检索结果-南通市图书馆

ASPM基因变异致原发性小头畸形1例患儿的遗传学分析及文献回顾

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中华医学遗传学杂志 2024年第10期41卷 1243-1248页

作者：王杰王晓华张丽春黄艳沙日娜安槿武彦廷郭志远贾跃旗内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科呼和浩特010020 内蒙古医科大学附属医院病理科呼和浩特010050 内蒙古自治区妇幼保健院超声医学科呼和浩特010020

目的探讨1例原发性小头畸形(MCPH)患儿的临床信息与遗传学特征。方法选取2022年9月以智力低下、小头畸形为首发症状就诊于内蒙古自治区妇幼保健院的患儿为研究对象,回顾性分析患儿产前超声影像信息,对患儿进行家系全外显子组测序。针对... 详细信息

目的探讨1例原发性小头畸形(MCPH)患儿的临床信息与遗传学特征。方法选取2022年9月以智力低下、小头畸形为首发症状就诊于内蒙古自治区妇幼保健院的患儿为研究对象,回顾性分析患儿产前超声影像信息,对患儿进行家系全外显子组测序。针对患儿母亲此次妊娠进行Sanger测序验证。以"ASPM基因""小头畸形""产前诊断""原发性小头畸形""ASPM""MCPH5""MCPH"、"autosomal recessive microcephaly""prenatal diagnosis""prenatally on ultrasonography"等为关键词,检索年限为建库至2023年9月,在PubMed数据库、万方数据知识服务平台及中国知网中检索相关文献进行分析。本研究通过内蒙古自治区妇幼保健院医学伦理委员会的审查(伦理号:2021-093-1)。结果患儿为4岁男性,胎儿期超声双顶径(BPD)、头围(HC)呈进行性减小。患儿的ASPM基因存在父源c.8044C>T(p.R2682X)和母源c.8652dup(p.A2885Sfs*35)复合杂合变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会相关变异评级与标准指南,c.8044C>T和c.8652dup均被评级为致病性变异(PVS1+PM2_Supporting+PP4;PVS1+PM2_Supporting+PM3)。家系内高风险胎儿超声未见异常,基因检测为正常基因型。文献检索共11篇文献符合条件,加上上述先证者共15例MCPH患儿。胎儿期影像记录的MCPH5病例均发现不同程度的头BPD/HC减小(100.0%,15/15),继续妊娠至出生病例均表现出不同程度的发育迟缓、智力障碍、注意力缺陷(100.0%,8/8),1例有癫痫发作(12.5%,1/8)。检出基因型包括纯合变异(46.2%,6/13),复合杂合变异(53.8%,7/13),变异类型包含无义变异(45%,9/20)和移码变异(55%,11/20)。结论ASPM基因c.8044C>T(p.R2682X)和c.8652dup(p.A2885Sfs*35)复合杂合变异考虑是上述MCPH患儿在胎儿期表现出BPD、HC减小的遗传学病因。

关键词：小头畸形 ASPM基因全外显子组测序产前诊断

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1例儿童神经型布鲁菌病报道并文献复习

中国热带医学 2024年第2期24卷 228-232页

作者：辛国燕高鑫朱佳莹内蒙古自治区妇幼保健院儿科内蒙古呼和浩特010020

通过1例儿童神经型布鲁菌病临床表现、辅助检查、诊治经过、治疗及预后等进行分析,通过检索中国知网、万方数据和生物医学文献数据库(PubMed)等中英文数据库检索2012—2022年有关神经型布鲁菌病的相关文献共408篇,根据纳入和排除标准筛... 详细信息

通过1例儿童神经型布鲁菌病临床表现、辅助检查、诊治经过、治疗及预后等进行分析,通过检索中国知网、万方数据和生物医学文献数据库(PubMed)等中英文数据库检索2012—2022年有关神经型布鲁菌病的相关文献共408篇,根据纳入和排除标准筛选文献,将检索文献中满足年龄18岁及以下、布鲁菌感染合并神经或精神症状/体征纳入标准,共筛选出14名儿童神经型布鲁菌病进行分析,平均发病年龄为10岁,患者中颅神经受损3例,共济失调2例,脊髓炎1例,精神症状2例,视盘水肿1例,矢状窦血栓1例,其余均表现为脑膜炎及脑炎症状。影像学结果提示侵犯部位常无特定的区域,磁共振成像最常累及皮质、半卵圆中心、基底节区,广泛的白质改变较为常见,与本例报道相符。神经型布鲁菌病临床表现多样,缺乏特异性,主要根据神经精神症状、脑脊液及血清学结果、影像学特点等综合分析诊断,早期诊断和治疗对预防神经型布鲁菌病并发症具有重要意义。

