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Sema 3A/NRP-1信号通路与骨代谢的研究进展

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中国骨质疏松杂志 2024年第2期30卷 295-298页

作者：严小凤冯正平重庆医科大学附属第一医院内分泌科重庆400016

信号素3A(semaphorin 3A,Sema 3A)是信号素家族一员,参与轴突引导、心血管发育、肿瘤形成、免疫细胞的调节,以及骨稳态,神经纤毛蛋白1(neuropilin-1,NRP-1)作为其辅助受体发挥作用。近年来研究发现,Sema 3A/NRP-1通路能够促进骨形成、... 详细信息

信号素3A(semaphorin 3A,Sema 3A)是信号素家族一员,参与轴突引导、心血管发育、肿瘤形成、免疫细胞的调节,以及骨稳态,神经纤毛蛋白1(neuropilin-1,NRP-1)作为其辅助受体发挥作用。近年来研究发现,Sema 3A/NRP-1通路能够促进骨形成、抑制骨吸收从而调节骨代谢。具体通过经典Wnt/β-catenin信号通路、sGC-cGMP信号通路、神经调节、RANK-RANKL通路、炎症反应调节等途径调节骨代谢。笔者对近年来国内外相关文献进行综述,旨在为防治骨质疏松提供参考。

关键词：信号素3A 神经纤毛蛋白1 成骨细胞破骨细胞骨质疏松

甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良综合征研究进展

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中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 2024年第1期59卷 73-77页

作者：梁娟杨静阴津华山西医科大学第一临床医学院太原030001 山西医科大学第一医院内分泌科太原030001

甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征,又称Barakat综合征,是一种由 GATA3基因单倍功能不全所致的罕见的常染色体显性遗传疾病。临床上常表现为有症状或无症状的低钙血症、感音神... 详细信息

甲状旁腺功能减退-耳聋-肾发育不良(hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia,HDR)综合征,又称Barakat综合征,是一种由 GATA3基因单倍功能不全所致的罕见的常染色体显性遗传疾病。临床上常表现为有症状或无症状的低钙血症、感音神经性听力损失及肾脏结构或功能异常,具体表现复杂多样,具有高度异质性。HDR综合征诊断主要依靠临床表现及基因诊断,治疗上以对症处理为主,目前尚无根治性治疗手段。正确识别HDR综合征,做到早期诊断和治疗,对改善患者预后、提高生存质量至关重要。

关键词：甲状旁腺功能减退肾脏结构肾发育不良根治性治疗对症处理诊断,治疗功能异常低钙血症

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弹性纤维性假黄瘤一例及基因检测分析

中国麻风皮肤病杂志 2024年第6期40卷 419-421页

作者：乌日嘎韩建文内蒙古医科大学附属医院内蒙古呼和浩特010050

患者,女,28岁。颈部、双肘窝皮疹无痒痛20余年。提取患者外周血DNA行全外显子基因检查可检测到ABCC6基因突变,对其变异进行一代测序验证,检出c.4404-1G>A和c.3703C>T:p.R1235W均为杂合变异。根据皮肤损害及基因检查,诊断考虑弹性纤维性... 详细信息

患者,女,28岁。颈部、双肘窝皮疹无痒痛20余年。提取患者外周血DNA行全外显子基因检查可检测到ABCC6基因突变,对其变异进行一代测序验证,检出c.4404-1G>A和c.3703C>T:p.R1235W均为杂合变异。根据皮肤损害及基因检查,诊断考虑弹性纤维性假黄瘤。治疗上颈部皮下结节给予手术治疗,术后随诊6个月未复发。

关键词：弹性纤维性假黄瘤临床表现基因测序

人口老龄化背景下呼和浩特市城区老年人医养结合服务需求及影响因素研究

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中国卫生事业管理 2024年第5期41卷 595-600页

作者：包朝鲁门内蒙古医科大学附属医院内蒙古呼和浩特010000

目的:了解呼和浩特市城区老年人医养结合需求情况,探讨其影响因素,对本地区医养结合提出完善对策,助力医养结合的发展。方法:从呼和浩特市4个主城区随机抽样5个社区,每个社区随机选取20名老年人,共对400名老年人进行医养需求的问卷调查... 详细信息

