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肠道微生物群对代谢综合征的遗传预测因果效应研究论著

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中国全科医学 2025年

作者：罗秀麻钊丽黄梦宇任茜兰州大学第一临床医学院兰州大学第一医院消化科

背景许多观察性研究发现肠道微生物群与代谢综合征（MetS）及组成部分存在相关关系。但两者之间的因果关系尚不明确。目的本研究旨在推测肠道微生物群与MetS及组成部分之间的双向因果关系。方法从MiBioGen获得肠道微生物群相关的单核... 详细信息

背景许多观察性研究发现肠道微生物群与代谢综合征（MetS）及组成部分存在相关关系。但两者之间的因果关系尚不明确。目的本研究旨在推测肠道微生物群与MetS及组成部分之间的双向因果关系。方法从MiBioGen获得肠道微生物群相关的单核苷酸多态性，在英国生物样本库、Complex Trait Genetics(CTG)和其他联盟研究中获得了MetS及其组成部分的汇总统计数据，进行了双向两样本孟德尔随机化分析，以评估之间的因果关系。除此之外，也进行了一系列敏感性分析验证孟德尔随机化分析结果的稳健性。为了获得更严格的因果关系解释，还使用了Bonferroni校正检验肠道菌群和MetS之间因果关系的强度。结果逆方差加权估计结果表明，双歧杆菌（Bifidobacteriaceae）(OR=0.96,95%CI=0.93-0.98,P=1.49E-03)与MetS有明显的负向因果关系。部分肠道菌群与腰围之间存在明显的正向因果关系，如疟原菌纲（***）(OR=1.02,95%CI=1.01-1.03,P=1.90E-03)、胃气单胞菌目（***）(OR=1.02,95%CI=1.01-1.03,P=1.61E-03)、NB1n目（***1n）(OR=1.02,95%CI=1.01-1.03,P=2.00E-03)和哈利优杆菌属（***）(OR=1.03,95%CI=1.01-1.04,P=6.97E-04)等。但是反向孟德尔随机化分析不支持两者之间的因果关系。敏感性分析表明不存在异质性或水平多效性。结论这项双向孟德尔随机化研究提供了肠道微生物群对MetS及组成部分有明显的因果关系证据，但是不支持反向因果关系。这个发现为MetS的防治提供了新的思路。未来仍需要进一步的随机对照实验来阐明益生菌等微生物制剂对MetS的作用关系。

关键词：肠道微生物群代谢综合征孟德尔随机化因果关系

维持性血液透析患者静脉输注右旋糖酐铁过敏致动静脉内瘘闭塞1例

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中国医院药学杂志 2025年第01期 118-120页

作者：王兴东王喆刘明龙魏玉辉兰州大学第一医院药剂科兰州大学第一医院肾病科

自体动静脉内瘘（arteriovenous fistula,AVF）是维持性血液透析（maintenance hemodialysis,MHD）患者的首要血管通路，其血栓形成可致AVF功能丧失，而AVF的功能与MHD患者住院率及全因死亡率相关。静脉铁剂过敏致AVF闭塞尚无报道，该... 详细信息

自体动静脉内瘘（arteriovenous fistula,AVF）是维持性血液透析（maintenance hemodialysis,MHD）患者的首要血管通路，其血栓形成可致AVF功能丧失，而AVF的功能与MHD患者住院率及全因死亡率相关。静脉铁剂过敏致AVF闭塞尚无报道，该文病例为静脉输注右旋糖酐铁发生过敏反应，低血压表现致AVF血栓形成、闭塞，经介入治疗后AVF功能恢复正常。该文对该病例进行分析讨论，提示MHD患者AVF的维护需警惕静脉铁剂过敏反应和低血压症状。

关键词：右旋糖酐铁维持性血液透析过敏反应自体动静脉内瘘低血压血栓

Menin抑制剂治疗NPM1突变急性髓系白血病的研究进展

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中国临床药理学与治疗学 2025年

作者：于晓达李佳璟王安安郭建刚刘蓓兰州大学第一临床医学院兰州大学第一医院血液科

核仁磷酸蛋白1（NPM1）突变是急性髓系白血病（AML）最常见的突变之一，在合并FLT3内部串联重复（FLT3-ITD）和/或DNMT3A共突变或伴不良细胞遗传学等条件下会使原本较好的预后变差。近年来，研究发现靶向Menin-KMT2A复合物的多发性内分... 详细信息

