU、ALT、AST、γ-GGT、uric和TG上差异均有统计学意义(U/t=1070.0~2164.0,P值均<0.05)。多因素分析中,AST升高和uric升高与NAFLD发生风险增高均相关[OR值(95%CI)分别为1.16(1.04~1.28),1.01(1.00~1.01),P值均<0.05]。受试者特征曲线下面积分别为AST=0.737,uric=0.665。结论呼和浩特地区超重/肥胖儿童NAFLD患病率较高,AST升高和uric升高可能会导致超重/肥胖儿童患NAFLD风险升高。应重点关注超重/肥胖儿童NAFLD的患病情况,建议在NAFLD的防治中同时降低BMI和uric水平,以达到更好的治疗效果。

关键词：超重肥胖症脂肪肝患病率回归分析儿童少数民族

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镜像神经元康复训练系统对学龄前发育性协调障碍儿童手灵巧性及精细运动功能的影响

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中国儿童保健杂志 2024年第5期32卷 491-495页

作者：葛向阳王飞英徐仁杰顾秋燕倪钰飞南通大学附属妇幼保健院(南通市妇幼保健院) 昆山市康复医院

目的观察镜像神经元康复训练系统(MNST)对学龄前发育性协调障碍(DCD)儿童手灵巧性及精细运动功能的影响，为DCD儿童的康复治疗提供参考依据。方法选取2021年6月—2023年4月就诊于南通大学附属妇幼保健院的DCD儿童56例，按随机数字表... 详细信息

目的观察镜像神经元康复训练系统(MNST)对学龄前发育性协调障碍(DCD)儿童手灵巧性及精细运动功能的影响，为DCD儿童的康复治疗提供参考依据。方法选取2021年6月—2023年4月就诊于南通大学附属妇幼保健院的DCD儿童56例，按随机数字表法分为治疗组和对照组，失访5例，最终治疗组26例，对照组25例。两组儿童均给予常规康复治疗，治疗组在对照组基础上联合采用MNST训练。治疗前及治疗12周后，比较两组儿童的儿童运动协调能力评估量表第二版(MABC-2)手灵巧度因子量表、Peabody精细运动发育量表(PDMS-FM)和儿童功能独立性评定量表(WeeFIM)得分。结果治疗前，两组儿童的MABC-2手灵巧度量表评分、PDMS-FM发育商评分和WeeFIM评分组间比较，差异均无统计学意义(P>0.05)。治疗后，两组儿童MABC-2手灵巧度量表评分、PDMS-FM发育商评分和WeeFIM评分均较组内治疗前显著改善(治疗组：t=35.620、42.084、40.072,对照组：t=14.000、12.017、14.054,P<0.001),且治疗组各项评分均优于对照组(t=2.611、3.120、2.331,P<0.05)。结论镜像神经元康复训练系统联合常规康复训练能够更明显地改善DCD儿童的手灵巧性和精细运动功能，并提高其日常生活活动能力。

关键词：镜像神经元发育性协调障碍精细运动运动想象动作观察

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血管前置的产前超声诊断价值及漏诊分析

中国超声医学杂志 2024年第3期40卷 313-315页

作者：沈晓燕袁华解左平朱亚芳陈金红绍兴市妇幼保健院超声科绍兴市妇幼保健院产科

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，... 详细信息

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，其中低置胎盘10例，前置胎盘16例，帆状胎盘22例，球拍状胎盘6例，分叶胎盘2例，副胎盘1例，辅助生殖2例，多胎妊娠1例，单脐动脉2例。合并两个以上高危因素共22例(67%,22/33),其中胎盘位置异常伴帆状胎盘占15例(68%,15/22)。结论产前超声诊断血管前置简便、可靠、易推广。当常规产前检查过程中发现有上述高危因素时，需仔细检查宫颈内口前置血管，从而有效避免不良妊娠结局的发生。

关键词：产前超声血管前置