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进行性肌阵挛癫痫:来自成人神经科患者的单中心回顾性分析

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中华医学遗传学杂志 2024年第4期41卷 432-436页

作者：张建芳周佳佳计彩红吴登唱王康浙江大学医学院附属第一医院神经内科杭州310009

目的回顾性总结和分析进行性肌阵挛癫痫(PME)患者的临床表型和基因型。方法收集2017年6月至2022年12月浙江大学医学院附属第一医院神经内科确诊的11例PME患者的临床资料,包括基本信息、脑电图、体感诱发电位、头颅MRI以及基因检测的结果... 详细信息

目的回顾性总结和分析进行性肌阵挛癫痫(PME)患者的临床表型和基因型。方法收集2017年6月至2022年12月浙江大学医学院附属第一医院神经内科确诊的11例PME患者的临床资料,包括基本信息、脑电图、体感诱发电位、头颅MRI以及基因检测的结果,进行分析和总结。结果在纳入研究的11例PME患者中,男性4例,女性7例,就诊时均超过14岁。首发症状为肌阵挛者3例。通过基因检测明确诊断者8例,包括NEU1基因变异3例、EPM2A基因变异2例、MT-TK基因变异1例、ATN1基因变异1例、CSTB基因变异1例。有3例未发现明确的致病性变异。在8例确诊的患者中,符合唾液酸沉积症1型者有3例,拉福拉病(LBD)2例,齿状核红核苍白球路易体萎缩症(DRPLA)1例,波罗的海肌阵挛(EPM1)1例,肌阵挛癫痫伴破碎样红纤维(MERRF)1例。结论成人神经科确诊的PME亚型多在青少年和成年早期发病,病情进展相对缓慢,大多数患者的认知功能损害相对较轻。

关键词：癫痫肌阵挛性表型进行性肌阵挛癫痫成人

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碘克沙醇致迟发性过敏性紫癜1例

医药导报 2024年第1期43卷 143-144页

作者：张明何忠芳李波霞王颖王强侯东东乔子轩关志兵兰州大学第一医院药剂科兰州730000 兰州大学第二医院药剂科兰州730030 兰州大学第一医院神经内科兰州730000 兰州大学第一临床医学院兰州730000

1 病例介绍患者,男,76岁,因“间断言语不清伴运动缓慢,右上肢震颤1周余”于2022年2月9日入住兰州大学第一医院神经内科。入院体检:体温36.7 ℃,脉搏68次·min-1,呼吸20次·min-1,血压190/97 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),全身皮肤及黏膜色泽... 详细信息

1 病例介绍患者,男,76岁,因“间断言语不清伴运动缓慢,右上肢震颤1周余”于2022年2月9日入住兰州大学第一医院神经内科。入院体检:体温36.7 ℃,脉搏68次·min-1,呼吸20次·min-1,血压190/97 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),全身皮肤及黏膜色泽正常,未见皮疹及皮下出血点,全身浅表淋巴结未触及明显肿大。患者既往有高血压病史20年,口服厄贝沙坦片150 mg, qd。

关键词：碘克沙醇过敏性紫癜药品不良反应

基线血红蛋白水平对急性缺血性脑卒中患者静脉溶栓后早期神经功能恶化的影响

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浙江大学学报（医学版） 2024年第2期53卷 168-174页

作者：王庭欢钟晚思陈智才沈轲叶惠雅喻志慧罗佳马骏楼敏浙江大学医学院附属第二医院神经内科浙江杭州310009 嘉善县第一人民医院神经内科浙江嘉兴314100 中国医科大学附属绍兴医院神经内科浙江绍兴312099

目的:探索急性缺血性脑卒中(AIS)患者基线血红蛋白水平与静脉溶栓后早期神经功能恶化(END)的相关性。方法:收集急性卒中质量评估与管理在线数据库(来源于CASE-Ⅱ研究,NCT04487340)中2017年1月至2020年7月在全国多家医院接受静脉溶栓治疗... 详细信息

目的:探索急性缺血性脑卒中(AIS)患者基线血红蛋白水平与静脉溶栓后早期神经功能恶化(END)的相关性。方法:收集急性卒中质量评估与管理在线数据库(来源于CASE-Ⅱ研究,NCT04487340)中2017年1月至2020年7月在全国多家医院接受静脉溶栓治疗的AIS患者资料。采用二元logistic回归分析研究患者静脉溶栓治疗后发生END的影响因素,采用限制性三次样条曲线探讨血红蛋白水平与END之间的相关性。结果:共纳入8162例患者。与非END患者比较,END患者基线血红蛋白水平更低(分别为136与140 g/L,P<0.01),贫血比率更高(分别为24.2%与16.9%,P<0.01)。二元logistic回归分析显示,基线血红蛋白水平(OR=0.995,95%CI:0.991~0.999,P<0.05)和贫血(OR=1.238,95%CI:1.055~1.454,P<0.01)与AIS患者静脉溶栓后发生END独立相关。限制性三次样条回归结果显示,血红蛋白水平与AIS患者静脉溶栓后END风险呈U型关系(P<0.01),但这种U型关系只在男性患者中观察到(P<0.05)。结论:基线血红蛋白水平与AIS患者静脉溶栓治疗后END发生风险相关,特别是男性患者,血红蛋白水平降低或升高均可能增加END发生的风险。