关键词：神经型布鲁菌病儿童临床特点影像学特点

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颈项透明层增厚胎儿中拷贝数变异的分析

山西医科大学学报 2024年第3期55卷 389-395页

作者：侯东霞马科侯丽青周燕王鑫冀云鹏黄艳冀小平王晓华内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科呼和浩特010010

目的分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系。方法选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自治区妇幼保健院经孕早期超声检查NT≥2.5 mm,且后续接... 详细信息

目的分析颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations,CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系。方法选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自治区妇幼保健院经孕早期超声检查NT≥2.5 mm,且后续接受介入性产前诊断的334例单胎孕妇及其胎儿为研究对象,收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)。按NT厚度、NT合并其他染色体异常高危因素分别分组分析不同临床特征下NT增厚与CNV发生率的关系。结果①共发现26例CNV,检出率为7.78%。其中,13例为致病性CNV,2例为可能致病性CNV,11例为临床意义未明的(variant of uncertain significance,VOUS)CNV。15例中13例致病性及可能致病性CNV终止妊娠,11例中9例VOUS CNV病例活产并正常发育。②不同NT厚度组间CNV的检出率,以及单纯NT增厚与NT增厚合并其他高风险因素间CNV检出率均差异无统计学意义。③26例中有9例(34.6%)为复发性微缺失微重复区域的CNV,其中5例在15q11.2区域和3例在16p12.2-13.1区域。结论CNV是NT增厚胎儿常见的遗传变异,且多数为致病性和可能致病性CNV。但NT增厚程度及是否合并其他产前筛查高危因素与CNV的发生率无明显相关性。复发性微缺失微重复区域的CNV出现频率较高值得引起关注。

关键词：颈项透明层增厚拷贝数变异复发性微缺失微重复染色体微阵列分析产前诊断

呼和浩特地区新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带者筛查

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中国优生与遗传杂志 2024年第4期32卷 846-849页

作者：马科庞晓燕朱博张美玲冀云鹏王艳康文光高娜王晓华内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科内蒙古呼和浩特寺010020

目的调查呼和浩特地区新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带情况。方法选用简单随机抽样法,对设计总体中的每个单位进行编号,使用随机数表法随机选取2021年全年呼和浩特地区新生儿筛查中心的3233例新生儿,纳入携带者筛查研... 详细信息

目的调查呼和浩特地区新生儿脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带情况。方法选用简单随机抽样法,对设计总体中的每个单位进行编号,使用随机数表法随机选取2021年全年呼和浩特地区新生儿筛查中心的3233例新生儿,纳入携带者筛查研究,收集新生儿足底干血滤纸片提取DNA,应用多重PCR联合二代测序技术对相关疾病致病基因进行检测,并计算各致病基因的携带率。结果3233例新生儿,检出携带脊髓性肌萎缩症致病基因37例,携带率为1.14%;检出携带杜氏肌营养不良致病基因5例,携带率为0.15%。结论呼和浩特地区新生儿中脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良致病基因携带较高。

关键词：脊髓性肌萎缩症杜氏肌营养不良基因筛查新生儿携带者筛查

呼和浩特市超重肥胖儿童非酒精性脂肪肝患病现状及相关因素

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中国学校卫生 2024年第5期45卷 742-745页

作者：于琼李建英曹璞丽刘冬张健李瑞凤内蒙古自治区妇幼保健院儿内科呼和浩特010020

目的探索呼和浩特市超重肥胖儿童非酒精性脂肪肝(NAFLD)患病现状及其相关因素,为制定健康教育计划和实施儿童NAFLD防治工作提供理论依据。方法于2022年8月28日至2023年3月5日,采用整群抽样方法从呼和浩特市4所小学抽取156名超重/肥胖儿... 详细信息

目的探索呼和浩特市超重肥胖儿童非酒精性脂肪肝(NAFLD)患病现状及其相关因素,为制定健康教育计划和实施儿童NAFLD防治工作提供理论依据。方法于2022年8月28日至2023年3月5日,采用整群抽样方法从呼和浩特市4所小学抽取156名超重/肥胖儿童纳入研究;收集呼和浩特市超重/肥胖儿童基本信息,并抽取清晨空腹血液检测空腹血糖(GLU)、丙氨酸氨基转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、γ谷氨酰基转移酶(γ-GGT)、尿酸(uric)、总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白(LDL)、高密度脂蛋白(HDL)、胰岛素(insulin)。采用t检验、χ^(2)检验和Fisher确切概率法进行单因素分析,多因素分析采用Logistic回归分析并进行受试者特征曲线绘制。结果无NAFLD组和NAFLD组超重/肥胖儿童在年龄、腰围、臀围、GLU、ALT、AST、γ-GGT、uric和TG上差异均有统计学意义(U/t=1070.0~2164.0,P值均<0.05)。多因素分析中,AST升高和uric升高与NAFLD发生风险增高均相关[OR值(95%CI)分别为1.16(1.04~1.28),1.01(1.00~1.01),P值均<0.05]。受试者特征曲线下面积分别为AST=0.737,uric=0.665。结论呼和浩特地区超重/肥胖儿童NAFLD患病率较高,AST升高和uric升高可能会导致超重/肥胖儿童患NAFLD风险升高。应重点关注超重/肥胖儿童NAFLD的患病情况,建议在NAFLD的防治中同时降低BMI和uric水平,以达到更好的治疗效果。

