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6例新发突变致遗传性球形红细胞增多症单中心分析

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中国小儿血液与肿瘤杂志 2024年第4期29卷 249-255页

作者：赵晶晶李军利李瑞君赵磊马艳刘建平内蒙古自治区妇幼保健院儿科呼和浩特市010000

目的探究遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床以及遗传学特征。方法总结2019年8月—2023年10月临床明确诊断的6例HS患者的临床以及实验室检查特点,应用二代测序技术检测这6例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况,分析基因突变构成、突变类型... 详细信息

目的探究遗传性球形红细胞增多症(HS)的临床以及遗传学特征。方法总结2019年8月—2023年10月临床明确诊断的6例HS患者的临床以及实验室检查特点,应用二代测序技术检测这6例HS患者红细胞膜蛋白基因突变情况,分析基因突变构成、突变类型。结果6例HS患者中,ANK1基因突变者2例,SPTB基因突变者3例,SPTA11例。6例患者中无义突变2例,错义突变1例,剪切突变1例,移码突变2例;其中病例1分别接受了来自父亲母亲的杂和变异,来自于母亲的突变为无义突变,其母有HS临床表现,来自于父亲的突变为错义突变,其父无临床表现;在6例HS患者中病例2、病例6为自发突变。结论HS是一种由于红细胞膜蛋白异常导致的遗传性溶血性疾病,基因检测可确诊。

关键词：遗传性球形红细胞增多症 ANK1基因 SPTB基因遗传

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2例重症甲基丙二酸血症患儿的护理

智慧健康 2024年第18期10卷 162-164页

作者：高芳王焕芳内蒙古自治区妇幼保健院儿内科内蒙古呼和浩特010020

回顾性分析内蒙古自治区妇幼保健院PICU于2019年1月—2021年11月收治的2例重症甲基丙二酸血症患儿的临床资料及护理情况,并随访1年以上。由于本病少见,易误诊、漏诊,因此应密切观察病情,做到早认识、早诊断,实施综合护理,防止感染,加强... 详细信息

回顾性分析内蒙古自治区妇幼保健院PICU于2019年1月—2021年11月收治的2例重症甲基丙二酸血症患儿的临床资料及护理情况,并随访1年以上。由于本病少见,易误诊、漏诊,因此应密切观察病情,做到早认识、早诊断,实施综合护理,防止感染,加强健康教育。

关键词：甲基丙二酸血症护理儿童

内蒙古地区出生缺陷和发育异常患儿的遗传分析

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中国生育健康杂志 2024年第3期35卷 247-252,261页

作者：马科侯东霞周燕董弘白瑞芳侯丽青王晓华刘爱菊内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科呼和浩特010020 内蒙古医科大学研究生学院内蒙古自治区妇幼保健院妇产科呼和浩特010110

目的通过分析内蒙古地区出生缺陷和发育异常患儿的染色体异常分布情况,探讨染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在出生缺陷和发育异常患儿中的应用价值,为临床诊断及遗传咨询提供参考。方法选取2013年10月—2021年10月在内蒙... 详细信息

目的通过分析内蒙古地区出生缺陷和发育异常患儿的染色体异常分布情况,探讨染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在出生缺陷和发育异常患儿中的应用价值,为临床诊断及遗传咨询提供参考。方法选取2013年10月—2021年10月在内蒙古妇幼保健院就诊的出生缺陷和发育异常患儿,对其外周血染色体核型分析及CMA分析结果进行回顾性分析。结果 448例外周血染色体核型分析检出异常核型163例,占36.4%;其中染色体数目异常和结构异常的占比分别为74.8%、15.3%。数目异常主要为21-三体及45,X;结构异常包括衍生染色体、易位、倒位、缺失、重复、环状染色体以及等臂X染色体;其他异常有性反转12例、染色体多态4例。71例CMA检出23例异常,占32.4%,包括致病性14例、疑似致病3例及意义未明6例。19例进行外周血染色体核型分析及CMA联合检测,检出10例异常,占52.6%。两种方法联合检测异常检出率高于单一方法检出率。结论对出生缺陷和发育异常的患儿进行染色体检测,可以明确病因,而且外周血染色体核型分析联合CMA检测可以提高染色体异常的检出率,为本地区患者进行遗传咨询、家庭再发风险评估、提供理论基础。

