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BCOR::CCNB3基因融合肉瘤3例临床病理学分析

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中华病理学杂志 2024年第5期53卷 486-488页

作者：杨沁怡徐程化宏金丁颖范钦和李海江苏省人民医院(南京医科大学第一附属医院)病理科南京210029

目的探讨BCOR::CCNB3基因融合肉瘤(BCOR-CCNB3 fusion sarcoma,BCS)临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集南京医科大学第一附属医院2020—2022年确诊的3例BCS,镜下观察HE切片及免疫组织化学染色结果,并应用荧光原位杂交(FISH)法... 详细信息

目的探讨BCOR::CCNB3基因融合肉瘤(BCOR-CCNB3 fusion sarcoma,BCS)临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法收集南京医科大学第一附属医院2020—2022年确诊的3例BCS,镜下观察HE切片及免疫组织化学染色结果,并应用荧光原位杂交(FISH)法检测其分子遗传学改变,复习相关文献进行分析。结果3例患者均为男性,肿瘤分别位于右侧竖脊肌旁、右大腿、第5腰椎椎体。镜下肿瘤细胞小至中等大,呈圆形、短梭形,核染色质细腻,核分裂象易见,排列呈实性片状、束状、局灶旋涡状,间质可见复杂分支血管网,部分区域间质呈疏松黏液样,其内细胞呈梭形,排列成细条索状。免疫组织化学显示3例肿瘤细胞均表达BCOR、cyclin D1、SATB2、INI1,部分表达TLE1及CD99。FISH检测显示3例均存在BCOR基因断裂重排和BCOR::CCNB3基因融合。结论BCS是一种骨与软组织系统中罕见的小圆细胞未分化肉瘤,好发于年轻男性,需与多种肿瘤相鉴别,熟悉其组织形态学及免疫组织化学特征并辅以特征性的分子检测,可避免误诊。

关键词：基因融合 CCNB3 临床病理学

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输卵管假癌性增生16例临床病理学分析

中华病理学杂志 2024年第6期53卷 541-545页

作者：孙艺华陈晓晨肖银平陶祥顾伟勇复旦大学附属妇产科医院病理科上海200090

目的探讨输卵管假癌性增生的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集复旦大学附属妇产科医院2011年1月至2024年1月诊断的输卵管假癌性增生16例,复阅病理切片,查阅临床病理资料,并行免疫组织化学检查及随访。结果16例患者年龄19~57岁,... 详细信息

目的探讨输卵管假癌性增生的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法收集复旦大学附属妇产科医院2011年1月至2024年1月诊断的输卵管假癌性增生16例,复阅病理切片,查阅临床病理资料,并行免疫组织化学检查及随访。结果16例患者年龄19~57岁,平均年龄41岁,中位年龄38岁。发生于右侧输卵管、左侧输卵管和双侧输卵管分别为4例、6例和6例。大体检查,输卵管水肿、质脆,管腔内见脓性分泌物。镜下观察,输卵管黏膜大量中性粒细胞、淋巴细胞及浆细胞浸润,输卵管上皮细胞明显增生、复层,排列紊乱,形成小腺腔、背靠背、裂隙样、筛孔状结构。免疫组织化学显示细胞角蛋白7、WT1阳性,p53均呈野生型表达,Ki-67阳性指数5%~20%。随访时间1~156个月,所有患者均无病生存。结论输卵管假癌性增生是一种罕见的非肿瘤性病变,可以出现上皮增生和不典型,认识该类病变的最重要意义在于避免术中、术后病理检查中误判为输卵管癌,进而作出正确的临床处置。

关键词：输卵管增生诊断,鉴别假癌

盆腹腔YWHAE-NUTM2B融合阳性高级别子宫内膜间质肉瘤1例

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中华病理学杂志 2024年第4期53卷 406-409页

作者：周梓迪雷婷史勇强李青陈铜兵苏州大学附属第三医院常州市第一人民医院病理科常州213000

本文报道1例发生在14岁女性盆腹腔的YWHAE-NUTM2B融合阳性高级别子宫内膜间质肉瘤,该肿瘤为青少年中极为罕见的高侵袭性软组织肉瘤,预后不良,目前尚无标准的治疗指南。