核仁磷酸蛋白1（NPM1）突变是急性髓系白血病（AML）最常见的突变之一，在合并FLT3内部串联重复（FLT3-ITD）和/或DNMT3A共突变或伴不良细胞遗传学等条件下会使原本较好的预后变差。近年来，研究发现靶向Menin-KMT2A复合物的多发性内分泌腺瘤蛋白（Menin）抑制剂在NPM1突变的AML（NPM1m-AML）中可以抑制致白血病基因HOX（homeotic gene）和MEIS1（myeloid ecotropic viral integration site 1）基因的过表达，体现出显著的抗白血病活性。本文将对新型小分子靶向药物Menin抑制剂在NPM1m-AML的作用机制、临床研究以及Menin抑制剂的耐药机制进行综述，希望为后续的 NPM1m-AML患者提供更有前景的治疗方案。

关键词：急性髓系白血病 Menin抑制剂 NPM1突变 Menin-KMT2A复合物

类风湿关节炎累及肩关节的临床特征及药物治疗分析

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医学研究杂志 2025年

作者：李丰源郑建雄翟蓉洁康温佼刘春花沈海丽兰州大学第二医院

目的本研究旨在分析类风湿关节炎（Rheumatoid arthritis，RA）患者在病程中肩关节受累的临床特征、超声影像学表现及药物治疗特点，探讨肩关节受累对RA病情整体的影响，进一步为临床诊疗提供依据。方法选取2023年8月～2024年8月期间... 详细信息

目的本研究旨在分析类风湿关节炎（Rheumatoid arthritis，RA）患者在病程中肩关节受累的临床特征、超声影像学表现及药物治疗特点，探讨肩关节受累对RA病情整体的影响，进一步为临床诊疗提供依据。方法选取2023年8月～2024年8月期间在我科住院的140例RA患者，按是否合并肩痛或肩关节炎表现将其分为RA累及肩关节组与不累及组。分析比较两组临床资料，包括病情活动度、影像学特征及治疗方式。结果 1.临床表现存在差异：RA累及肩关节组在疼痛视觉模拟评分、肿胀、压痛关节数、28个关节病活动评分-红细胞沉降率及C反应蛋白评分等指标上均显著高于不累及组，差异有统计学意义（P＜0.001）。2.实验室检查对肩关节受累的诊断价值有限：两组在血常规、炎症指标、类风湿因子及抗CCP抗体等实验室检查项目上无显著差异（P＞0.05），提示肩关节受累可能不会通过常规实验室检查轻易识别。3.超声影像学表现差异显著：RA累及肩关节超声下表现分为双侧和单侧病变，其中单侧病变多为肩锁关节滑膜炎，双侧病变则以肱骨头骨侵蚀为主。炎性改变的滑膜炎以肩锁关节为主，而结构性改变则集中于肱骨头的骨侵蚀。4.结构性改变与炎性改变的对比：在结构性改变患者中，红细胞沉降率与C反应蛋白水平较炎性改变组更高，差异具有统计学意义（P＜0.05），而类风湿因子和抗CCP抗体的差异无统计学意义（P＞0.05）。5.药物治疗特点：RA累及肩关节患者在使用传统合成抗风湿药（csDMARDs）的基础上，联合生物制剂（bDMARDs）或靶向合成抗风湿药（tsDMARDs）的比例显著较高，尤其是csDMARDs联合bDMARDs的比例最为突出。结论 RA患者在病程中若累及肩关节，通常表现为全身症状加重，疾病活动度较高，并且超声检查可发现肩关节滑膜炎及骨侵蚀的影像学表现。然而，常规实验室检查和影像学手段对肩关节受累的诊断缺乏特异性，因此临床中应高度关注RA肩关节受累的情况，以防疾病进展对整体预后造成不利影响。

关键词：类风湿关节炎肩关节肌骨超声炎症

加速康复外科理念下多模式预康复对消化道肿瘤手术患者影响的meta分析

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中国康复医学杂志 2025年第01期 101-106+159页