目的:了解呼和浩特市城区老年人医养结合需求情况,探讨其影响因素,对本地区医养结合提出完善对策,助力医养结合的发展。方法:从呼和浩特市4个主城区随机抽样5个社区,每个社区随机选取20名老年人,共对400名老年人进行医养需求的问卷调查,对结果进行Logistic回归分析。结果:统计结果显示,72.5%的呼和浩特市城区老年人有医养结合服务需求。单因素Logistic回归结果显示,老年人性别、年龄、身体状况、患有慢病数量、子女个数、婚姻状况、职业、年收入、养老倾向等因素,医养结合服务需求间差异均有统计学意义(P0.05)。多因素Logistic回归结果显示,老年人性别、年龄、身体状况、患有慢病数量、子女个数、婚姻状况、职业、年收入、养老倾向是呼和浩特市城区老年人医养结合需求的影响因素(P<0.05)。结论:呼和浩特市城区老年人医养结合需求率较高,应尽快完善养老体系建设,创建地区养老模式,探索老年人内在能力筛查机制,加强预防保健宣传,提高社区医养服务能力,推进养老差异化建设。

关键词：呼和浩特市人口老龄化老年人医养结合服务需求影响因素

司美格鲁肽与沙格列汀分别联合二甲双胍治疗2型糖尿病伴腹型肥胖患者的临床研究

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中国临床药理学杂志 2024年第10期40卷 1400-1404页

作者：刘永菊李瑞郝娜娜李婉婉安徽医科大学附属阜阳医院内分泌科安徽阜阳236000

目的观察司美格鲁肽和沙格列汀分别与二甲双胍联用治疗2型糖尿病(T2DM)伴腹型肥胖(AO)的疗效和安全性。方法回顾性分析T2DM伴AO患者的病历资料,按队列法分为司美格鲁肽组和沙格列汀组。2组患者均口服二甲双胍,每次0.5 g,每天3次;司美格... 详细信息

目的观察司美格鲁肽和沙格列汀分别与二甲双胍联用治疗2型糖尿病(T2DM)伴腹型肥胖(AO)的疗效和安全性。方法回顾性分析T2DM伴AO患者的病历资料,按队列法分为司美格鲁肽组和沙格列汀组。2组患者均口服二甲双胍,每次0.5 g,每天3次;司美格鲁肽组在二甲双胍治疗的基础上注射司美格鲁肽,每次0.25 mg,2周后调整剂量为每次0.5 mg,均每周1次;沙格列汀组在二甲双胍治疗的基础上口服沙格列汀,每次5 mg,每天1次,均治疗3个月。比较2组患者的糖代谢指标、胰岛功能指标、脂肪因子及药物不良反应。结果司美格鲁肽组48例和沙格列汀组49例。治疗后,司美格鲁肽组和沙格列汀组的空腹血糖(FPG)分别为(7.45±1.22)和(7.98±1.30)mmol·L^(-1),餐后2 h血糖(2 hPG)分别为(9.78±1.64)和(10.55±1.82)mmol·L^(-1),糖化血红蛋白(HbA1c)分别为(5.66±0.94)%和(6.25±0.87)%,空腹胰岛素(FINS)分别为(29.12±6.46)和(34.34±7.15)pmol·L^(-1),空腹C肽(FC-P)分别为(292.66±67.53)和(319.03±77.92)pmol·L^(-1),胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)分别为2.51±0.78和2.94±0.89,胰岛素分泌指数(HOMA-β)分别为51.74±15.31和43.72±14.56,血清鸢尾素(Irisin)分别为(4.56±0.32)和(4.17±0.54)ng·L^(-1),血清神经肽(SPX)分别为(0.71±0.15)和(0.64±0.17)ng·mL^(-1),血清白脂素(ASP)分别为(1.22±0.16)和(1.34±0.25)μg·L^(-1),在统计学上差异均有统计学意义(均P0.05)。结论司美格鲁肽联合二甲双胍治疗T2DM伴AO患者可以更显著地降低血糖,改善胰岛功能和脂肪因子,安全性良好。

关键词：司美格鲁肽注射液沙格列汀片二甲双胍片腹型肥胖 2型糖尿病

小肠黏膜下层脱细胞基质复合外泌体构建组织工程尿道

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中国组织工程研究 2024年

作者：王丹朱小军李志成李娜内蒙古医科大学附属医院泌尿外科

背景：小肠黏膜下层脱细胞基质已被临床与基础研究证实可用于尿道的修复重建，但其单独应用时存在宿主细胞生长缓慢、支架血管化不足而成活困难、重建尿道狭窄梗阻等问题，仅适用于较短的尿道狭窄。目的：探讨应用小肠黏膜下层脱细胞基... 详细信息