关键词：子宫内膜间质肉瘤软组织肉瘤治疗指南盆腹腔预后不良 HAE 侵袭性高级别

具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤34例临床病理及分子遗传学特征分析

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 168-173页

作者：薛霜刘秋雨缑向楠赵跃武成琼孔令非河南省人民医院郑州大学人民医院病理科郑州450003 解放军总医院第一医学中心病理科北京100853

目的探讨具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤临床病理及分子遗传学特征,并与具有相似形态的黏液纤维肉瘤相鉴别。方法收集河南省人民医院及解放军总医院第一医学中心2015年1月至2023年3月确诊黏液样变脂肪肉瘤29例、黏液纤维肉瘤5例,... 详细信息

目的探讨具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤临床病理及分子遗传学特征,并与具有相似形态的黏液纤维肉瘤相鉴别。方法收集河南省人民医院及解放军总医院第一医学中心2015年1月至2023年3月确诊黏液样变脂肪肉瘤29例、黏液纤维肉瘤5例,采用免疫组织化学、荧光原位杂交(FISH)检测相关指标情况,并复习文献。结果34例患者中男性24例,女性10例,年龄41~73岁;发病部位包括腹膜后(17例)、腹腔(9例)、下肢(5例)、阴囊(1例)、上肢(1例)和腋下(1例)。高分化脂肪肉瘤以脂肪瘤样型多见(12例);去分化脂肪肉瘤的去分化成分包括低级别(13例)和高级别(2例)形态,呈低至高级别黏液纤维肉瘤样、隆突性皮肤纤维肉瘤样、低级别纤维肉瘤结构。29例脂肪肉瘤均具有不同比例的黏液样形态,16例伴多少不等肿瘤性坏死。黏液样形态表现为黏液样脂肪肉瘤样,呈分叶状生长,特征性的纤细、分支状毛细血管网,类似于鸡爪样形态,富含黏液的间质和肺水肿样形态,肿瘤细胞呈梭形及卵圆形,伴多少不等多空泡状脂肪母细胞。FISH法检测MDM2基因显示成簇扩增(29/29),DDIT3分离探针均未发生断裂,但显示成簇扩增(24/29);黏液纤维肉瘤中1例存在DDIT3分离探针簇状扩增(1/5),无基因断裂,且MDM2基因无扩增。结论具有黏液样变的高分化/去分化脂肪肉瘤以腹膜后和腹腔最为多见,大多呈DDIT3分离探针扩增,但该扩增现象并非脂肪肉瘤特异性表现。对于穿刺标本或极少数发生在四肢的肿瘤,当组织学具有黏液间质、黏液样脂肪肉瘤样形态时,应避免误诊为黏液样脂肪肉瘤或其他具有黏液样形态的非脂肪源性肿瘤。

关键词：软组织肿瘤脂肪肉瘤,黏液样基因扩增

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弥漫性腹膜肝样腺癌一例

中国医学科学院学报 2024年第1期46卷 143-146页

作者：张吴西闫旭王楠娅冬冬吉林大学第一医院放射科长春130012 吉林大学第一医院病理科长春130012 吉林大学第一医院肿瘤中心长春130012

肝样腺癌是一种罕见的特殊类型腺癌,在组织病理学上类似肝细胞癌,大多数病例发生于胃,临床和影像学表现缺乏特异性,容易造成漏诊和误诊,而腹膜肝样腺癌更为罕见。本文报道1例原发于腹膜、临床表现为腹膜弥漫性增厚的肝样腺癌病例,旨在... 详细信息

肝样腺癌是一种罕见的特殊类型腺癌,在组织病理学上类似肝细胞癌,大多数病例发生于胃,临床和影像学表现缺乏特异性,容易造成漏诊和误诊,而腹膜肝样腺癌更为罕见。本文报道1例原发于腹膜、临床表现为腹膜弥漫性增厚的肝样腺癌病例,旨在为临床诊断及治疗提供参考。

关键词：腹膜肿瘤肝样腺癌弥漫性

肺楔形切除术治疗小体积浸润性肺腺癌患者临床疗效分析

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中国肺癌杂志 2024年第5期27卷 359-366页

作者：崔世军王高祥黄志宁吴明胜吴汉然周杭城徐美青解明然安徽医科大学附属省立医院胸外科合肥230001 中国科学技术大学附属第一医院胸外科中国科学技术大学附属第一医院病理科