关键词：出生缺陷发育异常染色体核型分析染色体微阵列分析

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儿童细菌性脑膜炎病原菌及炎症指标与预后相关分析

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当代医学 2024年第2期30卷 29-33页

作者：李阳王育民图雅内蒙古自治区妇幼保健院儿内科内蒙古呼和浩特010010

目的了解内蒙古中西部地区儿童细菌性脑膜炎(BM)的临床特点和病原菌分布情况,探究影响BM不良预后的危险因素。方法回顾性分析2014年1月至2020年6月于内蒙古自治区妇幼保健院新生儿科和儿内科住院且主要诊断为BM的47例患儿的临床资料,包... 详细信息

目的了解内蒙古中西部地区儿童细菌性脑膜炎(BM)的临床特点和病原菌分布情况,探究影响BM不良预后的危险因素。方法回顾性分析2014年1月至2020年6月于内蒙古自治区妇幼保健院新生儿科和儿内科住院且主要诊断为BM的47例患儿的临床资料,包括一般情况、临床表现、头颅影像学、发病72 h内血白细胞计数(WBC)、中性粒细胞比例、血清C-反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、入院后第一次脑脊液(CSF)检查等。根据随访情况,将患儿分为预后不良组(n=32)与预后良好组(n=15)。比较两组实验室指标、病原菌分布情况,并采用多因素Logistic回归分析患儿预后不良的独立危险因素。结果47例患儿中,男女比例为1.61∶1;新生儿(≤28 d)20例,婴儿15例,1~3岁幼儿7例,≥3岁儿童5例;来自城市31例,来自农村16例。47例患儿病原菌均为阳性,其中肺炎链球14例,大肠埃希菌12例,屎肠球菌7例,肺炎克雷伯杆菌5例,余病原菌9例;47例患儿中发热42例,意识障碍25例,惊厥发作23例,精神反应差16例,呕吐12例。预后良好组与预后不良组年龄、性别、民族、地区、临床表现(发热、精神反应差、呕吐)、病原菌分布情况、血WBC、中性粒细胞比例及CSF-WBC、CSF-IgG、CSF-乳酸脱氢酶(LDH)、CSF-氯化物水平比较差异无统计学意义;预后不良组惊厥发作、意识障碍发生率,头颅影像学检查异常占比,血CRP、PCT及CSF-蛋白定量水平均高于预后良好组,CSF-糖水平低于预后良好组,差异有统计学意义(P内蒙古中西部地区儿童BM高发年龄为院后CSF-糖水平降低为影响预后的独立危险因素。

关键词：儿童细菌性脑膜炎病原菌炎症指标预后

腹腔镜下子宫肌瘤剔除术治疗子宫肌瘤的临床效果及对应激反应的影响

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妇儿健康导刊 2024年第16期3卷 41-44,49页

作者：颜鹏超杨婧娟内蒙古自治区乌海市妇幼保健院妇科内蒙古乌海016099

目的探讨腹腔镜下子宫肌瘤剔除术治疗子宫肌瘤的临床效果及对应激反应的影响。方法选取2020年10月至2023年10月乌海市妇幼保健院收治的200例子宫肌瘤患者作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组与研究组,每组各100例。对照组实施传统... 详细信息

目的探讨腹腔镜下子宫肌瘤剔除术治疗子宫肌瘤的临床效果及对应激反应的影响。方法选取2020年10月至2023年10月乌海市妇幼保健院收治的200例子宫肌瘤患者作为研究对象,采用随机数字表法分为对照组与研究组,每组各100例。对照组实施传统开腹手术治疗,研究组实施腹腔镜下子宫肌瘤剔除术。比较两组围手术期指标、炎症因子水平、应激反应指标及并发症发生情况。结果研究组手术时间长于对照组,术后首次下床、术后肛门首次排气、住院时间短于对照组,术中出血量少于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,研究组C反应蛋白、白介素-2、白介素-6水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。治疗后,研究组肾上腺素、去甲肾上腺素、皮质醇及多巴胺水平均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。研究组并发症总发生率低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论腹腔镜下子宫肌瘤剔除术治疗子宫肌瘤的临床效果良好,可有效改善炎症因子水平及围手术期指标,降低应激反应及并发症发生风险。