作者：秦子岚杨丽平姚舞凤甄海燕蒲小金田金徽张欣蕾尉进芳周珍帆兰州大学护理学院兰州大学第一医院普外科兰州大学第一临床医学院兰州大学第一医院血液净化中心兰州大学循证医学中心

消化道肿瘤已成为我国发病率及死亡率前5位的恶性肿瘤之一（[1]），手术仍然是目前治疗消化道肿瘤的主要干预方式[2]。消化道肿瘤本身、放化疗及手术等针对性的治疗可使得患者机体功能状态下降，产生焦虑、抑郁等不良情绪，对生活质量...

消化道肿瘤已成为我国发病率及死亡率前5位的恶性肿瘤之一（[1]），手术仍然是目前治疗消化道肿瘤的主要干预方式[2]。消化道肿瘤本身、放化疗及手术等针对性的治疗可使得患者机体功能状态下降，产生焦虑、抑郁等不良情绪，对生活质量及临床结局产生负面影响[3]。因此，

关键词：

儿童胰胆管损伤经内镜逆行胰胆管造影及支架置入的临床效果分析

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中华儿科杂志 2025年第1期63卷 70-74页

作者：秦秀敏于飞鸿郭辉赵春娜吴捷国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院消化内科北京

目的探讨胰胆管损伤患儿经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)及支架置入的效果。方法回顾性队列研究。分析2021年1月至2022年12月在首都医科大学附属北京儿童医院诊断为胰胆管损伤并行ERCP及支架置入的22例患儿临床资料, 收集患儿的人口学信息... 详细信息

目的探讨胰胆管损伤患儿经内镜逆行胰胆管造影(ERCP)及支架置入的效果。方法回顾性队列研究。分析2021年1月至2022年12月在首都医科大学附属北京儿童医院诊断为胰胆管损伤并行ERCP及支架置入的22例患儿临床资料, 收集患儿的人口学信息、临床资料、内镜下治疗方式、术后并发症及临床预后情况, 分析引起胰胆管损伤的病因、胰胆管损伤发生的部位、ERCP术后并发症情况及支架置入后好转及痊愈时间。根据引起胰胆管损伤的病因分为外科术后、胰腺外伤、急性胰腺炎、慢性胰腺炎、系统性红斑狼疮5组;根据胰胆管损伤发生的部位分为胆总管、胰头、胰体、胰尾4组, 采用多因素方差分析比较各组间好转及痊愈时间。结果 22例患儿中男8例、女14例, 年龄7.5(3.3, 10.8)岁, 引起胰胆管损伤的主要原因是手术(7例)及外伤(5例);22例患儿中19例为胰胆管瘘、3例为胰胆管狭窄。22例患儿完成33例次ERCP手术, 3例次胆管或胰管狭窄者均未能越过狭窄处, 无法进行内镜干预, 手术成功率91%(30/33), 首次ERCP成功者均置入胰管或胆管支架, 支架位于胰胆管瘘口处。3例次出现术后胰腺炎(9%, 3/33), 5例次出现高淀粉酶血症(15%, 5/33), 4例次术后感染(12%, 4/33)。成功置入支架患儿随访均>1年, 术后体外引流均有明显好转。不同病因引起的胰胆管损伤患儿好转时间差异无统计学意义(F=0.65, P=0.637), 愈合时间差异有统计学意义(F=6.46, P=0.004), 其中系统性红斑狼疮引起的损伤的愈合时间与外科术后、外伤、急性胰腺炎、慢性胰腺炎组间比较差异均有统计学意义(均P0.05)。结论 ERCP及支架置入可安全有效地改善胰胆管损伤患儿的临床症状, 早期干预可改善远期预后。

关键词：胰胆管造影术, 内窥镜逆行胆瘘儿童

TBL1XR1-RARB融合基因阳性急性早幼粒细胞白血病1例

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温州医科大学学报 2025年

作者：王瑶黄珍黄婷婷谷书戈陈敏周海霞王菊香温州医科大学附属第二医院育英儿童医院儿童血液科

儿童急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia,APL）是急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia,AML）的一种独特亚型,以骨髓中异常增生的早幼粒细胞为主要特征,占儿童AML的5%～10%,因砷剂及维甲酸的联合治疗,APL治愈率可... 详细信息