背景与目的随着对肿瘤最大径≤2 cm的非小细胞肺癌的进一步认识和研究,肺段切除术能够达到与肺叶切除术相同的远期预后。但是,针对肺楔形切除术对浸润深度在0.5-1.0 cm的小体积浸润性肺腺癌的预后影响的相关研究较少。因此,本研究主要... 详细信息

背景与目的随着对肿瘤最大径≤2 cm的非小细胞肺癌的进一步认识和研究,肺段切除术能够达到与肺叶切除术相同的远期预后。但是,针对肺楔形切除术对浸润深度在0.5-1.0 cm的小体积浸润性肺腺癌的预后影响的相关研究较少。因此,本研究主要探讨小体积浸润性肺腺癌患者行楔形切除术的临床疗效与预后。方法回顾性分析2016年2月至2017年12月于安徽医科大学附属省立医院胸外科行手术治疗且术后病理结果证实为小体积浸润性肺腺癌的208例患者病历资料。根据手术方式的不同分为肺叶组(n=115)、肺段组(n=48)和楔形组(n=45)三组,采用Kaplan-Meier生存曲线估计法和Cox比例风险回归模型探讨不同手术方式对小体积浸润性肺腺癌术后患者预后的影响。结果楔形组与肺段组、肺叶组相比具有更好的围手术期疗效,在术中出血量(P=0.036)、术后引流量(P<0.001)、手术时间(P=0.018)、术后带管时间(P=0.001)、术后并发症发生率(P=0.006)方面差异均有统计学意义。三组患者在生存率(肺叶组vs肺段组,P=0.303;肺叶组vs楔形组,P=0.742;肺段组vs楔形组,P=0.278)和无复发生存率(肺叶组vs肺段组,P=0.495;肺叶组vs楔形组,P=0.362;肺段组vs楔形组,P=0.775)方面无明显差异;单因素及多因素生存分析显示:实性成分占比(consolidation tumor ratio,CTR)是小体积浸润性肺腺癌患者的总生存期和无复发生存期的影响因素(P<0.05)。结论对于小体积浸润性肺腺癌患者行楔形切除术可以取得与肺段切除术和肺叶切除术相似的远期预后。当CTR≤0.5时,此类患者优先行楔形切除术。

关键词：肺肿瘤肺叶切除术肺段切除术楔形切除术疗效预后

成人肺先天性囊性腺瘤样畸形及其伴发肺癌间的临床病理学和基因特征分析

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中华病理学杂志 2024年第2期53卷 130-135页

作者：梁琳武春燕张莉萍侯立坤董正伟吴伟黄焰谢惠康同济大学附属上海市肺科医院病理科上海200433

目的探讨成人肺先天性囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation,CCAM)及其伴发肺癌间临床病理学特征的异同并探索其基因特征性改变。方法收集同济大学附属上海市肺科医院病理科2015年6月至2023年5月诊断的13例成人肺... 详细信息

目的探讨成人肺先天性囊性腺瘤样畸形(congenital cystic adenomatoid malformation,CCAM)及其伴发肺癌间临床病理学特征的异同并探索其基因特征性改变。方法收集同济大学附属上海市肺科医院病理科2015年6月至2023年5月诊断的13例成人肺CCAM病例,分析其临床病理特点,对其病理分型、组织学特点以及与肺癌发生的相关性进行讨论,并对这13例病例的良性及癌变区域分别进行二代测序。结果13例成人肺CCAM的病理分型均为1型,男性4例,女性9例,年龄18~65岁,平均年龄41岁,其中6例伴发肺癌且均为黏液腺癌。发生癌变的病例囊壁内可见黏液腺上皮增生,周围可见黏液腺癌。二代测序结果显示,13例病例中仅2例未检测到基因突变,在7例具有KRAS基因第2号外显子突变的病例中6例伴发黏液腺癌,且同一病例中无论是癌变区域还是良性区域均具有相同位点的KRAS基因突变。结论成人肺CCAM是一种先天性疾病,其中成人患者最常见的病理分型为1型,且常可伴发黏液腺癌,基因突变较为常见,其中KRAS基因突变最为常见且与癌变高度相关,其发生在黏液腺上皮增生/黏液腺癌之前,可能是驱动癌变的重要因素。