关键词：腹腔镜下子宫肌瘤剔除术子宫肌瘤炎症因子应激反应并发症

剖宫产术中护理干预对产后乳汁分泌的影响探讨

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中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生 2024年第8期 0191-0195页

作者：王葆芳内蒙古自治区呼伦贝尔市妇幼保健院内蒙古呼伦贝尔021008

探讨剖宫产术中护理干预对产后乳汁分泌的影响。方法选取2023年1月-2023年12月收住入我院内分娩的120例剖宫产产妇,采用随机数字表法分为对照组(常规护理)和观察组(剖宫产术中护理干预),2组均为60例。比较两组效果。结果观察组的生活... 详细信息

探讨剖宫产术中护理干预对产后乳汁分泌的影响。方法选取2023年1月-2023年12月收住入我院内分娩的120例剖宫产产妇,采用随机数字表法分为对照组(常规护理)和观察组(剖宫产术中护理干预),2组均为60例。比较两组效果。结果观察组的生活质量高于对照组,产妇乳汁分泌时间短于对照组,焦虑、抑郁评分低于对照组,满意度高于对照组(P<0.05)。结论通过临床实施剖宫产术中护理干预来改善产妇的生活质量,值得推广。

关键词：剖宫产术中护理干预产后乳汁分泌影响

内蒙古自治区兴安盟35~64岁农牧区妇女乳腺癌高危人群检出情况及其影响因素分析

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中国公共卫生 2024年第5期40卷 540-544页

作者：张茹吴高春张星光张子英闫涛田梓璇张楠内蒙古医科大学呼和浩特010110 内蒙古自治区妇幼保健院乳腺科呼和浩特010020 呼和浩特市第一医院疾病预防控制部呼和浩特010030

目的了解内蒙古自治区兴安盟35~64岁农牧区妇女乳腺癌高危人群检出情况及其影响因素,为当地乳腺癌的防治工作提供科学依据。方法于2022年1—12月采用随机抽样方法在兴安盟乌兰浩特市、阿尔山市、突泉县、扎赉特旗、科尔沁右翼前旗和科... 详细信息

目的了解内蒙古自治区兴安盟35~64岁农牧区妇女乳腺癌高危人群检出情况及其影响因素,为当地乳腺癌的防治工作提供科学依据。方法于2022年1—12月采用随机抽样方法在兴安盟乌兰浩特市、阿尔山市、突泉县、扎赉特旗、科尔沁右翼前旗和科尔沁右翼中旗抽取50000名35~64岁农牧区妇女作为乳腺癌筛查对象进行问卷调查、临床检查和乳腺癌高危人群评估,并应用多因素非条件logistic回归模型分析兴安盟35~64岁农牧区妇女乳腺癌高危人群的主要影响因素。结果内蒙古自治区兴安盟进行乳腺癌筛查的49831名35~64岁农牧区妇女中,检出乳腺癌高危人群13334人,乳腺癌高危人群检出率为26.76%;多因素非条件logistic回归分析结果显示,年龄45~64岁、蒙古族、文化程度中学及以上、绝经、有乳腺癌家族史、有乳腺手术和活检史、触诊有乳房皮肤改变为兴安盟35~64岁农牧区妇女乳腺癌高危人群检出的危险因素,其他少数民族、与家人同住、过去接受过乳腺检查为兴安盟35~64岁农牧区妇女乳腺癌高危人群检出的保护因素。结论内蒙古自治区兴安盟35~64岁农牧区妇女乳腺癌高危人群的检出率较低,年龄、民族、文化程度、是否与家人同住、是否绝经、有无乳腺癌家族史、过去是否接受过乳腺检查、有无乳腺手术和活检史、触诊有无乳房皮肤改变为当地农牧区妇女乳腺癌高危人群检出的主要影响因素。

关键词：乳腺癌高危人群检出情况影响因素农牧区妇女

罕见常染色体非整倍体对胚胎/胎儿发育的影响

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中国生育健康杂志 2024年第2期35卷 175-178,183页

作者：刘小霞王杰侯东霞郭志远王鑫王晓华贾跃旗包头医学院公共卫生学院内蒙古自治区014000 内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科

目的通过回顾性分析罕见常染色体非整倍体(RAAs)病例的胚胎/胎儿结局,探讨RAAs对胚胎/胎儿发育的影响,旨为染色体异常孕妇提供进一步的生育指导。方法选取2018年8月至2021年9月于内蒙古自治区妇幼保健院经羊水染色体核型分析、染色体微... 详细信息

