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输卵管部分切除术联合端端吻合术影响患者输卵管通畅性和妊娠的相关因素分析

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浙江大学学报（医学版） 2024年第3期53卷 351-357页

作者：徐巍丁俊珊刘爱珍郑州市妇幼保健院妇二科河南郑州450007

目的:探讨输卵管部分切除术联合端端吻合术后影响患者输卵管通畅性和妊娠的风险因素。方法:选取2020年1月至2023年4月郑州市妇幼保健院300例输卵管妊娠患者,所有患者均行输卵管部分切除术联合端端吻合术,并于术后行子宫输卵管造影检查... 详细信息

目的:探讨输卵管部分切除术联合端端吻合术后影响患者输卵管通畅性和妊娠的风险因素。方法:选取2020年1月至2023年4月郑州市妇幼保健院300例输卵管妊娠患者,所有患者均行输卵管部分切除术联合端端吻合术,并于术后行子宫输卵管造影检查。对患者术后输卵管的通畅性进行统计分析,并采用Lasso-Logistic回归分析术后输卵管通畅性的风险因素,Spearman相关性分析法分析各风险因素与术后妊娠的关系。结果:300例患者中输卵管通畅225例(通畅组),输卵管通而不畅54例及输卵管堵塞21例(不通畅组)。单因素分析结果显示,年龄、输卵管孕囊直径、输卵管妊娠部位、手术时机、盆腔粘连、吻合术方式、剩余输卵管长度、盆腔手术史、术中电凝输卵管部位的次数(以下简称术中电凝次数)、术中出血量、手术医生工作年限是术后输卵管通畅性的影响因素(均P<0.01);Lasso回归分析进一步筛选出7个影响因素:输卵管妊娠部位、盆腔粘连、吻合术方式、剩余输卵管长度、盆腔手术史、术中电凝次数、手术医生工作年限;Logistic回归分析结果显示,输卵管峡部妊娠、盆腔粘连、开腹吻合术、盆腔手术史、术中电凝次数是术后输卵管通畅性的独立危险因素,剩余输卵管长度、手术医生工作年限是术后输卵管通畅性的独立保护因素(均P<0.01)。研究随访1年,失访5例。295例患者中,术后1年妊娠192例(65.08%),其中宫内妊娠172例(89.58%),异位妊娠20例(10.42%)。Spearman相关性分析结果显示,输卵管峡部妊娠、盆腔粘连、开腹吻合术、盆腔手术史、术中电凝次数与术后妊娠呈负相关,剩余输卵管长度、手术医生工作年限与术后妊娠呈正相关(均P<0.01)。结论:输卵管峡部妊娠、盆腔粘连、开腹吻合术、盆腔手术史、术中电凝次数是影响输卵管部分切除术联合端端吻合术后患者输卵管通畅性的独立危险因素,且与术后妊娠呈负相关;剩余输卵管长度、手术医生工作年限是影响输卵管部分切除术联合端端吻合术后患者输卵管通畅性的独立保护因素,且与术后妊娠呈正相关。

关键词：输卵管妊娠输卵管切除术输卵管端端吻合术输卵管通畅影响因

0～6岁儿童血清维生素D水平的影响因素以及与维生素K1和K2的相关性分析

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：陈秀锦蒋晓兰陈红夷王琪陈俊霖简阳市妇幼保健院儿童保健科

目的探究0～6岁儿童维生素D影响因素与维生素K1和K2的相关性,为促进0～6岁儿童健康发展提供科学依据。方法选取2021年~月—2022年12月在简阳市妇幼保健院进行儿保随访的0～6岁儿童作为研究对象,共计1 447例,通过实验室检查获得血清25-... 详细信息