背景：小肠黏膜下层脱细胞基质已被临床与基础研究证实可用于尿道的修复重建，但其单独应用时存在宿主细胞生长缓慢、支架血管化不足而成活困难、重建尿道狭窄梗阻等问题，仅适用于较短的尿道狭窄。目的：探讨应用小肠黏膜下层脱细胞基质复合外泌体构建组织工程尿道的可行性。方法：从新西兰大白兔骨髓间充质干细胞中分离提取外泌体；制备猪小肠黏膜下层脱细胞基质，将外泌体负载于小肠黏膜下层脱细胞基质上。将小肠黏膜下层脱细胞基质-外泌体(PKH26染料标记)复合物与脐静脉内皮细胞共培养12 h，观察细胞摄取外泌体情况。选取生长状态良好的脐静脉内皮细胞，分3组培养：空白组常规培养，对照组加入小肠黏膜下层脱细胞基质，实验组加入小肠黏膜下层脱细胞基质-外泌体复合物，通过划痕实验、成管实验、血管生成因子分泌检测评估血管生成情况。取30只新西兰大白兔，建立长段(3 cm)尿道缺损模型，采用随机数字表法分3组干预(n=10)：单独材料组植入小肠黏膜下层脱细胞基质，对照组植入小肠黏膜下层脱细胞基质-骨髓间充质干细胞复合物，实验组植入小肠黏膜下层脱细胞基质-外泌体复合物，植入后12周进行尿道造影、尿动力学检查及重建尿道切片病理观察。结果与结论：(1)荧光显微镜下可见小肠黏膜下层脱细胞基质中的外泌体可被脐静脉内皮细胞摄取。(2)与空白组、对照组相比，实验组材料可促进脐静脉内皮细胞的迁移、成血管能力以及成血管因子血管内皮生长因子、肝细胞生长因子、白细胞介素8的分泌(P <0.05)。(3)尿道造影结果显示，单独材料组10只兔均出现尿道狭窄，对照组10只兔中2只出现尿道狭窄，实验组10只兔均未出现尿道狭窄。尿动力检查结果显示，单独材料组兔材料植入后12周的最大尿道压高于术前(P <0.05)，对照组、实验组兔植入后12周的最大尿道压均低于空白组(P <0.05)。苏木精-伊红、Masson与免疫组化染色显示，单独材料组可见明显的再生上皮层、少量的皮下平滑肌与血管，以纤维组织增生为主，伴有明显炎性细胞浸润；对照组可见较完整的再生上皮与少量胶原，可见大量的皮下血管与平滑肌，伴有炎性细胞浸润；实验组可见完整的再生上皮层与大量的皮下血管、平滑肌，未见明显炎性细胞浸润，实验组AE1/AE3、ɑ-平滑肌肌动蛋白、CD31阳性表达均高于单独材料组、对照组(P <0.05)。(4)结果表明，小肠黏膜下层脱细胞基质-外泌体组织工程尿道可通过促进血管生成来修复尿道缺损。

关键词：尿道损伤尿道狭窄小肠黏膜下层脱细胞基质细胞外基质外泌体组织工程尿道

阿仑膦酸钠维D3或维生素D2预处理对首次静脉输注唑来膦酸炎症细胞因子及外周血T淋巴细胞的影响

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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2024年第3期17卷 195-202页

作者：周美岑邓微霍丽丽兰玲王倩徐晓杰陈佳首都医科大学附属北京积水潭医院内分泌科北京100035

目的研究阿仑膦酸钠维D3、单次肌肉注射维生素D2预处理对首次静脉输注唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症患者外周血炎症细胞因子及T淋巴细胞亚群的影响。方法选取绝经后骨质疏松症患者97例,按照随机数字表法随机分为口服阿仑膦酸钠维D3预处... 详细信息

目的研究阿仑膦酸钠维D3、单次肌肉注射维生素D2预处理对首次静脉输注唑来膦酸治疗绝经后骨质疏松症患者外周血炎症细胞因子及T淋巴细胞亚群的影响。方法选取绝经后骨质疏松症患者97例,按照随机数字表法随机分为口服阿仑膦酸钠维D3预处理组(阿仑膦酸钠维D3组,n=33)、单次肌肉注射维生素D2组(维生素D2组,n=31)、无预处理组(对照组,n=33)。首次静脉输注唑来膦酸前及输注唑来膦酸24 h后留取外周血,比较分析3组的临床资料、输注唑来膦酸前后外周血炎症细胞因子、T淋巴细胞表面标志物。结果对照组、维生素D2组、阿仑膦酸钠维D3组输注唑来膦酸前外周血炎症细胞因子白细胞介素-6(interleukin-6,IL-6)、肿瘤坏死因子α(tumor necrosis factor-α,TNF-α)、γ干扰素(interferon-γ,IFN-γ)及T淋巴细胞表面标志物CD3^(+)、CD3^(+)/CD3^(+)CD69^(+)(CD3^(+)与CD3^(+)CD69^(+)两者比值)差异均无统计学意义(均P>0.05)。三组静脉输注唑来膦酸后IL-6、TNF-α、IFN-γ均较输注前升高(均P<0.05),对照组静脉输注唑来膦酸后IL-6升高水平高于其他两组(P<0.05),维生素D2组高于阿仑膦酸钠维D3组(P=0.002)。三组静脉输注唑来膦酸后TNF-α、IFN-γ升高水平差异均无统计学意义。三组静脉输注唑来膦酸后CD3^(+)T淋巴细胞均较输注前减少,阿仑膦酸钠维D3组CD3^(+)T淋巴细胞减少程度低于对照组(P=0.040)。三组静脉输注唑来膦酸后CD3^(+)/CD3^(+)CD69^(+)T淋巴细胞均较前增多,且对照组、维生素D2组较阿仑膦酸钠维D3组增加更多(P=0.047、0.046)。三组静脉输注唑来膦酸前后CD3^(+)/CD3^(+)TCRγδ^(+)、CD3^(+)/CD3^(+)TCRγδ^(+)/CD27-IL-23R^(+)、CD3^(+)/CD3^(+)TCRγδ^(+)/CD27-IL-23R-、CD3^(+)/CD3^(+)TCRγδ^(+)/CD27^(dim) IL-23R-、CD3^(+)/CD3^(+)TCRγδ^(+)/CD27 High IL-23R-水平差值差异均无统计学意义。结论阿仑膦酸钠维D3、维生素D2预处理可减少首次静脉输注唑来膦酸引起急性时相反应的相关炎症细胞因子IL-6的产生,阿仑膦酸钠维D3预处理保留了静脉输注唑来膦酸后的CD3^(+)T淋巴细胞数目,减少CD3^(+)/CD3^(+)CD69^(+)T淋巴细胞的产生,减少炎症相关淋巴细胞活化,可减轻首次静脉输注唑来膦酸出现的急性时相反应。