关键词：超重肥胖症脂肪肝患病率回归分析儿童少数民族

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槲皮素诱导乳腺癌细胞凋亡的研究

中国临床药理学杂志 2024年第18期40卷 2704-2708页

作者：李欢温慧华内蒙古自治区妇幼保健院成人重症医学科内蒙古自治区呼和浩特010000

目的探究槲皮素(Quer)诱导乳腺癌细胞凋亡的机制。方法将人乳腺癌细胞MCF-7分为4组,分别为对照组、实验组、阴性对照(NC)组和miR-373-3pmimics组。对照组细胞在正常条件下培养;实验组用80μmol·L^(-1)槲皮素处理;NC组用80μmol·L^(-1... 详细信息

目的探究槲皮素(Quer)诱导乳腺癌细胞凋亡的机制。方法将人乳腺癌细胞MCF-7分为4组,分别为对照组、实验组、阴性对照(NC)组和miR-373-3pmimics组。对照组细胞在正常条件下培养;实验组用80μmol·L^(-1)槲皮素处理;NC组用80μmol·L^(-1)槲皮素处理后,转染50nmol·L^(-1)miR-373-3p的阴性对照;miR-373-3pmimics组用80μmol·L^(-1)槲皮素处理,转染50nmol·L^(-1)miR-373-3p。用实时定量聚合酶链反应(qRT-PCR)检测各组细胞中微小核糖核酸-373-3p(miR-373-3p)、硫氧还蛋白互作蛋白(TXNIP)、NOD样受体热蛋白结构域蛋白3(NLRP3)、B细胞淋巴瘤-2(Bcl-2)和Bcl-2相关X蛋白(Bax)的表达情况,用原位末端标记法(Tunel)实验检测各处理组细胞的凋亡率。结果对照组、实验组、NC组、miR-373-3pmimics组的miR-373-3p相对表达水平分别为1.00±0.15、0.61±0.08、0.67±0.05和1.19±0.16,TXNIPmRNA相对表达水平分别为1.00±0.12、1.83±0.21、1.71±0.19和1.26±0.14,NLRP3mRNA相对表达水平分别为1.00±0.11、0.73±0.06、0.65±0.08和1.27±0.15,Bcl-2mRNA相对表达水平分别为1.00±0.15、0.43±0.06、0.37±0.04和0.83±0.11,BaxmRNA相对表达水平分别为1.00±0.12、2.13±0.25、1.96±0.21和1.38±0.17,凋亡率分别为(100.00±13.55)%、(217.24±25.13)%、(196.37±21.53)%和(134.71±16.42)%。实验组的上述指标与对照组比较,miR-373-3pmimics组的上述指标与NC比较,在统计学上差异均有统计学意义(P<0.05,P<0.01,P<0.001)。结论槲皮素通过调控miR-373-3p/TXNIP/NLRP3通路诱导乳腺癌细胞凋亡。

关键词：槲皮素乳腺癌微小核糖核酸-373-3p 硫氧还蛋白互作蛋白 NOD样受体热蛋白结构域相关蛋白3 凋亡

内蒙古地区不同妊娠期孕妇血清维生素A、D、E水平的检测分析

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中国优生与遗传杂志 2024年第6期32卷 1289-1292页

作者：张美玲侯东霞朱博王虹秦磊王艳高娜康文光王晓华内蒙古医科大学研究生院内蒙古呼和浩特010110 内蒙古自治区妇幼保健院遗传优生科内蒙古呼和浩特010020

目的检测内蒙古地区孕妇不同妊娠期维生素A、D、E水平,尤其是异常率的分析,以便临床上有针对性地为内蒙古地区孕妇合理补充维生素提供理论支持。方法选取2022年8月至10月在内蒙古自治区妇幼保健院进行产前保健的1292例孕妇为研究对象。... 详细信息

