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孤独症谱系障碍儿童基层筛查技术的研究

中华预防医学杂志 2024年第1期58卷 81-86页

作者：何玉莹温春梅闫莹玉杨希峰龙磊杨武悦杨小艳郑晶晶周扬陈艳妮西安市妇幼保健院儿童保健科西安710002 陕西省卫生健康委员会西安710003 西安市鄠邑区妇幼保健计划生育服务中心儿童保健科西安710300 西安市新城区妇幼保健院儿童保健科西安710043 西安市妇幼保健院基层保健科西安710002 西安市儿童医院儿童保健科西安710003

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医... 详细信息

探讨适合基层使用的孤独症谱系障碍(ASD)儿童筛查工具,为制定ASD预防政策提供基础数据。本研究为现况调查,采用整群抽样方法,选取西安市新城区、鄠邑区为项目区县,2021年7月至2022年9月在两区县的3~36月龄儿童中开展ASD初筛,基层儿保医师在“儿童心理行为发育问题预警征象筛查表”基础上使用“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片进行初筛,初筛阳性儿童转诊至区县级妇幼保健院复筛,复筛阳性者转至西安市儿童医院确诊。结果显示,两区县共初筛17905名3~36月龄儿童,其中18~36月龄儿童10588名,初筛阳性50名,复筛50名,诊断ASD儿童23名,ASD儿童的患病率为2.17‰(95%可信区间:1.29‰~3.06‰)。“预警征”初筛阳性42名,最终确诊19名ASD;“漫画图”初筛阳性27名,最终确诊23名ASD;“漫画图”初筛与确诊的一致率高于“预警征”初筛,两种筛查方式一致率的差异有统计学意义(χ^(2)=11.01,P=0.001)。综上,依托妇幼保健三级网系统,利于ASD儿童筛查、诊断的全程管理,指导预防政策制定,“孤独症早期的高危警示信号”漫画图片可在“预警征”基础上辅助识别ASD儿童,简单、有效,适于基层推广。

关键词：孤独症预警征漫画图患病率筛查

妊娠合并糖尿病并发产褥期感染临床特征和病原菌及其耐药性

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中华医院感染学杂志 2024年 2037-2040页

作者：张云燕卢冠名周艳春王宗杰南宁市妇幼保健院检验科南宁市妇幼保健院产科

目的探讨妊娠合并糖尿病(GMD)并发产褥期感染临床特征、病原菌特点及耐药性。方法回顾性选取2020年1月-2022年12月南宁市妇幼保健院收治的154例GMD并发产褥期感染患者为研究组,同期160例非糖尿病产褥期感染患者为对照组。比较不同感... 详细信息

目的探讨妊娠合并糖尿病(GMD)并发产褥期感染临床特征、病原菌特点及耐药性。方法回顾性选取2020年1月-2022年12月南宁市妇幼保健院收治的154例GMD并发产褥期感染患者为研究组,同期160例非糖尿病产褥期感染患者为对照组。比较不同感染部位病原菌分布情况;比较两组产褥期感染病原菌分布及耐药性情况。结果两组临床特征及病原菌感染部位比较,均无统计学差异。314例产褥期感染患者共分离出病原菌322株,两组革兰阳性菌、真菌比较,无统计学差异,而研究组革兰阴性菌较对照组多,且研究组大肠埃希菌较对照组多(P50%,研究组金黄色葡萄球菌对头孢噻肟的耐药性较对照组高(P50%,两组产褥期感染的大肠埃希菌对青霉素、头孢他啶、诺氟沙星、左氧氟沙星、阿米卡星、哌拉西林的耐药性均>50%。结论 GMD患者并发产褥期感染与患者一般资料以及病原菌感染部位等因素无关,GMD可影响产褥期感染患者病原菌特点及耐药性,可增加革兰阴性菌感染率,也可提高金黄色葡萄球菌耐药性。