儿童急性早幼粒细胞白血病（acute promyelocytic leukemia,APL）是急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemia,AML）的一种独特亚型,以骨髓中异常增生的早幼粒细胞为主要特征,占儿童AML的5%～10%,因砷剂及维甲酸的联合治疗,APL治愈率可达90%以上[1]。其中PML-RARA融合基因阳性的APL为其经典型,随着转录组测序技术（RNAsequencing/RNA-seq）在临床上的不断应用,PMLRARA融合基因阴性的APL （也称变异型APL）也逐渐被发现。笔者报告1例TBL1XR1-RARB融合基因阳性的变异型APL。

关键词：急性早幼粒细胞白血病 TBL1XR1-RARB融合基因变异型急性早幼粒细胞白血病 PML-RARA融合基因阴性

磁共振酰胺质子转移成像与磁敏感加权成像在儿童非急性期脑皮质层状坏死的研究

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临床放射学杂志 2025年第1期44卷 155-158页

作者：葛晓乾马常友赵建设赵兵山东大学齐鲁医院放射科济南250000 济南市儿童医院放射科

目的联合磁共振酰胺质子转移(APT)成像和磁敏感加权成像(SWI)初步探究儿童非急性期脑皮质层状坏死(CLN)的病理基础。方法前瞻性搜集47例脑损伤患儿,行颅脑MRI、APT和SWI扫描。将脑皮质出现线样T_(1)WI高信号的患儿纳入研究组,未出现线样... 详细信息

目的联合磁共振酰胺质子转移(APT)成像和磁敏感加权成像(SWI)初步探究儿童非急性期脑皮质层状坏死(CLN)的病理基础。方法前瞻性搜集47例脑损伤患儿,行颅脑MRI、APT和SWI扫描。将脑皮质出现线样T_(1)WI高信号的患儿纳入研究组,未出现线样T_(1)WI高信号的患儿为对照组。分析两组的脑损伤区皮质层的APT及SWI信号差异。结果研究组CLN的APT信号与对照组的APT信号差异具有统计学意义(P<0.01)。研究组CLN区的APTw值与对照组脑损伤区皮质层的APTw值差异具有统计学意义(P<0.01)。结论通过APT与SWI成像的对比研究,初步从影像上验证非急性期CLN的线样T_(1)WI高信号是一种非血液类的蛋白样物质高浓度沉积。

关键词：脑皮质层状坏死磁共振酰胺质子转移成像磁敏感加权成像

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皮肤垢着病2例及皮肤镜表现

临床皮肤科杂志 2025年第1期 4-5+3页

作者：郑思婷周沙任韵清浙江大学医学院附属儿童医院皮肤科

例1.患儿男，9岁。主诉：包皮褐色污垢样痂1年。现病史：患儿1年前无明显诱因包皮出现褐色鳞屑性丘疹，无自觉症状，未予诊治。后丘疹逐渐增多，融合成片状污垢样痂皮附着。既往史、个人史及家族史：患儿既往体健，家族中无类似疾病患... 详细信息

例1.患儿男，9岁。主诉：包皮褐色污垢样痂1年。现病史：患儿1年前无明显诱因包皮出现褐色鳞屑性丘疹，无自觉症状，未予诊治。后丘疹逐渐增多，融合成片状污垢样痂皮附着。既往史、个人史及家族史：患儿既往体健，家族中无类似疾病患者。皮肤科检查：包皮可见褐色污垢样痂皮，干燥不易剥离，境界清（图1A），无明显触痛。真菌检查：皮屑真菌荧光染色检查未见菌丝及孢子。皮肤镜检查：镜下可见鹅卵石样结构，边缘颜色较深，无血管结构（图1B）。诊断：皮肤垢着病。治疗：予凡士林厚涂于皮损表面软化痂皮，棉签可将部分痂皮剥离；后予生理盐水湿敷后痂皮全部清除，基底无渗液、糜烂及出血（图1C）。

关键词：皮肤垢着病包皮皮肤镜儿童