关键词：骨质疏松急性时相反应唑来膦酸细胞因子 T淋巴细胞表面标志物

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结节性硬化症三例及基因突变分析

中国麻风皮肤病杂志 2024年第6期40卷 387-390页

作者：曹晓佳李楠韩建文内蒙古医科大学附属医院皮肤科内蒙古呼和浩特010050

目的:明确3例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者基因突变位点。方法:对3例患者血液样本进行全外显子基因检测,对患者3进行一代测序验证。结果:患者1存在结节性硬化1型(TSC1)基因杂合插入变异TSC1:NM_000368.5:exon10:c... 详细信息

目的:明确3例结节性硬化症(tuberous sclerosis complex, TSC)患者基因突变位点。方法:对3例患者血液样本进行全外显子基因检测,对患者3进行一代测序验证。结果:患者1存在结节性硬化1型(TSC1)基因杂合插入变异TSC1:NM_000368.5:exon10:c.989dupT:p.S331Efs^(*)10;患者2和患者3发现存在结节性硬化2型(TSC2)基因的杂合突变,分别是:TSC2:NM_000548.5:exon22:c.2481_2486 del:p.V828_K829 del和TSC2:NM_000548.5:exon5:c.348delG:p.V118Sfs^(*)64;患者3父母未检出该变异。结论:患者2和患者3的2个突变在OMIM中未查询到相应记录,患者3推测为新发变异或父母一方存在生殖细胞嵌合,丰富了该疾病的突变位点谱。

关键词：结节性硬化症基因突变 TSC1 TSC2 基因诊断

蒙药协日嘎-4汤对糖尿病肾病大鼠肾保护作用及肾组织单核细胞趋化蛋白-1表达

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中国老年学杂志 2024年第6期44卷 1477-1480页

作者：刘萨仁佟玉清玉晓张春花内蒙古民族大学附属医院蒙医内分泌科内蒙古通辽028000

目的探讨蒙药协日嘎-4汤对糖尿病肾病(DN)大鼠肾保护作用及可能的作用机制。方法 60只Wistar大鼠随机分为正常对照组、模型组、阳性对照组、协日嘎-4汤低、中、高剂量组等6组,每组10只。治疗8 w后观察各组24 h尿蛋白定量、血清尿素氮(B... 详细信息

目的探讨蒙药协日嘎-4汤对糖尿病肾病(DN)大鼠肾保护作用及可能的作用机制。方法 60只Wistar大鼠随机分为正常对照组、模型组、阳性对照组、协日嘎-4汤低、中、高剂量组等6组,每组10只。治疗8 w后观察各组24 h尿蛋白定量、血清尿素氮(BUN)、血肌酐(Scr)、肿瘤坏死因子(TNF)-α、白细胞介素(IL)-6、C反应蛋白(CRP)及肾组织病理变化和单核细胞趋化(MCP)-1表达。结果与模型组比较,阳性对照组和协日嘎-4汤低、中、高剂量组血清BUN、Scr、TNF-α、IL-6、CRP水平和24 h尿蛋白定量均明显降低(P分泌,从而发挥肾脏保护作用。

关键词：蒙药协日嘎-4汤糖尿病肾病单核细胞趋化蛋白-1