关键词：肺疾病腺癌,黏液 DNA突变分析基因,ras 先天性囊性腺瘤样畸形

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鼻腔浆液黏液腺错构瘤4例临床病理学特征

中华病理学杂志 2024年第2期53卷 186-188页

作者：袁存存翟长文王纾宜林岚复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理科上海200031

目的探讨鼻腔浆液黏液腺错构瘤的临床病理和免疫组织化学特征。方法回顾性分析2019年7月至2023年3月复旦大学附属眼耳鼻喉科医院诊断的4例鼻腔浆液黏液腺错构瘤,整理其组织学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果4例均为男性,年龄30~57... 详细信息

目的探讨鼻腔浆液黏液腺错构瘤的临床病理和免疫组织化学特征。方法回顾性分析2019年7月至2023年3月复旦大学附属眼耳鼻喉科医院诊断的4例鼻腔浆液黏液腺错构瘤,整理其组织学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果4例均为男性,年龄30~57岁(平均48岁),1例病变位于双鼻腔嗅裂、鼻中隔上部,1例位于右后鼻孔,1例位于鼻中隔后端,1例位于双中鼻道。临床症状主要表现为鼻塞。鼻内镜下为息肉样肿块。镜下见呼吸上皮下增生的浆液黏液腺呈小叶状或随机排列,部分病例合并呼吸上皮腺瘤样错构瘤。免疫组织化学结果显示呼吸上皮和浆液黏液腺均弥漫表达细胞角蛋白(CK)7。S-100蛋白和SOX10在浆液黏液腺成分中表达,呼吸上皮则阴性。4例中有3例浆液黏液腺缺乏肌上皮,p63阴性,1例呈腺体周围散在阳性。呼吸上皮则显示p63完整的基底细胞着色。结论鼻腔浆液黏液腺错构瘤少见,可能与呼吸上皮腺瘤样错构瘤为同一病变谱系。诊断需结合组织学形态及免疫组织化学。因常缺乏肌上皮,与低级别非肠型腺癌的鉴别尤为重要,应避免漏诊或过诊断。

关键词：错构瘤呼吸上皮肌上皮组织学形态 p63 后鼻孔中鼻道息肉样

累及甲状腺的朗格汉斯细胞组织细胞增生症的临床病理分析

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复旦学报（医学版） 2024年第1期51卷 89-95页

作者：金哲仵倩林岚唐峰复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理科上海200031 复旦大学附属华山医院病理科上海200040

目的探讨累及甲状腺的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属华山医院2017年6月至2022年11月期间5例甲状腺受累的LCH患者的临床信息、形态学特征、免疫组化特点... 详细信息

目的探讨累及甲状腺的朗格汉斯细胞组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis,LCH)的临床病理学特征。方法回顾性分析复旦大学附属华山医院2017年6月至2022年11月期间5例甲状腺受累的LCH患者的临床信息、形态学特征、免疫组化特点及分子学检测结果,并结合相关文献进行讨论。结果男性1例,女性4例,29~57岁,中位年龄31岁,超声均表现为甲状腺低弱回声结节。形态学上均显示大量朗格汉斯细胞,细胞含有丰富的嗜酸性胞质,细胞核呈卵圆形,或有纵向核沟,呈咖啡豆样,核仁不明显,伴有大量淋巴细胞、嗜酸性粒细胞浸润。免疫组化显示:5例肿瘤细胞CD1α、S100、Langerin均阳性,Ki67增殖指数均大于15%,其中最高达70%。经分子检测的4例病例均未检出BRAF V600E和MAP2K1基因突变。结论甲状腺LCH罕见,多数病例为多系统LCH累及甲状腺,常表现为甲状腺无痛性肿大,治疗方法常为外科手术切除。病理表现为大量朗格汉斯细胞及嗜酸性粒细胞弥漫成片,伴有正常甲状腺滤泡结构破坏。分子学改变上存在BRAF V600E和MAP2K1低突变率的特点。

关键词：朗格汉斯细胞组织细胞增生症(LCH) 甲状腺疾病病理学