关键词：妊娠合并糖尿病产褥期感染流行病学病原菌耐药性金黄色葡萄球菌表皮葡萄球菌大肠埃希菌

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血管前置的产前超声诊断价值及漏诊分析

中国超声医学杂志 2024年第3期40卷 313-315页

作者：沈晓燕袁华解左平朱亚芳陈金红绍兴市妇幼保健院超声科绍兴市妇幼保健院产科

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，... 详细信息

目的探讨产前超声对胎儿血管前置的诊断价值及漏诊原因。方法回顾性分析33例患者的超声声像图特征，并随访孕妇妊娠结局及术中所见。结果 33例血管前置患者产前超声明确诊断29例，均具有特征性声像图表现。均合并一至数个高危因素，其中低置胎盘10例，前置胎盘16例，帆状胎盘22例，球拍状胎盘6例，分叶胎盘2例，副胎盘1例，辅助生殖2例，多胎妊娠1例，单脐动脉2例。合并两个以上高危因素共22例(67%,22/33),其中胎盘位置异常伴帆状胎盘占15例(68%,15/22)。结论产前超声诊断血管前置简便、可靠、易推广。当常规产前检查过程中发现有上述高危因素时，需仔细检查宫颈内口前置血管，从而有效避免不良妊娠结局的发生。

关键词：产前超声血管前置

婴儿期运动发育指标对孤独症谱系障碍儿童的筛查应用研究

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中国儿童保健杂志 2024年

作者：丛妍王浩王栋俞露婷朱晓春义乌市妇幼保健院

目的探索孤独症谱系障碍(ASD)儿童早期运动发育情况,为ASD超早期识别提供临床依据。方法采用1:1配对病例对照研究方法分别选取2022年-2023年7月期间在义乌市妇幼保健院诊断为ASD 33例及同性别、年龄相差不超过1个月的健康儿童33例纳... 详细信息

目的探索孤独症谱系障碍(ASD)儿童早期运动发育情况,为ASD超早期识别提供临床依据。方法采用1:1配对病例对照研究方法分别选取2022年-2023年7月期间在义乌市妇幼保健院诊断为ASD 33例及同性别、年龄相差不超过1个月的健康儿童33例纳入研究。分析比较其婴儿期Peabody运动发育量表运动商及婴幼儿养育风险因素。结果 ASD组粗大运动商(GMQ)(t=2.068)、精细运动商(FMQ)(t=2.625)、总运动商(TMQ)(t=2.563)低于对照组(P0.05);ASD男童GMQ低于ASD女童(t=2.219,P0.05);ASD组6月龄以内出现养育风险阳性的共计6例(18.18%),对照组2例(6.06%),差异无统计学意义。结论 ASD患儿婴儿期存在粗大运动、精细运动发育指标延迟现象,基层医疗卫生机构承担初筛服务时需对运动发育指标延迟提高警惕,尤其伴有头部姿势控制、手部抓握异常,协助ASD的早期诊断。

关键词： Peabody运动发育量表运动发育孤独症谱系障碍婴儿

产前诊断嵌合型2号染色体三体合并单亲二体胎儿1例

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中华围产医学杂志 2024年第2期27卷 154-157页

作者：张素粉孟小军肖鸽飞珠海市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科珠海519000 珠海市妇幼保健院超声科珠海519000 珠海市妇幼保健院临床试验中心珠海519000

本文报道了一例嵌合型2号染色体三体合并2号染色体单亲二体胎儿的产前遗传学分析。孕妇2019年2月于珠海市妇幼保健院行无创产前检测,提示2号染色体数目增多,故于孕21周+2行羊膜腔穿刺产前诊断。羊水细胞核型分析未检出异常。未经培养的... 详细信息