目的检测内蒙古地区孕妇不同妊娠期维生素A、D、E水平,尤其是异常率的分析,以便临床上有针对性地为内蒙古地区孕妇合理补充维生素提供理论支持。方法选取2022年8月至10月在内蒙古自治区妇幼保健院进行产前保健的1292例孕妇为研究对象。采用HPLC-MS/MS检测不同妊娠期孕妇血清维生素A、D、E水平,进行统计分析,计算其异常率。结果本研究孕妇血清维生素A、D、E的分布范围(95%CI)分别为(355.03~367.77)ng/mL、(14.2~14.85)ng/mL、(7089.97~7375.39)ng/mL,相应缺乏率分别为30.42%、98.30%、16.64%,维生素A、E过量的孕妇占比仅为0.77%和0.15%,维生素D无过量者。其中:妊娠早期的孕妇维生素A、D、E异常率分别为30.77%、98.82%、19.34%;妊娠中期的孕妇维生素A、D、E异常率分别为28.84%、97.18%、11.29%;妊娠晚期的孕妇维生素A、D、E异常率分别为62.16%、94.59%、0%。经分析,不同妊娠时期的孕妇血清维生素A、D、E的含量及异常率有统计学意义(P内蒙古地区孕妇维生素A、D、E缺乏严重,异常率偏高。

关键词：内蒙古孕妇维生素A 维生素D 维生素E

优质护理在儿科呼吸系统疾病雾化吸入治疗中的应用

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中国科技期刊数据库医药 2024年第7期 0160-0163页

作者：苑沐春内蒙古妇幼保健内蒙古呼和浩特010000

研究优质护理模式在儿童呼吸系统疾病雾化治疗中的影响。方法我们于2023年2月至2024年2月期间,选择了110例此类疾病的小患者,运用对比实验设计。50例儿童接受了常规护理程序,60例患儿接受优质护理。结果经过治疗后,接受优质护理的患... 详细信息

研究优质护理模式在儿童呼吸系统疾病雾化治疗中的影响。方法我们于2023年2月至2024年2月期间,选择了110例此类疾病的小患者,运用对比实验设计。50例儿童接受了常规护理程序,60例患儿接受优质护理。结果经过治疗后,接受优质护理的患儿呼吸道通畅明显改善,症状减轻,疗效显著。而对照组患儿疗效较差,症状缓解较慢。同时,接受优质护理的患儿在治疗过程中更加舒适,心理状态更好。初期,两组在SAS和SDS评估分数上的差距并不显著(P>0.05)。然而,护理结束后,传统护理组的得分在统计学上显著地超过了优质护理组(P科呼吸系统疾病的雾化治疗中表现出卓越的效果,它能有效提升治疗成效并改善患者的生活质量。

关键词：优质护理呼吸系统疾病雾化吸入治疗

2020-2022年呼和浩特市某哨点监测医院5岁以下儿童腹泻监测报告

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中华医院感染学杂志 2024年第10期34卷 1558-1562页

作者：邬倩张宇耕云瑞涛内蒙古自治区妇幼保健院感染控制科内蒙古呼和浩特010020 内蒙古疾病预防控制中心传防所内蒙古呼和浩特010031

目的分析呼和浩特市5岁以下儿童病毒性腹泻的常见病原体及流行病学特征,以采取有效的防控措施。方法收集2020年1月1日-2022年12月31日内蒙古自治区妇幼保健院5岁以下因腹泻住院儿童的粪便标本与个案信息,采用实时逆转录聚合酶链反应(RT-... 详细信息

目的分析呼和浩特市5岁以下儿童病毒性腹泻的常见病原体及流行病学特征,以采取有效的防控措施。方法收集2020年1月1日-2022年12月31日内蒙古自治区妇幼保健院5岁以下因腹泻住院儿童的粪便标本与个案信息,采用实时逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)和酶联免疫吸附试验(ELISA)检测方法对粪便进行轮状病毒、诺如病毒、札如病毒、肠道腺病毒等可引发病毒性腹泻的主要病原体检测,并利用统计学方法对监测结果进行分析。结果526份5岁以下腹泻住院儿童粪便标本中,110份标本检出轮状病毒、诺如病毒、札如病毒、肠道腺病毒,总检出率为21.10%,其中,轮状病毒检出率为7.80%,诺如病毒检出率为10.46%,札如病毒检出率为0.95%,腺病毒检出率为1.90%;诺如病毒检出率存在性别差异(χ^(2)=3.869,P=0.049);除腺病毒外,不同年份轮状病毒(χ^(2)=14.209,P10~≤20月龄段,诺如病毒男童病毒检出率高于女童。

关键词：儿童感染性腹泻病毒性腹泻轮状病毒诺如病毒札如病毒