目的通过回顾性分析罕见常染色体非整倍体(RAAs)病例的胚胎/胎儿结局,探讨RAAs对胚胎/胎儿发育的影响,旨为染色体异常孕妇提供进一步的生育指导。方法选取2018年8月至2021年9月于内蒙古自治区妇幼保健院经羊水染色体核型分析、染色体微阵列(CMA)分析或荧光原位杂交(FISH)诊断为RAAs的胎儿193例,其中经CMA发现126例,FISH发现65例,染色体核型分析发现2例。跟踪胎儿结局,并对不同染色体异常及胎儿结局进行统计分析。结果193例RAAs胎儿中,190例结局为流产,其中一般流产2例,稽留流产188例;3例未发生流产,其中2例引产,1例成功分娩。(1)RAAs妊娠结局中97.4%为稽留流产;少数不发生流产(1.6%),妊娠结局为引产和足月分娩;极少数发生一般流产(1.0%)。(2)在193例RAAs病例中,16号、22号和15号染色体异常检出率较高,分别为43.0%、24.4%和9.3%。未发现1、17、19号染色体异常。(3)RAAs流产的孕周范围为6~18周,完全型RAAs胎儿最大发育孕周为18周,3例嵌合型RAAs胎儿可发育到较大孕周,其中2例发育到19周时,孕妇要求终止妊娠,另一例胎儿足月出生(37周+),新生儿生长发育正常。结论RAAs是导致孕妇发生流产的重要原因,不同RAAs发育孕周不同,染色体的嵌合比例与部位对胎儿发育和孕妇妊娠结局均会产生重要影响。

关键词：罕见常染色体非整倍体(RAAs) 嵌合体流产胎儿生长发育

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新疆地区四地州苯丙酮尿症患者特食治疗随访依从性的影响因素

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中国儿童保健杂志 2024年第2期32卷 191-195,207页

作者：周尚琴陈曦薛淑媛张璐涵丁桂凤河西学院护理学院甘肃张掖734000 新疆医科大学公共卫生学院新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830000 乌鲁木齐市妇幼保健院儿童康复科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830000 乌鲁木齐市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830000 乌鲁木齐市妇幼保健院科教科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830000 乌鲁木齐市妇幼保健院产科新疆维吾尔自治区乌鲁木齐830000

目的了解新疆地区四地州苯丙酮尿症(PKU)患者低/无苯丙氨酸特殊医学用途配方食品(以下简称特食)治疗随访依从性的影响因素,为规范PKU患者的随访,保证特食治疗效果提供依据。方法调查2010年1月—2020年12月在乌鲁木齐市妇幼保健院治疗... 详细信息

目的了解新疆地区四地州苯丙酮尿症(PKU)患者低/无苯丙氨酸特殊医学用途配方食品(以下简称特食)治疗随访依从性的影响因素,为规范PKU患者的随访,保证特食治疗效果提供依据。方法调查2010年1月—2020年12月在乌鲁木齐市妇幼保健院治疗随访≥1年以上的PKU患者,对其照护人进行访谈、问卷调查,收集整理PKU患者特食治疗现状,分析特食治疗随访依从性的影响因素。结果不同筛查情况,接受过新生儿疾病筛查、新生儿基因确诊、母亲孕期唐氏筛查检查的患者依从性较好,差异有统计学意义(χ^(2)=5.753、10.993、9.189,P<0.05)。不同家庭情况,父母亲文化程度为大专及以上者PKU患者的特食治疗依从性较高,差异有统计学意义(χ^(2)=8.321、7.415,P<0.05);父母亲有固定职业的家庭其依从性较高,差异有统计学意义(χ^(2)=20.626、7.895,P<0.05)。年龄、购买特食的间隔时间、送检血片的次数、正常年龄入学情况(χ^(2)=19.443、8.090、69.482、12.001,P<0.05)对PKU患者特食治疗随访依从性存在影响。结论 PKU是一种可以治疗的遗传代谢性疾病,结合临床实际加强健康宣教,制订规范的随访方案及流程,提升随访治疗依从性,为提高PKU患者治疗随访成效起到重要作用。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸特食治疗随访依从性