本文报道了一例嵌合型2号染色体三体合并2号染色体单亲二体胎儿的产前遗传学分析。孕妇2019年2月于珠海市妇幼保健院行无创产前检测,提示2号染色体数目增多,故于孕21周+2行羊膜腔穿刺产前诊断。羊水细胞核型分析未检出异常。未经培养的羊水细胞DNA行染色体微阵列分析提示2号染色体有2.3拷贝的重复,且2q21.2q33.1区域存在64.3 Mb的纯合片段。比对胎儿-父母2号染色体上的单核苷酸信息,证实胎儿2q21.2q33.1纯合区域是2号染色体父源单亲同二体,2号染色体的其余区域为父源单亲异二体。孕27^(+6)、31^(+6)和34周^(+5)行超声监测显示胎儿发育迟缓持续加重,且伴胎盘异常和胎儿血流频谱异常。孕35周^(+3)时先兆早产,孕妇选择放弃胎儿,娩一死胎。

关键词：染色体,人三体性嵌合体单亲二体性产前诊断

婴儿期运动发育指标在孤独症谱系障碍儿童筛查中的应用

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中国儿童保健杂志 2024年第7期 752-756页

作者：丛妍王浩王栋俞露婷朱晓春义乌市妇幼保健院

目的分析孤独症谱系障碍(ASD)儿童早期运动发育情况，为ASD的超早期识别提供临床依据。方法采用1∶1配对病例对照研究方法分别选取2022年1月—2023年9月期间在义乌市妇幼保健院诊断为ASD 33例及同性别、年龄相差不超过1个月的健康儿... 详细信息

目的分析孤独症谱系障碍(ASD)儿童早期运动发育情况，为ASD的超早期识别提供临床依据。方法采用1∶1配对病例对照研究方法分别选取2022年1月—2023年9月期间在义乌市妇幼保健院诊断为ASD 33例及同性别、年龄相差不超过1个月的健康儿童33例纳入研究。分析比较其婴儿期Peabody运动发育量表运动商及婴幼儿养育风险因素。结果 ASD组粗大运动商(GMQ)(t=2.068)、精细运动商(FMQ)(t=2.625)、总运动商(TMQ)(t=2.563)均低于对照组(P0.05);ASD男童GMQ低于ASD女童(t=2.219,P0.05);ASD组6月龄以内出现养育风险阳性的共计6例(18.18%),对照组2例(6.06%),差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ASD患儿婴儿期存在粗大运动、精细运动发育指标延迟现象，基层医疗卫生机构承担初筛服务时需对运动发育指标延迟提高警惕，尤其伴有头部姿势控制、手部抓握异常，协助ASD的早期诊断。

关键词： Peabody运动发育量表运动发育孤独症谱系障碍婴儿

SMC3基因变异致德朗热综合征1例胎儿的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第2期41卷 250-254页

作者：黄慧陈佩文冯倩刘娅成晨陈欣林湖北省妇幼保健院超声诊断科武汉430070

目的对1例具有手部畸形的引产胎儿进行高通量测序,以明确其遗传学病因。方法选取2018年10月20日在湖北省妇幼保健院经超声确诊的1例手部发育异常的胎儿作为研究对象。收集孕妇的基本资料及影像学检查结果,采集引产胎儿的脐带组织以及孕... 详细信息

目的对1例具有手部畸形的引产胎儿进行高通量测序,以明确其遗传学病因。方法选取2018年10月20日在湖北省妇幼保健院经超声确诊的1例手部发育异常的胎儿作为研究对象。收集孕妇的基本资料及影像学检查结果,采集引产胎儿的脐带组织以及孕妇夫妇的外周静脉血样,提取基因组DNA,进行拷贝数变异测序(CNV-seq)与家系全外显子组测序(trio-WES),对检出的候选变异进行家系验证。结果孕30+2周超声提示胎儿右手小,大拇指可显示,其余四指短缺,左手未见异常。CNV-seq未检出大于100 kb的拷贝数变异;trio-WES检测结果显示胎儿携带SMC3基因c.3298G>A(p.Val1100Met)杂合变异。该变异位点在正常人群数据库中未见收录,多个生物信息软件均预测为有害变异。多序列比对发现该位点在不同物种中高度保守。Sanger测序结果显示孕妇夫妇均未携带该变异,提示其为新发变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,判定该变异为可能致病性变异(PS2+PM2Supporting+PP3)。结论SMC3基因c.3298G>A变异可能是上述胎儿具有手部畸形的遗传学病因,胎儿被诊断为德朗热综合征。