关键词：急性缺血性脑卒中静脉溶栓血红蛋白贫血早期神经功能恶化回顾性研究

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碳离子治疗结直肠癌的基础与临床研究进展

中华放射肿瘤学杂志 2024年第1期33卷 67-71页

作者：任祥清黄田王玉平胡泽楠周永宁兰州大学第一临床医学院兰州730000 兰州大学第一医院消化内科兰州730000

结直肠癌是临床常见的恶性肿瘤,放射治疗作为结直肠癌的主要治疗方法,对肿瘤进展有较好的抑制作用。近年来,碳离子因其良好的物理学及生物学优势,在对结直肠癌局部复发或者远处转移的治疗中,表现出比传统放疗更好的临床效果。本文主要... 详细信息

结直肠癌是临床常见的恶性肿瘤,放射治疗作为结直肠癌的主要治疗方法,对肿瘤进展有较好的抑制作用。近年来,碳离子因其良好的物理学及生物学优势,在对结直肠癌局部复发或者远处转移的治疗中,表现出比传统放疗更好的临床效果。本文主要回顾了近年来碳离子治疗结直肠癌复发的相关基础与临床研究,以期为预防和减少结直肠癌患者放疗后不良反应及延长患者生存期提供理论依据。

关键词：重离子放射疗法,碳离子结直肠肿瘤肿瘤复发自噬放疗增敏 P53基因肠道菌群

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心脏磁共振对隐匿性心源性栓塞的诊断价值

中国现代神经疾病杂志 2024年第2期24卷 75-78页

作者：孙文先宋波郑州大学第一附属医院神经内科 450052

心脏磁共振(CMR)广泛应用于心脏疾病的诊断与治疗,但在缺血性卒中领域的应用尚不明确。CMR作为一种无创性检查方法,在明确缺血性卒中病因机制方面发挥重要作用,可以识别隐匿性心源性栓塞。本文综述CMR在隐匿性心源性栓塞诊断中的应用,... 详细信息

心脏磁共振(CMR)广泛应用于心脏疾病的诊断与治疗,但在缺血性卒中领域的应用尚不明确。CMR作为一种无创性检查方法,在明确缺血性卒中病因机制方面发挥重要作用,可以识别隐匿性心源性栓塞。本文综述CMR在隐匿性心源性栓塞诊断中的应用,即对缺血性卒中潜在病因如心脏血栓、左心房增大、左心房纤维化、左心耳形态及罕见心肌病等的识别,以及其优劣性,以为临床早期识别隐匿性心源性栓塞提供参考。

关键词：磁共振成像缺血性卒中心脏综述

麻醉方式对急性后循环卒中患者血管内治疗神经功能结局的影响

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浙江大学学报(医学版) 2024年

作者：朱晓锋张哲宇钟晚思贺耀德罗钟毓张凝远程超婵杨剑宏楼敏永康市第一人民医院神经内科桐乡市第一人民医院神经内科浙江大学医学院附属第二医院神经内科宁波市第一医院神经内科

目的:比较急性后循环缺血性卒中患者在血管内治疗时选择清醒镇静和全身麻醉两种方式对患者神经功能结局的影响。方法:回顾性分析2017年1月至2022年12月在急性卒中质量评估与管理在线数据库登记（来源于CASE-Ⅱ研究，NCT04487340）的656... 详细信息

目的:比较急性后循环缺血性卒中患者在血管内治疗时选择清醒镇静和全身麻醉两种方式对患者神经功能结局的影响。方法:回顾性分析2017年1月至2022年12月在急性卒中质量评估与管理在线数据库登记（来源于CASE-Ⅱ研究，NCT04487340）的656例急性后循环卒中血管内治疗患者的临床资料，根据麻醉方式不同分为清醒镇静组（163例）和全身麻醉组（493例）。倾向性评分匹配后428例患者纳入分析，其中清醒镇静组（155例），全身麻醉组（273例）。比较两组手术方式、病因分型、血管再通情况、24 h出血转化、3个月改良Rankin量表（mRS）评分和3个月死亡的差异，采用二元logistic回归分析不同麻醉方式对神经功能结局等的影响。结果:倾向性评分匹配后，清醒镇静与全身麻醉患者除手术方式差异有统计学意义（P0.05）。二元logistic回归分析结果显示，清醒镇静与全身麻醉患者在血管内治疗后良好功能结局方面差异无统计学意义（OR=1.151,95%CI:0.751～1.765,P>0.05），在患者3个月mRS评分3分及以下、3个月mRS评分4分及以下、3个月死亡、血管再通良好和24 h出血转化方面差异也无统计学意义（均P>0.05）。结论:对于接受血管内治疗的后循环卒中患者，采用清醒镇静或全身麻醉对患者神经功能结局影响无明显影响。