目的探究0～6岁儿童维生素D影响因素与维生素K1和K2的相关性,为促进0～6岁儿童健康发展提供科学依据。方法选取2021年~月—2022年12月在简阳市妇幼保健院进行儿保随访的0～6岁儿童作为研究对象,共计1 447例,通过实验室检查获得血清25-(OH)D以及维生素K1和K2的数值,分析其维生素D现状、影响因素以及其与维生素K1和K2的相关性。结果维生素D与维生素K1和K2均具有相关性(r=0.349～0.656,P2 500g(OR=0.518,95%CI:0.377～0.672)以及儿童规律服用VD(400U/d)(OR=0.425,95%CI:0.341～0.613)是0～6岁儿童血清25-(OH)D不足的保护因素(P<0.05)。结论家长对儿童规律服用VD的重视程度还需提高,同时要加强对低出生体重儿、高龄产妇以及母亲文化程度较低的这部分人群的健康教育;对VD缺乏的儿童还需关注VitK1与VitK2血清水平。

关键词：维生素D 维生素K 凝血功能儿童

南宁市HIV暴露儿童失访情况及相关因素分析

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中国艾滋病性病 2024年第5期30卷 493-496页

作者：毛良勤言京礼蒋武李江恒南宁市妇幼保健院南宁530000

目的探讨HIV感染产妇所生儿童(HIV暴露儿童)失访的发生情况及影响因素。方法收集2010-2021年南宁市上报的HIV暴露儿童及其父母个案资料,采用趋势χ^(2)检验和Logistic回归模型对儿童失访的变化趋势和影响因素进行分析。结果2010-2021年... 详细信息

目的探讨HIV感染产妇所生儿童(HIV暴露儿童)失访的发生情况及影响因素。方法收集2010-2021年南宁市上报的HIV暴露儿童及其父母个案资料,采用趋势χ^(2)检验和Logistic回归模型对儿童失访的变化趋势和影响因素进行分析。结果2010-2021年南宁市HIV暴露儿童1269例,发生失访127例,失访率为10.01%。失访率由2010年的30.10%下降至2021年的0,呈下降趋势(χ_(趋势)^(2)=70.52,P<0.001)。母亲文化程度小学及以下、未婚/同居、流动人口、新发感染、孕早期未检查、产前检查<5次、孕期未进行CD4细胞计数检测、孕期未进行病毒载量检测、母亲未cART、父亲未接受HIV抗体检测者的儿童失访率相对较高(P<0.05)。多因素分析显示,流动人口(a OR=1.87,95%CI:1.22~2.85)、新发现感染(a OR=1.83,95%CI:1.19~2.83)、产前检查<5次(a OR=2.30,95%CI:1.42~3.74)、母亲未抗病毒治疗(a OR=4.47,95%CI:2.62~7.64)、父亲未接受HIV抗体检测(a OR=1.92,95%CI:1.23~2.99)是HIV暴露儿童发生失访的独立危险因素。结论南宁市HIV暴露儿童失访率处于较低水平,但父母预防母婴传播服务利用不足时,其所生儿童失访率较高;充分利用失访的影响因素,采取针对性干预措施,尽可能较少失访。

关键词：艾滋病病毒暴露儿童失访影响因素母婴传播

NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 8-13页

作者：肖艳华王爱玲李瑞王建红庞新丰曾蓓马宇飞王恒张楚张品肖焦作市妇幼保健院医学遗传与产前诊断中心(焦作市产前诊断医学重点实验室) 焦作454001 焦作市妇幼保健院超声科焦作454001

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。... 详细信息

目的探讨1例扩展性无创产前检测(NIPT-PLUS)提示7-三体和产前诊断提示18-三体结果不一致的原因。方法选取2020年7月5日于焦作市妇幼保健院进行遗传咨询的1例孕妇为研究对象。对孕妇进行NIPT-PLUS检测、系统超声检查及介入性产前诊断。引产后分别取脐带中间段、母亲面胎盘中心、母亲面胎盘边缘、胎儿面脐带根部、胎儿面胎盘边缘及胎儿面胎盘中心6个位置组织,行拷贝数变异测序(CNV-seq)检测进行验证。结果NIPT-PLUS结果提示胎儿为7-三体,系统超声提示胎儿房室间隔缺损、马蹄肾、摇椅足等多发畸形,羊水QF-PCR、核型分析和CNV-seq结果均提示胎儿为18-三体,证实胎儿为NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性。引产后胎盘验证结果显示脐带中间段为18-三体,胎儿面胎盘中心为7-三体,胎盘其他位置均呈现7-三体和18-三体嵌合现象,且距离脐带越远,18-三体嵌合比例越低。结论本研究NIPT-PLUS检测7-三体假阳性合并18-三体假阴性由胎盘嵌合所致。当NIPT-PLUS检测提示非整倍体时,需进行严格产前诊断以排除胎盘嵌合对误诊的影响。