关键词： Cornelia de Lange综合征 SMC3基因全外显子组测序 Sanger测序

妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因与疾病易感性的关系

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中华高血压杂志(中英文) 2024年第6期 572-575页

作者：韩燕媚符免艾叶婷婷许莉海口市妇幼保健院医学遗传科海口市妇幼保健院生殖医学中心海口市妇幼保健院妇产科

目的探究妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因(CACNA1C)多态性与疾病易感性的关系。方法选取2020年1月到2022年6月于海口市妇幼保健院建档的375例妊娠期高血压孕妇和303名正常孕妇，分别作为妊娠期高血压组和对照组，收集... 详细信息

目的探究妊娠期高血压患者钙电压门控通道亚单位α1c基因(CACNA1C)多态性与疾病易感性的关系。方法选取2020年1月到2022年6月于海口市妇幼保健院建档的375例妊娠期高血压孕妇和303名正常孕妇，分别作为妊娠期高血压组和对照组，收集两组孕妇孕晚期生化指标检测结果，采用聚合酶链反应-限制性酶切片断长度多态性(PCR-RFLP)法检测两组孕妇CACNA1C基因rs2238032、rs10848683、rs2299661位点等位基因，多因素logistic回归分析CACNA1C基因与妊娠期高血压发生的关系。结果两组CACNA1C rs2238032位点基因型构成比差异具有统计学意义(P0.05)。对照组中rs2238032位点不同基因型患者年龄、体重指数、孕周、孕次、24 h平均收缩压、24 h平均舒张压差异无统计学意义(P>0.05)。妊娠期高血压组中rs2238032位点TT型患者体重指数、24 h平均收缩压、24 h平均舒张压高于GT型、GG型患者(P<0.05)。多因素logistic回归分析显示，rs2238032基因型多态性是影响妊娠期高血压发生的相关因素(P<0.05)。结论妊娠期高血压患者CACNA1C基因rs2238032位点TT型突变与血压水平变化有关，且会增加妊娠期高血压易感性。

关键词：钙电压门控通道亚单位α1c基因妊娠期高血压易感性 24 h血压

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婴儿及新生儿永存动脉干的外科治疗

中华小儿外科杂志 2024年第5期45卷 393-396页

作者：黄景思许伟滨王楚杰饶姣刘琴邹鹏孙善权广东省妇幼保健院心脏中心广州511442

目的评估婴儿及新生儿永存动脉干非心外管道的外科手术方法的可行性和临床疗效。方法收集2011年7月至2022年11月广东省妇幼保健院心脏中心手术治疗的12例永存动脉干婴儿的临床资料,其中男7例,女5例;新生儿8例。患儿的中位手术年龄为30(8... 详细信息

目的评估婴儿及新生儿永存动脉干非心外管道的外科手术方法的可行性和临床疗效。方法收集2011年7月至2022年11月广东省妇幼保健院心脏中心手术治疗的12例永存动脉干婴儿的临床资料,其中男7例,女5例;新生儿8例。患儿的中位手术年龄为30(8~201)d,中位体重为3.3(2.8~5.1)kg。所有患儿均行超声心动图及心脏CT检查,按Van Praagh分型:A1型6例、A2型4例、A4型2例。采用自身肺动脉与右室切口上缘缝合或左(右)心耳代替肺动脉后壁,结合带单瓣的牛心包补片重建右室流出道与肺动脉,同时矫治其他心血管畸形。术后常规随访评估疗效。结果所有患儿无手术死亡。术后机械通气时间为(13.8±9.0)d,住院天数为(25.4±11.3)d。随访时间为(61.0±36.4)个月,1例因远端左、右肺动脉狭窄于术后9个月再次手术治疗,其余患儿心功能Ⅰ级或Ⅱ级。结论非心外管道的外科手术治疗婴儿及新生儿永存动脉干是安全有效的,近期和中期的疗效满意。

关键词：心脏缺损,先天性永存动脉干心脏外科手术