关键词：卒中血管内治疗全身麻醉清醒镇静回顾性研究

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同方期刊数据库

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转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病

中华神经科杂志 2024年第5期57卷 497-503页

作者：郭军红王卓然山西医科大学第一医院神经内科太原030001

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)是一种罕见的进行性致死性常染色体显性遗传病,由异常折叠的转甲状腺素蛋白(TTR)形成的淀粉样物质在周围神经及心脏、眼、肾脏等器官细胞外沉积引起。主要表现为多发周围神经病及自主神... 详细信息

转甲状腺素蛋白淀粉样变性多发性神经病(ATTR-PN)是一种罕见的进行性致死性常染色体显性遗传病,由异常折叠的转甲状腺素蛋白(TTR)形成的淀粉样物质在周围神经及心脏、眼、肾脏等器官细胞外沉积引起。主要表现为多发周围神经病及自主神经功能障碍,常伴有心肌损害,不同基因突变型之间临床表现异质性大。活组织检查及基因检测是诊断该疾病的“金标准”。其主要的治疗手段包括TTR稳定剂、RNA靶向沉默药物及肝脏移植。

关键词：淀粉样神经病,家族性转甲状腺素蛋白周围神经系统疾病遗传学

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新型冠状病毒感染相关免疫性肌病5例

中华神经科杂志 2024年第1期57卷 40-46页

作者：杨梦婷赵亚雯王怡康袁婧楚邓建文刘靖郑艺明张巍王朝霞袁云北京大学第一医院神经内科北京100034 北京大学第一医院神经内科、北京市神经血管病探索重点实验室北京100034

目的探讨新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染(COVID-19)相关免疫性肌病的临床、影像、肌肉病理改变特点和治疗转归。方法收集2022年12月至2023年4月在北京大学第一医院确诊的5例SARS-CoV-2感染后免疫性肌病患者的临床特征、血清肌酸激酶、肌... 详细信息

目的探讨新型冠状病毒(SARS-CoV-2)感染(COVID-19)相关免疫性肌病的临床、影像、肌肉病理改变特点和治疗转归。方法收集2022年12月至2023年4月在北京大学第一医院确诊的5例SARS-CoV-2感染后免疫性肌病患者的临床特征、血清肌酸激酶、肌炎抗体、肌肉磁共振成像、肌肉病理资料,短期随访后分析其治疗效果。结果5例患者中,男性3例,女性2例,发病年龄42~86岁,均表现为COVID-19症状消失后不久出现肢体近端无力,其中3例伴肌痛、1例伴吞咽困难、2例伴皮肤损害、1例伴间质性肺病。5例的血清肌酸激酶在1663~16000 IU/L,分别有1例出现抗3-羟基-3甲基戊二酰辅酶A还原酶抗体和抗信号识别颗粒抗体,肌电图均显示肌源性损害,肌肉磁共振成像表现为弥漫性肌肉水肿,3例伴皮下组织和肌筋膜水肿。4例肌肉活组织检查结果提示坏死性肌病,伴随肌纤维内P62阳性沉积。2例电镜检查可见肌纤维出现线粒体空泡化以及核内管丝样包涵体。4例使用糖皮质激素,其中2例联合使用丙种球蛋白、环磷酰胺或他克莫司,1例采用观望疗法,结果肌无力均有不同程度好转,但4例患者的血清肌酸激酶依然高于正常水平。结论COVID-19可以引起免疫性肌病,主要表现为肢体近端无力伴血清肌酸激酶增高,肌肉磁共振成像可见弥漫性水肿,肌肉活组织检查显示坏死性肌病,免疫抑制治疗有效性还需要继续观察。

关键词：新型冠状病毒感染肌炎免疫介导坏死性肌病

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铁代谢在血管性认知障碍中的研究进展

中华神经医学杂志 2024年第5期23卷 507-512页

作者：焦学昊杜冰滢王诺毕晓莹海军军医大学第一附属医院神经内科上海

铁是大脑正常发育和认知功能维持不可或缺的微量元素, 故当体内铁稳态被破坏时(无论是铁过载还是铁缺乏), 都会对大脑带来一系列不良影响。血管性认知障碍是以脑力减退、思维弱化等认知功能损害为主要特征的神经退行性疾病, 严重危害着... 详细信息

铁是大脑正常发育和认知功能维持不可或缺的微量元素, 故当体内铁稳态被破坏时(无论是铁过载还是铁缺乏), 都会对大脑带来一系列不良影响。血管性认知障碍是以脑力减退、思维弱化等认知功能损害为主要特征的神经退行性疾病, 严重危害着人们的健康。目前, 铁代谢与血管性认知障碍的关系研究正受到越来越多的关注。本文现围绕铁代谢过程及其在血管性认知障碍发生发展中的作用研究进展进行总结归纳, 以期为血管性认知障碍的预防及治疗提供新的思路和方法。

关键词：血管性认知障碍铁代谢铁稳态失衡