关键词： 7-三体 18-三体假阳性假阴性系统超声胎盘嵌合

一对常染色体隐性遗传性聋夫妻的遗传学及产前诊断分析

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听力学及言语疾病杂志 2024年第4期32卷 297-301页

作者：刘向科陆祖耀刘丽娜郝胜菊惠玲张钏李富萍甘肃省妇幼保健院兰州730050

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产... 详细信息

目的对一对常染色体隐性非综合征型聋备孕夫妻患者进行基因分析,以明确其可能的遗传学病因,并为其提供产前诊断。方法应用遗传性听力损失Panel对先证者进行基因分析,应用Sanger测序法对可疑致病位点进行验证,孕妇18周采集羊水后进行产前基因诊断。结果妻子检测到常染色体隐性遗传性聋3型相关基因MYO15A c.10419_10423delCAGCT/c.10294_10308delCCTTGCATCCTTGCC复合杂合变异,分别遗传自其父母。丈夫检测到常染色体隐性遗传性聋77型相关基因LOXHD1 c.6388C>T/exon 33-38 del复合杂合变异,分别遗传自其父母。胎儿羊水检测到母源MYO15A c.10294_10308del CCTTGCATCCTTGCC杂合变异与父源LOXHD1 exon 33-38 del杂合变异,同时还检测到父源CDH23 c.6693delT杂合变异与母源PCDH15 c.5048_5051dupAGAA杂合变异,这两个杂合变异导致胎儿可能患ID/F型Usher综合征。结论该耳聋夫妻为两个不同的耳聋基因变异所致,胎儿患与该夫妻双方相同耳聋的概率很低,但胎儿患二基因突变引起的耳聋的可能性大。对于双方均为耳聋患者的家庭进行产前诊断时应关注二基因突变导致的耳聋。

关键词： MYO15A LOXHD1 CDH23 PCDH15 二基因突变

α-地中海贫血基因检测临床遗传咨询专家共识

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中华医学遗传学杂志 2024年第6期41卷 669-676页

作者：席惠刘沁刘静余雯贤吴学东常清贤湖南省妇幼保健院/国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室湖南省妇幼保健院南方医科大学南方医院广州510515

α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者... 详细信息

α-地中海贫血是由α珠蛋白基因变异所导致的小细胞低色素性贫血,是我国南方地区最常见的单基因遗传病之一。基于血液学表型的群体携带者筛查模式在α地贫高发地区已取得了较大的成效。随着基因检测费用的不断下降,以及地贫基因携带者筛查的广泛开展,越来越多的α地贫基因变异类型被发现,为临床遗传咨询带来了较大的挑战。本文从α地贫基因检测临床遗传咨询的角度,对α-地贫基因检测前后咨询需要重点关注的内容进行了探讨,并达成了本专家共识,旨在为临床医师提供规范化的遗传咨询指导意见。

关键词： α-地中海贫血基因检测遗传咨询

盆底电刺激联合本体感觉训练对盆底功能障碍产妇盆底功能及血清松弛素水平的影响

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中华物理医学与康复杂志 2024年第3期46卷 253-256页

作者：钟思梅周乐平胡艳飞胡春芳新余市妇幼保健院妇产科新余338000 新余市妇幼保健院康复科新余338000

目的观察盆底电刺激联合本体感觉训练对盆底功能障碍(PFD)产妇盆底功能及血清松弛素含量的影响。方法采用随机数字表法将300例PFD产妇分为对照组、电刺激组、本体训练组及联合组,每组75例。所有患者均给予常规盆底功能训练,电刺激组在... 详细信息

目的观察盆底电刺激联合本体感觉训练对盆底功能障碍(PFD)产妇盆底功能及血清松弛素含量的影响。方法采用随机数字表法将300例PFD产妇分为对照组、电刺激组、本体训练组及联合组,每组75例。所有患者均给予常规盆底功能训练,电刺激组在此基础上辅以盆底电刺激治疗,本体训练组则辅以本体感觉训练,联合组于本体感觉训练结束后再辅以盆底电刺激治疗。于治疗前、治疗30 d后对比4组患者盆底静息压与收缩压、Ⅰ~Ⅱ类肌纤维功能、盆底功能障碍量表(PFDI -20)评分及血清松弛素含量变化情况,并分析血清松弛素水平与上述盆底功能指标间的相关性。结果治疗后4组患者盆底静息压、收缩压、Ⅰ类肌纤维肌力及持续收缩压、Ⅱ类肌纤维肌力及快速收缩压均有不同程度增加(P<0.05),并且上述指标均以联合组患者的增加幅度较显著(P<0.05)。治疗后4组患者PFDI-20量表评分及血清松弛素水平均有不同程度降低(P<0.05),并且上述指标均以联合组患者的降低幅度较显著(P<0.05)。通过相关性分析发现,治疗后联合组血清松弛素水平与盆底收缩压、Ⅰ类肌纤维肌力、Ⅰ类肌纤维持续收缩压及Ⅱ类肌纤维肌力均具有显著负相关性(P<0.05)。结论盆底电刺激联合本体感觉训练能促进PFD产妇盆底功能恢复,降低血清松弛素水平,该联合疗法值得临床推广、应用。

关键词：盆底电刺激本体感觉训练血清松弛素盆底功能障碍性疾病

PEX13基因变异致儿童Zellweger综合征1例

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中华儿科杂志 2024年第4期62卷 376-378页

作者：董尚胜黄小丽陈艳娟江门市妇幼保健院儿童康复中心江门529000

患儿男,11月龄,因“抬头不稳、反应差8个月”入院,表现为抬头不稳、反应能力差、发育停滞、抽搐发作,患儿肝功能异常,父母为近亲婚配,基因检查示c.493G>C纯合变异,分别来源于表型正常父亲和母亲,临床确诊“Zellweger综合征”,予护肝、... 详细信息

患儿男,11月龄,因“抬头不稳、反应差8个月”入院,表现为抬头不稳、反应能力差、发育停滞、抽搐发作,患儿肝功能异常,父母为近亲婚配,基因检查示c.493G>C纯合变异,分别来源于表型正常父亲和母亲,临床确诊“Zellweger综合征”,予护肝、抗癫痫等治疗,好转出院。

关键词：近亲婚配发育停滞抽搐发作护肝变异

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听力正常耳鸣患者的耳声发射分析

听力学及言语疾病杂志 2024年第3期32卷 271-273页

作者：吴佳萍钟水军薛秋霞嘉兴市妇幼保健院嘉兴314001

目的对比分析正常人和纯音听阈正常的耳鸣患者的瞬态诱发耳声发射(TEOAE)和畸变产物耳声发射(DPOAE)的检出率和信噪比(SNR)幅值差异。方法选择48例59耳纯音听阈正常主诉耳鸣的患者作为耳鸣组,30例60耳正常人作为对照组,比较两组纯音测听... 详细信息

目的对比分析正常人和纯音听阈正常的耳鸣患者的瞬态诱发耳声发射(TEOAE)和畸变产物耳声发射(DPOAE)的检出率和信噪比(SNR)幅值差异。方法选择48例59耳纯音听阈正常主诉耳鸣的患者作为耳鸣组,30例60耳正常人作为对照组,比较两组纯音测听、TEOAE和DPOAE测试结果。结果耳鸣组TEOAE检出率45.8%(27/59),DPOAE检出率66.1%(39/59);正常组TEOAE检出率91.7%(55/60),DPOAE检出率100%(60/60);两组各频率TEOAE、DPOAE检出率和SNR幅值差异均有统计学意义(P<0.05)。结论部分听力正常的耳鸣患者存在早期耳蜗病变,可考虑将耳声发射作为耳鸣患者的常规检测项目。

关键词：耳鸣瞬态诱发耳声发射畸变产物耳声发射纯音听阈